全身脂肪代謝障礙_QuanShenZhiFangDaiXieZhangAi

1、Word文檔全身脂肪代謝障礙_QuanShen Zhi Fang Dai Xie Zhang Ai概述全身脂肪代謝障礙又名全身性脂肪萎縮，為先天性的脂肪萎縮。主 要表現(xiàn)全身皮下脂肪和內(nèi)臟脂肪萎縮，伴內(nèi)臟疾病或某些先天畸形， 皮膚消失多毛，黑棘皮病樣損害，全身可伴肝大、骨發(fā)育加快、高脂 血癥、糖尿病等。二病因先天性全身性脂肪萎縮是常染色體隱性遺傳， 通常父母有近親結(jié)婚, 目前發(fā)覺的基因突變包括 AGPAT和BSCL稀?？赡苡捎谥举A存缺 陷，而致脂質(zhì)不能正常的貯存于皮下脂肪。獲得性全身性脂肪萎縮的病因還不太確定， 可能與感染和自身免疫 等因素有關(guān)，組織活檢可有脂膜炎的表現(xiàn)，患者可以存在其他自身免

2、 疫疾病。三臨床表現(xiàn)分為先天性與獲得性兩類。1 .先天性誕生時或2歲內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)皮下脂肪消逝，皮膚變干，但彈性良好， 可伴有黑棘皮轉(zhuǎn)變，腋下、腹股溝等皺褶處最為顯著，全身多毛，頭 發(fā)濃密卷曲，前額發(fā)際低下可達眉弓部。骨發(fā)育較快，身超群過同齡 標(biāo)準(zhǔn)，手足關(guān)節(jié)增大，頭顱變長，面容消瘦，下額尖，顛骨凸出，具Word文檔有特征性面容。軀體肌肉形似健壯，腹肌增厚，腹部膨突，常伴有臍 疝。性器官早熟肥大。通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心 肌肥大，腎功轉(zhuǎn)變，智力不全。3歲時可消失高血糖。2 .獲得性臨床表現(xiàn)與先天性全身性脂肪萎縮類似，區(qū)分在于起病可消失在兒 童或成年階段，起病前脂肪完全正常，在數(shù)天到

3、數(shù)周內(nèi)消失全身脂肪 萎縮。四檢查可行胰島素反抗相關(guān)檢查。組織病理：皮下和內(nèi)臟脂肪消逝。電鏡顯示脂肪細胞含有很多脂肪 小滴。五診斷最主要依據(jù)全身皮下脂肪消逝同時伴有嚴(yán)峻胰島素反抗的表現(xiàn)來 診斷，必要時可以行全身MRI檢查來明確診斷。先天性患者可以行基 因檢查，有助于確診，獲得性患者疾病活動時可考慮行脂肪活檢。六鑒別診斷肢端肥大癥需與本病成人型區(qū)分，前者系腦垂體腫瘤或增生所致， 除肢端肥大外，尚有進行性前頭痛，視野縮小，視力減退等癥狀，不 同于本病。七治療脂肪萎縮目前尚無滿足治療。但針對胰島素反抗需要嚴(yán)格掌握飲食, 如繼發(fā)糖尿病可試用二甲雙服或曝噪烷二酮類藥物， 貝特類藥物有助Word文檔于降低甘油三酯水平。國外報道瘦素對改善代謝有明顯療效。八預(yù)后可由于嚴(yán)峻胰島素反抗造成代謝綜合征表現(xiàn)引起并發(fā)癥，