葉酸利用能力遺傳檢測

1、mgtp遺傳檢測項目genetic testing project葉酸利用能力遺傳檢測中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心2020/7/5綱要wgtp遺傳檢冽項目gwiettctergting project、葉酸利用能力與遺傳的關(guān)系個性化補充葉酸、高同型半胱氨酸血癥對母嬰的主要危害 葉酸缺乏直接導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥2020/7/5關(guān)愛母瞿守護未來遺傳檢淵里目gwiettctergting project高同型半胱氨酸血癥對母嬰的主要危害p新生兒出生缺陷:a) b) c) d)神經(jīng)管缺陷(ntds) 唐氏綜合癥(ds) 先天性心臟病(chd) 唇腭裂半胱氨酸血癥對孕婦健康的影響:e)妊娠期高血壓

2、f)早產(chǎn)、自發(fā)性流產(chǎn)2020/7/5關(guān)愛母瞿守護未來gtp遺傳檢淵里目gwiettctergting project出生缺陷流行病學(xué)調(diào)查:我國患出生缺陷排在前5位的包括：先天性心臟病，神經(jīng) 管畸形，唇腭裂，唐氏綜合癥，多指（趾）。 根據(jù)2003年的統(tǒng)計結(jié)果，我國先天性心臟病的發(fā)病人數(shù) 達(dá)到11-16萬人，每位病人在生命周期內(nèi)的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)為9.7 萬兀o 根據(jù)2004年的統(tǒng)計結(jié)果，我國神經(jīng)管畸形的發(fā)病發(fā)生率為 9.44/萬。 此外，根據(jù)2003年的統(tǒng)計結(jié)果，唐氏綜合癥的發(fā)病率位 18000人）每位病人在生命周魴內(nèi)的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)為45萬元。2020/7/3關(guān)愛母嬰守護未來2u20/7/5.關(guān)愛母嬰守護未

3、來無腦畸形(anencephaly)folic acid is necessary for red blood celll production and neural tube formationa)神經(jīng)管畸形(neural tube defect, ntds) 神經(jīng)管畸形是指由于胚胎在母體 內(nèi)發(fā)育至第34周時，神經(jīng)管未 能閉合所造成的先天缺陷，可導(dǎo) 致meural tube利9am0 v 務(wù)3脊柱裂(spinata bifida) 腦膨出(encephalocele)b）先天性心臟病先天性心臟病是器官形成 期心血管系統(tǒng)發(fā)育導(dǎo)致的 一種疾病。研究表明，hcy可影響胚 胎早期心血管發(fā)育，補充 葉

4、酸能夠明顯緩解同型半 胱氨酸對心血管的發(fā)育毒 性，降低chd的發(fā)病風(fēng) 險c）唐氏綜合征有研究認(rèn)為，由于葉 酸代謝相關(guān)基因的 缺陷致葉酸的代謝 障礙引起的甲基化 導(dǎo)致染色體不分離, 可能是發(fā)生唐氏綜 合征的危險因素。2020/7/5關(guān)愛母瞿守護未來gtp遺傳檢冽項目gwiettctergting project)k7c.ii7)(s5xmi k gtp遺傳檢冽項目gwiettctergting project2020/7/5關(guān)愛母嬰守護未來d）唇腭裂畸形葉酸缺乏引起hcy,從而引 起唇腭裂，包括唇裂（俗稱： 兔唇）和腭裂（俗稱：狼咽）c這種疾病與參與葉酸代謝的基 因有很大關(guān)系，如果一個嬰兒 的哥

5、哥或姐姐也有這種先天缺 陷，那這個嬰兒便比其他嬰兒 多30至40倍的可能出現(xiàn)這種 缺陷。e)妊娠期高血壓高同型半胱氨酸血癥與妊高征 關(guān)系密切，可導(dǎo)致血管內(nèi)皮細(xì) 胞損傷，并可能是妊高征的發(fā) 病因翥之一。制血小板的粘附和聚集，增強血管擴張的作用。 hey的輕中度升高可導(dǎo)致內(nèi)皮 細(xì)胞的抗凝功能下降可以使 內(nèi)皮細(xì)胞合成減少，影響前列 赤素(pg12)的合就而pg)有抑f）早產(chǎn)、自發(fā)性流產(chǎn)孕婦體內(nèi)葉酸缺乏是 造成早產(chǎn)或流產(chǎn)的重 要原因之一。葉酸缺 乏引起的流產(chǎn)或早產(chǎn), 采用其它任何補救措 施都難以避免。wgtpugtp 遺傳檢冽項目 gwiettctergting project2u2u/7/5關(guān)愛母瞿

6、守護未來遺傳檢冽項目gwiettctergting project綱要、高同型半胱氨酸血癥對母嬰的主要危害葉酸缺乏直接導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥 葉酸利用能力與遺傳的關(guān)系個性化補充葉酸葉酸缺乏與高同型半胱氨酸血癥gtp遺傳檢冽項目gwiettetergting project葉酸 葉酸(floate)是一種水溶性 維生素，包括天然食物卡的葉 酸和補充劑與強化食品中的葉 酸。 近年來，由于葉酸在膳食中的 重要性逐漸被認(rèn)識，隨著葉酸 與出生缺陷、孕期婦女疾病等 研究的深入，葉酸已經(jīng)成為孕 期極其重要的微量營養(yǎng)素。高同型半胱氨酸血癥(hcy) 正常空腹血漿同型半胱氨酸(hey)的總量為515pmoll,

7、020/75關(guān)愛母嬰守護未來杵胱氨酸血癥ugtp遺傳檢冽項目gwiettctergting projecta葉酸缺乏與hcy大量的科學(xué)研究表明，葉酸攝入絕對或相對的缺乏，是弓起高同型半胱氨酸血癥的直接原因。coqhoh oh5-欣普黃缸酸coohoh ohcooh iqt-h、* bha腺嚶吟垓答6h23 hs-腺昔同型半胱氨酸同型年胱氨酸遺傳因素：機體葉酸利用能力的先天性不足，引起葉酸缺乏攝入不足：膳食中葉酸不足或烹調(diào)加工損失需要量增加：孕婦、乳母都處于特殊的生理狀態(tài)，葉酸需要量增加，造成相對不足它不良因素:酗酒、服用某些藥物（如抗驚厥類藥物）維生素b12及維生素c等均可導(dǎo)致葉酸的缺乏2u2

8、0/5關(guān)愛母婆守護未來wgtp綱要遺傳檢冽項目gwiettctergting project、高同型半胱氨酸血癥對母嬰的主要危害葉酸缺乏直接導(dǎo)致高同型半胱氨酸血癥 1、葉酸利用能力與遺傳的關(guān)系個性化補充葉酸zuzu/7/5關(guān)愛母瞿守護未來三、葉酸利用能力與遺傳的關(guān)系 5p 遺傳檢測項目 gwiettctagting probct葉酸代謝通路葉酸代謝 生成5-甲基四氫葉酸同型半胱氨酸代謝-甲基的傳遞用基1r飲食葉酸葉酸一蝶酰多聚谷氨酸疏敏酸pp+pi導(dǎo)腺昔甲疏氨酸洋基轉(zhuǎn)移齡牛腺昔同型半胱敏酸蝶酰單谷氨酸”0：甲酰1四氫葉酸四氫 葉酸甲底氨酸合成鯽因鱉”甲酰四氫葉酸四氫葉酸、dna蛋白質(zhì)甲基化同型

9、半 胱氨酸 紇氨酸、 ，/麻粉 m合成酶/mthfr 1298a-c 6甲基 67?c-t 四氫葉酸基5j0 亞二氫葉酸四氫葉酸/ dump 5c”t0kxaa. 4n4c - rroc* cidr iar :el u兒山上堿曲血辿l基因?林位點名林檢泅悌果qk因如迷基因型在中國人群中的比例遺傳風(fēng)里/(mihfec6771ct50務(wù)14叮a129sciac：魂閡wwra129sca31%1 ：ct377tct；rlwtrra66i；aa5%松利站4!判ihhi .一；市今南電基出2 . . hamel產(chǎn)磐:* f * 承iwijusbis!與4心唐博贏b3w的afchcmifi竭的 用能力it

10、的小勢.葉酸利川能利用傳檢m的臨床建議檢酒結(jié)果說明費傳分析竟見wthfhx4由，whfr髭葉!代謔通i，的關(guān)健” 可介，同璐中酰 氮瞌的滯除.促1卻1玻甲步l十 的“位加r” l，al293l 械基因4的愉質(zhì)作尾.將使卜耐熱4wja亞用用口就葉8b還口去 itfruflliu導(dǎo)四葉l利用皴川裾艇,易小杈”臉乏珀jjn神經(jīng)帶 缺防等倏案的風(fēng)險,mtr：1v)=伸化具有力拗孫,的中崎氨啜介曲平或辟二成,冷特 葉1代uilfil介導(dǎo)葉bb的生物活性.站論；本段校濯結(jié)果分治”未發(fā)ier障” . 低 度風(fēng)的學(xué)、中度風(fēng)曲陽和力向度風(fēng)鈍14四 個疑獨本受料者的槍測結(jié)梟為m依攫風(fēng)殮：出 隔幾率喊于人f平均水平

11、.檢測結(jié)果孕前3個月孕早期 。一12周)孕中/后期3 3-4。周)未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險40琬克/天4co微克/天注懸.食初補充.可小需糖緋.補充弧度雙險40捌克/天400儆克/天4co賞克/天中度風(fēng)險4。瑞克/天800微克/天48徽克/天而強風(fēng)險80克/天00佛克/關(guān)4g效克/天說明；1 .以上補充劑基措合成叫酸補充劑邊圃化劑的抵人國.小包博佳恂.2 .具淋話道修舊， %悔。就*%常受處的內(nèi)注卡6。世*喙第還一，/jjk芹國占得力休芹號彳乩ttttlopi勞影就ittmums sp-l1-11誓槍和% 期傀料根告日h 2g8-11出 申核用報告正面報告反面天混埼簍寸斤木米檢測結(jié)果孕前3個月未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險400微克/天低度風(fēng)險400微克/天中度風(fēng)險400微克/天高度風(fēng)險800微克/天孕早期 （012周以前）孕中/后期 （1340周）400微克/天注意食物補充， 可不需額外補充400微克/天400微克/天800微克/天400微克/天800微克/天400微克/天提示：l