四川省新生兒疾病篩查管理辦法實施細則

1、四川省新生兒疾病篩查管理辦法實施細則第一章總則第一條為提高出生人口素質，減少出生缺陷，規(guī)范全省新生兒疾病篩查的監(jiān)督管理，保證新生兒疾病篩查工作質量，根據(jù)中華人民共和國母嬰保健法、 中華人民共和國母嬰保健法實施辦法和衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理辦法、 新生兒疾病篩查技術規(guī)范，結合我省實際，制定本實施細則。第二條本實施細則所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。第三條本實施細則規(guī)定新生兒疾病篩查病種為先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和新生兒聽力障礙。省衛(wèi)生廳將根據(jù)本行政區(qū)域醫(yī)療資源、群眾需求、 疾病發(fā)生

2、率等實際，增加新生兒疾病篩查病種，并報衛(wèi)生部備案。第四條新生兒疾病篩查應遵循自愿和知情選擇原則。醫(yī)療保健機構在實施新生兒疾病篩查前，應將新生兒疾病篩查的項目、條件、方式、 靈敏度和費用等情況如實告知新生兒的監(jiān)護人，并取得簽字同意。第五條各級要逐步建立新生兒疾病篩查經費保障機制。鼓勵企事業(yè)單位、社會團體和個人自愿捐資，支持開展新生兒疾病篩查工作和為貧困患兒提供治療幫助。第二章組織管理第六條縣級以上衛(wèi)生行政部門負責本行政區(qū)域新生兒疾病篩查的監(jiān)督管理工作，將新生兒疾病篩查工作納入衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展規(guī)劃，促進新生兒疾病篩查工作健康發(fā)展。第七條新生兒遺傳代謝病篩查程序包括血片采集、送檢、 實驗室檢測、 陽性病

3、例確診和治療。新生兒聽力篩查程序包括初篩、復篩、陽性病例確診和治療。第八條各級醫(yī)療保健機構和醫(yī)務人員應當依法開展新生兒疾病篩查工作，加強新生兒疾病篩查的宣傳教育和醫(yī)學咨詢指導，動員群眾參與和支持新生兒疾病篩查工作。有條件的醫(yī)療保健機構應當積極開展新生兒遺傳代謝病、聽力障礙的治療工作。第九條全省新生兒疾病篩查網絡由新生兒疾病篩查中心、新生兒疾病篩查分中心、各級醫(yī)療保健機構組成。省新生兒疾病篩查中心設在省和衛(wèi)生部在川醫(yī)療保健機構。根據(jù)區(qū)域衛(wèi)生規(guī)劃和人口分布，在部分有條件的市級醫(yī)療保健機構設置新生兒疾病篩查分中心。第十條診療科目中設有婦產科(產科 )或兒科 (新生兒科 )的各級醫(yī)療保健機構，應當按照

4、衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術規(guī)范要求，開展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集、送檢和新生兒聽力障礙初篩、復篩工作。不具備開展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集和新生兒聽力初篩、復篩服務條件的醫(yī)療保健機構，應當告知新生兒監(jiān)護人到有條件的醫(yī)療保健機構進行血片采集和聽力篩查。第十一條新生兒遺傳代謝病篩查實驗室設在新生兒疾病篩查中心(分中心 )，并應當具備下列條件：(一)具有與所開展工作相適應的房屋、設施、設備、人員和技術；(二)符合醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法的規(guī)定；(三)符合新生兒疾病篩查技術規(guī)范的要求。第十二條新生兒遺傳代謝病、聽力障礙診治機構承擔以下主要職責：(一)按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查管理辦法要求，做好新生

5、兒遺傳代謝病、聽力障礙的診斷、治療、隨訪及咨詢等工作；(二)接受轉診，負責對新生兒遺傳代謝病可疑陽性或陽性患兒進行召回并提供確診或鑒別診斷服務， 對聽力篩查未通過的兒童進行聽力學和相應醫(yī)學診斷，出具診斷報告單，告知監(jiān)護人并解釋診斷結果：(三)為確診患兒制訂治療方案并實施或提出可行的指導建議；(四)做好資料登記和保存，統(tǒng)計歸檔并向新生兒疾病篩查中心(分中心 )上報相關信息。第十三條從事新生兒疾病篩查相關工作的人員應符合衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術規(guī)范要求并經過相應培訓，其中，新生兒遺傳代謝病實驗室檢測技術人員、新生兒聽力篩查和聽力檢測人員應通過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的相關知識和技能培訓，取得技術合

6、格證書。第十四條新生兒疾病篩查分中心承擔以下主要職責：(一)開展新生兒遺傳代謝病篩查的實驗室檢測、初診和治療工作；(二)負責所轄區(qū)域新生兒疾病篩查工作的組織管理，掌握所轄區(qū)域新生兒疾病篩查、診斷、治療和轉診情況；(三)負責所轄區(qū)域新生兒疾病篩查人員培訓、技術指導、質量管理和相關的健康宣傳教育；(四)承擔所轄區(qū)域新生兒疾病篩查有關信息的收集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作。第十五條在承擔新生兒疾病篩查分中心相應任務基礎上，省新生兒疾病篩查中心還承擔以下職責：(一)負責各新生兒疾病篩查分中心的技術指導、質量控制季和考核評估工作；(二)負責全省新生兒疾病篩查人員培訓、考核和業(yè)務指導；(三)組織進行新生兒

7、疾病篩查疑難病例的會診，負責全省新生兒遺傳代謝病iii 性病例、聽力篩查陽性病例的確診和治療工作；(四)建立新生兒疾病篩查信息管理網絡，負責全省新生兒疾病篩查信息的收集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作：(五)開展新生兒疾病篩查診治新技術、新方法科學研究和適宜技術推廣；研發(fā)新病種篩查技術，推動新技術應用。第十六條市、縣級婦幼保健機構協(xié)助新生兒疾病篩查中心(分中心 )組織開展人員培講和技術指導、血片收集和質量管理、可疑陽性或陽性病例召回、信息報送和反饋等工作。第三章質量控制第十七條建立健全新生兒疾病篩查質量管理體系。成立省新生兒疾病篩查專家技術指導組，對全省新生兒疾病篩查工作進行質量控制和技術指導。第

8、十八條新生兒疾病篩查中心(分中心 )應根據(jù)衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術規(guī)范，制定本中心各項管理制度和質量控制體系，開展實驗室質量評價。接受衛(wèi)生部臨床檢驗中心的質量監(jiān)測和檢查，并參加衛(wèi)生部臨床檢驗中心室間質評。第十九條從事新生兒疾病篩查工作的醫(yī)療保健機構和人員，應當嚴格執(zhí)行衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術規(guī)范 ，保證工作質量，并定期接受新生兒疾病篩查中心(分中心 )的質量檢查。承擔新生兒遺傳代謝病血片采集、送檢、 實驗室檢測、 陽性病例確診和治療的醫(yī)療保健機構和新生兒疾病篩查中心(分中心 )，應按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查技術規(guī)范要求，加強質量管理，保證血片采集、保存、遞送、檢測和卡片填寫質量，做好血片和篩查、

9、診治相關原始資料的保存工作。第二十條新生兒疾病篩查中心(分中心 )發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病可疑陽性或陽性病例時，應及時通知新生兒監(jiān)護人進行確診。開展聽力初篩、 復篩的醫(yī)療保健機構發(fā)現(xiàn)新生兒疑似聽力障礙的，應及時通知新生兒監(jiān)護人到省衛(wèi)生廳指定的聽力障礙診治機構進行聽力障礙確診。第二十一條新生兒疾病篩查中心和新生兒聽力障礙診治機構確診新生兒患有遺傳代謝病或聽力障礙時，應及時告知其監(jiān)護人，并提出治療和隨訪建議。第二十二條開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療保健機構應加強篩查信息溝通，及時提供病例信息，協(xié)助新生兒疾病篩查中心(分中心 )、新生兒聽力障礙診治機構做好可疑陽性和陽性兒召回、確診、治療、隨訪工作，并做好新生兒疾病篩查有關信息的收集、統(tǒng)計、分析、上報工作。第四章監(jiān)督管理。第二十三條縣級以上衛(wèi)生行政部門應加強對新生兒疾病篩查機構和人員的監(jiān)督管理，定期進行檢查。第二十四條省衛(wèi)生廳定期組織對新生兒疾病篩查中心(分中心 )、新生兒聽力障礙診治機構的考核檢查，對連續(xù)兩年考核或質量控制不合格者，可撤銷其相應資格。第二十五條醫(yī)療保健機構未經省衛(wèi)生廳指定、擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的，按照醫(yī)療機構管理條例第四十七條的規(guī)定予以處罰。第二十六條開展新生兒疾病篩查工作的醫(yī)療保健機構