人教版生物必修2課件第5章基因突變及其他變異5.3第3節(jié)人類遺傳病3.情境互動(dòng)課型

1,第3節(jié) 人類遺傳病,2,他叫胡一舟，生于1978年。大家親切地叫他舟舟，是個(gè)“可愛的天才指揮家”，先天智力障礙（21三體綜合征）患者。 病因：常染色體變異, 21號(hào)染 色體比正常人多了一條。 思考： 21三體綜合征屬于哪一類型的 遺傳?。?3,1.舉例說出人類遺傳病的主要類型。（重點(diǎn)） 2.探討人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。 3.關(guān)注人類基因組計(jì)劃及其意義。,4,我們迫切需要了解以下幾個(gè)問題,1.什么是遺傳??？,2.遺傳病有哪些類型？,4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？,5.如何有效治療遺傳??？,3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？,5,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,各種遺傳病的發(fā)病率,一、人類常見遺傳病的類型,6,1.單基因遺傳病:,受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,AA、Aa,aa,XAXA、XAXa 、 XAY,XaXa 、 XaY,7,多指,白化病,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲,外耳道多毛癥,學(xué)生自主闡述以下遺傳病的遺傳特點(diǎn),連續(xù)遺傳、不分男女,隔代遺傳、不分男女,父親患病女兒一定患病，兒子患病母親一定患病，連續(xù)遺傳,母親患病兒子一定患病，女兒患病父親一定患病、交叉遺傳,患者只有男性，父親患病，兒子一定患病,8,2.多基因遺傳病,舉例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病,早衰,特征：家庭聚集現(xiàn)象； 易受環(huán)境影響； 群體中發(fā)病率高,9,3.染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。,類別：常染色體病 性染色體病 病例：21三體綜合征 性腺發(fā)育不良 （先天性愚型） （特納氏綜合征）,10,資料： 1.我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遺傳因素所致。 2.15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。 3.自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。,危害： （1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)； （2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)； （3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。,11,問題3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式,調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析,調(diào)查遺傳病的遺傳方式,到人群中調(diào)查,到患者家系中調(diào)查,在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析。,畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析,12,【警示鐘】 先天性疾病遺傳病 (1)先天性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系， 但不等于說先天性疾病都是遺傳病，如先天性心臟 病等。 (2)遺傳病不一定是一生下來就表現(xiàn)出來，如男性 禿頂。二者關(guān)系可表示為 。,13,【例】造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問題: (1)21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體 異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因,某患者及其父母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其 的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。,數(shù)目,母親,14,(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子,若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自 (填“父親”或“母親”)。 (3)原發(fā)性高血壓屬于 基因遺傳病,這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。,父親,多,15,(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說,如果父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患 ,不可能患 。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因 遺傳。,鐮刀型細(xì)胞貧血癥,血友病,隱性,16,遺傳咨詢,假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,17,請(qǐng)同學(xué)們來做小醫(yī)生,1.有對(duì)夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他們想要生育不是色盲的后代,你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh? 2.有對(duì)夫婦,男方是抗維生素D佝僂病,女方正常, 如果他們想要生育正常的后代,你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh? 3.有對(duì)夫婦,生了一個(gè)白化病的兒子, 如果他們?cè)傧胍５暮蟠?你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?,18,產(chǎn)前診斷,能診斷的疾?。?染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病,檢測(cè)手段： 1.羊水檢查 2.B超檢查 3.孕婦血細(xì)胞檢查 4.絨毛細(xì)胞檢查 5.基因診斷,19,甜蜜的婚姻苦澀的果,達(dá)爾文,表姐艾瑪,女兒,女兒,女兒,女兒,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,20,【點(diǎn)撥】 近親結(jié)婚會(huì)明顯增大隱性遺傳病的發(fā)病率，因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單、最有效的方法。,21,1990年啟動(dòng) 2001年公開發(fā)表工作草圖 2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù),人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約22.5萬(wàn)個(gè)。,1.過程：,2.結(jié)果：,中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上 的3 000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì),三、人類基因組計(jì)劃與人體健康,22,一、人類常見遺傳病的類型,1.單基因遺傳病,2.多基因遺傳病,3.染色體異常疾病,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,1.遺傳咨詢,2.產(chǎn)前診斷,三、人類基因組計(jì)劃與人體健康,23,1.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥 A.常顯 （2）21三體綜合征 B.常隱 （3）抗維生素D佝僂病 C.X顯 （4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱 （5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色體病 （7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病,24,2.21三體綜合征患者在我國(guó)估計(jì)不少于100萬(wàn)人，通 過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，在一定程度上能有 效預(yù)防它的產(chǎn)生和發(fā)展。21三體綜合征屬于( ) A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病 C.染色體異常遺傳病 D.流行感冒,C,25,D,3. 血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對(duì)他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測(cè)應(yīng)當(dāng)是( ) A.兒子、女兒全部正常 B.兒子患病，女兒正常 C.兒子正常，女兒患病 D.兒子和女兒中