2017-2018學(xué)年高中生物 第6章 遺傳信息的有害變異——人類遺傳病 第2課時 遺傳病的類型和防治教學(xué)案 2

1、學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精第24課時遺傳病的類型和防治目標(biāo)導(dǎo)讀1.結(jié)合實例，概述人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。2。閱讀教材，了解遺傳病的預(yù)防和基因治療，并了解人類基因組計劃的基本內(nèi)容。重難點(diǎn)擊1.人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。2.遺傳病的預(yù)防和基因治療.一染色體異常遺傳病1遺傳病的概念19世紀(jì)，英國王室維多利亞女王的大兒子由于意外創(chuàng)傷出血不止而死亡,后來得知他患的是血友病，并推測女王可能是家族中第一個血友病基因攜帶者，她的致病基因是突變產(chǎn)生的。像這種由遺傳因素引起的疾病就是遺傳病。2染色體組型人類染色體組型是指人的體細(xì)胞中全部染色體的數(shù)目、大小和形態(tài)特征(主要指著絲粒的位置）。生物的染色體組型代表

2、了生物的種屬特征，所以,通過染色體組型分析,可以幫助人們探討人類遺傳病的發(fā)病機(jī)理。3常見染色體病（1）特納氏綜合征發(fā)病原因：患者缺少了一條x染色體。主要特征：身材矮小，成人身高一般不超過150 cm。肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育，沒有生殖能力.該病患者大約有30伴有先天性心臟病。（2)唐氏綜合征發(fā)病原因:患者的體細(xì)胞中比正常人多了一條21號染色體.主要特征：患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容.50的患兒有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。(3)貓叫綜合征發(fā)病原因：人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕，聲調(diào)高,很像貓叫而得名。主要

3、特征：患者的兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位較低，生長發(fā)育遲緩,而且存在嚴(yán)重的智力低下。綜合來看，像貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良和21三體綜合征這樣，由于染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳性疾病，稱為染色體異常遺傳病,簡稱染色體病。4染色體病的類型染色體病可以分為常染色體病和性染色體病。常染色體病是指由于常染色體變異而引起的遺傳病，如21三體綜合征。性染色體病是指由于性染色體變異而引起的遺傳病，如性腺發(fā)育不良.小貼士染色體病是由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳病，沒有出現(xiàn)致病的基因，因此不遵循孟德爾的遺傳規(guī)律。歸納提煉21三體綜合征分析:患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)

4、致的。（1）異常卵細(xì)胞形成過程圖示a，減數(shù)分裂后期同源染色體未分離，產(chǎn)生異常的次級卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。圖示b，減數(shù)分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極,產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。(2)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚,能生育正常的孩子，概率為1/2,因為21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號染色體（正常)，一半含兩條21號染色體（不正常)。（3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，精子異常也會導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生。活學(xué)活用1一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個孩子既是紅綠色盲又是先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（xxy型），那么該孩子的病

5、因（）a與父親有關(guān) b與母親有關(guān)c與父親和母親均有關(guān) d無法判斷問題導(dǎo)析(1)夫婦表現(xiàn)型正常,生下一個孩子是紅綠色盲，推理丈夫的基因型為xby,妻子的基因型為xbxb，孩子的基因型為xbxby。（2)孩子的性染色體為xxy,結(jié)合（1)說明xx來自母親，y來自父親。答案b解析由題意可知,患病孩子基因型是xbxby，根據(jù)性別決定和伴性遺傳的規(guī)律,y染色體由表現(xiàn)型正常的父親提供,xbxb只能由其母親提供,所以其母親是攜帶者(xbxb）.在減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細(xì)胞時，因減數(shù)分裂過程中著絲粒分裂后，兩條xb染色體沒有正常分開，而是進(jìn)入一個卵細(xì)胞，形成了xbxb的異常卵細(xì)胞。二單基因遺傳病和多基因遺傳病1單基因

6、遺傳病（1）閱讀教材p9697內(nèi)容，結(jié)合下面兩圖，完善表格內(nèi)容.病例遺傳方式癥狀病因苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病智力低下,毛發(fā)和皮膚淺淡，尿液因含有苯丙酮酸而有異味致病基因位于第12號染色體長臂上。缺少控制合成苯丙氨酸羥化酶的正?；?，導(dǎo)致苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖峒易逍远喟l(fā)性結(jié)腸息肉 型常染色體顯性遺傳病雜合體患者（aa)的結(jié)腸上有許多息肉,常因有血性腹瀉而被誤診為腸炎致病基因位于第5號染色體長臂上(2)概念：單基因遺傳病簡稱單基因病，是指受一對等位基因控制的遺傳病。(3）特點(diǎn):單基因遺傳病的遺傳符合孟德爾遺傳規(guī)律。依據(jù)致病基因所在的染色體和基因顯、隱性的不同，可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體

7、隱性遺傳病、x連鎖顯性遺傳病、x連鎖隱性遺傳病等幾類.2多基因遺傳?。?)概念：人類有一些疾病如哮喘、原發(fā)性高血壓、糖尿病以及某些先天畸形(唇裂、腭裂等)是由許多對基因共同控制的，這樣的疾病稱為多基因遺傳病，簡稱多基因病。（2)特點(diǎn):在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，表現(xiàn)型的強(qiáng)度就越大。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高，不符合典型的孟德爾遺傳規(guī)律.歸納提煉與人類常見遺傳病有關(guān)的4點(diǎn)提示（1)家族性疾病遺傳病，如傳染病。(2）先天性疾病遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可能在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳??；先天性疾

8、病也有可能是由于發(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。(3)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病.(4)用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：活學(xué)活用2判斷下列說法的正誤。(1）一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?。?(2)一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病（）(3）攜帶色盲病基因的個體會患色盲()(4）不攜帶白化病基因的個體不會患遺傳?。ǎ?）單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病()答案(1)(2）(3）（4）（5)解析(1)可能為隱性遺傳?。唬?)可能是飲食習(xí)慣、居住環(huán)境引起的疾病；(3）色盲基因的攜帶者可

9、能不發(fā)?。?4)如染色體異常遺傳??；（5)單基因遺傳病受一對等位基因控制。三遺傳病的防治1遺傳病的預(yù)防(1）禁止近親結(jié)婚:在近親婚配的情況下，夫婦雙方從共同祖先那里繼承了同一種隱性致病基因的機(jī)會大大增加，后代患隱性遺傳病的機(jī)會大大增加，因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單、最有效的方法。（2）避免環(huán)境中的有害因素：環(huán)境中的各種有害因素可使遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，而產(chǎn)生遺傳病，或者雖然不發(fā)病但成為遺傳病基因的攜帶者。所以人們應(yīng)該盡量避免接觸或者食用這些有害物質(zhì)。（3）遺傳咨詢 遺傳咨詢是由咨詢醫(yī)師和咨詢者就一個家庭中，遺傳病的發(fā)生、再顯、治療、預(yù)防等問題的商談，是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效方法

10、（如圖1）。除此以外，提倡適齡生育、做好產(chǎn)前診斷（圖2）,也是預(yù)防遺傳病的有效途徑。2遺傳病的基因治療(1）遺傳病的基因治療是指應(yīng)用基因工程技術(shù)將正?；蛞牖颊呒?xì)胞內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而治療遺傳病的方法.(2）該方式表明的糾正途徑既可以是原位修復(fù)有缺陷的基因，也可以是用有功能的正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞基因組的某一部位，以替代缺陷基因來發(fā)揮作用。3人類基因組研究結(jié)合教材p100內(nèi)容，分析人類基因組研究的內(nèi)容:(1)人類基因組研究的任務(wù)：人類基因組研究就是22條常染色體、1條x染色體和1條y染色體，共24條染色體上dna的總和.人類基因組計劃的任務(wù)就是把人類基因組全部基因的核苷酸對的排列順序定位在染

11、色體上,并進(jìn)行基因功能的研究，將95以上非功能dna的核苷酸對通過測序定位于染色體上。(2)人類基因組研究的意義：在人類健康領(lǐng)域，它將有助于對遺傳病的診斷、治療和預(yù)防；在基礎(chǔ)科學(xué)研究領(lǐng)域，它將促進(jìn)人們對于基因的結(jié)構(gòu)、基因表達(dá)的調(diào)控、細(xì)胞生長與分化、生物遺傳與進(jìn)化等一系列重大問題的深入認(rèn)識。小貼士直系血親與三代以內(nèi)的旁系血親直系血親是指和自己有直接血緣關(guān)系的親屬(具有生與被生的關(guān)系)，就是指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母（外祖父母)、子女、孫子女（外孫子女）等。三代以內(nèi)旁系血親，是指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（

12、姑)侄、姨（舅)甥等.下面是一個血親關(guān)系表：歸納提煉基因組和染色體組的辨析對于有性染色體的生物(二倍體），其基因組為常染色體/2性染色體;對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。常見生物基因組和染色體組中的染色體如下:人(44xy）果蠅(6xy）家蠶(54zw）玉米(20,同株)小麥六倍體(42,同株）基因組22xy3xy27zw107染色體組22x（或y)3x(或y）27z（或w）107活學(xué)活用3優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量和每個家庭的幸福，下列采取的優(yōu)生措施正確的是（）a胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定b杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚c產(chǎn)前診斷可以初步確定

13、胎兒是否患有21三體綜合征d通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征答案c解析產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕.遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征.貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。當(dāng)堂檢測1人類遺傳病的唇裂、苯丙酮尿癥、先天愚型、抗維生素d佝僂病分別屬于(）染色體異常遺傳病多基因遺傳病常染色體上的單基因遺傳病性染色體上的單基因遺傳病a bc d答案d解析唇裂屬于多基因遺傳??；苯丙酮尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳病；先天愚型是染色體異常遺傳病;抗

14、維生素d佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。2基因治療是把健康的外源基因?qū)?）a有基因缺陷的細(xì)胞中b有基因缺陷的染色體中c有基因缺陷的細(xì)胞器中d有基因缺陷的dna分子中答案a解析基因治療是把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中，并非導(dǎo)入染色體、細(xì)胞器或dna分子中。3由我國科學(xué)家獨(dú)立實施的“二倍體水稻基因組測序工程”于2002年全部完成，標(biāo)志著我國對水稻的研究達(dá)到了世界領(lǐng)先水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是指(）a測定水稻24條染色體上的全部堿基序列b測定水稻12條染色體上的全部堿基序列c測定水稻12條染色體上基因的堿基序列d測定水稻13條染色體上的全部堿基序列答案b解析水稻體細(xì)胞中共含有24條

15、染色體,是雌雄同株的生物，所以測定12條染色體上的全部堿基序列。4如圖代表人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑.結(jié)合圖形，聯(lián)系已有知識，回答以下問題.(1）某人是苯丙酮尿癥患者，但膚色正常.其原因是食物中可能含有_。（2）防治苯丙酮尿癥的有效方法是食療，即要盡量減少飲食中的_的量。(3）一對正常的夫婦生了一個既患苯丙酮尿癥又患白化病的女兒和一個正常的兒子。這個正常兒子的基因型是_。（4）從苯丙酮尿癥的患病機(jī)理可以看出基因與性狀的關(guān)系是_。答案（1)酪氨酸（2）苯丙氨酸（3)aabb或aabb或aabb或aabb(4)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物性狀解析（1）苯丙酮尿癥患者缺少酶1,

16、所以苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸,而有黑色素產(chǎn)生說明酪氨酸還有其他來源,如食物。（2)由于缺乏酶1，苯丙氨酸會轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖幔瑢τ變寒a(chǎn)生毒害，減少苯丙酮酸的含量,則需要減少苯丙氨酸的攝入量。（3)由于雙親正常,但生了一個兩病均患的女兒，則雙親基因型均為aabb,所以正常兒子只要滿足a_b_即可。（4)苯丙酮尿癥是由于缺乏酶1所致,根本原因是相應(yīng)基因發(fā)生改變。課時作業(yè)基礎(chǔ)過關(guān)知識點(diǎn)一染色體異常遺傳病1在下列人類的生殖細(xì)胞中，兩者結(jié)合能產(chǎn)生先天愚型的組合是(）23x22x21y22ya bc d答案c解析先天愚型又叫21三體綜合征,是指患者的體內(nèi)比正常人多了1條21號染色體.其可能由正常的卵細(xì)胞(22

17、x）和異常的精子(23x或23y)受精形成，也可能是異常的卵細(xì)胞（23x)和正常的精子(22x或22y）受精形成，此題只有組合23x和22y符合。2下列關(guān)于染色體異常遺傳病的敘述，錯誤的是（)a染色體病可分為常染色體病和性染色體病b貓叫綜合征是人的第5號染色體全部缺失引起的遺傳病c染色體病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期就會造成自然流產(chǎn)d引起遺傳病的染色體異常包括染色體結(jié)構(gòu)異常和染色體數(shù)目異常答案b解析貓叫綜合征是常染色體病，其發(fā)病原因是人的第5號染色體部分缺失，而不是全部缺失；其他選項敘述的均正確。知識點(diǎn)二單基因遺傳病和多基因遺傳病3唇裂是一種常見的遺傳病，該病屬于什么類型的遺傳病?下列哪

18、些疾病與其屬同類型（）單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病線粒體疾?。ㄒ蚓€粒體代謝過程中某些酶缺乏而導(dǎo)致的遺傳性疾?。┻M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良原發(fā)性高血壓并指青少年型糖尿病先天性聾啞無腦兒a， b,c， d，答案d解析唇裂屬于多基因遺傳病，選項中同屬本類遺傳病的還有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。4下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳規(guī)律（)a單基因遺傳病 b多基因遺傳病c傳染病 d染色體異常遺傳病答案a解析孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對相對性狀都是由一對或主要由一對等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，各對基因單獨(dú)作用微

19、小，不符合孟德爾遺傳規(guī)律；傳染病是由病原體引起的疾病,與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。5多基因遺傳病的特點(diǎn)是(）由多對等位基因控制常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素的影響發(fā)病率極低a bc d答案b解析多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病的特點(diǎn)主要表現(xiàn)在三個方面：在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)出家族聚集的現(xiàn)象；易受環(huán)境因素的影響.知識點(diǎn)三遺傳病的防治6下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是(）a親屬中有生過先天性畸形孩子的待婚青年b得過肝炎的夫婦c父母中有殘疾的待婚青年d得過乙型腦炎的夫婦答案a解析進(jìn)行遺傳咨詢的目的是為了防止

20、遺傳病在后代中發(fā)生,而遺傳病在后代中的發(fā)生，是由于親代將決定遺傳病的遺傳物質(zhì)傳遞給子代造成的，因此，如果不是遺傳物質(zhì)控制的疾病，則不需要進(jìn)行遺傳咨詢.題中，肝炎、乙型腦炎屬于傳染病，不屬于遺傳??；父母殘疾也不屬于由遺傳物質(zhì)控制的遺傳??；而親屬中有生過先天性畸形孩子的,這就可能是遺傳病,因而需要進(jìn)行遺傳咨詢。7下列說法錯誤的是（)a人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部dna序列b遺傳咨詢包括推算后代患病風(fēng)險率c家系分析法是人類遺傳病研究最基本的方法d21三體綜合征發(fā)生的根本原因是減數(shù)分裂中同源染色體未分開答案d解析21三體綜合征的發(fā)生原因是在減數(shù)分裂中同源染色體未分開或在減數(shù)分裂中染色單體

21、分開后，沒有分配到兩個子細(xì)胞中.8對“人類基因組計劃”成果的開發(fā)和利用，如果不當(dāng)，也會給人類帶來不利影響，下列開發(fā)和利用不當(dāng)?shù)氖?）a開發(fā)新的疾病診斷、治療方法b開發(fā)新的預(yù)防疾病的方法c根據(jù)人類的意愿，任意改變自身的某些性狀d推動環(huán)境、能源、信息等新技術(shù)的開發(fā)答案c解析人類基因組計劃的實施，對于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式都會有全新的改變；極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展;同時，人類基因組研究還有其經(jīng)濟(jì)技術(shù)價值，會給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來一場生物革命。但我們?nèi)祟愐茖W(xué)合理地應(yīng)用它,而不是憑個人意愿隨意改變自身的某些性狀或用于違背道德、法律及不利于社會發(fā)展進(jìn)步的方面.能力提升9人類

22、血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳.一對表現(xiàn)型正常的夫婦,生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩.如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)正常的概率是（)a。 b。 c。 d。答案b解析由題意可知,血友病是一種伴x染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,設(shè)苯丙酮尿癥的相關(guān)基因用b、b表示，血友病的相關(guān)基因用h、h表示?；佳巡『捅奖虬Y男孩的基因型為bbxhy，其父母的基因型分別是bbxhy和bbxhxh。對血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率為1；對苯丙酮尿癥而言，正常的概率為，所以都正常的概率為。10若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是（)類

23、別父親母親兒子女兒（注：每類家庭人數(shù)為150200人，表中“”為患病表現(xiàn)者,“為正常表現(xiàn)者)a第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于x染色體上的顯性遺傳病b第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病c第類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病d第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病答案d解析在人類遺傳病的調(diào)查過程中，判斷致病基因是顯性還是隱性，是位于常染色體上還是位于x染色體上是關(guān)鍵的工作。第類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定不屬于x染色體上的顯性遺傳病;第類調(diào)查結(jié)果說明，此病可能是常染色體上的隱性遺傳病，也可能是x染色體上的隱性遺傳病，甚至還有可能是顯性遺傳病;第類調(diào)查結(jié)果說明,此病最有可能是隱性遺

24、傳病，但在顯性遺傳病中也可能出現(xiàn)這種情況；第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病。112005年,人們發(fā)現(xiàn)在東非肯尼亞的帕秦羅島上有一個“中國村”。相傳約在600年前，由鄭和船隊的隊員與當(dāng)?shù)貗D女結(jié)婚后繁衍而成。如果通過比較dna的堿基序列，確認(rèn)該村的村民與我國漢族人是否有傳說中的親緣關(guān)系,最好從該村村民與我國漢族人的下列哪種結(jié)構(gòu)中提取dna（）a常染色體 bx染色體cy染色體 d線粒體答案c解析“中國村是鄭和的船員與肯尼亞婦女繁衍的后代，則y染色體必為鄭和船員傳遞給后代的，檢測y染色體的堿基序列可知與我國漢人是否有血緣關(guān)系。12某男子表現(xiàn)型正常，但其一條14號和一條21號染色體相互連接形成一

25、條異常染色體，如圖甲。減數(shù)分裂時異常染色體的聯(lián)會如圖乙,配對的三條染色體中，任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞任一極。下列敘述正確的是(）a圖甲所示的變異屬于基因重組b觀察異常染色體應(yīng)選擇處于分裂間期的細(xì)胞c如不考慮其他染色體，理論上該男子產(chǎn)生的精子類型有8種d該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代答案d解析圖甲所示的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異；觀察異常染色體可選擇有絲分裂的中期或減數(shù)分裂的聯(lián)會或四分體時期；在不考慮其他染色體的情況下，理論上該男子產(chǎn)生的精子類型有6種，即僅具有異常染色體、同時具有14號和21號染色體、同時具有異常染色體和14號染色體、僅具有21號染色體、

26、同時具有異常染色體和21號染色體、僅具有14號染色體;該男子的14號和21號染色體在一起的精子與正常女子的卵細(xì)胞結(jié)合能生育染色體正常的后代。13如圖為各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險,下列說法錯誤的是()a新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病b各種遺傳病在青春期的患病率很低c成人很少新發(fā)染色體異常遺傳病，但成人的單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高，而多基因遺傳病發(fā)病率低d各種病的個體易患性都有差異答案c解析從圖中不難看出成人的單基因遺傳病比青春期發(fā)病率高,更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。14如圖所示是一對近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖,其中白化

27、病由基因a控制，色盲由基因b控制（圖中與本題無關(guān)的染色體略)，請據(jù)圖回答下列問題：(1)圖中e細(xì)胞的dna數(shù)目是_，含有_個染色體組。（2）從理論上分析,圖中h(白化色盲患者)為男性的概率是_。（3）該對夫婦所生子女中,患病概率為_。（4）若該對夫婦生下了一患21三體綜合征的孩子g（第21號染色體多了一條），請你運(yùn)用減數(shù)分裂有關(guān)知識簡要說明孩子g患21三體綜合征的可能原因._。（5）請你從優(yōu)生優(yōu)育的觀點(diǎn)出發(fā)，解釋近親不能結(jié)婚的原因。_。答案(1)231(2)100(3)7/16(4）在減數(shù)分裂后期，第21號同源染色體未分開(或減數(shù)分裂后期染色單體分離形成的染色體被拉向同一極)進(jìn)入同一個生殖細(xì)胞

28、中，該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成g即為21三體綜合征患者（5）近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加,即患隱性遺傳病的概率增加解析人類正常體細(xì)胞中dna數(shù)為46個,染色體組為2個,生殖細(xì)胞中減半為23個dna,1個染色體組；由這對青年夫婦的基因型，結(jié)合白化色盲患者的遺傳圖可知，f中含有a、b基因，與d同時產(chǎn)生的次級精母細(xì)胞中含有a、y,所以白化色盲患者一定為男孩；該對夫婦所生子女中，患病概率為(1/41/41/16，1/43/43/16，1/43/43/16)7/16;孩子g患21三體綜合征的可能原因是在減數(shù)分裂后期，第21號同源染色體未分開（或減數(shù)分裂后期，染色單體分離形成的兩條染色體

29、被拉向同一極，產(chǎn)生的兩條21號染色體）進(jìn)入同一個生殖細(xì)胞中，該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成g即為21三體綜合征患者；近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加，所以近親不能結(jié)婚.15某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常.(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是_;母親的基因型是_（用a、a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為_(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時_自由組合。(2)檢測發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈（由146個氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含

30、45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是_，由此導(dǎo)致正常mrna第_位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。（3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的dna單鏈探針與_進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時，則需要_種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mrna分子為“acuuag,則基因探針序列為_。答案(1)常染色體隱性遺傳aa1/33常染色體和性染色體（2)基因突變46（3)目的基因(待測基因）2acttag(tgaatc）解析（1)因雙親正常，子代患病,無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合體,又因女兒患病，父母正常,確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因

31、型均為aa；弟弟的基因型為1/3aa、2/3aa，與人群中致病基因頻率為1/10的女子結(jié)合，由人群中致病基因概率推出女子基因型aa的概率為（21/109/10)18，基因型aa的概率為1%，由于女性表現(xiàn)型正常，其基因型為aa或者aa，其基因型為aa的概率為18（11%）2/11，故弟弟與人群中女性婚配,考慮患病情況即弟弟(2/3aa)與女子(2/11aa），可算出其子女患病概率為2/32/111/41/33；在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中,攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。（2）根據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45號氨基酸停止，說明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3）dna