青春期健康與疾病

1、青春期健康與疾病一、青春期內(nèi)分泌學概述1、青春期是兒童過渡至成人的重要階段，是以內(nèi)分泌調(diào)控為主導的生理轉(zhuǎn)折過程。期間發(fā)生了生殖系統(tǒng)發(fā)育以及體格生長的突增，最終發(fā)育成熟為具有成年體格、生殖能力和健康心理行為的個體。青春期內(nèi)分泌學正是研究內(nèi)分泌系統(tǒng)對正常青春生理的調(diào)控以及異常（病理） 青春期的內(nèi)分泌紊亂的基礎(chǔ)和臨床學科。2、 青春期是性幼稚的兒童向性成熟的成年人過渡階段，是機體出現(xiàn)一系列復雜的和相互影響的生理、心理和體征變化的序貫過程。促性腺激素釋放激素（GnRH） 、促性腺激素（Gn）的釋放，第二性征的出現(xiàn)、發(fā)育、成熟，生長加速至骨骼愈合、生長停止，同時伴有體格及身體組成成分的改變，性器官的發(fā)育

2、、成熟，最終獲得生殖功能。同時精神、心理及行為也逐漸趨向成熟。二、青春期生長與發(fā)育1 、 在線性生長的加速中, 各部分骨骼生長是不同步的, 先是足長生長的加速,繼之為小腿 ,大腿 ,最后才是脊柱.身體上部量/身體下部量：青春期前1.1 ， 青春期后 0.9。青春后期性激素明顯增加，尤其是E2,脊柱生長加速與之有關(guān).初潮后，長骨生長減速 ,但脊柱繼續(xù)生長.PHV主要受性激素和促生長速軸的協(xié)同調(diào)控.女孩開始發(fā)育年齡比男孩早2年，PHV比男孩少1-2cm,而停止生長又比男孩早2年左右,所以女性成年終身高比男性少10-15cm.2、骨齡與生長潛力骨齡判定：骨骼的發(fā)育貫穿於整個生長發(fā)育過程，是評估剩余生

3、長潛力的有效依據(jù)。女孩骨齡11 歲，男孩骨齡13歲，預示 90%的身高已經(jīng)完成，只剩下10%的潛能。青春期平均每年身高增長 8-12 cm,從青春期發(fā)育至生長停止，女孩身高平均增 長25 cm,停止生長的中位數(shù)為 17歲；男孩身高平均增長 28 cm,停止生長的 中位數(shù)為21歲。3、 啟動的年齡、發(fā)育速度、成熟年齡及發(fā)育程度有個體間的差異，而且有明顯的種族、性別間的差異影響青春期發(fā)育的因素很多，如遺傳、 營養(yǎng)、 情緒、 環(huán)境和社會因素以及疾病 等因素近百年的趨勢，青春期發(fā)育年齡大約每10 年提前 3-4 個月三、青春期疾?。盒园l(fā)育遲緩與性分化異常（附病例討論）1、病例匯報（現(xiàn)病史、體檢、實驗室

4、檢查和輔助檢查、照片）、2、性發(fā)育遲緩定義：實際年齡超過正常性發(fā)育年齡平均值的2.5SD 以上尚未出現(xiàn)性征發(fā)育者，女孩>13歲，男孩 >14 歲。3、性發(fā)育遲緩分類：? 低促性腺性性發(fā)育不良（hypogonadotropic hypogonadism ）? 高促性腺性發(fā)育不良（Hypergonadotropic hypogonadism）? 體質(zhì)性青春發(fā)育延遲（constitutional delay in growth and adolescence）4、病因：（ 1）低促性腺性性發(fā)育不良（hypogonadotropic hypogonadism） ：中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變：腫瘤、感

5、染、繼發(fā)損傷孤立性促性腺激素缺乏：GnRH 和促性腺激素本身或其受體編碼基因缺陷如Kallmann Syndrome多種垂體前葉激素缺乏的HGSDD其他異常：Prade-Willi Syndrome ； Laurence-Moon-Bield Syndrome ； 慢性器質(zhì)性疾??；神經(jīng)性厭食；消瘦；過度運動；甲低（ 2）高促性腺性發(fā)育不良（Hypergonadotropic hypogonadism） ：染色體異常：Klinefelter'球合征，混合型卜t腺發(fā)育不良，Turner綜合征，Xq缺失 性激素合成和作用異常；雄激素抵抗綜合征；性分化異常：46XX或46XY性腺發(fā)育不良；睪丸

6、退化綜合征；性分化基因缺陷其他：化療、放療后，自身免疫性性腺病變，外傷，血管性（扭轉(zhuǎn)）5、性決定和性分化（ 1） 性決定包括受孕時的性染色體的核型形成、確定、 直至性腺發(fā)育為睪丸或卵巢。（ 2）性分化：從性腺性別決定直至性征完全表達以及達到具備生殖能力，對人類而言性別包括4個成分：遺傳性別：性染色體及相關(guān)性決定和誘導性發(fā)育的系列基因及表達產(chǎn)物。 性腺性別：指某個體具有睪丸和卵巢的性別特征結(jié)構(gòu)的性腺。 表型性別：某個體具男性或女性結(jié)構(gòu)的內(nèi)外生殖器。 撫養(yǎng)和社會性別。6、性分化異常性發(fā)育的完整包括了從受精卵的性決定，胚胎期的性腺和內(nèi)外生殖器的分化發(fā)育以及青春期發(fā)育等四個階段，其間任一環(huán)節(jié)的遺傳或環(huán)

7、境因素影響都可引起相關(guān)發(fā)育障礙而引起性器官、性征表型以及生殖功能的異常。7、性分化異常疾病的病因按性發(fā)育的過程的主要環(huán)節(jié)分類，包括性決定和分化的遺傳學異常，性激素缺陷性異常（合成、代謝轉(zhuǎn)運或作用缺陷），環(huán)境致畸因素所致癥狀性發(fā)育異常或是全身性多發(fā)性先天異常的一部分。8、性分化異常疾病分類：性染色體DSD?45,X?47,XXY?45,X/46,XY混合型性腺發(fā)育不全DSD卵睪型 DSD?46,XX/46,XY嵌合體DSD卵睪型DSD46,XX DSD - 1、性腺發(fā)育異常? 性腺（卵巢）發(fā)育異常卵睪型DSD睪丸型 DSD （e.g. SRY+, dup SOX9）性腺發(fā)育不全46,XX DSD

8、 - 2、雄激素過量46,XX DSD -3、其他-46,XY DSD-1、性腺（睪丸）發(fā)育異常? 性腺（睪丸）發(fā)育異常完全性腺發(fā)育不全（Swyer syndrome）部分性腺發(fā)育不全性腺退化卵睪型DSD如 SRY, SOX9, SF1, WT1, DHH 等46,XY DSD-2、雄激素合成或作用異常雄激素合成障礙LH受體突變（如Leydig細胞發(fā)育不全或不發(fā)育）Smith - Lemli - Opitz 綜合征 類固醇生成急性調(diào)控蛋白基因突變 （StAR） 膽固醇側(cè)鏈裂解酶（CYP11A1） 3 B -羥類固醇脫氫酶（HSD3B2） 17"羥化酶/17,20-裂解酶（CYP17）

9、 P450氧化還原酶（POR） 17 B-羥類固醇脫氫酶（HSD17B3） 5 a -還原酶（SRD5A2）雄激素作用異常雄激素不敏感綜合征（如CAIS, PAIS）藥物或環(huán)境的調(diào)節(jié)46,XY DSD-3、其他?與男性生殖器發(fā)育相關(guān)的綜合征（如泄殖腔異常，Robinow, Aarskog,手足生殖器綜合征）?永存苗勤管綜合征-抗苗勒激素和抗苗勒激素受體異常?睪丸退化綜合征?單純性尿道下裂（CXorf6）?先天性促性腺激素分泌不足性腺功能減退癥?隱睪癥（INSL3, GREAT）?環(huán)境影響9、17a羥化酶缺乏癥（17-OHD,17 hydroxylase deficiency）診斷依據(jù)：( 1 .男性假兩性畸形( 2 .低腎素性