臨床血液學(xué)檢驗(理論)核心考點

1、血液檢驗紅細胞檢驗（一）再生障礙性貧血（ AA） 簡稱再障，是因為化學(xué)、物理、生物因素及不明原因使骨髓造血組織減少導(dǎo)致骨髓造血功能衰竭，引 起外周血全血細胞減少的一組造血干細胞疾病。特征是造血干細胞功能障礙和（或）造血微環(huán)境功能障礙，造血紅髓被脂肪組織所替代（紅髓脂肪 變），導(dǎo)致全血細胞減少的一類貧血。臨床表現(xiàn)為進行性貧血、出血和感染（伴發(fā)熱），罕有淋巴結(jié) 核肝脾腫大?！痉中汀繃鴥?nèi)根據(jù)其病程及臨床表現(xiàn)和血象、骨髓象特征將AA分為急性和慢性。國外主要注重實驗室特征，將AA依據(jù)嚴重程度分為重型（ I 型、 II 型）和輕型（ I 型、II 型） 急性 AA：起病急、進展迅速、病程短。貧血呈進行性（

2、加重），常伴有嚴重出血，出血部位廣泛并 常有內(nèi)臟出血；半數(shù)病例起病時即有感染，嚴重者可并發(fā)敗血癥。治療效果差，預(yù)后不佳，常在一年 內(nèi)死亡。此型又稱重型再障 - I 型。 慢性 AA：起病緩慢、病程進展慢、病程較長（一般在4年以上）。以貧血為主，出血和感染較輕，經(jīng)恰當(dāng)?shù)闹委?，病情可緩解或治愈，預(yù)后較好。此型又稱輕型再障。慢性AA病情惡化，血象和骨髓象轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙?AA的表現(xiàn)，稱為重型 AA- II 型?！緳z驗】1、血象：以全血細胞減少，網(wǎng)織紅細胞絕對值降低為主要特征，三系減少的程度各病例有所不同。貧 血多為正常細胞性，少數(shù)為輕、中度大細胞性。網(wǎng)織紅細胞絕對值明顯減少。各類白細胞都減少，其 中以中性

3、粒細胞減少尤為明顯，而淋巴細胞比例相對增多血小板不僅數(shù)量減少，而且體積小、顆粒減少。急性AA時，網(wǎng)織紅細胞 1%，絕對值 15109/L ；中性粒細胞絕對值常 0.5 109；血小板 20109/L ；慢性再障血紅蛋白下降速度較慢，網(wǎng)織紅細 胞、中性粒細胞和血小板減低，但各指標叫急性再障指標為高，達不到急性再障的程度。2、骨髓象 . 急性再障：紅髓脂肪變是 AA的特征性病理改變，骨髓涂片可見脂肪滴明顯增多。多部位穿刺結(jié)果 均顯示有核細胞增生減低。造血細胞（粒/ 紅/ 巨核 系細胞）明顯減少 ，早期階段細胞減少或不見，巨核細胞減少或缺如，無明顯的病態(tài)造血。非造血細胞（包括：淋巴/ 漿 / 肥大

4、細胞等）相對增多，非造血細胞比例增高，大于 50%，淋巴細胞比例可增高達 80%。如有骨髓小粒，染色后鏡下為空網(wǎng)狀結(jié)構(gòu) 或為一團縱橫交錯的纖維網(wǎng)，其中造血細胞極少，大多為非造血細胞。 . 慢性再障：病程中骨髓呈向心性損害，骨髓擁有代償能力仍可有殘存散在的增生灶，常因不同的穿 刺部位，骨髓象表現(xiàn)不一致，需多部位穿刺或進行骨髓活檢，才能獲得較明確的診斷。多數(shù)患者骨髓 增生減低，三系或兩系減少，巨核細胞減少明顯。非造血細胞比例增加，常50%。如穿刺到增生灶，骨髓可表現(xiàn)為增生良好，紅系代償性增生，以核高度固縮的“炭核”樣晚幼紅細胞多見，粒系減少， 主要為晚期及成熟粒細胞。骨髓小粒中非造血細胞增加，以脂

5、肪細胞較多見。 . 骨髓活檢：對診斷 AA有重要價值?？梢姽撬柙錾鷾p低，造血組織與脂肪組織容積比降低（0.34 ）。造血細胞減少（特別是巨核細胞減少），非造血細胞比例增加，并可見間質(zhì)水腫、出血甚至 液性脂肪壞死?！驹\斷】 國內(nèi)診斷標準 全血細胞減少，網(wǎng)織紅細胞絕對值減少，淋巴細胞相對增多。骨髓至少一個部位增生低下或重度 低下（如增生活躍，須有巨核細胞明顯減少及淋巴細胞相對增多），骨髓小粒非造血細胞增多（有條 件者應(yīng)做骨髓活檢，顯示造血組織減少，脂肪組織增加）。能除外引起全血細胞減少的其他疾病， 如 PNH、 MDS、自身抗體介導(dǎo)的全血細胞減少、 AAH、 PMF、急性白血病、惡性組織細胞病等。

6、再障是一組異質(zhì)性疾病，不同類型的AA治療原則和預(yù)后不同。診斷為 AA后，應(yīng)再根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、血象和骨髓象綜合分析進行分型：急性再障（重型 I ）慢性再障臨床 表現(xiàn)發(fā)病急，貧血呈進行性加劇，常伴嚴重感染、內(nèi)臟出血發(fā)病較緩慢，貧血、感染、出血相對較輕血象處血紅蛋白下降快外必須具備下列中的兩條： Ret 1.0%；中性粒細胞 0.5 109/L ；PLT20109/L血紅蛋白下降較慢，Ret 、 PLT及中性粒細胞減低，但達不到 AA的程度骨髓象多部位增生減低，三系造血細胞明顯 減少，非造血細胞相對增多；骨髓小粒中非造血細胞相對增多三系或兩系減少，至少一個部位增生不良，如 增生活躍，則淋巴細胞相

7、對增多，巨核細胞明顯 減少；骨髓小粒中非造血細胞相對增多、鑒別診斷 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（ PNH） ：PNH是獲得性克隆性疾病，與 AA關(guān)系密切，可互相轉(zhuǎn)化。不 發(fā)作 PNH與 AA 表現(xiàn)相似，但 PNH出血及感染均較輕， NAP積分不增高； Ret 絕對值高于正常，骨髓中 紅系增生較明顯；細胞內(nèi)外鐵均減少；經(jīng)溶血性疾病的實驗室檢查可確診（如FCM檢出 CD55和 CD59的表達缺陷）。 骨髓增生異常綜合征（ MDS）： MDS是一種造血干細胞克隆性疾病，外周血象可呈全血細胞或二系、 一系細胞減少，需與 AA鑒別。 MDS以病態(tài)造血為特征。（二）缺鐵性貧血（ IDA），重點 由于機體鐵的

8、需要量增加和（或）鐵吸收減少，導(dǎo)致體內(nèi)儲存鐵耗盡而缺乏，又不能得到足夠的補 充，致使用于合成血紅蛋白的鐵不足所引起的貧血。 為小細胞低色素性貧血。IDA 至今仍是人類最常見的慢性疾病之一，是臨床上最常見的一種貧血。在鐵的攝入不足、鐵的需要 增加及失血等情況下，機體出現(xiàn)長期鐵的負平衡而導(dǎo)致缺鐵。鐵缺乏包括：儲鐵缺乏（ID）、缺鐵性紅細胞生成（ IDE）和缺鐵性貧血（ IDA）三個連續(xù)發(fā)展的階段?！九R床特點】主要由貧血的常見癥狀、引起缺鐵和貧血的基礎(chǔ)疾病的臨床表現(xiàn)和缺鐵的特殊表現(xiàn)組成。除有乏力、 心悸、虛弱等貧血的一般臨床表現(xiàn)和體征外，缺鐵的臨床表現(xiàn)主要有各種含鐵酶活性下降而引起的上 皮組織的變化

9、，如口角炎、舌炎、舌感覺異常和燒灼感；皮膚干燥，毛發(fā)無光澤易折斷；指甲無光澤 呈條紋隆起，嚴重時指甲扁平甚至凹陷形成“反甲”。兒童患者可出現(xiàn)注意力不集中、對感覺刺激反 應(yīng)減弱、生長和行為發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，而異食癖（異嗜癥）是兒童IDA的典型表現(xiàn)。約 10%的 IDA患者有輕度脾大?！緳z驗】1、血象： IDA 患者為小細胞低色素性貧血。但因缺鐵的發(fā)展階段不同，貧血的輕重不一，血象表現(xiàn)不 同。早期常無貧血，當(dāng)缺鐵加重時出現(xiàn)輕度正常細胞性貧血，紅細胞數(shù)可在正常范圍，Hb下降，紅細胞形態(tài)鏡下觀察已有變化， RDW升高， RDW配合 MCV可對 IDA進行診斷 / 鑒別診斷。隨著缺鐵進展， RBC 和 H

10、b 進一步下降，骨髓紅系代償性增生，呈典型的小細胞低色素性貧血，鏡下可見紅細胞大小形態(tài)不 等，以小紅細胞為主，中心淺染區(qū)擴大，甚至呈環(huán)形。WBC和 PLT 計數(shù)一般正常，慢性失血者可有 PLT增多，貧血較重的兒童患者可有 PLT減少。鉤蟲病引起的 IDA 可有嗜酸性粒細胞增多。Ret 檢測：大多正常，但急性出血造成的IDA，Ret 可明顯增高， IDA患者服用鐵劑后 Ret 可迅速升高，常于 1周左右達到高峰。 Ret 是反映骨髓紅細胞造血功能的重要指標，進行相關(guān)檢測可用于 IDA 與 慢性炎癥性疾病和血紅蛋白病引起的溶血性貧血的鑒別診斷。目前一些血細胞分析儀可通過直接測定 或公式推算外周血網(wǎng)

11、織紅細胞血紅蛋白含量（CHr），其降低對鐵缺乏的診斷靈敏性和特異性均較高，對鐵缺乏的篩檢和 IDA 的診斷作用均優(yōu)于傳統(tǒng)的血細胞分析儀檢測指標。2、骨髓象： IDA 為增生性貧血骨髓象，骨髓有核細胞增生活躍或明顯活躍，個別患者減低。主要以 紅系增生為主，粒紅比值降低。增生的紅系細胞以中、晚幼紅為主，其體積較正常為小，胞質(zhì)少而著色偏藍，邊緣不整，呈鋸齒狀或如破布，顯示胞質(zhì)發(fā)育落后，血紅蛋白合成不足。胞核小而致密、深 染，甚至在核的局部呈濃縮塊狀；表現(xiàn)為“核老質(zhì)幼”的核質(zhì)發(fā)育不平衡改變。分裂象易見。粒細胞比例相對降低，各階段間比例及形態(tài)基本正常；巨核細胞系正常；淋巴 / 單核細胞正常。骨髓象 檢查

12、不一定在診斷時需要，但當(dāng)其與其他疾病鑒別困難時需進行。骨髓鐵染色： IDA 患者骨髓單核 - 巨噬細胞系統(tǒng)的儲存鐵缺乏，即細胞外鐵陰性。鐵粒幼細胞（細胞內(nèi) 鐵）明顯減少或缺如，且顆粒小著色淡。本法是診斷 IDA 的一種直接而可靠的方法。3、鐵代謝檢查：在 IDA 的診斷和鑒別診斷中起重要作用， IDA 時相 相關(guān)檢查主要有： .血清鐵蛋白（ SF）： IDA時 SF14g/L（女性10g/L）。但 SF為急性時相反應(yīng)蛋白。 .紅細胞堿性鐵蛋白（ EF）： IDA 時 EF6.5g/細胞。 . 血清鐵（ SI ）、總鐵結(jié)合力（ TIBC）及轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（ TS）IDA患者 SI 明顯減少。血清

13、總鐵結(jié)合力（ TIBC）： IDA 時該指標增高。 TS是血清或血漿中鐵和轉(zhuǎn)鐵蛋 白濃度的比值，以百分比表示。 IDA 時該指標降低。臨床上將以上三指標同時檢測，對 IDA 的診斷和與慢性疾病、其他儲鐵增多的貧血的鑒別診斷有一定 臨床價值。 .血清轉(zhuǎn)鐵蛋白（ sTF）： IDA 時機體 sTF明顯增高。 .血清可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體（ sTfR ）：在 IDA 早期、其他骨髓增生性貧血（如溶貧）和紅細胞增多癥 時 sTfR 均可增加。SF和 EF。 .紅細胞游離原卟啉（ FEP）： FEP量的增加可間接反映鐵的缺乏，敏感性僅次于4、其他檢驗：缺鐵性貧血的徹底治療有賴于去除導(dǎo)致缺鐵的原因，查清病因及

14、原發(fā)病極為重要，為此 還需進行多方面的檢查，如糞便的潛血檢查（OB）、蟲卵檢查，尿液的檢查，肝腎功能的檢查及相應(yīng)的生化、免疫學(xué)檢查，胃腸道的X線、胃鏡檢查等?！驹\斷】IDA的診斷應(yīng)包括確定是否因缺鐵引起的貧血和明確缺鐵的原因。診斷常采用檢測指標聯(lián)合應(yīng)用，以 提高診斷的準確率。1、IDA 的診斷標準：符合第條和 中任何兩條以上者即可診斷為IDA 小細胞低色素性貧血，男性 Hb120g/L ，女性 110g/L ，孕婦 100g/L ；MCV80fl ，MCH27pg， MCHC 0.32 ；紅細胞形態(tài)可有明顯低色素表現(xiàn)； 有明確的缺鐵病因和臨床表現(xiàn)； 血清（血漿）鐵 8.95mol/L（50g/

15、dl ），總鐵結(jié)合力 64.44 mol/L ； 轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度 0.15 ； 骨髓鐵染色顯示骨髓小?？扇捐F消失，鐵粒幼紅細胞15%； 紅細胞游離原卟啉（ FEP） 0.9 mol/L （全血），或血液鋅原卟啉（ ZPP） 0.96 mol/L （全 血），或 FEP/Hb4.5g/gHb； 血清鐵蛋白（ SF） 12g/L （國內(nèi)診斷缺鐵的標準有采用 14g/L 或 16g/L ，一般主張將 SF 12g/L 表示儲鐵耗盡， SF20g/L 表示儲鐵減少）； 血清可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體（ sTfR ）濃度 26.5nmol/L （ 2.25mg/L ）（R&D systems ）； 鐵劑治療有效

16、。2、鑒別診斷小細胞低色素性貧血是 IDA 的形態(tài)學(xué)特征，應(yīng)注意與其他小細胞低色素性貧血鑒別疾病SFSITSSTfR骨髓鐵血液學(xué)發(fā)現(xiàn)缺鐵性貧血MCV、 MCH地中海貧血N/NN/MCV、MCH、Ret靶形 RBC慢性感染性貧血/N/N/NNN/MCV N/ 、MCH N/鐵粒幼細胞貧血MCV、 MCH 鐵粒幼細胞（三）巨幼細胞貧血（ MgA）是由于維生素 B12或（和）葉酸缺乏，使細胞 DNA合成障礙，導(dǎo)致細胞核發(fā)育障礙所致的骨髓三系細 胞核漿發(fā)育不平衡及無效造血性貧血，也稱脫氧核苷酸合成障礙性貧血。特征：骨髓中粒、紅巨核三系細胞出現(xiàn)巨幼變，外周血為大細胞性貧血。其發(fā)病原因主要是葉酸缺 乏、維

17、生素 B12缺乏。在我國以缺乏葉酸導(dǎo)致的營養(yǎng)性MgA多見，因缺乏內(nèi)因子導(dǎo)致的惡性貧血少見（北歐多見）。維生素 B12缺乏所致的 MgA的突出特點是出現(xiàn)各種神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。葉酸和（或）維生素 B12缺乏導(dǎo)致 DNA合成障礙主要引起造血組織的細胞和更新較快的細胞（如胃腸 道上皮細胞）出現(xiàn)異常改變，故在臨床上常表現(xiàn)為貧血并伴胃腸道癥狀。MgA起病隱匿，為慢性進行性貧血，除貧血的一般臨床表現(xiàn)外，還可有口腔炎、舌炎、舌乳頭萎縮， 舌面光滑如鏡面（俗稱牛肉舌）；食欲缺乏，惡心、腹脹、腹瀉、便秘等消化系統(tǒng)癥狀。維生素 B12 缺乏時，常出現(xiàn)神經(jīng)、精神癥狀，如手足對稱性麻木、下肢步態(tài)不穩(wěn)和行走困難，小兒及老年

18、患者常 表現(xiàn)為腦神經(jīng)受損的精神異常，如抑郁、嗜睡和精神錯亂?！緳z驗】1 、血象：外周血象為本病最重要的起始篩選實驗，觀察血涂片細胞形態(tài)對診斷很重要。本病為大細 胞正色素性貧血（ MCV增高， MCHC正常）。 RBC和 Hb 的下降不平行（ RBC的下降更明顯）。血涂片上 的紅細胞形態(tài)明顯大小不等（ RDW增高），形態(tài)不規(guī)則，以橢圓形大紅細胞多見，著色較深異形紅細胞增多，可見巨紅細胞、點彩紅細胞、豪焦小體（或豪周小體，又稱染色質(zhì)小體，是核碎裂 或核溶解后所剩的殘余物）及有核紅細胞 。 Ret 絕對計數(shù)減少。白細胞數(shù)正?；驕p低，中性粒細胞胞 體偏大，出現(xiàn)分葉過多的中性粒細胞是MgA的早期征象，分

19、葉可達 69葉以上，血小板正?；驕p低，可見巨大血小板。2、骨髓象：骨髓增生活躍或明顯活躍。以三系細胞出現(xiàn)巨幼變?yōu)樘卣?紅細胞系統(tǒng)：紅系明顯增生伴顯著巨幼樣變，粒紅比值降低或倒置。正常形態(tài)的幼紅細胞減少或不 見，各階段的巨幼紅細胞出現(xiàn)，其比例常大于10%?？梢姾嘶?、碎裂和多核巨幼紅細胞。由于發(fā)育成熟受阻，原巨幼紅細胞和早巨幼紅細胞比例增高，在有的病例中占幼紅細胞的比例可高達50%。和分裂象和豪焦小體易見，胞核的形態(tài)和“核幼質(zhì)老”的改變是識別巨幼樣變的兩大特點； 粒細胞系統(tǒng)：略有增生或正常，粒系細胞比例相對降低。中性粒細胞自中幼階段以后可見巨幼變，以巨晚幼粒和巨桿狀核細胞多見，可見巨多核葉中性粒

20、細胞； 巨核細胞系統(tǒng)：數(shù)量正常或減少，可見巨核細胞胞體過大，分葉過多（正常在 5葉以下）與核碎裂； 胞質(zhì)內(nèi)顆粒減少。40 / 42骨髓形態(tài)學(xué)檢查對 MgA的診斷起決定性作用，特別是發(fā)現(xiàn)粒系細胞巨幼變對疾病早期的診斷具有重要 價值3、細胞化學(xué)檢查：骨髓鐵染色顯示鐵粒幼細胞增多和巨噬細胞含鐵量（細胞外鐵）增加；糖原染色發(fā) 現(xiàn)原、幼紅細胞陰性，偶見弱陽性。4、葉酸缺乏的檢驗 血清和紅細胞葉酸測定：葉酸減少有助于診斷由于葉酸缺乏引起的MgA，還可見于紅細胞過度增生，葉酸利用增加（如溶貧、骨髓增生性疾病）。因紅細胞不受葉酸攝入情況的影響，能反映機體葉 酸的總體水平及組織的葉酸水平，診斷價值更大 脫氧尿嘧

21、啶核苷酸抑制試驗：不正常，可被葉酸糾正的為葉酸缺乏，可被維生素B12糾正的為維生素 B12缺乏。 組氨酸負荷試驗：葉酸缺乏時，組氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楣劝彼岬倪^程受阻，代謝中間產(chǎn)物亞氨甲基谷氨酸產(chǎn) 生增加，大量從尿中排出，尿中含量增高。靈敏度較高，陰性結(jié)果對排除診斷很有價值。 血清高半胱氨酸測定：血清高半胱氨酸水平在葉酸和維生素B12缺乏時升高。5、維生素 B12缺乏的檢驗 血清維生素 B12測定：血清維生素 B12減低對 MgA診斷及病因分析有重要價值。 甲基丙二酸測定：維生素 B12缺乏患者血清和尿中該物質(zhì)含量增高。尿和血清中甲基丙二酸水平升 高可早期診斷維生素 B12缺乏。 維生素 B12吸收試驗：

22、尿中排出量減少， MgA 7%，惡性貧血 5%。本試驗主要是對維生素 B12缺乏 的病因診斷而不是診斷是否存在維生素B12缺乏。如內(nèi)因子缺乏，加入內(nèi)因子可使結(jié)果正常 血清內(nèi)因子阻斷抗體：內(nèi)因子阻斷抗體能阻斷維生素B12與內(nèi)因子的結(jié)合而影響維生素 B12的吸收。由維生素 B12缺乏引起的 MgA、惡性貧血等仍可表現(xiàn)為內(nèi)因子阻斷抗體陽性。【診斷】血象、骨髓象檢查的形態(tài)學(xué)特征對對治療藥物的反應(yīng)有確定診斷的意義。對已確診為對治療藥物的反 應(yīng)的患者應(yīng)明確其病因，病因的診斷對于治療非常重要。其診斷標準如下：一、葉酸缺乏的對治療藥物的反應(yīng)1、臨床表現(xiàn)：一般貧血癥狀；常伴消化道癥狀，如食欲減退、惡心、腹瀉等，

23、舌質(zhì)紅，表面光 滑。2、實驗室檢查：大細胞性貧血， MCV100fl ，多數(shù)細胞呈大卵圓形， Ret 常減低； WBC和 PLT 數(shù) 可減少，中性分葉核粒細胞分葉過多（5葉者 5%或6葉者 1%）；骨髓增生明顯活躍，紅系有典型巨幼紅細胞生成且 10%，粒系及巨核系亦有巨型變；生化檢查：血清葉酸測定（放免法） 6.91nmol/L （ 3ng/ml ），紅細胞葉酸測定（放免法） 227nmol/L （ 100ng/ml ）具備上述生化檢查，同時具有臨床表現(xiàn)，診斷為葉酸缺乏者。葉酸缺乏者如有臨床表現(xiàn)加上實驗室檢 查里的和或者，診斷為葉酸缺乏的 MgA.二、維生素 B12缺乏的 MgA1、臨床表現(xiàn)：

24、、與葉酸缺乏的MgA患者表現(xiàn)相同。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（主要為脊髓后側(cè)束變性）表現(xiàn)為下肢對稱性深部感覺及振動感消失等，亦可同時出現(xiàn)周圍神經(jīng)病變及精神憂郁。2、實驗室檢查：、與葉酸缺乏的MgA患者表現(xiàn)相同。 生化檢查：血清維生素 B12測定（放免法） 74103pmol/L （100140ng/ml ）；紅細胞葉酸測定（放免法） 227nmol/L（ 100ng/ml ）。具備上述生化檢查，診斷為維生素B12缺乏，這類患者可同時伴有臨床表現(xiàn)、（或僅），如加上實驗室檢查里的和或項者，診斷為維生素B12缺乏的 MgA。而檢測血清內(nèi)因子阻斷抗體，用放射性核素標記維生素 B12進行吸收試驗可進行惡性貧血的診斷。

25、三、鑒別診斷其他大細胞性貧血、 AML-M6（急性紅白血?。┑募t血病期、 MDS（骨髓增生異常綜合征）、全血細胞減 少性疾病。（四）陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）是一種獲得性造血干細胞基因突變引起紅細胞膜缺陷所致的溶血病。典型臨床表現(xiàn)：與睡眠有關(guān)的陣 發(fā)性溶血發(fā)作，血紅蛋白尿，多為慢性血管內(nèi)溶血，可伴有全血細胞減少和反復(fù)血栓形成。但約有 30% 患者病程中始終無血紅蛋白尿出現(xiàn)，常診斷為“貧血待查”，“不典型AA”或“ MDS”，因骨髓象常有“病態(tài)造血”，應(yīng)注意鑒別診斷【檢驗】Ret 增高，1、血象：貧血為幾乎所有患者的表現(xiàn)，呈正色素或低色素性貧血（尿中鐵丟失過多時）， 可見有核 RBC及

26、RBC碎片。 WBC和 PLT 常減少，半數(shù)患者為全血細胞減少。2、骨髓象：半數(shù)以上的患者三系增生活躍，尤以紅系造血旺盛。隨病情變化表現(xiàn)不一，不同穿刺部位 增生程度可明顯差異，故增生低下者應(yīng)注意穿刺部位，必要時做病理活檢。3、特殊溶血試驗溶血存在的證據(jù)：尿含鐵血黃素試驗陽性 補體敏感的 RBC存在的證據(jù)：蔗糖溶血試驗是 PNH的篩選試驗， PNH患者紅細胞溶血。本試驗較酸 溶血試驗敏感，但特異性較差。熱溶血試驗陽性，其敏感性高，陰性結(jié)果一般可排除診斷。酸化血清溶血試驗特異性高，多數(shù)患者為陽性，是診斷的重要依據(jù)。流式細胞術(shù)檢測發(fā)現(xiàn)CD55或 CD59低表達的異常細胞群，支持 PNH診斷。本試驗是

27、目前診斷 PNH特異性和敏感性最高且可定量的方法。流式細胞術(shù)檢測 PNH患者紅細胞 CD59表達診斷】1、診斷標準：臨床表現(xiàn)符合 PNH；有肯定的血紅蛋白尿發(fā)作或血管內(nèi)溶血的直接/ 間接證據(jù)；實驗室檢查證明有補體敏感的RBC群存在：（ 1）蔗糖溶血試驗、熱溶血試驗、 Rous 試驗為 PNH篩選試驗；（ 2）標準化的酸溶血試驗和檢測 CD55及 CD59這兩種常見的血細胞表面錨蛋白相關(guān)抗原的表達 情況是確診試驗。2、鑒別診斷：應(yīng)注意其他溶血性疾病，特別是HS、AIHA、 G6PD缺乏癥及陣發(fā)性冷性血紅蛋尿癥。全血細胞減少還應(yīng)與 AA區(qū)別（通過 NAP染色）。（五）血紅蛋白病：是一組由于生成血紅

28、蛋白的珠蛋白肽鏈的結(jié)構(gòu)異常或合成肽鏈速率的改變，而引 起血紅蛋白功能異常所致的疾病。主要包括：珠蛋白生成障礙性貧血；異常血紅蛋白病。珠蛋白生成障礙性貧血：即地中海貧血/ 海洋性貧血，是由于基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中至少有一種珠蛋白合成缺乏或不足，引起的貧血或病理狀態(tài)，是一組常染色體不完全顯性遺傳性疾病。根據(jù)珠蛋白肽鏈合成受到抑制的類型，可范圍內(nèi) 珠蛋白生成障礙性貧血、 珠蛋白生成障礙性貧 血、 珠蛋白生成障礙性貧血和 珠蛋白生成障礙性貧血等。按缺乏的程度分為完全無生成的 、珠蛋白生成障礙性貧血及部分生成的+、 +珠蛋白生成障礙性貧血。若 和 兩種珠蛋白均缺乏者，則為（）或部分缺乏者（）+珠蛋白生成

29、障礙性貧血1、 珠蛋白生成障礙性貧血：即 地中海貧血，是珠蛋白生成障礙性貧血中發(fā)病率最高的類型。根 據(jù)基因突變的情況和臨床特征分為：輕型雜合子 珠蛋白生成障礙性貧血：多數(shù)雜合子患者沒有任何癥狀和貧血，但血涂片中可發(fā)現(xiàn)少 數(shù)靶形 RBC，紅細胞脆性試驗有輕度降低， HbA2輕度增高（ 3.5%）是其特點。 重型純合子 珠蛋白生成障礙性貧血：父母雙方均為輕型 珠蛋白生成障礙性貧血，（胎兒）出 生后貧血進行性加重，臨床表現(xiàn)有發(fā)熱、腹瀉。黃疸、肝脾腫大。由于骨髓造血代償性增生出現(xiàn)地中 海貧血面容。相關(guān)實驗室檢查明顯異常。 中間型 珠蛋白生成障礙性貧血：是 珠蛋白生成障礙性貧血純合子型或雙重雜合子型。2

30、、 珠蛋白生成障礙性貧血：即 地中海貧血，是由于 珠蛋白基因的缺失或缺陷使 珠蛋白鏈 合成速度降低或不能合成而引起的。根據(jù) 基因的異常情況分為：一個 基因異常：患者無血液學(xué)異常出現(xiàn)，僅在出生時臍血或出生八個月內(nèi)血液中Hb Barts 輕度增加（ 90%，有少量 HbH，無 HbA、HbA2和 HbF【檢驗】1、血象：貧血輕重不等， RBC大小不均，常呈小細胞低色素性貧血，可見靶形（上圖）、淚滴形（下 圖）和異性紅細胞增多，多大于 10%。進行溶血相關(guān)檢查，紅細胞脆性減低。2、血紅蛋白電泳：血紅蛋白生成障礙性貧血時，可通過pH8.5 醋酸纖維薄膜電泳進行實驗室診斷，珠蛋白生成障礙性貧血患者 Hb

31、F及 HbA2增加； 珠蛋白生成障礙性貧血患者 HbH或 Hb Barts 增加類型HbAHbA2HbF異常 Hb健康人9698 %1.23.5 %30% 混合型無100%HbE純合子無多正常Hb E 7592 %3、骨髓象：骨髓中紅系增生活躍，以中晚幼紅細胞為主，粒紅比例倒置，呈無效性增生和原位溶血。 輕型病例骨髓象改變不明顯。4、基因診斷：本類貧血均有基因突變。通過對絨毛膜細胞或羊水細胞進行DNA診斷，對胚胎臍血進行基因診斷可進行產(chǎn)前診斷，以防止純合子患兒的出生。 珠蛋白生成障礙性貧血主要是 - 珠蛋白基 因缺失或突變所致?？赏ㄟ^ Southern 印記雜交分析和 PCR方法檢測基因缺失。

32、 珠蛋白生成障礙性 貧血主要為點突變型，是一組高度異質(zhì)性的遺傳性疾病，應(yīng)用寡核苷酸探針雜交技術(shù)和PCR-限制性內(nèi)切酶酶解法，可檢測 珠蛋白生成障礙性貧血基因的改變。【診斷】根據(jù)臨床表現(xiàn)和實驗室檢查進行珠蛋白生成障礙性貧血的診斷，而血紅蛋白電泳的異常是確診具體類 型的指標。免疫性溶血性貧血：是由于紅細胞表面結(jié)合抗體或（和）補體而引起溶血所致的貧血。（一）自身免疫性溶血性貧血（ AIHA）是由于機體免疫調(diào)節(jié)功能異常，產(chǎn)生抗自身紅細胞的抗體，與紅細胞上的抗原相互作用，或在補體參 與下導(dǎo)致紅細胞壽命縮短而引起以溶血性貧血為特征的一組疾病。溫抗體型是其最常見類型（占 80%），主要為 IgG（不完全抗體

33、，鹽水介質(zhì)中不能使RBC發(fā)生凝集）；冷性抗體在 20以下作用活躍，又稱冷凝集素，主要為IgM（完全抗體，在鹽水介質(zhì)中可使 RBC凝集或溶解）AIHA 根據(jù)是否查找到病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性的病因不明，繼發(fā)性多見于感染、腫瘤、結(jié) 締組織病和免疫缺陷性疾病等。 AIHA時 RBC破壞方式可歸納為由單核 -巨噬細胞系統(tǒng)（ MPS）介導(dǎo)的血 管外溶血（多見于溫抗體型 AIHA）和由補體介導(dǎo)的血管內(nèi)溶血（常見于陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿）球形 RBC對 AIHA 具有一定的診斷價值，且其形成程度與溶血程度密切相關(guān)。AIHA臨床表現(xiàn)多樣化，輕重不一，繼發(fā)者有原發(fā)病表現(xiàn)，一般起病較慢，數(shù)月后才發(fā)現(xiàn)有貧血、

34、頭昏 及全身虛弱，有黃疸及脾輕度腫大。急性型多見于小兒，特別是病毒感染者，起病急驟，有急性溶血 癥狀、休克、血紅蛋白尿等。少數(shù)有淋巴結(jié)腫大、出血及血小板減少性紫癜。冷凝集素綜合征常見于 寒冷時節(jié)，中年患者多見?；颊叱氀忘S疸外，在冷環(huán)境下因RBC大量凝集致微循環(huán)障礙，出現(xiàn)手足發(fā)紺，復(fù)溫后消失。陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿原發(fā)性少見，主要繼發(fā)于某些感染，受冷后突然發(fā)病， 出現(xiàn)寒戰(zhàn)、發(fā)熱、血紅蛋白尿及肝脾腫大等急性血管內(nèi)溶血的表現(xiàn)?！緳z驗】1、血象：為正細胞、正色素性貧血，貧血程度不一，中度和重度HA可見多量球形 RBC和有核 RBC，排除 HS后，該現(xiàn)象是 AIHA 的診斷標志。 Ret 常增高，但在

35、疾病早期，有 1/3 以上患者出現(xiàn)短暫 Ret 減 少，此時骨髓紅系仍增生或正常（可能因 Ret 也存在自身抗體，引起其選擇性破壞）可罕見 Evans 綜 合征發(fā)生（即伴發(fā)嚴重的免疫性血小板減少，此時患者血清中可同時存在抗自身RBC/PLT抗體）2、骨髓象：為為增生性貧血的表現(xiàn)，以中幼紅細胞增生為主，分裂象易見，全血細胞增生較少。幼紅 細胞偶見輕度巨幼樣變。3、溶血相關(guān)檢查：一般溶血試驗均可為陽性。如間接膽紅素升高，LDH升高，紅細胞滲透脆性試驗陽性。雖然 AIHA 主要以血管外溶血為主，但溶血嚴重時游離血紅蛋白增加，可出現(xiàn)高鐵血紅素白蛋白， 血紅蛋白尿或 Rous 試驗陽性。4、血清學(xué)檢查抗

36、人球蛋白試驗：即 coombs試驗，是診斷 AIHA 的重要實驗依據(jù)?；颊咧苯釉囼灦酁殛栃?，主要為 抗 IgG 和（或）抗 C3型，對個體本身可作為療效和預(yù)后判斷的指標。少數(shù)患者間接試驗陽性，表明血 清中存在游離抗體或補體，可間接評估預(yù)后，診斷價值不如直接法。冷凝集素試驗：冷抗體型 AIHA 為陽性結(jié)果 冷熱溶血試驗：陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿患者為陽性結(jié)果【診斷 / 鑒別診斷】1、溫抗體型 AIHA：對于獲得性 HA的患者，臨床表現(xiàn)符合，近期無輸血和特殊藥物史，紅細胞滲透脆 性試驗陽性，血片中可見較多球形RBC，直接抗人球蛋白試驗陽性，可考慮本病的診斷。一般溫抗體型 AIHA 的免疫實質(zhì)分三型：抗

37、 IgG（35%）、抗 IgG+ 抗 C3d（ 56%）和抗 C3d（9%）2、冷凝集素綜合癥：以冷水誘發(fā)旳肢端發(fā)紺可出現(xiàn)，結(jié)合臨床表現(xiàn)，冷凝集素試驗陽性，直接抗人球 蛋白試驗 C3陽性為診斷依據(jù)。注意與 C3陽性的其他免疫性溶血進行鑒別（冷凝集素幾乎均為IgM，其固定補體 C3）。3、陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿癥：具有典型的臨床表現(xiàn)，冷熱溶血試驗陽性是診斷的重要依據(jù)。應(yīng)注意與 PNH、行軍性 Hb 尿及肌紅蛋白尿相鑒別。白細胞檢驗一、白血病的實驗室檢查【血象】：多數(shù)患者白細胞數(shù)增高，并可見較多的原始和幼稚細胞，此稱為“白血性白血病”（ leukemic leukemia）; 少數(shù)患者白細胞數(shù)不增高

38、或減少，未發(fā)現(xiàn)幼稚細胞，此稱為“非白血性白血 病”（ aleukemic leukemia） ；紅細胞、血小板多進行性減少?！竟撬柘蟆浚菏窃\斷白血病的最主要依據(jù)。有核細胞增生多明顯活躍或極度活躍，白血病性原始細 胞 30%（ ANC），多具有腫瘤細胞形態(tài)學(xué)特征。 AML可見 Auer 小體、 “白血病裂孔” （hiatus leukemicus） 現(xiàn)象。核分裂相多見。 ALL多見“籃細胞”（ basket cell） 等退行性變。紅系減少（ M6除外）巨核細胞系減少（ M7除外）。 少數(shù)患者骨髓有核細胞增生低下，但白血病性原始細胞仍 30%，此稱為“低增生性急性白血病”【細胞化學(xué)染色】：由于急

39、性白血病骨髓中是以原始和 / 或幼稚細胞增生為主，僅僅根據(jù)瑞氏染色下的細胞形態(tài)，容易做出 錯誤的判斷，因此不論急性白血病細胞形態(tài)學(xué)表現(xiàn)是否典型，均應(yīng)做細胞化學(xué)染色。建議急性白血病 應(yīng)至少做：過氧化物酶染色、特異性酯酶染色、非特異性酯酶染色及過碘酸- 雪夫反應(yīng)。常見白血病的細胞化學(xué)染色鑒別（POX、 NAP、 PAS、 AS-D-NCE、 -NAE等鑒別急淋、急粒、急單等）：急淋白血病急粒白血病急單白血病第一步： 過氧化物酶染色 （POX）原淋及幼淋均（）急粒時，原粒（ +）或（ - ），但常陽性，為（ +） （+），陽性顆粒一般較多， 顆粒較粗大，局灶性分布。急早幼粒時，早幼粒細胞呈 強陽性，

40、為（ +） （ +）。原單、幼單多為（ ）或（），其陽性 顆粒少而細小，分布 彌散。第二步 （a） ： 氯乙酸 AS-D 萘酚 酯酶染色（ NAS-DCE）原淋及幼淋均（）急粒時，原粒呈陽性或陰性 （陰性者不能排除急粒）；急早幼粒時，早幼粒細胞呈 強陽性。原單及幼單幾乎均為 陰性，個別細胞弱陽 性第二步 （b） ： - 醋酸萘酚酯酶 染色（ -NAE）原淋及幼淋呈陰性或 陽性，陽性反應(yīng)不能 被 NaF 抑制。急粒時，原粒呈陰性或陽 性，陽性反應(yīng)不能被 NaF 抑 制；急早幼粒時，早幼粒呈強陽 性，陽性反應(yīng)不能被 NaF 抑 制。大多數(shù)細胞為陽性且 較強，陽性反應(yīng)能被NaF抑制第三步：糖原染色（

41、PAS）原淋及幼淋的陽性率 升高（多 20%）， 呈粗顆粒狀或小塊狀 陽性；急粒時，部分原粒呈陽性，顆 粒狀或彌散分布。原單及幼單可為陽 性，呈細顆粒狀，有 時胞質(zhì)邊緣處顆粒較 粗大。常用細胞化學(xué)染色與急性白血病亞型診斷思路：具體內(nèi)容見：【免疫學(xué)檢驗】 : 流式細胞術(shù)檢測白血病細胞免疫表型，可鑒別急淋、AML及其亞型IgH) 及輕鏈基因【細胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢驗】 : 特異性染色體重排及融合基因、免疫球蛋白重鏈( 重排、 T 細胞受體( TCR)基因重排等，有助于診斷及鑒別診斷【其他檢驗】：超微結(jié)構(gòu)、骨髓細胞培養(yǎng)、生化檢測等各論【M1】：急性粒細胞白血病未成熟型， 骨髓中原始粒細胞 90 (

42、NEC)檢驗】1 、血象、骨髓象： 貧血顯著，白細胞總數(shù)常較高，原粒細胞多見，血小板常明顯減少；骨髓增生常 極度或明顯活躍，原粒細胞（型 +型） 90%（ NEC），伴形態(tài)學(xué)異常，少數(shù)病例可見Auer 小體，中幼及其以下階段細胞罕見或不見，紅系、巨核系受抑制。POX或 SBB（+）的原始細胞 3%， -NBE陰性2、免疫表型： 往往顯示 HLA-DR、MPO、CD34、 CD33及CD13陽性，而 CD11、 CD15陰性。 CD33陽性者 CR 率高，而 CDl3陽性、 CD33陰性者 CR率低。3、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢驗： Ph染色體 t（9 ；22） 形成 bcr-abl 融合基因，約見

43、于 3的 AML，大多為 M1型，治療效果差。可見 inv（3）（q21 ；q26） ，約見于 1的 AML（包括 M1、M2、 M4、M7），還常見 +8、5、-7 等異常，化療效果差。診斷】：POX骨髓中原始粒細胞 （1型十型 ）90 （NEC），早幼粒細胞很少，中幼粒細胞以下階段未見或罕見。 及 SBB染色陽性率 3， -NBE 陰性PS：原始細胞型：包括原始粒細胞及大小不等的不易分類的細胞，胞漿中無顆粒，核染色質(zhì)疏松，核仁明顯，核 / 漿比例大 （約 0.8） 。型：胞漿中有少數(shù)嗜天青顆粒，核/ 漿比例比型小，其他方面與型同。當(dāng)核偏位， Golgi 區(qū)發(fā)育 （核附近有淡染區(qū) ） ，染色

44、質(zhì)聚集，顆粒較多，核 /漿減少時，即為早幼粒細 胞，不再是型原始細胞?！綧2】：急性粒細胞白血病部分成熟型，骨髓中原始粒細胞占 3089 （NEC），我國的分型修改：一、 M2a早幼粒細胞及以下階段粒細胞 10，單核細胞 10，白血病細胞常見 Auer 小體，核分裂象多見。紅系及巨核系明顯減少。POX與 SBB陽性，PAS陰性， NAP活性明顯降低， AS-D-NCE呈陽性反應(yīng)； -NAE 可呈弱陽性反應(yīng)，且不被氟化鈉抑制。2、免疫表型： HLA-DR、CD13、 CD33陽性3、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢驗： 可見 t(6 ；9) ，患者較年輕，主要見于嗜堿性粒細胞增多(1 )的M2a 。易位導(dǎo)致

45、 6號短臂上的 DEK基因和 9號長臂上的核孔素基因 CAN發(fā)生融合 (DEK-CAN)?！驹\斷】：骨髓中原始粒細胞 30-89 (NEC)并伴有形態(tài)學(xué)異常；單核細胞 10%。二、 M2b原始粒細胞及早幼粒細胞明顯增多，以異常中性中幼粒細胞為主，30 (NEC) 【 M2b】。【檢驗】1、血象、骨髓象： 多數(shù)病例為全血細胞減少(注意與AA鑒別)，可見各階段幼稚粒細胞。異常中性中幼粒細胞、嗜酸、嗜堿性粒細胞亦可增多。血小板明顯減少，形態(tài)多異常。骨髓中原粒細胞明顯增 生，但可 30%( NEC)。 POX及 SBB染色呈陽性或強陽性反應(yīng)； AS-D-NCE染色陽性； -NBE陰性； NAP活性明顯

46、減低。2、免疫表型： 表達 HLA-DR、MPO、CD13、CD33和 CD57，其中 CD33、 CD13陽性率減低，更成熟的髓系 抗原 CD15和 CD11b陽性率增高。3、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢驗： t(8;21)(q22;q22)或 AML1基因重排是其分子標志【診斷】：骨髓粒系明顯增生，原始細胞明顯增多，但可30(NEC)；t(8 ；21)(q22 ；q22) 或 AMLl基因重排可作為診斷本病的分子標志。【M3】：急性早幼粒細胞白血病。骨髓中異常早幼粒細胞 30 (NEC) ，胞質(zhì)內(nèi)有大量密集甚至融合的粗大顆粒，常有成束的棒狀小體 (Auer body) 。 M3v為變異型急性早幼粒

47、細胞白血病，胞質(zhì)內(nèi)顆粒較小或無。我國的分型修改：粗顆粒型 (M3a) ：胞質(zhì)豐富，藍色外胞質(zhì)呈偽足狀突出，其中布滿粗大、深染、密集或融合的嗜苯胺 藍顆粒，或含較多的 Auer 小體，有時呈“柴捆”狀，胞核常被顆粒遮蓋而輪廓不清。細顆粒型 （M3b） ：胞質(zhì)中的嗜苯胺藍顆粒密集而細小。核扭曲、折疊或分葉，故易誤診為單核細胞。 部分患者的早幼粒細胞胞質(zhì)呈強堿性，顆粒稀少，胞核分葉明顯。檢驗】1、血象、骨髓象： 貧血，白細胞計數(shù)多在 15109 L 以下，也可正常、明顯增高或減少，分類以異 常早幼粒細胞為主，可高達 90，可見少數(shù)原粒及其他階段的粒細胞，Auer 小體易見。血小板中度到重度減少，骨髓

48、中以顆粒增多的早幼粒細胞增多為主，30%（ NEC），可見較多的 Auer 小體， POX強陽性2、免疫表型： CD33常呈均一強陽性， CD13呈異質(zhì)性， CD34及 HLA-DR常為陰性，若為陽性，僅見于 少部分白血病細胞，更成熟標志CD15陰性或弱陽性表達，從不與 CD34共表達。3、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢驗： t（15;17） 及其形成的 PML/RAR 或 RARa-PML融合基因為其特異性基因 標志。 APL變異易位發(fā)生頻率約 6%：簡單型， 15或17號染色體與另一種染色體易位；復(fù)雜型，至少累 及3條或 3條染色體，包括 15和17號；隱匿型，僅分子水平可見 RAR和（或）PML重

49、排。 t（11 ； 17）（q23 ；q21） 導(dǎo)致 PLZF-RARa融合基因是一種少見的變異型 APL診斷】：骨髓中以顆粒增多的異常早幼粒細胞增生為主， 30 （NEC），早幼粒與原粒之比應(yīng)在 3： 1以上；異常 早幼粒細胞其胞核大小不一，胞質(zhì)中有大小不等的顆粒，可見束狀的 Auer 小體，也可逸出胞體之外。 依顆粒粗細分為粗顆粒和細顆粒兩亞型；POX強陽性； 免疫標記具有髓系特征而 HLA-DR陰性； 特異性基因標志為染色體 t（15 ；17） 形成 PMLRARa融合基因。有些 M3b易誤診為 M5/M4或 M2，要借助細胞化學(xué)、染色體和基因檢查及電鏡觀察予以鑒別。二、骨髓增殖性腫瘤

50、MPN： 是以骨髓中分化成熟相對正常的一系或多系髓系（粒系、紅系、巨核系） 細胞持續(xù)異常增殖為特征的一組克隆性造血干細胞疾病。與MDS所見無效造血相反，增殖的細胞分化成熟相對正常。臨床一般起病緩慢，有血細胞質(zhì)和量的改變，肝、脾腫大，常并發(fā)出血、血栓及髓外 造血。疾病進展到終末期，可出現(xiàn)骨髓纖維化、無效造血，或轉(zhuǎn)化為急性白血病。是起源于早期多能干細胞的慢性骨髓增殖性腫瘤。多發(fā)生在40-50 歲以上的人群，病程緩慢，主要涉及粒細胞系，外周血粒細胞顯著增多并有不成熟性，表現(xiàn)為持續(xù)性、進行性外周血WBC數(shù)量增加，分類中出現(xiàn)不同分化階段的粒細胞，尤以中性粒細胞增多為主，90%以上患者白血病細胞中有恒定的

51、、特征性的 Ph 染色體及其分子標志 bcr/abl 融合基因?！九R床表現(xiàn)】（一）慢性期（ CP）：代謝亢進癥狀：乏力、發(fā)熱、多汗、盜汗、消瘦等/ 脾大：左上腹墜脹感，巨脾達臍下，質(zhì) 硬；脾栓塞時脾區(qū)壓痛明顯，脾摩擦音。肝也可 見腫大。淋巴結(jié)腫大少見。 胸骨壓 痛，多在體部 / “白細胞淤滯”的表現(xiàn)：耳鳴、頭昏、視網(wǎng)膜靜脈擴張及出血、甚至中樞神經(jīng)系統(tǒng)出 血或呼吸窘迫綜合征等。 發(fā)熱、感染少見，女性閉經(jīng)較多見。CP一般持續(xù) 14年。（二）加速期 （AP） ： 發(fā)熱、虛弱、體重下降、骨骼疼痛，逐漸貧血、出血，脾進行性腫大，原藥物治療無效。 AP 維持幾個月 數(shù)年。（三）急變期 （BP） ：慢粒終末

52、期，臨床表現(xiàn)同急性白血病。多急粒變、可見急淋、急單變，偶有巨 核、紅細胞類型急變。 預(yù)后差，數(shù)月死亡。【檢驗】1、血象慢性期血象： 白細胞計數(shù)顯著增高，多達到 50109/L 以上，少數(shù)超過 100109 L。以中性中、 晚幼粒和桿狀核粒細胞增生為主，原粒 10%；嗜酸、嗜堿性粒細胞增多?？梢娚贁?shù)有核紅細胞。血小板正常、增多或明顯增多。 一般輕度貧血或無貧血，少數(shù)可見紅細胞增多。網(wǎng)織紅細胞計數(shù)正?；?輕度增多。隨病情進展，加速期和急變期原粒明顯增多，貧血加重、血小板減少或增多。急變后同急性白血病的 血象改變。2、骨髓象有核細胞增生極度活躍，粒紅比明顯增高；慢性期粒系增生以中、晚幼粒及桿狀核為主，原、早幼粒 亦增多，但原粒 10%； 嗜酸、嗜堿性粒細胞增多。異常增生的粒細胞常有形態(tài)異常，細胞大小不 一，核質(zhì)發(fā)育不平衡，有些細胞核染色質(zhì)疏松，胞質(zhì)內(nèi)有空泡或有細胞破裂現(xiàn)象，偶見 Auer 小體，疾 病晚期可見 Pelger-Huet 樣畸形（指粒細胞胞核不分葉呈類圓形，或僅分兩葉，呈花生狀或啞鈴狀， 其間難以形成核絲）。紅系細胞相對減少。巨核細胞正?；蛟龆?，可高達1000個/ 片。見小巨核細胞且分葉減少。 加速期