新生兒期發(fā)病的消化道重復(fù)畸形的發(fā)病特點(diǎn)及診治原則.doc

新生兒期發(fā)病的消化道重復(fù)畸形的發(fā)病特點(diǎn)及診治原則首都兒科研究所 馬繼東一、概況 消化道重復(fù)畸形是一種比較少見(jiàn)的先天性畸形，它是指附著于消化道一側(cè)或與消化道某部分有著密切解剖關(guān)系、具有消化道組織結(jié)構(gòu)的、圓球形或管狀空腔臟器。由于其發(fā)生部位、病變形態(tài)、臨床表現(xiàn)差異很大，文獻(xiàn)上曾冠以不同名稱，如食管囊腫、腸源性囊腫、胃腸道巨大憩室、不典型美克爾憩室及重復(fù)回腸、重復(fù)結(jié)腸等。 據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)，本癥的發(fā)病率差異很大，為 0.025% 1.0% ，男性略多于女性。消化道重復(fù)畸形大多在小兒時(shí)期因各種并發(fā)癥就診，國(guó)內(nèi)有作者報(bào)道 3 歲以內(nèi)發(fā)病者占小兒總發(fā)病率的 65% ，新生兒期發(fā)病者相對(duì)少見(jiàn)。 二、病因 對(duì)于消化道重復(fù)畸形的病因有多種學(xué)說(shuō)，很難用單一學(xué)說(shuō)完全解釋各部位重復(fù)畸形的發(fā)生原因，因此推測(cè)本癥可能由于多種原因所致。發(fā)生在不同部位、不同病理表現(xiàn)的重復(fù)畸形的發(fā)病原因也不盡相同。 胚胎期腸管空化過(guò)程異常：認(rèn)為部分消化道重復(fù)畸形和先天性十二指腸閉鎖及狹窄發(fā)生的原因相同，是由于胚胎期腸管空化過(guò)程異常所致。如腸管內(nèi)出現(xiàn)與消化道并行的間隔，或于腸壁內(nèi)殘留空泡，即可能發(fā)育形成囊腫型重復(fù)畸形。 憩室樣外袋學(xué)說(shuō)：有人認(rèn)為人類(lèi)和某些動(dòng)物一樣，在胚胎發(fā)育過(guò)程中，由于被結(jié)締組織覆蓋的小腸上皮細(xì)胞增生而向外膨出，以致在消化道某部分出現(xiàn)憩室樣外袋。隨著機(jī)體發(fā)育，這種憩室樣外袋逐漸退化而消失，如某種原因致使憩室樣外袋不退化，就可能形成重復(fù)畸形 。 脊索原腸分離障礙學(xué)說(shuō)：在胚胎第 3 周，內(nèi)、外胚層間有脊索形成，如此時(shí)將要發(fā)育成神經(jīng)管的內(nèi)、外胚層間發(fā)生粘連，將形成索帶或管狀物，并進(jìn)一步發(fā)展成為不同類(lèi)型的重復(fù)畸形。粘連可以發(fā)生在消化道任何部位，以前腸、中腸較多。由于內(nèi)外胚層間粘連總是發(fā)生在內(nèi)胚層即原腸背側(cè)，所以重復(fù)畸形均位于消化道系膜側(cè)。粘連可同時(shí)影響神經(jīng)管、即椎體發(fā)育，所以重復(fù)畸形常伴有半椎體、蝴蝶椎等椎體畸形。 后腸和尾端孿生畸形學(xué)說(shuō)：部分病例被認(rèn)為是一種后腸的異常發(fā)育，與尾端共同形成孿生畸形。因結(jié)腸、直腸的管狀重復(fù)畸形往往伴有泌尿和生殖器的重復(fù)畸形，并同時(shí)存在腰骶部異常 。 原腸缺血壞死學(xué)說(shuō)：近年研究認(rèn)為，在原腸發(fā)育完成后，由于某種原因發(fā)生缺血、壞死，可導(dǎo)致腸閉鎖、狹窄及短小腸等病理改變。壞死后殘留的腸管片斷如能接受臨近器官血液供應(yīng)，可自身發(fā)育成與腸閉鎖、狹窄及短小腸相伴的重復(fù)畸型 。 三、發(fā)生部位 發(fā)生部位重復(fù)畸形可以發(fā)生在消化道的任何部位，以小腸最為多見(jiàn)，特別是末段回腸和回盲部。一組薈萃分析報(bào)道了 580 例消化道重復(fù)畸形的發(fā)生部位，顯示其中大部分位于腹腔，其次發(fā)生于胸腔（如 PPT8 中表所示）。 四、解剖和組織學(xué)特征 重復(fù)畸形多與依附的主消化道關(guān)系密切，貼附于系膜側(cè)或與主腸管融合成共同管壁，一般具有正常的消化道組織結(jié)構(gòu)。重復(fù)畸形的血液供應(yīng)分為兩種類(lèi)型，即并列型：腸系膜內(nèi)邊緣動(dòng)脈向兩腸管壁發(fā)出的直動(dòng)脈分離，分別從兩頁(yè)腹膜側(cè)到達(dá)供血的腸壁，本型占 75.3% ，以囊腫型居多；系膜內(nèi)型：重復(fù)腸管位于腸系膜兩頁(yè)腹膜之中，直動(dòng)脈從兩側(cè)跨過(guò)重復(fù)腸管達(dá)主腸管，并發(fā)出短支到重復(fù)腸管、長(zhǎng)支到主腸管，本型占 24.7% ，以管狀型居多。 重復(fù)畸形與主消化道之間可被肌層及黏膜層相互分隔，約 80% 為完全分隔，其余可有部分內(nèi)腔相通。完全分隔或管狀重復(fù)畸形僅有近端開(kāi)口，可以導(dǎo)致腔內(nèi)積聚粘液，形成圓形、卵圓形或管狀囊腫。重復(fù)畸形內(nèi)腔大多襯以本階段消化道黏膜，約 20% 35% 存在異位的消化道黏膜、胰腺組織等，以異位的胃黏膜最為多見(jiàn)。重復(fù)畸形在小兒均為良性，但日后偶有惡變。 五、病理和臨床分型 可分為囊腫型重復(fù)畸形、管狀型重復(fù)畸形 、 憩室樣重復(fù)畸形 、 貫通于胸、腹腔的消化道重復(fù)畸形 。 囊腫型重復(fù)畸形又分為腸外囊腫型和腸內(nèi)囊腫型。 腸外囊腫型：囊腫主要位于主消化道肌層以外，并向外突出，為重復(fù)畸形中最多見(jiàn)類(lèi)型，約占 80% 。囊腫多為圓形或卵圓形，位于腸系膜側(cè)。囊腫大小不一，小的直徑僅 1cm ，大者甚至占據(jù)大部分腹腔。囊腫內(nèi)通常充滿無(wú)色透明或淡黃色粘液。囊腔多與主消化道互不相通，少數(shù)可有交通孔。因液體積聚、囊腫增大可壓迫主腸管或?qū)е履c扭轉(zhuǎn)。囊腔內(nèi)壁如存在異位胃黏膜或胰腺組織，可導(dǎo)致消化性潰瘍，引起囊腔內(nèi)出血、感染甚至穿孔。此時(shí)，囊腫迅速增大，囊內(nèi)液體可以變?yōu)檠曰蚰撔裕⒊霈F(xiàn)腹痛 。 腸內(nèi)囊腫型：囊腫多位于主消化道肌間及黏膜下層，最多發(fā)生在末段回腸或回盲部。囊腫直徑很少超過(guò) 4cm ，大多與主腸管沒(méi)有交通。因囊腫向腸腔內(nèi)突出，可能引起腸梗阻或誘發(fā)腸套疊。食管重復(fù)畸形多為囊腫型，囊腫與食管關(guān)系密切，并伴有胸椎異常。十二指腸重復(fù)畸形亦多為囊腫型。 管狀型重復(fù)畸形：重復(fù)畸形呈長(zhǎng)管狀，附著于腸系膜側(cè)，與主腸管并行。短管狀畸形長(zhǎng)度僅數(shù)厘米，長(zhǎng)者甚至波及全部小腸或結(jié)腸、直腸。多數(shù)重復(fù)畸形腸管與主腸管相通，且近端盲閉、遠(yuǎn)端開(kāi)口。結(jié)腸、直腸管狀重復(fù)畸形遠(yuǎn)端可開(kāi)口于會(huì)陰。本型重復(fù)腸管壁內(nèi)常存在異位胃黏膜或胰腺組織，易形成潰瘍，導(dǎo)致消化道出血、甚至穿孔。少數(shù)重復(fù)腸管與主腸管不相通，或遠(yuǎn)端盲閉、近端開(kāi)口于主腸管，可導(dǎo)致重復(fù)腸管腔內(nèi)積聚大量液體，腹部可觸及巨大或卷曲的囊性包塊。較大包塊推移或壓迫主腸管也可引起腸梗阻。偶見(jiàn)重復(fù)腸管遠(yuǎn)、近端均開(kāi)口于主腸管。 憩室樣重復(fù)畸形：來(lái)源于主腸管系膜側(cè)，近端常開(kāi)口于主腸管，并有部分走行于腸系膜間，但前端可伸向腹腔的任何方位，呈游離狀態(tài)或與腸管及臟器粘連。此型可能有獨(dú)立的系膜和供應(yīng)血管。 貫通于胸、腹腔的消化道重復(fù)畸形：是一種比較少見(jiàn)的消化道重復(fù)畸形，多起源于空腸，畸形呈長(zhǎng)管狀由主腸管的系膜側(cè)發(fā)出，于腹膜后通過(guò)膈肌某一異常裂孔或食管裂孔進(jìn)入后縱隔，畸形末端可向上延伸至胸膜頂，也可附著于頸椎或上位胸椎。重復(fù)畸形的胸段可由支氣管動(dòng)脈、食管動(dòng)脈及肋間動(dòng)脈供血。此型常與半椎體、椎體融合、脊柱前裂等脊柱畸形并存 。 六、臨床表現(xiàn) 消化道重復(fù)畸形可在任何年齡發(fā)病，有報(bào)道 86 例消化道重復(fù)畸形中有 11.6% 于新生兒期發(fā)病。臨床表現(xiàn)呈多樣性，根據(jù)病變部位、類(lèi)型、大小、與主消化道關(guān)系及內(nèi)襯黏膜情況而有所不同。患兒常因發(fā)生各種并發(fā)癥就診。 腸梗阻：在新生兒期發(fā)病者最為常見(jiàn)。因液體滯留，使重復(fù)腸管體積增大，壓迫或堵塞主腸管，常見(jiàn)于十二指腸囊腫型重復(fù)畸形。較小的腸內(nèi)囊腫易誘發(fā)腸套疊，腸外型囊腫可因重力作用導(dǎo)致腸扭轉(zhuǎn)。突發(fā)的嘔吐、腹痛、果醬樣便等癥狀可能提示診斷。結(jié)腸重復(fù)畸形多表現(xiàn)低位不全性腸梗阻。 消化道出血：在消化道重復(fù)畸形中比較常見(jiàn)，但新生兒期發(fā)病者較少。重復(fù)消化道腔內(nèi)如存在異位的胃黏膜、胰腺組織，可導(dǎo)致潰瘍及出血。具體表現(xiàn)取決于與主腸管的關(guān)系、出血部位、出血速度和出血量。發(fā)生于縱膈的重復(fù)畸形，可發(fā)生嘔血。胃和十二指腸重復(fù)畸形可排柏油樣便。小腸重復(fù)畸形，根據(jù)出血部位和速度，可出現(xiàn)暗紅、紫紅色或果醬色血便。結(jié)腸重復(fù)畸形大量出血時(shí)可排鮮血便，便血常為中等量，大多可自行停止，但不久可再次出現(xiàn) 。 腹部腫塊：新生兒腹壁薄，較易觸及腹部腫塊。囊腫型重復(fù)畸形腫塊呈圓形或卵圓形，囊性感、中等張力，表面光滑、界限清楚，可有一定活動(dòng)度，多不伴壓痛。管狀型重復(fù)畸形觸及腫塊的機(jī)會(huì)較小，偶因引流不暢，觸及腹部條形囊性腫塊，囊腫內(nèi)出血或發(fā)炎，腫塊可在短時(shí)間內(nèi)迅速增大，囊壁張力增高，出現(xiàn)觸痛。腹痛或腹部不適重復(fù)畸形出現(xiàn)并發(fā)癥時(shí)可能伴有局部不適，但低齡患兒常不能表述，只表現(xiàn)為不明原因的煩躁不安或哭鬧。 腸壞死、腹膜炎：重復(fù)型畸形引起腸扭轉(zhuǎn)、腸套疊或腫塊壓迫腸系膜血管可使腸管血供受阻，發(fā)生腸壞死及腹膜炎。異位的胃黏膜及胰腺組織可以導(dǎo)致潰瘍、穿孔、腹膜炎。腹膜炎可能掩蓋原發(fā)疾病的臨床表現(xiàn)，特別是對(duì)于新生兒和小嬰兒 。 壓迫綜合征：位于縱膈的重復(fù)畸形體積較大時(shí)，可壓迫心、肺、血管，引起氣促、紫紺、胸部不適等一系列癥狀 。 合并畸形及多發(fā)性重復(fù)畸形型：重復(fù)畸形常伴發(fā)其他消化道畸形，如腸閉鎖、胎糞性腹膜炎、美克爾憩室等。消化道重復(fù)也可以發(fā)生在兩個(gè)以上部位或伴有其他器官重復(fù)，如雙子宮、雙陰道、雙膀胱、雙尿道等。 七、放射科檢查 X 線平片：第一，胸正位 X 線平片：可以顯示位于縱膈旁、邊緣清晰、弧形的軟組織密度影，右側(cè)多于左側(cè)，中上縱膈居多。第二，胸側(cè)位 X 線平片：可以顯示腫塊位于后縱隔。氣管、支氣管可以受壓移位，個(gè)別引起肺不張或肺氣腫。第三，腹部 X 線平片：對(duì)于新生兒及小嬰兒具有一定意義。體積較大的腫塊可以使腸管移位，顯示腹腔內(nèi)占位性病變。還可能顯示有無(wú)腸梗阻等并發(fā)癥。如同時(shí)發(fā)現(xiàn)脊柱異常，消化道重復(fù)畸形的可能性增大。 鋇餐造影：可能發(fā)現(xiàn)食管、胃、十二指腸等固定器官受壓和腹腔病變擠壓腸管的占位性征象，偶有造影劑通過(guò)開(kāi)孔進(jìn)入重復(fù)畸形。應(yīng)結(jié)合臨床和其它影像學(xué)檢查解讀。 鋇劑灌腸：病變與結(jié)腸關(guān)系密切者可能提示診斷。囊腫型可能見(jiàn)到腸管受壓征象。如存在雙肛門(mén)、雙直腸，可分別插管造影。結(jié)腸重復(fù)畸形，可能顯示結(jié)腸呈雙管狀。 CT 檢查：增強(qiáng) CT 檢查可以顯示位于胸部、腹腔及盆腔的界限清楚的低密度囊性腫塊，囊壁較厚且能得到增強(qiáng)。偶可顯示重復(fù)畸形與主消化道或脊柱間的關(guān)系，而有助于診斷與鑒別診斷。如同時(shí)發(fā)現(xiàn)脊柱畸形也提示本癥的可能性。 八、其它影像學(xué)檢查 產(chǎn)前超聲檢查：近年超聲檢查廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前保健和畸形篩查，產(chǎn)前診斷的患兒逐漸增多。產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)病變者需要與多種胸腹部囊性腫物鑒別及超聲檢查隨診。 出生后超聲檢查：主要適用于發(fā)生在腹部腸重復(fù)畸形的診斷：腸外囊腫型重復(fù)畸形大多能顯示腹部圓形或卵圓形囊性腫物，高質(zhì)量超聲儀器可以清晰分辨高回聲的黏膜層和較低回聲的肌層組織，并可確認(rèn)囊腫與腸管的關(guān)系而確診；管狀畸形偶可顯示癟縮或不規(guī)則充液、黏膜層明顯增厚的管狀結(jié)構(gòu)，或觀察到腫塊與腸管關(guān)系密切；當(dāng)重復(fù)畸形與腸管相通、以致腸內(nèi)容物進(jìn)入，或合并囊內(nèi)出血及炎癥時(shí)，囊內(nèi)腫物可能由無(wú)回聲變?yōu)楦鞣N不同程度的回聲及光點(diǎn)；以上征象應(yīng)與腸系膜囊腫、大網(wǎng)膜囊腫、卵巢囊腫等腹腔囊性腫物鑒別。 同位素檢查：同位素 99mm 锝掃描，對(duì)含有胃黏膜的消化道重復(fù)畸形診斷有幫助，發(fā)生在回腸末端的重復(fù)畸形不易與美克爾憩室鑒別 。 PPT25 圖是短管狀腸重復(fù)畸形超聲檢查圖像，左圖為橫切面右圖為楔形切面，均可以顯示類(lèi)似腸管的管壁各層結(jié)構(gòu)，囊內(nèi)為無(wú)回聲或低回聲。 九、診斷 消化道重復(fù)畸形病變發(fā)生部位廣泛，病理類(lèi)型各異，臨床表現(xiàn)也多種多樣而缺乏特征性，患兒往往因各種并發(fā)癥而緊急就診。當(dāng)發(fā)現(xiàn)小兒有不明原因的便血、嘔吐、腹痛、腹部活動(dòng)性囊性腫塊、特別是上述數(shù)種情況同時(shí)出現(xiàn)時(shí)，應(yīng)考慮到消化道重復(fù)畸形的可能性。因呼吸急迫、嘔血等癥狀就診患兒也要考慮到食管重復(fù)畸形的可能性。 新生兒臨床癥狀更為模糊，且常被并發(fā)癥所掩飾。有報(bào)告 8 例新生兒消化道重復(fù)畸形主要以哭鬧不安、嘔吐、停止排氣、排便的腸梗阻表現(xiàn)入院。應(yīng)根據(jù)患兒病情和條件選作適合的影像學(xué)檢查， X 線平片應(yīng)作為常規(guī)檢查。超聲檢查無(wú)創(chuàng)、易行，并可能對(duì)病變和并發(fā)癥提供多方面信息，診斷價(jià)值逐年增高。 CT 適用于胸腹部各部位檢查。如患兒以急腹癥就診通常不適宜行鋇餐造影及鋇灌腸。一旦確定腸梗阻、腹膜炎等急腹癥診斷即具備手術(shù)指征，不應(yīng)過(guò)分追求疾病的定性診斷而延誤治療。 通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)病變的患兒出生后及時(shí)進(jìn)行相應(yīng)檢查，使診斷時(shí)間明顯提前，并得以在新生兒期、尚未發(fā)生并發(fā)癥時(shí)接受手術(shù)治療。目前大部分消化道重復(fù)畸形最終確診還是依靠手術(shù)和病理。 十、鑒別診斷 腸系膜囊腫：由于超聲檢查的廣泛應(yīng)用，無(wú)癥狀的腹部囊性病變更易于被發(fā)現(xiàn)，本癥為經(jīng)常需要鑒別的疾病之一。腸系膜囊腫位于腸系膜兩層之間，并不一定緊鄰腸管，囊壁很薄，無(wú)分層結(jié)構(gòu)，張力較低，囊內(nèi)多含清亮淋巴液，超聲表現(xiàn)為無(wú)回聲。當(dāng)合并出血時(shí)，囊內(nèi)可出現(xiàn)較強(qiáng)回聲的團(tuán)塊或光點(diǎn)。 美克爾憩室：可因消化道出血及腸梗阻等并發(fā)癥就診，有時(shí)伴右下腹不適或壓痛，此點(diǎn)手術(shù)前很難與發(fā)生在右下腹的腸重復(fù)畸形鑒別。手術(shù)中所見(jiàn)，美克爾憩室位于回腸遠(yuǎn)端腸系膜對(duì)側(cè)緣，即使是憩室型的重復(fù)畸形也一定位于腸系膜側(cè)，可作為鑒別要點(diǎn)。囊腫型重復(fù)畸形術(shù)中鑒別無(wú)困難。美克爾憩室并發(fā)癥在新生兒期極少發(fā)生 。 十一、手術(shù)治療原則 消化道重復(fù)畸形常因并發(fā)癥就診，明確診斷后優(yōu)先考慮手術(shù)治療。應(yīng)根據(jù)畸形發(fā)生的部位、病理分型、與周?chē)鞴俚年P(guān)系、是否合并其他畸形等因素綜合考慮手術(shù)方式。產(chǎn)前診斷可以使患兒在尚未發(fā)生并發(fā)癥的狀態(tài)下接受手術(shù)。 重復(fù)畸形囊腫切除術(shù)：孤立、與主腸管無(wú)緊密聯(lián)系的囊腫型重復(fù)畸形，應(yīng)首選囊腫剝離、切除術(shù)。 保留主腸管、重復(fù)畸形切除術(shù)：以往認(rèn)為此術(shù)式難度大，切除重復(fù)腸管可能影響主腸管血液供應(yīng)。目前研究認(rèn)為重復(fù)腸管與主腸管均有各自相對(duì)獨(dú)立的血運(yùn)，為單純切除重復(fù)腸管提供了理論根據(jù)。 重復(fù)畸形與主腸管切除、腸吻合術(shù)：將重復(fù)畸形與附著的主腸管同時(shí)切除、再行一期腸端 - 端吻合術(shù)，恢復(fù)消化道的連續(xù)性。本術(shù)式基本適用于發(fā)生在空、回腸各部位、各種類(lèi)型的重復(fù)畸形。手術(shù)操作相對(duì)簡(jiǎn)單，效果確實(shí)，并發(fā)癥也較少。憩室狀重復(fù)畸形，應(yīng)盡量分離出游動(dòng)部分，再行手術(shù)。貫通于胸腹腔的長(zhǎng)管狀重復(fù)畸形，可經(jīng)胸腹聯(lián)合切口或分別作切口手術(shù)。原則上應(yīng)盡量保留主腸管。新生兒代償能力強(qiáng)，切除 50% 以上小腸，仍可以得到代償。 重復(fù)畸形腸黏膜剝離術(shù)：適用于不能做切除、切除時(shí)容易誤損傷或造成短腸者，如來(lái)源于食管的囊腫型重復(fù)畸形、十二指腸的囊腫型重復(fù)畸形和部分小腸的管狀重復(fù)畸形。 重復(fù)畸形開(kāi)窗術(shù)：當(dāng)手術(shù)切除重復(fù)腸管有困難或存在一定危險(xiǎn)時(shí)可采用相對(duì)簡(jiǎn)單的重復(fù)腸管開(kāi)窗術(shù)，如十二指腸重復(fù)畸形開(kāi)窗術(shù)：發(fā)生于十二指腸部位的重復(fù)畸形與主腸管共有血液供應(yīng)和肌層腸壁，且腸壁內(nèi)存在胰、膽管等重要解剖結(jié)構(gòu)，手術(shù)中辨別和切除重復(fù)腸管有時(shí)出現(xiàn)困難，可采用開(kāi)窗術(shù)；結(jié)腸重復(fù)畸形開(kāi)窗術(shù)：結(jié)腸長(zhǎng)段型或全結(jié)腸型重復(fù)畸形手術(shù)切除有一定困難，可以采用重復(fù)畸形遠(yuǎn)端腸管的共壁部分切除