內(nèi)科學(xué)_各論_疾?。盒合忍煨园准?xì)胞顆粒異常綜合征_課件模板

1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,別名：,小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合癥,小兒先天性白細(xì)胞異常白化綜合征,小兒先天性過氧化物酶顆粒癥,小兒遺傳性白細(xì)胞顆粒異常。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,身體部位：,毛發(fā)其他皮膚眼。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,科室：,小兒科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,簡介：,先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征（Chdiak-Higashi syndrome）又稱Chdiak-Higashi綜合征、Chdiak-Higashi-Steinb

2、rinck綜合征、遺傳性白細(xì)胞顆粒異常綜合征、先天性過氧化物酶顆粒癥、先天性白細(xì)胞異常白化綜合征（congenita,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,簡介：,l leukocytic abnormaly albinism syndrome）等。為一罕見的伴有神經(jīng)系統(tǒng)及血液系統(tǒng)異常的白化病，屬常染色體隱性遺傳性疾病，多見于近親結(jié)婚的后代。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,病因：,小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征原因_由什么原因引起小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征 （一）發(fā)病原因 常染色體隱性遺傳性疾病，多見于近親結(jié)婚的后代。人類CHS1基因突變引起。 （二）發(fā)病機(jī)制

3、本病征的發(fā)病機(jī)制可能是粒細(xì)胞內(nèi)細(xì)胞膜界的廣泛異常，粒細(xì)胞趨化性異常可能與細(xì),內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,病因：,胞膜或胞漿內(nèi)巨大顆粒有關(guān)，使之通過微孔發(fā)生障礙，對趨化刺激因子的反應(yīng)差。白細(xì)胞異常在電鏡超微白細(xì)胞化學(xué)結(jié)構(gòu)上，白細(xì)胞組織內(nèi)部有巨大溶酶顆粒體、酸性水解酶、磷脂水解酶、過氧化酶等，異常的溶酶顆粒結(jié)合在溶酶體膜上，因而被認(rèn)為是溶酶體疾病，由于多種水解酶因溶酶體膜缺陷而不能被釋放到吞噬,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,病因：,空泡內(nèi)，脫顆粒作用亦延遲，結(jié)果這種中性粒細(xì)胞表現(xiàn)為向化性能力減弱，殺滅細(xì)菌能力差，在脊髓內(nèi)易于破壞而致中性粒細(xì)胞減少。,內(nèi)科學(xué)疾病

4、部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,癥狀及病史：,小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征癥狀_小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征有什么癥狀 本病征兩性均可發(fā)病，患兒父母多為近親婚配。臨床表現(xiàn)有以下幾方面。 1.皮膚癥狀 較特殊，在嬰兒期即可出現(xiàn)，皮膚局部白化，外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色。頭發(fā)呈亞麻色或黑褐色，皆有銀光，特別,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,癥狀及病史：,是在陽光下或洗滌后。 2.眼部癥狀 較為復(fù)雜，可呈現(xiàn)眼部白化病，虹膜色素減少呈藍(lán)紫色或棕色，半透明，眼底色素消失，視網(wǎng)膜呈灰色，遇光可見水平性眼球震顫。 3.肝脾與淋巴結(jié)腫大 約85%患者有肝脾與全身淋巴結(jié)腫大，有

5、人稱之為“淋巴瘤”可能是淋巴組織細(xì)胞反應(yīng)性增大，脾大明顯時(shí),內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,癥狀及病史：,可出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)和溶血性貧血。 4.易感染 特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。 5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 可有小腦性震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對光反射消失、昏迷、腦脊液蛋白和細(xì)胞數(shù)增加、腦電圖異常，周圍神經(jīng)病變等。 6.血液學(xué)特征,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,癥狀及病史：,白細(xì)胞胞漿中存在D?hle小體樣的嗜甲苯胺顆粒。粒細(xì)胞有腫脹、退變及分葉不明顯，漿內(nèi)缺乏正常的中性顆粒，而含有16個(gè)或多個(gè)圓形、卵圓形，直徑12m染

6、色紫灰藍(lán)色的異常顆粒。中性粒細(xì)胞可見16個(gè)異常巨大顆粒外，周邊尚可見一個(gè)透明帶。 Root 1972年證明患兒白細(xì)胞吞噬,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,癥狀及病史：,功能良好，但殺菌活性有缺陷，易發(fā)生感染，并可發(fā)展為進(jìn)行性粒細(xì)胞減少癥，可有貧血、血小板減少。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,診斷：,小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征鑒別診斷_如何診斷小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征 診斷 根據(jù)皮膚、頭發(fā)、眼的色素減淡、眼震、畏光、視力障礙等眼部癥狀，以及特殊的外貌和血液學(xué)特征可做出診斷。具有以下1項(xiàng)或多項(xiàng)異常的兒童應(yīng)懷疑本病的可能： 1.反復(fù)不明原因的細(xì)菌感染。 2

7、,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,診斷：,.毛發(fā)、皮膚、眼底色素沉著。 3.外周血或骨髓的粒細(xì)胞出現(xiàn)巨大過氧化物酶陽性的溶酶體顆粒。 4.輕、中度中性粒細(xì)胞減少。 5.盡管血小板計(jì)數(shù)正常，但易擦傷或鼻出血。 6.無法解釋的肝脾腫大（與疾病加速期有關(guān)）。 本病常表現(xiàn)于嬰幼兒時(shí)期，也有在較遲的加速期確診的,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,診斷：,確診需要在外周血或骨髓的粒細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)巨大溶酶體顆粒。有些患者由于粒系前體細(xì)胞在骨髓中大量破壞，外周血粒細(xì)胞很少，這就需要行骨髓穿刺。 鑒別 與伴有肝、脾、淋巴結(jié)腫大的疾病鑒別，上述臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)有助鑒別。鑒別診斷包

8、括其他遺傳形式的部分白化病，如Griscell,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,診斷：,i綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征。 Griscelli綜合征的中性粒細(xì)胞缺乏巨大胞漿顆粒，毛發(fā)桿部可發(fā)現(xiàn)大片的色素沉著，黑色素細(xì)胞中可見成熟黑色素體的聚集?；純撼Ｔ?0歲以前發(fā)生致命的淋巴組織細(xì)胞性綜合征，和CHS加速期相似。Hermansky-Pudlak綜,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,診斷：,合征以血小板功能異常和相關(guān)的出血素質(zhì)為特點(diǎn)。另外，在急、慢性粒細(xì)胞白血病細(xì)胞中也可發(fā)現(xiàn)類似CHS細(xì)胞的巨大顆粒。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,

9、并發(fā)癥：,小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征并發(fā)癥_小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征有哪些并發(fā)癥 肝脾與淋巴結(jié)腫大，可出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)和溶血性貧血，易感染，特別是皮膚、呼吸道的葡萄球菌及其他革蘭陽性菌的感染。并可發(fā)展為進(jìn)行性粒細(xì)胞減少癥，貧血、血小板減少。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,治療：,小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征治療方法_如何治療小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征 西醫(yī)治療 目前尚無特殊治療方法，由于缺乏色素保護(hù)，有向皮膚癌發(fā)展的傾向，因此，應(yīng)用日光防護(hù)劑是很有必要的。另外，預(yù)防感染和提高機(jī)體的免疫力，轉(zhuǎn)移因子的使用可減少病毒的感染，大劑量維生素C可獲,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先

10、天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,治療：,得改善中性粒細(xì)胞功能。病情重者切脾有短暫效果。脾切除效果不佳。 最近有些學(xué)者采用潑尼松龍（強(qiáng)的松龍）2mg/（kgd），10天為一療程，靜脈給藥，以及阿昔洛韋（無環(huán)鳥苷）500mg/m2，3次/d，以后逐漸減量，可使部分病例的發(fā)熱、貧血等癥狀改善。 以上內(nèi)容僅供參考，如,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,治療：,有需要請?jiān)敿?xì)咨詢相關(guān)醫(yī)師或者相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,預(yù)防：,小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征預(yù)防_小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征怎么調(diào)理 參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前： 婚前體

11、檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,預(yù)防：,查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。 孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,預(yù)防：,查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。 一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否

12、要終止妊娠；胎兒在宮內(nèi)的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。 所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查（羊膜穿刺時(shí)間以妊娠1620周為宜）；孕,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,預(yù)防：,婦血及羊水甲胎蛋白測定；超聲波顯像（妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用）；X線檢查（妊娠5個(gè)月后），對診斷胎兒骨骼畸形有利；絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定（受孕4070天時(shí)），預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；應(yīng)用基因連鎖分析；胎兒鏡檢查。 通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,有關(guān)癥狀：,脾腫大、肝腫大、瞳孔異常、脾腫大、肝腫大、瞳孔異常、眼球震顫、毛發(fā)異常、色素異常、淋巴結(jié)腫大、白細(xì)胞減少。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：小兒先天性白細(xì)胞顆粒異常綜合征,檢查項(xiàng)目：,血常規(guī)、骨髓象分