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文檔簡介
1、課時跟蹤檢測(十八)人類遺傳病與基因定位一、選擇題1 (2019 陽質(zhì)檢岳 )下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是()a遺傳病是由于致病基因的存在而引起的疾病b基因突變是染色體的某一個位點(diǎn)上基因的改變,由基因突變而導(dǎo)致的疾病有時可以通過光學(xué)顯微鏡觀察做出判斷c紅綠色盲基因在遺傳上具有交叉遺傳的特點(diǎn),即母親的紅綠色盲基因只能傳給她的兒子,兒子的紅綠色盲基因只能傳給他的女兒d父母都是甲種病患者,他們生了一個正常的兒子(不考慮基因突變情況),據(jù)此可以推斷,甲種病的致病基因?yàn)槌H旧w上的顯性基因解析:選 b遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾??;基因突變一般在顯微鏡下是觀察不到的, 但是鐮刀型細(xì)胞貧血癥可通
2、過光學(xué)顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)做出判斷;人類紅綠色盲是伴x 染色體隱性遺傳,母親的紅綠色盲基因也可以傳給女兒;父母患病生了一個正常的兒子,既可能是常染色體顯性遺傳,也可能是伴x 染色體顯性遺傳。2某夫婦去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,已知男子患有某種遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列推測錯誤的是()a可以排除該男子患細(xì)胞質(zhì)遺傳病和伴y 染色體遺傳病的可能性b若該病為伴x 染色體遺傳病,則男子家族中女性患病風(fēng)險(xiǎn)較高c若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為1/4d可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細(xì)胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病解析: 選 b已知該男
3、子患有某種遺傳病,他的母親正常且其岳母有該病,說明該病不是細(xì)胞質(zhì)遺傳, 也不是伴y 遺傳;伴 x 染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是男性患者多于女性患者;若男子有一個患同種病的妹妹,因其父母正常, 則該病為常染色體隱性遺傳病,因此可知該男子的基因型為aa,妻子的基因型為aa,則后代為患病男孩的概率為1/2 1/ 2 1/4;有絲分裂中期,染色體的形態(tài)最穩(wěn)定,數(shù)目最清晰,是觀察染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時期。3某科研小組用一對表現(xiàn)型都為圓眼長翅的雌、雄果蠅進(jìn)行雜交,子代中圓眼長翅圓眼殘翅棒眼長翅棒眼殘翅的比例,雄性為3 1 3 1,雌性為5 2 0 0,下列分析錯誤的是 ()a圓眼、長翅為顯性性狀b決定眼形的
4、基因位于x 染色體上第 1頁c子代圓眼殘翅雌果蠅中雜合子占2/3d雌性子代中可能存在與性別有關(guān)的致死現(xiàn)象解析: 選 c由題意可知,圓眼長翅果蠅后代出現(xiàn)棒眼殘翅,說明圓眼、 長翅為顯性性狀;由題意可知,雄性后代既有圓眼也有棒眼,而雌性后代中有圓眼果蠅無棒眼果蠅,說明決定眼形的基因位于x 染色體上,且存在顯性純合致死現(xiàn)象;由于決定眼型的基因位于x染色體上, 且存在顯性純合致死現(xiàn)象,殘翅是隱性性狀,因此子代圓眼殘翅雌果蠅雜合子占100% ;雌性子代中存在與性別有關(guān)的顯性純合致死現(xiàn)象。4 (2019 州八校三模漳)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因?yàn)閍 ,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)閎,
5、隱性基因?yàn)閎。若 7 為純合子, 下列敘述正確的是()a甲病為常染色體顯性病,乙病為伴x 染色體隱性病b 5 的基因型為aabbc 10 是純合子的概率是1/2d 9 與 10 結(jié)婚生下正常男孩的概率是5/12解析: 選 d就甲病分析, 1 與 2 患病, 5 正常,說明該遺傳病是常染色體顯性遺傳,而乙病不是代代都有,且女性患者的父親正常,說明該病是常染色體隱性遺傳病; 5不患甲病與乙病,其父母是乙病基因的攜帶者,其基因型是aabb 或 aabb; 7 為純合子且不患病,則基因型為aabb, 6 不患甲病與乙病,其父母是乙病基因的攜帶者,其基因型是 1/3aabb或 2/ 3aabb, 10
6、是 aabb 的概率是2/3 ,是 aabb 的概率是1/ 3; 9 患乙病而不患甲病,則 9 的基因型是aabb,與 10 生下患病小孩的概率是1/3 1/ 2 1/6 ,生正常男孩的概率為5/ 6 1/2 5/ 12。5大力倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育是提高我國人口素質(zhì)的重要手段,優(yōu)生的主要措施包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等,下列有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育的敘述,正確的是()a禁止近親結(jié)婚可以降低各種單基因遺傳病的發(fā)病率b家族中無遺傳病史的夫婦不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷c患抗維生素d 佝僂病的男性可選擇生育男孩以避免生出患病的孩子d因外傷致殘的夫婦生育時需要進(jìn)行遺傳咨詢解析:選 c禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率
7、,而不能降低顯性遺傳病的發(fā)病率;家族中無遺傳病史的夫婦有時也需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如高齡夫妻生育的后代患染色體病的概率較高;抗維生素d 佝僂病是伴x 染色體顯性遺傳病,患抗維生素d 佝僂病的男性第 2頁生育男孩不會患??;外傷致殘的性狀不能遺傳給后代,因此不需要遺傳咨詢。6下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述,正確的是()a調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識b對患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查c先調(diào)查白化病基因的基因頻率,再計(jì)算發(fā)病率d白化病發(fā)病率(患者人數(shù)攜帶者人數(shù)) 被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%解析:選 a調(diào)查前需要收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識,為調(diào)查做好準(zhǔn)備;對患者家系成員進(jìn)行調(diào)查的目的是調(diào)查遺傳病的遺傳方式,而調(diào)查白化病
8、發(fā)病率, 需要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查;基因頻率需通過調(diào)查發(fā)病情況推算出來;白化病發(fā)病率患者人數(shù)被調(diào)查的總?cè)藬?shù) 100% 。7某遺傳病由單基因控制,正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹?,F(xiàn)在國家政策鼓勵生二胎,請你為他們測算風(fēng)險(xiǎn)值,以下測算中計(jì)算錯誤的是()a如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1/9b如果他們首胎生出同卵雙胞胎,則兩個孩子都患病的概率是1/9c如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,那么再生一個患病女孩的概率是1/8d如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,那么再生一個患病男孩的概率是1/8解析:選 a正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹,由此
9、可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3 的可能性為雜合子,生出患病孩子的概率為(2/ 3) (2/3) (1/ 4) 1/9 ,正常孩子的概率為1 1/ 9 8/9 。如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1 (8/ 9) (8/9) 17/ 81;如果他們首胎生出同卵雙胞胎,同卵雙胞胎的遺傳物質(zhì)相同,則兩個孩子都患病的概率是1/9 ;如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,則可以確定雙親均為雜合子,那么再生一個患病女孩或患病男孩的概率均是(1/ 4) (1 /2) 1/ 8。8 (2019 濰坊月考 )純種果蠅中,朱紅眼暗紅眼,子代只有暗紅眼;而反交,暗紅眼朱紅眼,f1 雌性為
10、暗紅眼,雄性為朱紅眼。設(shè)相關(guān)基因?yàn)閍 、a,下列敘述錯誤的是 ()a正反交實(shí)驗(yàn)可用于判斷有關(guān)基因所在的染色體類型b反交的結(jié)果說明眼色基因不在細(xì)胞質(zhì)中,也不在常染色體上aac正反交的子代中,雌性基因型都是x xd若正反交的f1 各自自由交配,則后代表現(xiàn)型比例都是1 1 1 1第 3頁解析:選 d不同的遺傳方式正反交后子代性狀會有不同的表現(xiàn)規(guī)律,這些規(guī)律可用來判斷基因所在染色體的類型;反交結(jié)果后代性狀表現(xiàn)與性別有關(guān),說明眼色基因位于性染色體上;從正交結(jié)果可以看出,暗紅眼為顯性,在兩種雜交結(jié)果中,雌性果蠅基因型相同;正交后代的基因型為aaaxx和 x y ,自由交配后雌性全為暗紅眼,雄性暗紅眼 朱紅
11、眼 1 1。9.人性別決定方式為xy 型,右面的系譜圖表示了人的某種性狀的遺傳,圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者,已知該性狀受一對等位基因控制,在不考慮染色體變異和基因突變的條件下,下列說法正確的是()a若控制該性狀的基因僅位于常染色體上,則圖中2、 2、 4 一定是純合子b若控制該性狀的基因僅位于x 染色體上,則圖中可能是雜合子的個體是2 和 2c若控制該性狀的基因僅位于x 染色體上,則2 與 4 結(jié)婚生育一個該性狀的男孩概率是 1/8d假設(shè)控制該性狀的基因僅位于y 染色體上,依照y 染色體上基因的遺傳規(guī)律,在第代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個體是3、 2、 4解析: 選 c如果控制該性狀的基
12、因僅位于常染色體上, 2、 2 、 4 正常,子代出現(xiàn)該性狀,因此 2、 2、 4 一定是該性狀基因的攜帶者(雜合子 )。如果控制該性狀的基因僅位于 x 染色體上, 2 是女性,其兒子出現(xiàn)該性狀,因此 2 一定是雜合子; 2 的雙親正常,有一個該性狀的兄弟,因此 2 可能是純合子,也可能是該性狀基因的攜帶者。如果控x 染色體上, 2 是該性狀基因攜帶者的概率是1制該性狀的基因僅位于2, 4是正常男性,無該性狀基因,二者結(jié)婚生育一個該性狀的男孩概率是1/2 1/ 4 1/8。如果控制該性狀的基因僅位于y 染色體上,則第 代中 1、 3、 4 表現(xiàn)型都不符合該基因的遺傳規(guī)律。10下圖是a、 b 兩
13、種不同遺傳病的家系圖,調(diào)查發(fā)現(xiàn),人群中患b 病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性。據(jù)圖判斷下列說法正確的是()a a 病是伴 x 染色體顯性遺傳病b控制 a、 b 兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律c若第代的3 號個體與一患b 病的男性結(jié)婚,則最好生女孩d若第代的6 號個體與9 號個體結(jié)婚,則生下一個患b 病不患 a 病孩子的概率是1/6解析: 選 d7 號和 8 號都正常,而其父母都患a 病,說明a 病是由常染色體上的顯第 4頁性基因控制的遺傳??;由題意知b 病最可能為伴x 顯性遺傳病,因此兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律;如果第bbb結(jié)婚,所生 代的 3 號個體 (aax x )與一患 b 病的男孩 (
14、aax y)女孩一定患病,故最好生男孩;若第 代的 6號個體 (aaxbbby、x )與 9號個體 (1/3aax2/ 3aax by) 結(jié)婚,生下不患病孩子的概率為2/3 1/ 2 1/2 1/ 6。11科學(xué)家在研究果蠅的突變體時,發(fā)現(xiàn)其常染色體上有一顯性基因a( 控制卷翅, a控制正常翅 )和顯性基因 f( 控制星狀眼, f 控制正常眼 ),均屬于純合致死基因。現(xiàn)讓基因型為 aaff 的兩只雌雄果蠅進(jìn)行交配,欲定位a/a ,f/ f 在染色體上的相對位置 (有如圖所示三種情況 )。下列有關(guān)說法正確的是()a圖甲、乙、丙中基因 a/a ,f/ f 均遵循基因的自由組合定律b若雜交后代有3 種
15、表現(xiàn)型,比例為12 1,則基因相對位置如圖甲所示c若雜交后代有4 種表現(xiàn)型,比例為42 2 1,則基因相對位置如圖乙所示d若雜交后代有2 種表現(xiàn)型,比例為11,則基因相對位置如圖丙所示解析: 選 c 分析圖形可知,圖乙中,基因a/a , f/ f 分別位于兩對同源染色體上,而在圖甲、 丙中只位于一對同源染色體上,因此,只有圖乙所示情況下相關(guān)基因的遺傳遵循基因的自由組合定律;若基因的相對位置如圖甲所示,則雌雄果蠅均產(chǎn)生af 和 af 兩種數(shù)量相等的配子,雌雄配子隨機(jī)結(jié)合,子代基因型有2aaff 、 1aaff( 致死 )、 1aaff( 致死 ),均表現(xiàn)為卷翅星狀眼; 若基因的相對位置如圖乙所示
16、,兩對等位基因表現(xiàn)為自由組合,考慮到顯性基因純合致死, 子代有 (2aa、1aa) (2ff 、1ff) ,因此,子代表現(xiàn)型及比例為卷翅星狀眼正常翅星狀眼 卷翅正常眼 正常翅正常眼4 2 2 1;若基因的相對位置如圖丙所示,則雌雄果蠅均能產(chǎn)生af 和 af 兩種數(shù)量相等的配子,雌雄配子隨機(jī)結(jié)合,子代基因型有2aaff 、1aaff( 致死 )、 1aaff ,表現(xiàn)為卷翅星狀眼 正常翅正常眼2 1。12如圖為某單基因遺傳病的系譜圖(不考慮生物變異)。下列相關(guān)敘述錯誤的是()a 4 一定是攜帶者,5 不一定是攜帶者b欲確定該病的遺傳方式,可以診斷3 是否攜帶致病基因c如果 3 攜帶致病基因,則該病
17、的遺傳方式為常染色體隱性遺傳d 3 和 4 生出患病男孩的概率為 1/4解析: 選 d 3 和 4 都正常,而 8 患病,則該病為隱性遺傳病,若是常染色體隱性遺傳病, 3、 4 一定是攜帶者,但 5 不一定是攜帶者;若是伴x 染色體隱性遺傳病, 4一定是攜帶者,但 5 不一定是攜帶者, 3 一定不是攜帶者。 若該病是常染色體隱性遺傳病,第 5頁則 3 和 4 生出患病男孩的概率為(1/4)(1/ 2) 1/8 ;若該病是伴 x 染色體隱性遺傳病,則 3 和 4 生出患病男孩的概率為1/ 4。二、非選擇題13人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴(yán)重威脅人類健康,請回答下列有
18、關(guān)遺傳病調(diào)查的問題:(1) 人類遺傳病包括單基因遺傳病、 _、 _ 。(2) 為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率,某班同學(xué)在全校學(xué)生及其家庭中展開調(diào)查,應(yīng)選擇的遺傳病是 _( 填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學(xué) 分 為 若 干 個 小 組 進(jìn) 行 調(diào) 查 。 調(diào) 查 結(jié) 束 后 如 何 處 理 調(diào) 查 結(jié) 果 ?_ 。(3) 馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病,某小組同學(xué)對某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表,根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟某女正?;颊呋颊哒;颊呋颊哒U;颊咄ㄟ^遺傳系譜圖分析可知,馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是_
19、 。解析: (1)人類遺傳病有三大類,即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2) 原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病,苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率時應(yīng)選擇單基因遺傳病。 遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查, 最后匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù);而遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在家系中調(diào)查, 根據(jù)患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進(jìn)行推理分析。 (3) 祖父母、外祖父母為第 代,父母為第 代,姐姐、弟弟及某女性為第代,根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。 根據(jù)父母患病, 而姐姐正常, 推測該病為常染色體顯性遺傳病。答案 : (1)多基因遺傳病染色體異常遺傳病(2) 苯丙酮尿癥匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)
20、求出發(fā)病率,對該遺傳病的家系圖進(jìn)行分析(或?qū)疾〖易暹M(jìn)行分析)(3) 如圖:常染色體顯性遺傳14 (2019 州七校聯(lián)考貴)家貓的性別決定為xy型,其毛色受非同源染色體上的兩對基因 (基因 a、 a 和基因 b、 b)的控制。其中基因a 位于常染色體上,表現(xiàn)為白色,并對基因 b、 b 起遮蓋作用。 b 是斑紋色, b 為紅色,而雜合子是玳瑁色。(1) 請?jiān)O(shè)計(jì)最簡單的方法,來驗(yàn)證基因b、 b 位于常染色體上還是位于x 染色體上。選表現(xiàn)型為_母貓和紅色公貓交配。第 6頁若后代是 _,則在常染色體上;若后代中 _ ,則在 x染色體上。(2) 若基因 b、 b 位于 x 染色體上,回答下面相關(guān)問題:玳
21、瑁色貓的基因型為 _。玳瑁色貓與紅色貓交配,生下3 只玳瑁色和1 只紅色小貓,他們的性別是_。 1 只白色雌貓與1 只斑紋雄貓交配,生出的小貓有:1 只紅色雄貓、 1 只玳瑁色雌貓、1 只斑紋色雌貓、1 只白色雄貓、1 只白色雌貓。小貓母親的基因型是_。解析: (1)若基因b、 b 位于常染色體上,則紅色公貓的基因型為aabb,可以選擇斑紋色母貓 (aabb) 與之交配,后代的基因型為aabb,全為玳瑁色;如果基因b、 b 位于 x 染色體上,則紅色公貓的基因型為aax by ,可以選擇斑紋色母貓(aax bx b)與之交配,后代中母貓的基因型為aax bx b( 全為玳瑁色 ),公貓的基因型
22、為aax by( 全為斑紋色 )。因此, 可以選擇斑紋色母貓與紅色公貓交配,根據(jù)后代的表現(xiàn)型情況來確定基因b、 b 是位于常染色體上,還是位于x 染色體上。 (2) 若基因 b、 b 位于 x 染色體上,根據(jù)題中信息,基因b 和 b 雜合時才表現(xiàn)為玳瑁色, 因此,玳瑁色貓只能為雌性, 其基因型為aax bxb。 玳瑁色貓 (aax bx b)與紅色貓 (aax by) 交配,后代中 3 只玳瑁色貓的基因型均為aax bx b,1 只紅色貓的基因型可能為 aax by 或 aax bx b,故后代 4 只貓應(yīng)全為雌性或三雌一雄。 斑紋雄貓的基因型為aax by ,其子代中有紅色雄貓(aax by) ,說明親本母貓基因型為aax x b;再根據(jù)子代中有斑紋雌貓(aax bx b) ,確定親本母貓的基因型為aax bx b。答案 : (1)斑紋色玳瑁色母貓都為玳瑁色,公貓都為斑紋色(2) aax bxb 全部雌性或三雌一雄 (至少三只雌性 ) aax bxb15野生型果蠅 (純合子 )的眼形是圓眼, 某遺傳學(xué)家在研究中偶然發(fā)現(xiàn)一只棒眼雄果蠅,他想探究果蠅眼形的遺傳方式,設(shè)計(jì)了圖甲實(shí)驗(yàn)。雄果蠅染色體的模式圖及性染色體放大
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