2017-2018學(xué)年生物人教必修2講義第五章基因突變及其它變異第17課時

第17課時人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)1.描述遺傳病的概念(重點)；2.舉例說明遺傳病的常見類型及特點(重難點)；3.說出遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的措施；4.調(diào)查人群中的遺傳病(重點)。|基礎(chǔ)知識|一、人類常見遺傳病的類型1.概念由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.類型(連線)3.調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)遺傳病發(fā)病率的計算公式：某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.主要手段(1)遺傳咨詢：(2)產(chǎn)前診斷：2.意義在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。三、人類基因組計劃與人體健康|自查自糾|1.人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病()2.單基因遺傳病是指受一個基因控制引起的疾病()3.多基因遺傳病的病情一定比單基因遺傳病嚴(yán)重()4.21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病()5.調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率都需在人群中調(diào)查()6.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展的有效手段()答案1.√2.×3.×4.√5.×6.√|圖解圖說|★21三體綜合征的染色體組成：21三體綜合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一條21號染色體?；颊咧橇Φ拖拢眢w發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容。產(chǎn)前診斷對確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病非常重要?！镅蛩┐虣z測：常用于產(chǎn)前診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。★人類基因組和染色體組的區(qū)別：基因組是指22條常染色體和X、Y兩種性染色體的DNA序列；染色體組是指22條常染色體和1條性染色體的組成。探究點一人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病，致病基因可能是顯性的也可能是隱性的，下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些？①多指、②鐮刀型細(xì)胞貧血癥、③白化病、④并指、⑤軟骨發(fā)育不全、⑥先天性聾啞、⑦苯丙酮尿癥、⑧抗維生素D佝僂病等。提示：顯性遺傳?。孩佗堍茛?；隱性遺傳?。孩冖邰蔻摺?.苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，已知致病基因位于常染色體上。下圖表示該病的發(fā)病機理。(1)苯丙氨酸羧化酶是在哪種基因控制下合成的？為什么患者會缺乏該酶？提示：顯性基因A；因為患者只有a沒有A。(2)一對表現(xiàn)正常的夫婦生育了一個患病的女兒，則再生育一個患病的兒子的概率是多大？提示：1/8。(3)該實例能體現(xiàn)基因控制性狀的哪種方式？提示：通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。3.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。下圖是卵細(xì)胞形成過程：(1)a和b中異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因分別是什么？提示：a中的異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第一次分裂后期兩條21號染色體沒有分離；b中異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第二次分裂后期21號染色體中的兩條姐妹染色單體沒有分離。(2)21三體綜合征患者能否產(chǎn)生正常的配子？以男性為例，一個精原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成的精子類型及其比例如何(只分析21號染色體)提示：能；三條21號染色體中，兩條可以聯(lián)會而剩余一條，聯(lián)會的兩條在減數(shù)第一次分裂后期正常分開，沒有聯(lián)會的隨機和聯(lián)會并分開的染色體組合，所以一個精原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂后可以形成兩個正常的精子(含一條21號染色體)和兩個異常的精子(含兩條21號染色體)，二者比例為1∶1。先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥?！镜淅?】關(guān)于人類“白化病”“貓叫綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述，正確的是()A.都可通過光學(xué)顯微鏡檢測染色體是否異常B.患者父母不一定患病C.都是遺傳病，患者的后代都會患病D.都是基因突變引起的嘗試解答________解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分別屬于單基因遺傳病和多基因遺傳病，都是由基因突變引起的，不能通過檢測染色體是否異常進(jìn)行判斷；三種病都屬于遺傳病，但是父母和后代不一定都患病；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病。答案B【跟蹤訓(xùn)練】1.下圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是()A.該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷B.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C.Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因D.可利用基因測序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病解析由題意知，編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變導(dǎo)致該病，故該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病；正常基因用A表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病。答案C探究點二人類遺傳病的調(diào)查及預(yù)防1.結(jié)合資料分析資料1廣西是我國地中海貧血發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血患病率為2.43%。資料2“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，對于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。(1)資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？(2)“著色性干皮病”對人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查：①怎樣選取調(diào)查的樣本？②在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？提示：(1)在廣西省內(nèi)隨機地抽取人群樣本，進(jìn)行該遺傳病的統(tǒng)計，利用下列公式計算得出：遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(遺傳病患病人數(shù),被調(diào)查的總?cè)藬?shù))×100%。(2)①在患有該遺傳病的家族中進(jìn)行調(diào)查。②根據(jù)調(diào)查結(jié)果，繪制遺傳系譜圖，分析遺傳方式?！斑z傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq\f(患病人數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型2.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷分別采取了哪種手段預(yù)防遺傳病的發(fā)生？提示：遺傳咨詢：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率，進(jìn)而向咨詢對象提出防治對策和建議。產(chǎn)前診斷：是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。【典例2】某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查嘗試解答________解析研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。答案D【跟蹤訓(xùn)練】2.每個家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是()A.基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征B.用酪氨酸酶能對白化病進(jìn)行基因診斷C.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D.禁止近親結(jié)婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生解析貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，用基因診斷不能檢測，通過羊水細(xì)胞染色體檢查即可確定；酪氨酸酶不能對白化病進(jìn)行基因診斷；產(chǎn)前診斷的檢測手段除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。答案D知識脈絡(luò)要點晨背1.人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3.由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病，如21三體綜合征。4.調(diào)查人群中的遺傳病多選擇單基因遺傳病，在人群中調(diào)查發(fā)病率，在患病家系中調(diào)查遺傳方式。1.人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異常遺傳?、诙嗷蜻z傳病③常染色體上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④解析唇裂屬于多基因遺傳病；苯丙酮尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳?。幌忍煨杂扌褪侨旧w異常遺傳??；抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。答案D2.曾經(jīng)有幾篇新聞報道描述了一個驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會行為。有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是()A.患者為男性，是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞z所致B.患者為男性，是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致C.患者為女性，是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致D.患者為女性，是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致解析含有Y染色體的應(yīng)為男性，原因是父親的次級精母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后，沒有均分到兩個子細(xì)胞中去，形成異常精子(含兩條Y染色體)。答案B3.由我國科學(xué)家獨立實施的“二倍體(2n＝24)水稻基因組測序工程”于2002年全部完成，標(biāo)志著我國對水稻的研究達(dá)到了世界領(lǐng)先水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是指()A.測定水稻24條染色體上的全部基因序列B.測定水稻12條染色體上的全部堿基序列C.測定水稻12條染色體上基因的堿基序列D.測定水稻13條染色體上的全部堿基序列解析水稻體細(xì)胞中共含有24條染色體，是雌雄同株的生物，所以測定12條染色體上的全部堿基序列。答案B4.一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了3個白化病孩子和1個正常孩子，下列有關(guān)說法不正確的是()A.夫婦雙方都是雜合子B.這對夫婦再生一個小孩為白化病的概率是1/4C.白化病為隱性性狀D.本題的3∶1正好符合孟德爾分離定律的分離比解析白化病為常染色體隱性遺傳病，夫婦雙方都是雜合子，這對夫婦再生一個小孩為白化病的概率是1/4，A、B、C正確；本題的3∶1不符合孟德爾分離定律的分離比，是因為后代數(shù)目少，偶然性大，D錯誤。答案D5.如圖代表人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑。結(jié)合圖示，聯(lián)系已有知識，回答以下問題：(1)某人是苯丙酮尿癥患者，但膚色正常，其原因是食物中可能含有________________。(2)防治苯丙酮尿癥的有效方法是食療，即要盡量減少飲食中____________的量。(3)一對正常的夫婦生了一個既患苯丙酮尿癥又患白化病的女兒和一個正常的兒子。這個正常兒子的基因型是________________________________。(4)從苯丙酮尿癥的患病機理可以看出基因與性狀的關(guān)系是_________________________________________________________。解析(1)苯丙酮尿癥患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而有黑色素產(chǎn)生說明酪氨酸還有其他來源，如食物。(2)由于缺乏酶1，苯丙氨酸會轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?，對幼兒產(chǎn)生毒害，因此防治苯丙酮尿癥的有效方法是減少飲食中的苯丙氨酸的含量。(3)由于雙親正常，但生了一個兩病均患的女兒，則雙親基因型均為AaBb，所以正常兒子只要滿足A_B_即可。(4)由題圖可以看出，基因可以通過控制酶的合成控制細(xì)胞代謝進(jìn)而間接控制生物的性狀。答案(1)酪氨酸(2)苯丙氨酸(3)AABB或AABb或AaBB或AaBb(4)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，從而控制生物體的性狀課后跟蹤分層訓(xùn)練(時間：30分鐘)1.下列最可能屬于遺傳病的是()A.孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎解析A、B兩項中的疾病是由于外界條件的影響而引起的，雖然同樣具有家族性和先天性，但不是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的，所以不屬于遺傳病，而甲型肝炎是傳染病。答案C2.唇裂是一種常見的遺傳病，該病屬于什么類型的遺傳?。肯铝心男┘膊∨c其屬同類型()①單基因遺傳病②多基因遺傳?、廴旧w異常遺傳病④線粒體疾病(因線粒體代謝過程中某些酶缺乏而導(dǎo)致的遺傳性疾病)⑤進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良⑥原發(fā)性高血壓⑦并指⑧青少年型糖尿?、嵯忍煨悦@?、鉄o腦兒A.①，⑤⑥⑦ B.②，④⑤⑧C.③，⑥⑦⑩ D.②，⑥⑧⑩解析唇裂屬于多基因遺傳病，選項中同屬本類遺傳病的還有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒等。答案D3.下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳定律()A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病C.傳染病 D.染色體異常遺傳病解析孟德爾的遺傳定律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對相對性狀都是由一對或主要由一對等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，不符合孟德爾遺傳定律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳定律。答案A4.在下列人類的生殖細(xì)胞中，兩者結(jié)合能產(chǎn)生先天性愚型的組合是()①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋YA.①③ B.②③C.①④ D.②④解析先天性愚型又叫21三體綜合征，是指患者的體內(nèi)比正常人多了1條21號染色體。其可能由正常的卵細(xì)胞(22＋X)和異常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是異常的卵細(xì)胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成。答案C5.下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是()①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A.①③②④ B.③①④②C.①③④② D.①④③②解析本調(diào)查活動可以按照以下的流程來進(jìn)行：確定調(diào)查的目的要求→制定調(diào)查的計劃(以組為單位，確定組內(nèi)人員、確定調(diào)查病例、制定調(diào)查記錄表、明確調(diào)查方式、討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題)→實施調(diào)查活動→整理、分析調(diào)查資料→得出調(diào)查結(jié)論、撰寫調(diào)查報告。答案C6.優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量和每個家庭的幸福，下列采取的優(yōu)生措施正確的是()A.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征解析產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。答案C7.下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是()A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防B.該計劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響解析人類很多疾病與遺傳有關(guān)；人類基因組計劃是在分子水平上的研究；人類基因組計劃是測定人類基因組(22條常染色體和X、Y染色體)的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息；該計劃也能帶來一定的負(fù)面影響。答案A8.患惡性魚鱗癬的男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都患病，女兒不患病，孫子都患病，孫女不患病。惡性魚鱗癬的遺傳方式為()A.常染色體顯性遺傳B.X染色體顯性遺傳C.X染色體隱性遺傳D.Y染色體伴性遺傳解析由題意知，此病僅在男性中出現(xiàn)，故為Y染色體伴性遺傳病。答案D9.某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，最好選擇調(diào)查何種遺傳病以及采用的方法是()A.白化?。辉谥車煜さ?～10個家系調(diào)查B.紅綠色盲；在患者家系中調(diào)查C.苯丙酮尿癥；在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查D.青少年型糖尿?。辉诨颊呒蚁抵姓{(diào)查解析在調(diào)查遺傳方式時，只能從患者家系的親子代關(guān)系中尋找規(guī)律，而在非患者家系中無法獲取與該遺傳病相關(guān)的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遺傳病，無法調(diào)查其遺傳方式。答案B10.某男同學(xué)在體檢時被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患者，醫(yī)生在詢問家屬病史時得悉該生的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對該生作任何體檢的情況下就在體檢單上記錄了患有血友病，這是因為()A.血友病為X染色體上隱性基因控制的遺傳病B.血友病為X染色體上顯性基因控制的遺傳病C.父親是血友病基因的攜帶者D.血友病由常染色體上的顯性基因控制解析血友病為X染色體上隱性基因控制的遺傳病，該生的X染色體由其母親傳給，由于其母親是血友病患者，其母親傳給該生的X染色體上一定有血友病致病基因。答案A11.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A.對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究B.對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析解析A項中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C項中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)引起的。答案C12.如圖所示是一對近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(圖中與本題無關(guān)的染色體略)，請據(jù)圖回答下列問題：(1)圖中E細(xì)胞的DNA數(shù)目是______，含有______個染色體組。(2)從理論上分析，圖中H(白化色盲患者)為男性的概率是______。(3)該對夫婦所生子女中，患病概率為________。(4)若該對夫婦生下了一患21三體綜合征的孩子(第21號染色體多了一條)G，請你運用減數(shù)分裂有關(guān)知識簡要說明孩子G患21三體綜合征的可能原因。____________________________________________________。(5)請你從優(yōu)生優(yōu)育的觀點出發(fā)，解釋近親不能結(jié)婚的原因。________________________________________________________。解析人類正常體細(xì)胞中DNA數(shù)為46個，染色體組為2個，生殖細(xì)胞中減半為23個DNA，1個染色體組；由這對青年夫婦的基因型，結(jié)合白化色盲患者的遺傳圖可知，F(xiàn)中含有a、b基因，與D同時產(chǎn)生的次級精母細(xì)胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定為男孩；該對夫婦所生子女中，患病概率為eq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(\f(1,4)×\f(1,4)＋\f(3,4)×\f(1,4)＋\f(1,4)×\f(3,4)))＝eq\f(7,16)；孩子G患21三體綜合征的可能原因是在減數(shù)第一次分裂后期，21號同源染色體未分開(或減數(shù)第二次分裂后期，染色單體分離形成的兩條染色體被拉向同一極，產(chǎn)生的兩條21號染色體)進(jìn)入同一個生殖細(xì)胞中，該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成G即為21三體綜合征患者；近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加，所以應(yīng)禁止近親結(jié)婚。答案(1)231(2)100%(3)7/16(4)在減數(shù)第一次分裂后期，21號同源染色體未分開(或減數(shù)第二次分裂后期染色單體分離形成的染色體被拉向同一極)進(jìn)入同一個生殖細(xì)胞中，該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵，發(fā)育成G即為21三體綜合征患者(5)近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加，即患隱性遺傳病的概率增加13.克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)等。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的______(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行__________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中：①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？________(填“會”或“不會”)。②他們的孩子患色盲的可能性是多大？________。(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測________條染色體的堿基序列。解析(1)要較為規(guī)范地畫出遺傳系譜圖，準(zhǔn)確地寫出親子代的基因型。表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)該患者形成的原因是母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂時染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征患者，但可能患色盲，因為夫婦雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率為1/4。(4)人類基因組測序應(yīng)測24條染色體的堿基序列，即22條常染色體＋X染色體＋Y染色體。答案(1)見下圖(2)母親減數(shù)(3)①不會②1/4(4)2414.(實驗探究)遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。②設(shè)計表格并確定調(diào)查地點。③多個小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。(2)問題：①其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√(空格中“√”為乳光牙患者)a.根據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖b.該病的遺傳方式是_______