人類遺傳?。ǜ呷龔?fù)習(xí)）

1、2021/3/171 第第2 2講講 人類遺傳病人類遺傳病2021/3/172人類遺傳病的概念人類遺傳病的概念: :凡是由于里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,從而使發(fā)育成的個體患疾病,這類疾病都稱為遺傳性疾病,簡稱遺傳病。往往表現(xiàn)為先天性和家族性。2021/3/173主要分為主要分為 _、 和和_。單基因遺傳病單基因遺傳病 多基因遺傳病多基因遺傳病 染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 一、人類遺傳病的主要類型及特點一、人類遺傳病的主要類型及特點2021/3/174僵直性脊椎炎（周杰倫）僵直性脊椎炎（周杰倫）21三體綜合征（胡一舟）三體綜合征（胡一舟）2021/3/175請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型請

2、大家指出下列遺傳病各屬于何種類型? ?（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）紅綠色盲）紅綠色盲 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病2021/3/176（一）單基因遺傳病（一）單基因遺傳病 受受一對一對等位基因控制的遺傳病等位基因控制的遺傳病顯性顯性隱性隱

3、性實例實例: :軟骨發(fā)育不全、多指、并指軟骨發(fā)育不全、多指、并指實例實例: :抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病顯性顯性實例實例: :白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞隱性隱性實例實例: :血友病、紅綠色盲血友病、紅綠色盲X X染色體遺傳病染色體遺傳病常染色體遺傳病常染色體遺傳病1 1、代代相傳代代相傳 2 2、男女發(fā)病率相同、男女發(fā)病率相同1 1、通常在家族中隔代相傳通常在家族中隔代相傳 2 2、男女發(fā)病率相同、男女發(fā)病率相同1 1、代代相傳、代代相傳 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者母親和女兒均為患者、男患者母親和女兒均為患者1 1、隔代

4、交叉相傳、隔代交叉相傳2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者父親和兒子均是患者、女患者父親和兒子均是患者特點特點: :特點特點: :特點特點: :特點特點: :2021/3/177( (多對基因多對基因+ +環(huán)境環(huán)境) )特特點點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高群體中發(fā)病率高（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病唇裂唇裂( (兔唇兔唇) )、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等分裂、哮喘等由由兩對以上兩對以上的等位基因控制的的等位基因控制的2021/3/1782021/3/179染色體異染色體異常遺傳病

5、常遺傳病常染色體病常染色體病性染色體病性染色體病2121三體綜合征三體綜合征貓叫綜合征貓叫綜合征( (染色體數(shù)目變異）染色體數(shù)目變異）( (染色體結(jié)構(gòu)變異）染色體結(jié)構(gòu)變異）XO（性腺發(fā)育不良）XXYXYY( (三三) )、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳病2021/3/17102121三體綜合癥三體綜合癥癥狀癥狀: :患者智力低下患者智力低下, ,身體發(fā)育緩慢身體發(fā)育緩慢, ,常表常表現(xiàn)出特殊的面容現(xiàn)出特殊的面容: :眼眼間距寬間距寬, ,外眼角上斜外眼角上斜, ,口常半張口常半張, ,舌常伸出舌常伸出口外口外, ,又叫伸舌樣癡又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)呆。在人群中的發(fā)病率為病率為1/600

6、1/600到到1/8001/800。常染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病先天性愚型先天性愚型2021/3/1711性腺發(fā)育不良（性腺發(fā)育不良（TurnerTurner綜合征）綜合征） 是女性中最常見的一是女性中最常見的一種性染色體病種性染色體病, ,發(fā)病率是發(fā)病率是1/35001/3500。經(jīng)染色體檢查。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn), ,患者缺少了一條患者缺少了一條X X染色體。主要的外部特染色體。主要的外部特征征: :身材比較矮小身材比較矮小, ,外觀外觀表現(xiàn)為女性表現(xiàn)為女性, ,但性腺發(fā)育但性腺發(fā)育不良不良, ,乳房不發(fā)育乳房不發(fā)育, ,因而因而沒有生育能力。沒有生育能力。 性染色體遺傳病性染色體

7、遺傳病2021/3/1712練習(xí)練習(xí): :下列遺傳病下列遺傳病A.A.抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 B.B.原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓C.C.青少年型糖尿病青少年型糖尿病D.D.貓叫綜合征貓叫綜合征E.E.冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病 F.F.先天性愚型、性腺發(fā)育不良先天性愚型、性腺發(fā)育不良G.G.白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀形貧血癥H.H.多指、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全 I.I.血友病、色盲病血友病、色盲病一、遵循孟德爾分離定律的是一、遵循孟德爾分離定律的是:_:_二、家族聚集、易受環(huán)境影響象、二、家族聚集、易受環(huán)境影

8、響象、 發(fā)病率比較高的是發(fā)病率比較高的是_三、三、能用顯微鏡鏡檢的是能用顯微鏡鏡檢的是_AGHIBCEDF單基因遺傳病單基因遺傳?。ㄒ粚σ粚Φ任换颍┑任换颍┒嗷蜻z傳病多基因遺傳病染色體遺傳病染色體遺傳病2021/3/1713單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺 傳病。傳病。不攜帶遺傳病基因的不可能患遺傳不攜帶遺傳病基因的不可能患遺傳 病。病。判斷判斷如染色體異常遺傳病。如染色體異常遺傳病。如如Aa不是白化病患者不是白化病患者;對對錯錯錯錯2021/3/1714n1、先天性疾病一定是遺傳病嗎?n2、家族

9、性疾病也一定是遺傳病?n3、遺傳病一定是先天性疾病嗎?n都不是n有的遺傳病并不一定是一生下來不表現(xiàn)出來,有的是先天性疾病,有的是后天性的。2021/3/1715調(diào)查調(diào)查2021/3/1716已知某種遺傳病是由一對等位基因引已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的起的, ,但是不知道致病基因的位置但是不知道致病基因的位置, ,所所以動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查以動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查, ,為調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確為調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確, ,請你完善該校學(xué)請你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟生的調(diào)查步驟, ,并分析致病基因的位并分析致病基因的位置。置。2021/3/1717（1 1）調(diào)查步驟）調(diào)查步驟確定要調(diào)查的遺

10、傳病確定要調(diào)查的遺傳病, ,掌握其癥狀及表現(xiàn)掌握其癥狀及表現(xiàn); ;設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下: :請?zhí)羁赡艿碾p親性狀請?zhí)羁赡艿碾p親性狀雙親患病雙親患病母正父病母正父病母病父正母病父正2021/3/1718分多個小組調(diào)查分多個小組調(diào)查, ,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù); ;匯總總結(jié)匯總總結(jié), ,_分析結(jié)果。分析結(jié)果。（2 2）回答問題）回答問題若男女患病比例相等若男女患病比例相等, ,且發(fā)病率較低且發(fā)病率較低, ,可能是可能是_遺傳病。遺傳病。如如:_:_若男女患病比例相等若男女患病比例相等, ,且發(fā)病率較高且發(fā)病率較高, ,可能是可能是_遺傳病。遺

11、傳病。如如: :_若男女患病比例不等若男女患病比例不等, ,且男多于女且男多于女, ,可能是可能是_遺傳病。遺傳病。如如: :_若男女患病比例不等若男女患病比例不等, ,且女多于男且女多于男, ,可能是可能是_遺傳病。遺傳病。如如_若只有男性患病若只有男性患病, ,可能是可能是_遺傳病。遺傳病。伴伴X染色體隱性染色體隱性常染色體隱性常染色體隱性伴伴X染色體顯性染色體顯性伴伴Y染色體染色體統(tǒng)計學(xué)統(tǒng)計學(xué)常染色體顯性常染色體顯性白聾苯白聾苯多并軟多并軟色友肌色友肌抗抗D2021/3/1719調(diào)查人群中的遺傳病小結(jié)調(diào)查人群中的遺傳病小結(jié):1.在在_調(diào)查并計算調(diào)查并計算發(fā)病率發(fā)病率2.在在_調(diào)查研究調(diào)查

12、研究遺傳方式遺傳方式3.調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病最好最好選取群體中選取群體中發(fā)病發(fā)病 率較高率較高的的單基因單基因遺傳病遺傳病4.匯總匯總統(tǒng)計學(xué)統(tǒng)計學(xué)分析結(jié)果分析結(jié)果人群中隨機抽樣人群中隨機抽樣患者家系中患者家系中2021/3/1720遺傳病的監(jiān)遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防測和預(yù)防婚前檢測和預(yù)防婚前檢測和預(yù)防遺傳咨詢遺傳咨詢羊水檢查羊水檢查B B超檢查超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷基因診斷產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚提倡提倡“適齡生育適齡生育”三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防預(yù)防遺傳病發(fā)生的最有效方法2021/3/1721進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢提出防治對策和建議提出防治對策

13、和建議( (如終止妊娠如終止妊娠, ,進行產(chǎn)進行產(chǎn)前診斷前診斷) )身體檢查，了解家庭身體檢查，了解家庭病史，對是否患某種病史，對是否患某種遺傳病作出診斷遺傳病作出診斷分析遺傳病的遺傳方式分析遺傳病的遺傳方式推算后代發(fā)病概率推算后代發(fā)病概率2021/3/1722下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)指導(dǎo), ,不合理的是不合理的是遺傳病遺傳病遺傳方式遺傳方式夫妻基因型夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo)優(yōu)生指導(dǎo)A A紅綠色盲癥紅綠色盲癥X X染色體隱染色體隱性遺傳性遺傳X Xb bX Xb bX XB BY Y選擇選擇生女孩生女孩B B白化病白化病常染色體常染色體隱性遺傳隱

14、性遺傳AaAaAaAa選擇選擇生女孩生女孩C C抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病X X染色體顯染色體顯性遺傳性遺傳X Xa aX Xa aX XA AY Y選擇選擇生男孩生男孩D D并指癥并指癥常染色體常染色體顯性遺傳顯性遺傳TtTttttt產(chǎn)前基產(chǎn)前基因診斷因診斷B2021/3/1723產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷1.1.檢測手段檢測手段: :羊水檢查羊水檢查B B超檢查超檢查孕婦血細(xì)胞檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷基因診斷2.2.檢測目的檢測目的: :確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病2021/3/1724羊水（羊膜穿刺）檢查羊水（羊膜穿刺）檢查2021/3/1

15、725正常男女正常男女患病男女患病男女下圖為人類某種單基因遺傳病系譜圖，請回答下圖為人類某種單基因遺傳病系譜圖，請回答1 12 23 34 45 57 76 68 89 910102021/3/17261 1、該遺傳病的致病基因在、該遺傳病的致病基因在 染色染色體上。是體上。是 遺傳病。遺傳病。2 2、如果、如果8 8和和1010婚配婚配, ,屬于屬于 血親血親, ,經(jīng)遺傳咨詢經(jīng)遺傳咨詢, ,推算其子女中患病概率推算其子女中患病概率為為 。常常隱性隱性旁系旁系1/91/92021/3/1727外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女

16、兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）祖父母孫子女（外孫子女）子女自己父 母祖父母外祖父母禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚: : 我國婚姻法規(guī)定我國婚姻法規(guī)定: :“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！苯档透鞣N隱性遺傳病的發(fā)生降低各種隱性遺傳病的發(fā)生2021/3/1728)人類基因組是指什么?)人類基因組計劃共測定 條染色體上的全部遺傳信息)人類基因組計劃的主要內(nèi)容包括繪制人類基因組的 四張圖)人類基因組研究的意義是指人體DNA分子所攜帶的全部

17、遺傳信息 24條 遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖 對于各種疾病,尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義;對于進一步了解基因表達的調(diào)控機制、細(xì)胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制,以及生物的進化等也具有重要的意義 四四. .人類基因組計劃人類基因組計劃1 1、檢測對象、檢測對象: :測人類基因組的全部測人類基因組的全部DNADNA序列序列, ,解讀解讀其中包含的遺傳信息。其中包含的遺傳信息。2021/3/17292、與染色體組的區(qū)別、與染色體組的區(qū)別: :人類基因組檢測人類基因組檢測24條染條染色體色體DNA上的全部脫氧核苷酸序列。即上的全部脫氧核苷酸序列。即22條常條常染色體加上一對性染色體染

18、色體加上一對性染色體X和和Y; ;人類染色體組人類染色體組是體細(xì)胞染色體數(shù)的一半是體細(xì)胞染色體數(shù)的一半23條。即條。即22條常條常染色體加上一條性染色體染色體加上一條性染色體X或或Y。2021/3/1730 常見生物基因組和染色體組中染色常見生物基因組和染色體組中染色體體 2021/3/1731C練習(xí)練習(xí): :人體細(xì)胞中共有人體細(xì)胞中共有4646條染色體條染色體, ,玉米體細(xì)胞中玉米體細(xì)胞中共有共有2020條染色體條染色體, ,要測定人類基因組和玉米基因要測定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列組的核苷酸序列, ,分別需要測定的染色體數(shù)為分別需要測定的染色體數(shù)為 A. 46,20 A. 46,2

19、0 B B23,1023,10C C22(22(常常) )X XY,10 Y,10 D D22(22(常常) )X XY,11Y,112021/3/1732 常見生物基因組和染色體組中染色常見生物基因組和染色體組中染色體體 2021/3/1733人類遺傳病分析（一）人類遺傳病分析（一）2021/3/1734一個真實的故事一個真實的故事: 重慶市萬州區(qū)女童陽陽重慶市萬州區(qū)女童陽陽3歲半了歲半了,至今只會說爸爸至今只會說爸爸媽媽等簡單用語媽媽等簡單用語,蹣跚走路蹣跚走路,不能跑和跳。陽陽的父親周不能跑和跳。陽陽的父親周先生稱先生稱,他長期在外地打工他長期在外地打工,女兒就由在家務(wù)農(nóng)的妻子照女兒就由

20、在家務(wù)農(nóng)的妻子照料。從料。從1歲多歲多,他就發(fā)現(xiàn)女兒走路、說話都較其他同齡他就發(fā)現(xiàn)女兒走路、說話都較其他同齡孩子晚。最近孩子晚。最近,周先生帶著女兒臨床分子醫(yī)學(xué)中心做了周先生帶著女兒臨床分子醫(yī)學(xué)中心做了檢查。檢查結(jié)果表明檢查。檢查結(jié)果表明,陽陽體內(nèi)的苯丙氨酸值比正常人陽陽體內(nèi)的苯丙氨酸值比正常人高出了高出了10倍。結(jié)合陽陽智力和身體發(fā)育落后等特點倍。結(jié)合陽陽智力和身體發(fā)育落后等特點,陽陽陽被醫(yī)生診斷為苯丙酮尿癥。陽被醫(yī)生診斷為苯丙酮尿癥。 醫(yī)生稱醫(yī)生稱,目前這種疾病只能通過特殊飲食進行治療。目前這種疾病只能通過特殊飲食進行治療。由于苯丙氨酸是動物性蛋白的主要成分由于苯丙氨酸是動物性蛋白的主要成

21、分,陽陽從此以后陽陽從此以后不能吃豬牛羊雞鴨魚等動物肉類不能吃豬牛羊雞鴨魚等動物肉類,只能吃低苯丙氨酸的只能吃低苯丙氨酸的特制食品了。特制食品了。資料資料1 12021/3/1735問題（問題（1）: 如果你是一位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究人員如果你是一位醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究人員,當(dāng)你首次發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者時當(dāng)你首次發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者時,你會從哪你會從哪些方面進行研究些方面進行研究?2021/3/1736資料資料2 2 典型苯丙酮尿癥由于肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶典型苯丙酮尿癥由于肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶,來來自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸自食物中的苯丙氨酸不能形成酪氨酸,而經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶的作用而經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶的作用轉(zhuǎn)

22、變?yōu)楸奖?。由于血液及體液中苯丙氨酸過剩而競爭轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖帷Ｓ捎谘杭绑w液中苯丙氨酸過剩而競爭性抑制酪氨酸酶性抑制酪氨酸酶,酪氨酸轉(zhuǎn)化為多巴的反應(yīng)受阻酪氨酸轉(zhuǎn)化為多巴的反應(yīng)受阻,因而影響因而影響到黑色素的合成到黑色素的合成,所以患者皮膚和毛發(fā)含黑色素較少所以患者皮膚和毛發(fā)含黑色素較少,顏色顏色較淺。多巴又是腎上腺素合成的中間物較淺。多巴又是腎上腺素合成的中間物,酪氨酸代謝障礙酪氨酸代謝障礙使體內(nèi)腎上腺素濃度降低。使體內(nèi)腎上腺素濃度降低。 由于血液和腦脊液中積累的異常代謝產(chǎn)物苯丙酮酸由于血液和腦脊液中積累的異常代謝產(chǎn)物苯丙酮酸,大量隨尿或汗排出大量隨尿或汗排出,因此患者身上還略有一股鼠尿臭味

23、。因此患者身上還略有一股鼠尿臭味。 患者的智力低下可能是因為體內(nèi)大量積累的苯丙氨酸患者的智力低下可能是因為體內(nèi)大量積累的苯丙氨酸和苯丙酮酸對中樞神經(jīng)系統(tǒng)有毒害作用。和苯丙酮酸對中樞神經(jīng)系統(tǒng)有毒害作用。 若早期診斷并食用特制的低苯丙氨酸的食物若早期診斷并食用特制的低苯丙氨酸的食物,患兒可患兒可正常發(fā)育。正常發(fā)育。2021/3/1737試一試（試一試（1 1）: :請根據(jù)資料請根據(jù)資料2,以圖解的形式寫出正常人體內(nèi)苯以圖解的形式寫出正常人體內(nèi)苯丙氨酸的主要代謝途徑。丙氨酸的主要代謝途徑。2021/3/1738苯丙酮尿癥的病因是什么苯丙酮尿癥的病因是什么? 直接原因是肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶直接原因

24、是肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶;根本原因是控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因根本原因是控制苯丙氨酸羥化酶合成的基因發(fā)生了突變。發(fā)生了突變。正常基因（正?；颍ˋ）結(jié)構(gòu)中可能是發(fā)生了怎樣的改變）結(jié)構(gòu)中可能是發(fā)生了怎樣的改變而突變?yōu)楸奖虬Y基因（而突變?yōu)楸奖虬Y基因（a）? 問題（問題（3）:問題（問題（2）:堿基對的增添、缺失或者替換堿基對的增添、缺失或者替換 2021/3/1739資料資料3 3 醫(yī)生提醒家長醫(yī)生提醒家長, ,剛出生的寶寶一定要做新生兒遺剛出生的寶寶一定要做新生兒遺傳代謝性疾病篩查傳代謝性疾病篩查, ,以便患兒早期診斷以便患兒早期診斷, ,及時治療。苯及時治療。苯丙酮尿癥盡早治療丙酮

25、尿癥盡早治療, ,孩子的智力可達到正常孩子的水孩子的智力可達到正常孩子的水平。但是平。但是, ,一旦錯過最佳治療時期一旦錯過最佳治療時期, ,將引起患兒不可逆將引起患兒不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。轉(zhuǎn)的腦損傷。 其實其實, ,新生兒疾病篩查方法很簡單新生兒疾病篩查方法很簡單, ,只需要取足跟只需要取足跟4 4滴血就可完成滴血就可完成, ,篩查費用極低篩查費用極低, ,她建議新生兒出生她建議新生兒出生7272小時充分哺育后（特殊情況下小時充分哺育后（特殊情況下, ,必須保證充分哺育必須保證充分哺育8 8次次后后) ), ,由接產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)取其足跟血樣四滴由接產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)取其足跟血樣四滴, ,送往具有篩送往具有篩

26、查資質(zhì)的新生兒疾病篩查中心進行檢測。查資質(zhì)的新生兒疾病篩查中心進行檢測。2021/3/1740問題（問題（4）:如何確診新生兒是否患苯丙酮尿癥如何確診新生兒是否患苯丙酮尿癥? 檢查其血液中苯丙酮酸含量是否超標(biāo)。（也可檢查其血液中苯丙酮酸含量是否超標(biāo)。（也可以通過測量其體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性以通過測量其體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性:正常人正常人100%,雜合子雜合子50%,患者患者0%）2021/3/1741試一試（試一試（2 2）: : 苯丙酮尿癥（簡稱苯丙酮尿癥（簡稱PKUPKU）患者的血液中苯丙酮酸含）患者的血液中苯丙酮酸含量超標(biāo)。為了檢測某新生兒的血液中苯丙酮酸是否超量超標(biāo)。為了檢測某新生

27、兒的血液中苯丙酮酸是否超標(biāo)標(biāo), ,請根據(jù)提供的實驗材料和用具請根據(jù)提供的實驗材料和用具, ,設(shè)計相關(guān)的實驗步設(shè)計相關(guān)的實驗步驟并預(yù)期實驗結(jié)果得出結(jié)論。驟并預(yù)期實驗結(jié)果得出結(jié)論。 實驗原理實驗原理: :枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基枯草桿菌在含有其生長抑制劑的培養(yǎng)基上不能正常生長。若用濾紙吸取上不能正常生長。若用濾紙吸取PKUPKU患兒血液患兒血液, ,干燥成干燥成血斑血斑, ,再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑再將帶有血斑的濾紙覆蓋于含有枯草桿菌生長抑制劑的培養(yǎng)基上制劑的培養(yǎng)基上, ,因苯丙酮酸含量超標(biāo)因苯丙酮酸含量超標(biāo), ,枯草桿菌生長枯草桿菌生長抑制劑分解抑制劑分解, ,枯草桿

28、菌可生長?？莶輻U菌可生長。2021/3/1742材料用具材料用具:帶有待測新生兒血液血斑的濾紙、帶有健帶有待測新生兒血液血斑的濾紙、帶有健康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌康新生兒血液血斑的濾紙、枯草桿菌菌種、枯草桿菌生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。生長抑制劑、培養(yǎng)基、接種環(huán)、培養(yǎng)箱等。 實驗步驟實驗步驟:分別向分別向A、B培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑培養(yǎng)基中加入等量的枯草桿菌生長抑制劑;_;_;_預(yù)期實驗結(jié)果、得出結(jié)論預(yù)期實驗結(jié)果、得出結(jié)論: ; 。 分別在分別在A、B培養(yǎng)基上接種枯草桿菌培養(yǎng)基上接種枯草桿菌; 將帶有待測新生兒血液血斑的濾紙覆蓋于將帶有待測新生兒血

29、液血斑的濾紙覆蓋于A培養(yǎng)基上培養(yǎng)基上,如果如果A A培養(yǎng)基中血斑區(qū)域有枯草桿菌菌落培養(yǎng)基中血斑區(qū)域有枯草桿菌菌落,B,B培養(yǎng)基中沒培養(yǎng)基中沒有有, ,則新生兒苯丙酮酸超標(biāo)。則新生兒苯丙酮酸超標(biāo)。 將帶有健康新生兒血液血斑的濾紙覆蓋于將帶有健康新生兒血液血斑的濾紙覆蓋于B培養(yǎng)基上培養(yǎng)基上;如果如果A A、B B培養(yǎng)基中都沒有枯草桿菌菌落培養(yǎng)基中都沒有枯草桿菌菌落, ,則新生兒苯丙酮酸則新生兒苯丙酮酸不超標(biāo)。不超標(biāo)。 將將A、B培養(yǎng)基在培養(yǎng)基在37的培養(yǎng)箱培養(yǎng)的培養(yǎng)箱培養(yǎng)24h,觀察枯草桿菌的觀察枯草桿菌的生長情況。生長情況。2021/3/1743問題（問題（6）: 對于已對于已3歲半的陽陽來說歲

30、半的陽陽來說,可不可以通過治療可不可以通過治療恢復(fù)到正常兒童的智力水平恢復(fù)到正常兒童的智力水平?問題（問題（5）: 新生兒出生后新生兒出生后,如果被檢查確診為苯丙酮尿癥如果被檢查確診為苯丙酮尿癥,應(yīng)該怎么治療應(yīng)該怎么治療?2021/3/1744問題（問題（7）: 如何調(diào)查苯丙酮尿癥在某個地區(qū)的發(fā)病率如何調(diào)查苯丙酮尿癥在某個地區(qū)的發(fā)病率?在普通人群中隨機抽樣調(diào)查在普通人群中隨機抽樣調(diào)查 問題（問題（8）: 如何研究苯丙酮尿癥的遺傳方式如何研究苯丙酮尿癥的遺傳方式?在患者家族成員中調(diào)查在患者家族成員中調(diào)查 2021/3/1745試一試（試一試（3 3）: : 苯丙酮尿癥在我國的發(fā)病率為苯丙酮尿癥在我國的發(fā)病率為1/16500,在白人發(fā)病在白人發(fā)病率為率為1/10000。某一白人家庭。某一白人家庭,正常的夫婦生育有一個患正常的夫婦生育有一個患苯丙酮尿癥的女兒和一個正常的兒子苯丙酮尿癥的女兒和一個正常的兒子,兒子與一個白人兒子與一個白人家庭的正常女子結(jié)婚。家庭的正常女子結(jié)婚。 請根據(jù)上述內(nèi)容畫出該家族系