2020_2021年高考生物一輪復習知識點下專題22伴性遺傳與人類遺傳病含解

1、精品文檔歡迎下載知識點專題22伴性遺傳與人類遺傳病v基礎(chǔ)知識必備（-）基因與性狀的關(guān)系1 .薩頓的假說（1）假說內(nèi)容:基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因就在染色體上。依據(jù):基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。主要體現(xiàn)在以下幾個方面?；蛐袨槿旧w行為在雜交過程中保持完整性和獨立性在配子形成和受精過程中,具有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)在體細胞中成對存在,一個來自父方,一個來 自母方在體細胞中成對存在.同源染色體一條來自父方,一條來自 母方在配子中只有成對基因中的一個在配子中只有成對的染色體中的一條非同源染色體上的非等位基因在形成配子時 自由組合非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期自由組合2

2、.基因位于染色體上的實驗證據(jù)（摩爾根果蠅眼色遺傳實驗）（1）選材原因:果蠅比較常見，并且具有易飼養(yǎng)、繁殖快和后代多等特點。（2）摩爾根實驗過程及分析P紅眼（雌）X 白眼（雄）IFi紅眼（雌、雄）IF2紅眼（雌、雄） 白眼（雄）3：1果蠅的紅眼與白眼是一對相對性狀;R全為紅眼T紅眼是顯性性狀;F?紅眼：白眼=3 ： 1T符合分離定 律,紅眼和白眼受一對等位基因控制；白眼性狀的表現(xiàn)與性別相聯(lián)系。理論解釋:假設(shè)控制果蠅白眼的基因（用w表示）位于X染色體上,而Y染色體上不含有它的等位基因,其遺傳圖解可表示為：測交實驗:測交后代紅眼和白眼的比例為1 ： L進一步驗證了摩爾根等人對實驗現(xiàn)象的解釋?？刂乒?/p>

3、紅眼與白眼的基因位于X染色體上。實驗結(jié)論:基因在染色體上（二）伴性遺傳1.概念 伴性遺傳是指性染魚體上的某些基因,其遺傳方式總是與性別相關(guān)聯(lián)。人類常見的伴性遺傳病有紅 綠色宣癥、抗維生素D佝僂病。2,性染色體決定類型類型XY型ZW型性別雌雄雌雄體細胞染色體組成2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZ性細胞染色體組成A+XA+XA+YA+ZA+WA+Z實例人等大部分動物鱗翅目昆蟲、鳥類（三）人類遺傳病1 .概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺 傳病三大類。2、人類常見遺傳病的類型及特點類型主要特點或病因舉例單 基 因 遺 傳 病常染色體顯性

4、遺傳病連續(xù)遺傳' 男女患病概率相等、近親婚配患病概率不變并指' 軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳病隔代遺傳、男女患病概率相等、近親婚配患病概率升高白化病、苯丙酮尿癥伴X顯性遺傳病連續(xù)遺傳、患病概率男少女多、近親婚配患病概率不變抗維生素D佝僂病伴X隱性遺傳病隔代遺傳、患病概率男多女少、近親婚配患病概率升高色盲、血友病伴Y染色體遺傳病連續(xù)遺傳、只由男性患者傳給他全部的兒子外耳道多毛癥多基因遺傳病表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象、容易受環(huán)境影響唇裂、 無腦兒染色體病常染色體病病因是染色體結(jié)構(gòu)' 數(shù)目變異貓叫綜合征性染色體病病因是減數(shù)分離過程中性染色體分配異常性腺發(fā)育不良(四)人類基因組計劃1.

5、人類基因組計劃的目的 測定人類基因組的全部核昔酸的序列,解讀其中包含的遺傳信息。2.人類基因組計劃 人類基因組計劃就是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。其主 要內(nèi)容是測定人類基因組的四張圖譜,即遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜和轉(zhuǎn)錄圖譜。3,完成人類基因組計劃的意義(1)對于各種疾病,尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義。(2)對進一步了解基因表達的調(diào)控機制,細胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及生物的進化等有重要意義。人類基因組計劃的實施,將推動生物高新技術(shù)的發(fā)展并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益。二、通關(guān)秘籍1、伴性遺傳中基因型和表現(xiàn)型的書寫誤區(qū)(1)在基因型的書寫中，常染色體

6、上的基因不需標明其位于常染色體上,性染色體上的基因則需將性染色體及其上基因一同寫出,如X，。一般常染色體上的基因?qū)懺谇?性染色體及其上基因?qū)懺诤?如DdXBXbo(2)在表現(xiàn)型的書寫中，對于常染色體遺傳不需要帶入性別;對于伴性遺傳則既要描述性狀的顯隱性,又要 將性別一同帶入。2、伴性遺傳有其特殊性(1)雌雄個體的性染色體組成不同,有同型和異型兩種。有些基因只存在于X或Z染色體上.Y或W染色體上無相應(yīng)的等位基因,從而存在像XbY或ZM的單個隱性 基因控制的性狀也能表現(xiàn)。丫或W染色體非同源區(qū)段上攜帶的基因,在X或Z染色體上無相應(yīng)的等位基因,只限于在相應(yīng)性別的個體 之間傳遞。性狀的遺傳與性別相聯(lián)系。

7、在寫表現(xiàn)型和統(tǒng)計后代比例時,一定要與性別相聯(lián)系。性別決定后,受環(huán)境(如激素等)的影響性別會發(fā)生改變,稱為性逆轉(zhuǎn)。發(fā)生性逆轉(zhuǎn)的生物只是表現(xiàn)型改變.基因型并不變，如雌性非蘆花雞在特定環(huán)境中可逆轉(zhuǎn)為雄性。3、ZW型性別決定的伴性遺傳在ZW型性別決定生物的伴性遺傳中,盡管與XY型性別決定一樣,其伴性遺傳也分為三種類型，但因雌雄 個體的性染色體組型與XY型正好相反,其遺傳特點與XY型明顯不同。（1）伴W染色體遺傳:限雌性個體之間代代相傳；伴Z染色體顯性遺傳:雄性多于雌性、連續(xù)遺傳、具有相應(yīng)性狀的雌性個體的雄性親本及雄性后代都具 有相應(yīng)性狀；伴Z染色體隱性遺傳:雌性具有就表現(xiàn),雄性純合才表現(xiàn),雌性多于雄性

8、、具有相應(yīng)性狀的雄性個體的雌 性親本與雌性子代均具有相應(yīng)性狀。4、伴性遺傳與遺傳定律之間的關(guān)系伴性遺傳與基因的分離定律的關(guān)系:伴性遺傳的基因在性染色體上,性染色體也是一對同源染色體,所以 從本質(zhì)上說伴性遺傳符合基因的分離定律。伴性遺傳與基因的自由組合定律的關(guān)系:在分析既有由性染色體上基因控制又有由常染色體上的基因控 制的兩對或兩對以上性狀的遺傳現(xiàn)象時,由性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理,由常染色體上基因 控制的性狀按基因的分離定律處理,整體上按基因的自由組合定律處理。5、人類遺傳病易錯點（1）很多遺傳病是先天性的，但先天性疾病并不都是遺傳病。例如,畸形胎兒有時是由于孕婦服用或注射了某 些

9、嚴重影響胎兒的藥物造成的。遺傳病通常具有家族性,即在具有親緣關(guān)系的人群中遺傳。人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的,而不一定攜帶致病基因,如染色體異常遺傳病沒有致病基因。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的,并不是由單個基因控制的。單基因遺傳病傳遞時符合孟德爾遺 傳定律,而多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳定律。對點訓練伴性遺傳與人類遺傳病1 .果蠅白眼為伴X染色體隱性遺傳，顯性性狀為紅眼。白眼雌蠅X紅眼雄蠅組合通過眼色就可直接判斷果 蠅的性別（）【解析】X'XF白雌）XX，（紅雄）TXX （紅雌）、XaY （白雄），后代雌性是紅眼，雄性是白眼，所以可以 通過眼色判斷子代果蠅的性

10、別，正確。2 . 一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患半乳糖血癥的女兒和一個正常的兒子。若這個兒子與一個半乳糖血癥 攜帶者的女性結(jié)婚，他們所生子女中，理論上患半乳糖血癥女兒的可能性是1/8 ()【解析】根據(jù)題意分析，半乳糖血癥為常染色體隱性遺傳病，設(shè)該病的致病基因為a,其正常的等位基因為 1?A,則可得兒子的基因型為qAA和，Aa,該兒子與半乳糖血癥的攜帶者女性結(jié)婚，理論上患半乳糖血癥的 女兒的可能性為為錯誤。3 4 2 123 .在一個自由交配多代的果蠅種群中，果蠅的黑腹與紅腹受一對等位基因的控制，黑腹(A)對紅腹(a) 為顯性。現(xiàn)設(shè)計一個實驗驗證果蠅的黑腹和紅腹基因位于X染色體上，親代雌果蠅不能

11、選擇黑腹純合子()【解析】欲設(shè)計實驗證明果蠅的黑腹與紅腹基因位于X染色體上，可以通過雌性紅腹與雄性黑腹果蠅雜交， 觀察子代，也可以通過雜合黑腹雌果蠅與黑腹果雜交，觀察子代，正確。4 .如圖為果蠅性染色體結(jié)構(gòu)簡圖。要判斷果蠅某伴性遺傳基因位于片段I上還是片段I I上，現(xiàn)用一只表 現(xiàn)型是隱性的雌蠅與一只表現(xiàn)型為顯性的雄蠅雜交，不考慮突變，若后代為雌性為顯性，雄性為隱性； 雌性為隱性，雄性為顯性，推測兩種情況下該基因分別位于11一1; I ()【解析】設(shè)該等位基因為A-a,若伴性遺傳基因位于片段I上，隱性雌蠅基因型為aa,顯性雄蠅基因型可 能為AA,則其雜交后代均表現(xiàn)為顯性；顯性雄性基因型也可能為A

12、a,若A基因位于X的片段I,則子代中 雌性均為顯性，雄性均為隱性；若A基因位于Y的片段I,則子代中雌性均為隱性，雄性均為顯性。若伴 性遺傳基因位于片段II 7上，隱性雌蠅基因型為XX,顯性雄蠅基因型為X、，其子代中雌性均為顯性，雄 性均為隱性。所以可知情況下，基因可以位于片段II7或I ,情況下，基因只能位于片段I上，錯誤。 5.若控制小鼠某性狀的D、d基因位于X染色體上，其中某基因純合時能使胚胎致死(X，或X、也能使胚 胎致死)。現(xiàn)有一對小鼠雜交，R代雌雄小鼠數(shù)量比為2： 1,則若致死基因為D,則R代小鼠隨機交配，F(xiàn)2 代存活的個體中d基因頻率為5/7 ()【解析】若致死基因為D, E代雌性

13、基因型為XM1和XT,雄性基因型為XdY,隨機交配后代雌性個體比例 為：X°Xd ： XaXd=1:3,雄性個體只有 X'Y,且：X°Xd ： XaXd： XdY=1:3： 3,因此 d 基因頻率=(1+6+3) 4-11=10/11, 錯誤。6 .性染色體Y上的基因無論顯隱性，所控制的性狀都可以在子一代的雄性個體中表現(xiàn)【解析】若X染色體上有Y染色體上的等位基因，則Y染色體上基因所控制的隱性性狀不一定都能在子一 代的雄性個體中表現(xiàn)，錯誤。7 .通過正交和反交可以判斷控制生物性狀遺傳的基因是在常染色體上還是在性染色體上（）【解析】若正交反交結(jié)果相同，說明控制生物性狀遺

14、傳的基因是在常染色體上，若是結(jié)果不同，說明控制 生物性狀遺傳的基因是在性染色體上，正確。8 .如果通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)，成功改造了某血友病女性的造血干細胞，使其凝血功能全部恢復正常。如果與正 常男性結(jié)婚，婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部有病，女兒全部正常（）【解析】某女性血友病患者的基因型為XT;通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)改造其造血干細胞后，可使其凝血功能全部恢 復正常，但造血干細胞是體細胞，其中的基因不能遺傳給子代，遺傳給子代的是生殖細胞中的基因，而生 殖細胞中的基因沒有發(fā)生改變，因此該女性與正常男性（X"Y）結(jié)婚后所生兒子全部患病、女兒全部正常正 確。9 .父親正常，母親患紅綠色盲，生了一個性染色體

15、為XXY的不色盲兒子。該兒子多出的X染色體來自精子 或卵細胞（）【解析】色盲是伴X染色體隱性遺傳病，根據(jù)題中信息可知雙親的基因型為X，和六*,生出一個XXY正常 的孩子，即兩條X染色體中一定有一個X、由于母親不能產(chǎn)生犬的卵細胞，因此父親產(chǎn)生了 X、的精子，即 異常發(fā)生在精子中，錯誤。10 . 一對色覺正常的夫婦生了一個紅綠色盲的男孩。男孩的外祖父、外祖母和祖母色覺都正常，祖父為色 盲。該男孩的色盲基因來自外祖父（）【解析】已知色盲是伴X隱性遺傳病，則該紅綠色盲男孩的基因型是）（、，其致病基因X,一定來自于他的媽 媽（而與父親無關(guān)，父親提供的是Y）,但是媽媽正常，所以媽媽的基因型是爐火，由題干已

16、知外祖父母色 覺都正常，外祖父給媽媽的一定是X、則媽媽的色盲基因肯定來自于外祖母口8片），錯誤。11 .禁止近親結(jié)婚可以有效減小各類遺傳病的發(fā)病率（）【解析】禁止近親結(jié)婚可以有效減小隱性遺傳病的發(fā)病率，錯誤。12 .檢測胎兒的表皮細胞基因可以判斷是否患血友?。ǎ窘馕觥刻后w細胞基因都是一樣的，檢測胎兒的表皮細胞基因可以判斷是否患血友病，正確。13 .生殖細胞中一般只表達性染色體上的基因（）【解析】生殖細胞中也可以表達常染色體上的基因，錯誤。14 .性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)（）【解析】性染色體上有與性別決定有關(guān)的基因，也有決定其他性狀的基因，如紅綠色盲基因，錯誤。15 .位于性染色體上

17、的基因，在遺傳中不遵循孟德爾定律，但表現(xiàn)伴性遺傳的特點（）【解析】位于性染色體上的基因，在遺傳中也遵循孟德爾定律，如血友病，錯誤。16 .火雞的性別決定方式是ZW型（早ZW, $ZZ）o曾有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)雌火雞（ZW）的卵細胞未與精子結(jié)合，也可 以發(fā)育成二倍體后代。遺傳學家推測，該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因可能是：卵細胞與其同時產(chǎn)生的三個極體之一結(jié) 合，形成二倍體后代（WW的胚胎不能存活）。若該推測成立，理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例是雌：雄 =4.1 （）【解析】按題意分兩種情況，第一種情況是若卵細胞含Z染色體，則三個極體分別含Z、旭W染色體，卵 細胞與其中之一結(jié)合后的情況是ZZ （雄）：ZW（雌）=1

18、：2；第二種情況是若卵細胞含W染色體，則三個極體 分別含W、z、Z染色體，卵細胞與其中之一結(jié)合后的情況是MV（不存活）：ZW（雌）=1 ： 2o故綜合兩種情況， 理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例是雌：雄=4 ： 1。正確。17 .如圖為某種單基因遺傳病的系譜圖（陰影代表患者，其余為正常）。假設(shè)川2和川3所生孩子H患該遺傳 病的概率是11/72,. III?為純合子的概率是7/18 （）1 10TC12niCr-cST- -4-05【解析】分析系譜圖：III患病且為女性，則父母都正常，所以該單基因遺傳病為常染色體隱性遺傳?。ㄓ?A、a表示）。假設(shè)I和II %所生孩子H患該遺傳病的概率是11/72

19、,則I IL是雜合子的概率為11/72 1/4=11/18,所以II L為純合子的概率是171/18=7/18,正確。18 .果蠅的紅眼基因（R）對白眼基因（r）為顯性，位于X染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼雌蠅與一只紅眼雄蠅 交配，F(xiàn)的果蠅中約有1/4為白眼。白眼雌果蠅的子代中，雄性個體均為白眼（）【解析】白眼雌果蠅的基因型為XX,所以其子代中雄性個體均為白眼）CY,正確。19 . 一種魚的雄性個體不但生長快，而且肉質(zhì)好，具有比雌魚高得多的經(jīng)濟價值，科學家發(fā)現(xiàn)這種魚X染 色體上存在一對等位基因D-d,含有D的精子失去受精能力，若要使雜交子代全是雄魚，可以選擇的雜 交組合為.XdXd XX°Y

20、 （）【解析】XTXXDY->XdY,雜交子代只有雄魚，正確。20 .在伴性遺傳中，男性發(fā)病率多于女性，則該遺傳病屬于伴X顯性遺傳?。ǎ窘馕觥堪閄顯性遺傳病中，女性患者多于男性，錯誤。21 .在伴性遺傳中，伴Y的基因只遺傳給男性（）【解析】男性的丫染色體只傳給兒子，因此伴Y的基因只遺傳給男性，正確。22 .在伴性遺傳中，女性發(fā)病率多于男性，則該遺傳病屬于伴X隱性遺傳?。ǎ窘馕觥堪閄隱性遺傳病中，男性患者多于女性，錯誤。23 .在伴性遺傳中，伴X的基因只遺傳給女性（）【解析】女性的性染色體組成為XX,男性的性染色體組成為XY,他們都具有X染色體，因此伴X的基因既 可以傳給女性，也可以傳

21、給男性，錯誤。24 .血友病基因只存在于血細胞中并選擇性表達（）【解析】血友病基因位于X染色體上，存在于所有正常體細胞中，只是在血細胞中選擇性表達，錯誤。25 . Y染色體總是比X染色體短?。ǎ窘馕觥咳祟惖腨染色體是比X染色體短小，但果蠅的Y染色體比X染色體長，錯誤。26 .生物體細胞中的染色體均可分為性染色體和常染色體（）【解析】有些生物體細胞中沒有性染色體，如豌豆，錯誤。27 .性染色體上的基因都不能在體細胞中表達（）【解析】性染色體上的部分基因能在體細胞中表達，例如“人類外耳道多毛癥"，錯誤。28 .女性的體細胞和生殖細胞中都含有X染色體（）【解析】女性的體細胞和生殖細胞中都

22、含有X染色體，正確。29 .若“PTQ”表示由P一定能推理得出Q,則P表示父親是伴X染色體顯性遺傳病患者，Q表示女兒患有 該?。ǎ窘馕觥扛赣H是伴X染色體顯性遺傳病患者，其致病基因一定傳給女兒，所以女兒一定患有該病，正確。30 . XY這對性染色體上不存在成對基因（）【解析】在XY染色體的同源區(qū)段存在成對的基因，錯誤。31 .調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時要選取有該種遺傳病的家系進行調(diào)查；若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率，則 需在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查（）【解析】調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時要選取有該種遺傳病的家系進行調(diào)查；若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率， 則需在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查，正確。故選D。32 . 一

23、個患某遺傳?。ㄓ梢粚Φ任换蚩刂疲┑呐曰颊呒缀鸵粋€表現(xiàn)正常的男性結(jié)婚后，生了一兒一女， 且都患該遺傳病。患該遺傳病的子女一定可以從女性患者甲獲得致病基因（）【解析】該遺傳病不論是顯性遺傳病還是隱性遺傳病，女性患者甲一定能將致病基因遺傳給患該遺傳病的 子女，正確。33 .已知等位基因A/a位于21號染色體上?，F(xiàn)有一個21三體綜合征男患者，該患者的基因型為AAa,其父親的基因型為Aa,母親的基因型為Aa,這對夫婦再生育一個21三體綜合征患者的概率為1/2 （）【解析】21三體綜合征是染色體數(shù)目變異所致，概率無法求解，錯誤。34 .遺傳方式分析/發(fā)病率測算不屬于遺傳咨詢的基本程序的是（【解析】遺傳

24、咨詢的基本程序包括病情診斷、染色體/生化測定、遺傳方式分析/發(fā)病率測算等內(nèi)容，錯誤。35含有致病基因不一定會患遺傳病，但遺傳病患者一定含有致病基因（）【解析】含有致病基因不一定會患遺傳病，如隱性遺傳病的攜帶者；遺傳病患者不一定含有致病基因，如 染色體異常遺傳病，錯誤。36 .多基因遺傳病由多個基因控制，環(huán)境因素對其發(fā)病率無影響【解析】多基因遺傳病是由多對基因控制的，同時受環(huán)境因素的影響，錯誤。37 .如圖為某一遺傳病的家系圖，其中II-2的家族中無此致病基因，II-6的父母正常，但有一個患病的妹 妹。此家族中HIT與川-2患病的可能性分別為1/3、1/6 （）口。正常男女 口?；疾∧信窘馕觥糠治鲱}圖：I 7和I -2均正常，但他們有一個患病的女