性別決定與伴性遺傳.ppt

1、第六章 性別決定與伴性遺傳,第一節(jié) 由性染色體決定的性別,大多數(shù)情況下，兩性生物中雌雄個體的比數(shù)為1：1，這是個典型孟德爾比數(shù)，于是便有人推測1：1是個回交比數(shù)，這意味著某性別為純合體，另一性別為雜合體。 McClung（1901）在直翅目昆蟲中首次發(fā)現(xiàn)性染色體后，人們就自然將性別的決定與性染色體聯(lián)系起來。,一、性染色體（sex-chromosome）： 與性別決定直接有關(guān)，在形態(tài)上往往相互不同的一對染色體，就是性染色體。 在體細胞中，染色體往往成對，形態(tài)相同，但一般總有一對形態(tài)不同. 而所形成的配子中，一部分配子有一個染色體往往跟另一部分配子中它的同源染色體有所不同，這便是性染色體。 形態(tài)相

2、同的同源染色體就稱為常染色體(autosome)。,二、性別由性染色體差異決定 性別決定的方式有很多種，如根據(jù)受精與否決定，根據(jù)環(huán)境影響決定，還有根據(jù)基因決定等，而其中由性染色體決定（也是最主要的決定方式）的方式就是本節(jié)要講的內(nèi)容。 對于雌雄同花、同株式同體的一些高等植物和某些低等動物來講，它們的體細胞的所有染色體都成對，形態(tài)相同，且一個個體能同時形成雌雄兩種配子，對它們來說，不是性別決定問題，而是性別分化問題。,1. XY型決定 人的性別決定 人的23對染色體中，有22對在男女個體中其形態(tài)是相同的，稱為常染色體。 另一對在男女個體中其形態(tài)是不同的，稱為性染色體，女人中是xx（成對），而男人是

3、xy，y染色體同x染色體相比很小。,22對染色體XX 22對常染色體XY （女人） （男人） 22個常染色體X 22個常染 22個常染 色體X 色體Y,22個常染色體XX 22個常染色體XY （女人） （男人）,XY型性別決定,在XY型性別決定中： 雄的是異配性別(heterogametic sex)：產(chǎn)生兩種配子。 雌的是同配性別(homogametic sex)：只產(chǎn)生一種配子。 異配性別：由兩條異型性染色體共同作用而形成的性別。 同配性別：由兩條同型性染色體共同作用而形成的性別。 XY型性決定比較普遍：很多雌雄異株植物、很多昆蟲、某些魚和兩棲類，所有哺乳動物。,(2) 黑腹果蠅(Dros

4、ophila melanogaster)的性別決定 黑腹果蠅有8個染色體共4對，也是XY型性決定。 (3) XY型性別決定中的X0型性別決定方式 Y染色體退化消失，雄性個體染色體數(shù)目呈單數(shù)，比雌性個體少一條染色體。 雌性個體的染色體組成為AA+XX，產(chǎn)生的配子染色體組成為A+X。 雄性個體的染色體組成為AA+X0，產(chǎn)生的配子染色體組成為A+X和A。 如蝗蟲、蜚蠊(即蟑螂 cockroach)、蟋蟀等直翅目昆蟲屬此類。,2. ZW型性決定 這種性別決定的方式與XY型相反。 雄性：同配性別，性染色體為ZZ。 雌性：異配性別，性染色體為ZW。 常見于鱗翅目昆蟲，某些兩棲類、爬行類和鳥類，如家蠶的性別

5、控制方式如下：,雌蠶 27對常+ZW 雄蠶 27對常+ZZ,27個常Z,27個常Z 27對常ZZ （雄） 27個常W 27對常ZW （雌）,ZW型性別決定中的Z0型性別決定： 雄性個體：為AA+ZZ，產(chǎn)生的配子為A+Z。 雌性個體：為AA+Z0，產(chǎn)生的配子染色體構(gòu)型為A+Z和A。少數(shù)昆蟲屬此類。,第二節(jié) 伴性遺傳,伴性遺傳：跟性別相聯(lián)系的基因的遺傳方式。 很多生物有性染色體，而性染色體也必然帶有很多與性別決定無關(guān)的基因，這些基因的遺傳必然跟性別相聯(lián)系，稱為伴性遺傳(sex-linked inheritance)。,一、果蠅的伴性遺傳 1. 摩爾根(T.H.Morgan)在1905年發(fā)現(xiàn)果蠅是極

6、好的實驗材料： 體型小、易飼養(yǎng)、生活史短，25時，12天完成一個世代，活動力強，每次能繁殖幾百個后代。 現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)果蠅還有很多其他優(yōu)點，所以果蠅是遺傳學(xué)實驗好材料，現(xiàn)仍然使用，已成為現(xiàn)代遺傳學(xué)研究的模式生物。,P 紅眼雌 白眼雄 F1 紅眼 F2 雌（紅眼） 雄（紅眼， 白眼） F1紅眼女兒 白眼父親 紅眼雌 紅眼雄 白眼雌 白眼雄,2. 野生果蠅都是紅眼 摩爾根1910年發(fā)現(xiàn)一只白眼雄蠅，用其交配，結(jié)果如下:,3. 為了說明這兩個實驗結(jié)果，摩爾根提出了如下假 設(shè)： 白眼基因w是隱性的，位于X染色體上，正常野生型 雌蠅為X+X+, 最初發(fā)現(xiàn)的那只白眼雄蠅為XwY, 而Y上無相 應(yīng)的基因。故第一個

7、實驗可解釋： P 紅眼 X+X+ 白眼 XwY F1 1X+Xw(紅眼） : 1 X+Y（紅眼） F2 X+X+ X+Y X+Xw XwY 1紅眼 ：1紅眼 ：1紅眼 ：1白眼,回交試驗解釋如下： 子一代紅眼 白眼 X+Xw XwY X+Y X+Xw XwXw XwY 1紅眼 ： 1紅眼 ： 1白眼 ： 1白眼,4. 摩爾根為了驗證他假設(shè)，設(shè)計了三個新的實驗： 1) F2紅眼雌蠅中，基因為X+X+和X+Xw， 如進行 F2紅眼白眼交配，則： F2紅眼的后代: 全部是紅眼； F2紅眼的后代中： 紅眼雌 紅眼雄 白眼雌 白眼雄 2) 根據(jù)假設(shè)，白眼基因型為XwXw ，與紅眼 X+Y交配的子代中，雌

8、的全部為紅眼 ，雄的全部為白眼。 3) 根據(jù)假設(shè)，白眼雌白眼雄，子代全部是白眼，且能真實遺傳，成為穩(wěn)定品系。,4. 摩爾根為了驗證他假設(shè)，設(shè)計了三個新的實驗： 實驗結(jié)果與預(yù)期全部相符，假設(shè)得到證實，這是第一次把一個特定基因與一個特定的染色體聯(lián)系起來，由于w基因 在X上，它的遺傳表現(xiàn)總與性別相聯(lián)系，故稱伴性遺傳， 也叫x連鎖遺傳(x-linked inheritance)。,二、人類的伴性遺傳,根據(jù)雄性個體減數(shù)分裂時細胞學(xué)的觀察，性染色體可分為同源區(qū)和非同源區(qū)這兩個部分：,配對區(qū)：X和Y同源， 此區(qū)段的基因可能在 兩條染色體中都有， 是成對的。 非配對區(qū)：X和Y各 不相同。基因僅存在 于其中一條

9、染色體上 ，在X上的基因表現(xiàn) 為X連鎖，在Y上的基 因表現(xiàn)為Y連鎖。,X的差別部分 同源部分,Y的差別部分 同源部分,XY染 色體,1. 人的X連鎖遺傳,（1）A型血友?。╤emophilia A） 患者血液中缺少凝血因子（抗血友病球蛋白），受傷時流血不止不易凝結(jié)，有出血頃向。 以前由于對機理的不了解，患者常常由于微小傷口而喪生，現(xiàn)在，患者經(jīng)治療后可生存，只要他們處處小心。,一個A型血友病家系，具如下特點： 患者幾乎都是男性。 男性患者的子女都正常，代間不連續(xù)。 男性患者的女兒都正常，但可生下有病的兒子，疾病呈絞花遺傳。,從上述家系可知，A型血友病是由一個位于X染色體上的隱性基因h所控制，染色

10、體上無相應(yīng)的基因。其遺 傳方式如下：,X+Xh X+Y X+X+ X+Xh X+Y XhY 攜帶者 患者,XhY X+X+ 患者 X+Xh X+Y 攜帶者,（2）人類紅綠色盲的遺傳（colour blindness),患者多為男性，不能辨別紅色或綠色，女性患者較少。 人的視覺系統(tǒng)中必須含有視覺色素（視蛋白）和Vit A的醛基衍生物。 感綠色素 感紅色素,位于X染色體上，兩個基因緊密連鎖，由于距離很近很近，它們總是同時正?；蛲瑫r突變，常常同時表現(xiàn)紅綠色盲。我國男子色盲率近7，女性色盲率近0.5。,感藍色素: 在常染色體上，藍色色盲很少見。,（2）人類紅綠色盲的遺傳（colour blindnes

11、s),紅綠色色盲基因是個隱性突變基因，若以Xc表示色盲，X+表示正?；?，Y上無相應(yīng)的基因，則色盲的基因型可表示如下：,（3）其它X連鎖隱性遺傳?。?目前已知約有200多個基因位于X染色體上，其中有些是致病基因，如無眼畸形、肛門閉鎖、夜盲、缺球蛋白等。 G-6-pD缺乏癥即葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥，俗稱“蠶豆病”：吃蠶豆、打退熱針等會導(dǎo)致急性溶血性貧血發(fā)作。 丙種球蛋白缺乏癥：導(dǎo)致病人抵抗力差，易生病。,17 0 11 46 52 56 60 90 95,oc.alb眼白化 xg xg血型 Ich 普通磷皮病 hA 血友病A G-6-pD dent l綠色盲 prvt 紅色盲 進行性肌營 Md

12、 養(yǎng)不良癥 hB 血友病B,X染色體上部分致病基因連鎖圖,（4） X連鎖顯性遺傳病,如低血鈣佝僂病、遺傳性腎病、脊髓空洞癥、脂肪瘤、鐘擺型眼球震顫、棘狀毛束角化癥、深褐色齒口面指綜合癥等。,2. 人類的Y連鎖遺傳,Y染色體上的基因較少，但這些基因大多數(shù)在X染色體上無相應(yīng)的等位基因。 （1）毛耳 （2）男性化基因: 由于Y是男性化所必需的，故某種形式的男性化基因一定存在于Y的差別區(qū)段上，如：一個睪丸分化所必需的的基因、一個組織相容性抗原表達所必需的基因等。 上述這些性狀的遺傳，只能由父親傳給兒子，不傳給女兒，是一種限性遺傳。,限性遺傳（sex-limited inheritance）：只在某一種

13、性別中表現(xiàn)的性狀的遺傳。 控制此類性狀的基因多數(shù)位于常染色體上，也有少部分位于性染色體上。 限性性狀有單基因控制的單位性狀，如單睪、隱睪；有的是多基因控制的數(shù)量性狀或多性狀復(fù)合體，如泌乳量、產(chǎn)仔數(shù)、產(chǎn)蛋性狀（包括：產(chǎn)蛋持久性、開產(chǎn)日齡、產(chǎn)蛋量、就巢性等）等。 限雄遺傳：Y染色體上基因控制的性狀只在雄性個體中表現(xiàn)，這類性狀的遺傳行為稱為限雄遺傳。,從性遺傳（sex-conditioned inheritance）： 某些位于常染色體上的基因，其表現(xiàn)受個體性別的影響，性狀的顯隱性關(guān)系在兩種性別中是顛倒的，在一種性別表現(xiàn)為顯性或隱性，而在另一種性別則表現(xiàn)為隱性或顯性，這種遺傳方式稱為從性遺傳。 因為

14、控制從性性狀的基因位于常染色體上，所以正反交結(jié)果相同，只是由于性別的差異，如雌雄個體分必的雌、雄性激素水平不同，性狀的發(fā)育在兩性間表現(xiàn)出差異。,雜種,雄牛：紅褐色 雌牛：紅色,基因表達與 內(nèi)環(huán)境有關(guān),雄牛中紅褐色 顯性而雌牛中 紅色顯性。,羊角的有無 有角羊 無角羊 公羊有角 + 母羊無角,亞爾郡牛的一對相對性狀,三、高等植物的伴性遺傳,種子植物大部分是雌雄同株的，但也有一些是雌雄異株的，如波菜、大麻等。 一般而言，雌雄異株植物的兩個性染色體在細胞學(xué)上區(qū)別不大，例如女婁菜屬植物Melandrium album，雄株為XY，Y比X稍大，同源部分很少。,闊雌 細雄 闊（雜合）雌 闊雄 XBXB X

15、bY XBXb XBY 闊雄 闊雌 闊雌 闊雄 細雄 XBY XBXB XBXb XBY XbY,Xb花 粉死亡,Melandrium album葉子的闊（B基因）和細（b基因）的遺傳為伴性遺傳，位于X染色體上，Y上無相應(yīng)的基因，且Xb花粉致死。,四、 雞的伴性遺傳,雞的蘆花性狀的遺傳是一個典型的伴性遺傳： 蘆花基因為ZB ，非蘆花基因為Zb 蘆花雞：絨羽黑色，頭上有黃色斑點，成羽有橫紋，黑白相間。 P ZBW 蘆花 ZbZb非蘆花 F1 ZBZb蘆花 ZbW非蘆花 F2 ZBW ZbW ZBZb Zb Zb 蘆花 非蘆花 蘆花 非蘆花,第三節(jié) 其它類型的性別決定,除了前面所講的性染色體（XY

16、和ZW）決定性別外，自然界還有其他一些性別決定方式。 原因： 性是一個復(fù)雜的發(fā)育性狀(developmental character），即性是由發(fā)育過程中形成的。 比如你能說XX受精卵是女性或者XY受精卵是男性嗎？不能！因為一個受精卵根本不具備性特征。,其他類型的性別決定方式有： 染色體倍性決定 基因決定 受精與否決定 環(huán)境決定等（基因和環(huán)境相互作用形成性型）。,一、由染色體倍性決定的性別 蜂和蟻的性別決定： 由染色體倍性決定的性別，營養(yǎng)條件決定職能。 蜂的性決定，既同染色體數(shù)有關(guān)，也與環(huán)境有關(guān)。,蜂皇 雄蜂 （能育雌蜂2n=32) (能育雄蜂n16),吃2-3天 質(zhì)差量少 的蜂王漿， 21天

17、成為 成蟲,吃5天質(zhì)好 量多的蜂 皇漿，經(jīng) 16天發(fā)育,窩卵,單倍體雄蜂減數(shù)分裂時精母細胞的第一次分裂出現(xiàn)單極紡錘體，使染色體趨向一極形成次級精母細胞，而另一極擠出一個無核的芽體。次級精母細胞第二次分裂時，按正常方式進行，形成兩個單倍體精子，故每一精母細胞僅形成兩個精細胞。,蜜蜂（Apis mellifera）的性別決定如下:,飛行中交配，交配后雄蜂死亡，蜂皇獲得一生所需的精子（n=16）。,未受精 卵（n=16） 受精卵（n=32）,蜂皇產(chǎn)下的每一窩卵中，有少數(shù) 卵是未受精的。,雄峰,蜂王,職蜂（職蜂頭部的腺體產(chǎn)生蜂皇漿）,二、由環(huán)境決定的性別,1. 后縊的性別決定 海生蠕蟲后縊是環(huán)境決定性

18、別的一個典型例子。 雌雄大小懸殊：體積比書上畫的小一些，而的體積只有一筆點這么大。雌蟲有2英寸長，身體象一粒豆，吻長，遠端分叉。 雄蟲很小：生活在雌蟲子宮中，象寄生蟲。, 性別決定,自由游動之 幼蟲，中性,a、落在海底雌蟲 b、由于機會或吸力，落于雌蟲口吻上 雄蟲,幼蟲 口吻 人為移去 中間性，程度視在吻上呆的時間長短而定，所以口吻是幼蟲發(fā)育成雄蟲的關(guān)鍵因素，據(jù)說是有一種類似于激素的化學(xué)物質(zhì)有力地影響幼蟲的性別分化。 但是也有證據(jù)表明，幼蟲是落于海底還是落于口吻上，有其遺傳基礎(chǔ)。如果是這樣，在這由環(huán)境決定性別的例子中，遺傳同樣也起著作用。,2. 蛙和某些爬行動物的性別決定（環(huán)境溫度決定性別）,

19、三、基因決定性別,玉米是同株的： 頂生為雄花序，側(cè)生是雌花序，已知有若干基因可以改變玉米的植株的性別，使同株轉(zhuǎn)變成雌雄異株。,2. 同性別有關(guān)的基因如下： ba：純合時使植株無雌化序，成為雄株 ts： 純合時使頂生花序成為雌花序，不產(chǎn)生花粉。 雌雄同株：基因型一般為BaBaTsTs 雄性植株：基因型一般為babaTsts或babaTsTs， 長雌花序的地方不能長出雌花序 雌性植株：基因型babatsts，在長雄花序的地方 成為雌花序，可結(jié)出種子。,3. 雌雄異株系統(tǒng)的建立 當通過雜交方法獲得babaTsts和babatsts這一對植株時，就在玉米中建立了一個新的性決定系統(tǒng)： 由Tsts決定性別

20、，Ts所在的染色體成為“性染色體”，后代性比為1：1。 由上述過程我們可推測：植物進化過程中性別的分化可能有與此類似的情況。,四、環(huán)境對性別分化的影響,性別是一種性狀，是發(fā)育的結(jié)果，所以性別分化既受染色體控制，也受環(huán)境影響。 除了前述過蜜蜂和縊蟲的例子外，下面再舉一些環(huán)境影響性別分化的例子。,1. 雙胎牛中牛對牛的影響 牛一般是懷單胎的，但象人一樣有時懷雙胎，如果雙胎的性別不一樣，產(chǎn)下的雌犢往往受影響，雖然外部生殖器正常，但性腺很象睪丸，無生殖力。原因如下： (1) 兩個胎兒的胎盤是共通的，通過絨毛膜血管連通，使即使大如細胞這樣的物質(zhì)也能通過。 (2) 雄性胎兒睪丸往往先發(fā)育，分泌雄性激素流到

21、雌胎，使雌胎性腺分化受影響，趨向間性，失去生育能力。 (3) 細胞的流動，使人們曾在孿生雌犢中發(fā)現(xiàn)XY細胞，也在雄犢中發(fā)現(xiàn)XX細胞。在哺乳類中，Y有強烈的雄性分化作用，XY細胞可能干擾雌犢的性別分化，造成不育。,2. 雞的性別轉(zhuǎn)化 由于某種原因母雞停止產(chǎn)卵后開始向雄雞轉(zhuǎn)變的例子時有所聞，但這些轉(zhuǎn)變往往不完全，不能進行遺傳學(xué)研究，但偶爾也能得到轉(zhuǎn)變完全的，如： 非蘆花斑紋變性雄雞以前曾產(chǎn)卵，后不產(chǎn)了并向雄雞轉(zhuǎn)變，最后能與雌雞交配。 變性非蘆花雄雞 正常蘆花雌雞 蘆花 蘆花 非蘆花,如何解釋上述實驗結(jié)果呢？可以設(shè)想變性雄雞雖然是雄性，但其遺傳物質(zhì)未變，仍是ZW，所以： 變性雄雞ZbW x ZBW正

22、常蘆花雌雞 ZBZb ZBW ZbW WW 蘆花 蘆花 非蘆花 （死亡？）,因此，性別也是一種表型，在環(huán)境影響下可發(fā)生改變，但基因型是不會發(fā)生相應(yīng)改變的。 雞性別反轉(zhuǎn)的原因： 母雞體內(nèi)同時具有兩種生殖腺，其中性生殖腺是退化的，產(chǎn)過卵的母雞，由于某種原因如病變等使卵巢機能退化，使處于退化狀態(tài)的精巢發(fā)育起來，產(chǎn)生雄性激素，最后產(chǎn)生正常的精子，成為公雞。,3. 大麻的性轉(zhuǎn)變 復(fù)季播種的大麻，日照長，光強，產(chǎn)生正常的雌株和雄株。 12月在溫室播種的大麻日照短，光弱5090的雌株逐漸出現(xiàn)性轉(zhuǎn)化完全變?yōu)樾壑辍?4. 人的性反轉(zhuǎn) 多為女變男，男變女極少見。 女變男的原因之一：陰莖和陰蒂是同源器官，均由性原基

23、發(fā)育而來。 XY的男性睪丸的發(fā)育成熟需睪丸酮的作用，而生殖器的發(fā)育除睪丸酮外，尚需5還原酶，此酶使睪丸酮轉(zhuǎn)變?yōu)槎洳G丸酮。,4、人的性反轉(zhuǎn) 男性外生殖器在二氫睪丸酮存在下正常發(fā)育。當XY胎兒因某種原因不產(chǎn)生5還原酶或活性低時，生殖原基發(fā)育成同女性極相似的外生殖器，常被當成女孩撫養(yǎng)，到青春期，由于某種原因，5 還原酶正常，產(chǎn)生二氫睪丸酮，陰蒂長成陰莖，出現(xiàn)男性生殖器，變成男人。 人妖是女性化男人，從小通過打針、吃藥，攝入雌性激素，促使向女性化發(fā)展。,XY性原基,睪丸酮,二氫睪丸酮,5 還原酶,5 還原酶失活,無二氫睪丸酮,女性似的外生 殖器，“女孩”,男性,5 還原酶恢復(fù)正常， 產(chǎn)生二氫睪丸酮,

24、男性外生殖器,青春期,第四節(jié) 性別發(fā)育的分化機制,前已講過，性別是發(fā)育性狀，是基因與環(huán)境作用的結(jié)果。 但性別到底是如何發(fā)育分化產(chǎn)生的呢？現(xiàn)在尚未完全搞清楚，但已有許多研究成果，建立了許多理論模型。 下面介紹一些主要學(xué)派的理論。,一、基因平衡學(xué)說 該學(xué)說以果蠅等為主要考察對象而建立起來，認為： 1. X上有許多決定雌性性別基因； 2. 常染色體上有許多決定雄性性別的基因； 3. Y上不含有性別決定基因。 4. 性別發(fā)育取決于雌性基因與雄性基因的平衡狀 態(tài)。,以A代表常染色體上的雄性基因，X代表雌性基因，則在果蠅中: X/A = 性指數(shù)。 設(shè)正常體性指數(shù)為1 2X/2A = 1，正常體。 X/2A

25、 0.5，正常體 而 性指數(shù)1者，表現(xiàn)為超雌性體。 性指數(shù)0.5者，表現(xiàn)為超雄性體。 若0.5性指數(shù)1，則個體表現(xiàn)為中性。,1. 雌性化基因sxl,在授精后2小時 內(nèi)被激活轉(zhuǎn)錄,產(chǎn)生Sxl蛋白質(zhì) （胚胎啟動雌 性化發(fā)育途徑）,2. 其后不久， sxl的第二個啟動子 Sxl mRNA前體,轉(zhuǎn)錄,剪接,雌性胚胎 Sxl mRNA,表達,354AA的RNA 結(jié)合蛋白質(zhì),3. 雌性化基因tra （transformer）,Tra前體 mRNA,雌性專一 Tra mRNA,剪接,雌性專一 Tra蛋白質(zhì),與tra2 基因協(xié)同作用,4. 基因dsx （double sex）,前體mRNA,雌性mRNA,剪接

26、,雌性蛋白質(zhì)，促進 雌性性狀，抑制雄 性性狀,性別分化機理 X/A大于等于1時：,1. 雌性化基因sxl,在胚胎發(fā)育早期是失活的,無Sxl蛋白質(zhì) （胚胎啟動雄 性化發(fā)育途徑）,2. 其后不久， sxl的第二個啟動子 Sxl mRNA前體,轉(zhuǎn)錄,剪接,雄性胚胎 Sxl mRNA,表達,無功能的48 AA的蛋白質(zhì),3. 雌性化基因tra （transformer）,Tra前體 mRNA,mRNA,剪接,無功能的 Tra蛋白質(zhì),4. 基因dsx （double sex）,前體mRNA,雄性專一mRNA,剪接,雄性蛋白質(zhì)，促進 雄性性狀，抑制雌 性性狀,性別分化機理 X/A小于1時：,二、Hy抗原學(xué)說

27、 也稱“激素調(diào)節(jié)學(xué)說”，主要認為： Y上有2個與性別決定有關(guān)的基因： 1）睪丸決定基因sry（sexdeterming region of the Y）：位于Y染色體短臂，編碼223AA的轉(zhuǎn)錄因子，即睪丸決定因子TDF。 2）Hy抗原基因 在這兩個基因的共同作用下產(chǎn)生睪丸，分泌雄性激素。 2. X上有Tfm受體基因: 產(chǎn)生雄性激素受體。 3. 常染色體上有5還原酶基因: 產(chǎn)生5還原酶。,071101,25-26, 在上述3個因素作用下，個體向雄性化方面發(fā)展。 Hy（histocompatbility antigen)抗原存在于所有雄性個體的細胞表面。 5周齡胎兒的性別是中性的，性腺尚處于未分化

28、的性原基狀態(tài)，性原基細胞表面有Hy抗原受體（其他細胞沒有）。, 性原基細胞 （含H-Y抗原受體）,Hy抗原誘導(dǎo),精原細胞,與精細胞相鄰 的生殖嵴細胞,Hy抗原誘導(dǎo),支持細胞 Leyolig氏 間質(zhì)細胞,睪丸原基,睪丸,睪丸酮,雄性激素,男子,外生殖 器原基,睪丸酮 二氫睪丸酮,睪丸酮,5還原酶,正常外生殖器,4. 上面任一條件不能達到，比如無Y、Tfm位點突變?yōu)閠fm純合體，或無5還原酶，都會使個體性別分化向女性偏轉(zhuǎn)，變成女性化表型。,三、劑量補償學(xué)說 劑量補償學(xué)說其實是“激素學(xué)說”的補充和發(fā)展。 觀察一下常染色體和性染色體的情況，我們可以發(fā)現(xiàn)，常染色體基因都是成對存在，每一基因都有其等位狀態(tài)

29、，而XY是基因大多不能成對。 XY上基因不成對的原因在于X和Y的大小不一，基因含量不同，如人X大,Y小，而果蠅Y大X小。由于X和Y間的同源部分很少，多數(shù)情況下，X染色體有效基因較多。, 上述情況帶來兩個很多人都容易發(fā)問的問題： a. X基因的產(chǎn)物，雌體是否明顯多于雄體？ b. 1949年，美國的Barr等人，在雌貓的神經(jīng)細胞間期看到有濃染色小體，而雄貓沒有，以后在其他哺乳動物中也看到這種現(xiàn)象。 此小體被命名為Barr小體（巴爾小體）。 濃染色小體是什么呢？, 1961年美國學(xué)者萊昂（Lyon.M.F）提出“關(guān)于 X失活的基因劑量平衡學(xué)說”來解釋上述問題： 巴爾小體是一個失去功能活性的X染色體，

30、由此使基因劑量在兩個性別中維持平衡，是一種代償機制。 X功能失活：不能轉(zhuǎn)錄但能復(fù)制。,劑量補償學(xué)說要點： a. 正常雌體細胞中的兩個X染色體，有一個功能上是失活的，形成間期所看到的X染色質(zhì)體（巴爾小體），以達基因劑量的補償，使個體表達水平相同，有同等程度的表型。 b. X失活發(fā)生于胚胎早期（人類為受精后第十六天，即40個細胞時），不同細胞中X（來自父、母）失活是隨機的。 c. 一旦失活，由此細胞而來的所有細胞都是同一個x染色體失活。 d. X數(shù)目異常的個體，也僅一個X具活性其他均處于失活狀態(tài)。 e. 卵母細胞減數(shù)分裂前，失活的X重新活化，參加到正常的減數(shù)分裂周期中。,上述學(xué)說的依據(jù)： a. 葡

31、萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）的基因位于X上，有時電泳時有兩條帶型：A型和B型。它們是由一對等位基因GdA和GdB控制的，差一個AA。 b. 取雜合體女人的一小塊皮膚胰蛋白酶處理細胞分開單細胞組織培養(yǎng)形成多個細胞株提取G-6-PD電泳檢查 c. 結(jié)果：每一細胞株不是顯A帶就是顯B帶，沒有哪個細胞株是同時顯兩條帶的。此結(jié)果表明：只有有關(guān)X染色體具活性。,第五節(jié) 人類的性別畸形,基因平衡理論告訴我們，性別的決定取決于細胞內(nèi)雌雄兩類基因力量的對比，性別分化同時受遺傳和環(huán)境條件的影響。因此，遺傳和環(huán)境的變化有可能造成性別的畸形。 人類的性別主要由性染色體決定，性染色體數(shù)目的變化，必然影響性決定機制，出現(xiàn)性別畸形。而環(huán)境的變化，有可能導(dǎo)致性別的轉(zhuǎn)變。,一、幾種性別畸形 1. 先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter syndrome，47，XXY） 患