腸病性肢端皮炎

1、腸病性肢端皮炎腸病性肢端皮炎大頭醫(yī)生大頭醫(yī)生編輯整理英文名稱英文名稱acrodermatitis enteropathica別名別名acrodermatitis enteropathica syndrome；Brandt綜合征；Danbolt-Closs綜合征；布蘭特氏綜合征；布蘭特綜合征；腸病性肢皮炎；腸源性肢端皮炎綜合征；當-克二氏綜合征；非典型性連續(xù)性肢端皮炎；慢性腸源性肢端皮炎類別類別皮膚科/營養(yǎng)及代謝障礙性皮膚病ICD號號E90*概述概述 腸病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿

2、發(fā)為其臨床特征。本病常于1歲左右開始發(fā)病，嚴重病例不治可致死亡。 流行病學流行病學 本病主要發(fā)生于嬰兒期，男女發(fā)病率相近，尤其在斷奶前后發(fā)病率最高。病因病因 現認為本病為一遺傳性鋅缺乏病，存在胃腸道鋅吸收障礙。究其原因是腸道中一種胰腺分泌的鋅結合因子(可能是前列腺素E2)水平不足所致。發(fā)病機制發(fā)病機制 鋅是很多酶的重要因子，其含量、活性降低，導致一系列臨床表現。給予口服鋅劑治療，療效顯著，生命得以挽救。臨床表現臨床表現 起病于嬰幼兒期，主要見于出生后1歲內的幼嬰，斷奶前后發(fā)病率最高，為慢性多形性皮炎表現，皮損初起為小皰，皰液初透明，以后因繼發(fā)細菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混濁，皮損互相融合

3、結痂，形成不同大小斑片，周圍繞以紅暈，有的皮損呈銀屑病樣或苔蘚樣外觀。水皰尼氏征陰性。病變部位主要在腔口周圍(口腔、眼周、鼻孔、肛周、會陰、生殖器等)、肢端(手指、足趾、足跟)及四肢摩擦部位(肘關節(jié)、膝蓋)(圖1)。臨床表現臨床表現在所有病例均可見脫發(fā)現象發(fā)生，一般于皮疹出現前開始，先是受機械刺激的頭后，然后是頭的兩側。頭發(fā)彌漫性稀少，細軟無光澤。眉毛、睫毛也可脫落。胃腸道癥狀以腹瀉為主，排出酸臭的水樣便，但約10%的病人無腸道癥狀。多數患者出現指甲變形、萎縮和脫落、甲溝炎等。嚴重者出現口角糜爛、口腔炎、結合膜炎、鼻炎、畏光、角膜混濁。皮疹惡化時有精神不佳、易怒、面部傾斜、低頭、智力障礙。 病

4、程呈波動性，有的在青春發(fā)育期癥狀改善，妊娠期加劇，當分娩或流產后則癥狀又可消失，可能是由于食物中含鋅量的變化，以及當機體在生長發(fā)育期、妊娠期或感染性疾病時所需鋅量的改變所致。臨床表現臨床表現在較嚴重的病例，身體生長和性成熟障礙，并伴精神壓抑，可出現喪失人格，嚴重病例不治可致死亡。并發(fā)癥并發(fā)癥 目前沒有相關內容描述。實驗室檢查實驗室檢查 血漿鋅值降低。其他輔助檢查其他輔助檢查 組織病理： 皮膚活檢無特異性，呈現亞急性皮炎組織病理改變，伴表皮細胞間海綿狀水腫、表皮內水皰，有時可見角化過度或角化不全及角質層肥厚，真皮上部及血管周圍淋巴細胞和組織炎性浸潤，Loembeck等進行空腸活檢，顯示腸道嗜酸性粒細胞的超微結構有損害。診斷診斷 根據發(fā)病部位，彌漫性禿發(fā)，經常性腹瀉和加重時特有的精神狀態(tài)，即可做出診斷。鑒別診斷鑒別診斷 常需與念珠菌病、大皰性表皮松解癥和嚴重營養(yǎng)不良相鑒別。血漿鋅值測定有重要價值。治療治療 硫酸鋅內服是治療本病的首選藥物，成人0.2g，3次/d，兒童酌減。首先精神和食欲改善，其次腹瀉得到控制，皮損1周左右可消退，34周治愈，2個月后停藥，一般無副作用，葡萄糖酸酸鋅亦可服用。局部按亞急性皮炎對癥處理。預后預后 病程呈波動性，有的在青春發(fā)育期癥狀改善，妊娠期加劇，