唐氏癥候群講解

唐氏癥候群1886,英國醫(yī)生約翰.郎頓唐在學(xué)會首次發(fā)表了這一病癥。它最早叫蒙古癥或者蒙古癡呆癥，因為唐醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人種有類同之處。在現(xiàn)今醫(yī)學(xué)界認(rèn)為這種叫法不尊重，也無醫(yī)學(xué)實際意義，而不再普遍使用。由于各國患者的面容有相似的特征，唐氏癥候群病人也被俗稱為「國際人」。法國遺傳學(xué)家（Jér?meLeJeune）發(fā)現(xiàn)唐氏癥候群是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。所謂唐氏癥就是第21對的體染色體多一個，也就是說細(xì)胞內(nèi)有47個染色體正常人的細(xì)胞中有46個染色體，其中除了決定性的2個染色體稱之性染色體外(男性為ＸＹ；女性為ＸＸ)，其余的44個配對成22對的體染色體。估計每660個新生兒就有一個患有唐氏癥候群，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏癥候群的風(fēng)險。唐氏癥是最常發(fā)生的染色體異常癥，也是造成智障最主要的原因之一原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的增加各年齡層婦女生育唐氏癥兒之危險機(jī)率年齡生育唐氏癥兒之危險機(jī)率201/1222251/1080301/727341/379401/90451/22

本量表摘自Cuckle1987另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4患病的潛在高風(fēng)險家庭通常會被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢和遺傳測試?yán)纭秆蛩\斷」等?；疾和木癜l(fā)育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育程度會因疾病和殘疾而受到限制，例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。唐氏癥候群患者的瞳孔上會有典型的白點，叫Brushfield斑點扭曲的面部特征，有的唐氏癥候群患者青年期以后由于壓力會引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀患者身體特征身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)，小指缺少一個關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大并發(fā)癥消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等。先天性心臟病，患病比率高達(dá)40%白內(nèi)障，患病率為2%。急性白血病，患病率為1%。環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3%。甲狀腺疾病，患病率3%。點頭癲癇，患病率10%眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，散光等。中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺。母血唐氏癥檢查行政院衛(wèi)生署自民國七十四年優(yōu)生保健法施行以后，大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺術(shù)，但若只以孕婦年齡做為篩選之指標(biāo)，只有百分之二十的唐氏癥兒在產(chǎn)前被偵測出來，百分之八十的唐氏癥兒則是由34歲以下的孕婦所生近年來研究顯示，懷有唐氏癥胎兒的孕婦在妊娠早期(第10～13周之間)血液中，人類絨毛性腺激素(HCG)濃度偏高，另一種蛋白PAPP-A濃度偏低，超音波檢查測量胎兒頸項透明層厚度

(62%～80%的先天愚型胎兒可表現(xiàn)出NT

增厚（大于3mm）)。胎兒后頸部皮下組織(即所謂后頸部透明有增厚的現(xiàn)象。34歲以下孕婦可于妊娠10～13周之間抽血，測量血液中HCG及PAPP-A濃度，以及接受超音波檢查胎兒后頸部透明帶厚度，然后運用計算機(jī)精密地計算出每位孕婦懷有唐氏癥兒之危險機(jī)率。在妊娠中期(14～20周之間)，懷有唐氏癥兒的孕婦血液中甲型胎兒蛋白(AFP)濃度偏低，人類絨毛性腺激素(HCG)濃度偏高，非結(jié)合型雌三醇(E3)濃度偏低，InhibinA濃度偏高孕婦在14～20周之間接受抽血檢查，測量血液中以上三種蛋白濃度，以及考慮孕婦年齡，也可以用電腦計算出每次懷孕小寶寶有唐氏癥之機(jī)率。若篩檢結(jié)果孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險機(jī)率低于1／400(妊娠初期)或1／270(妊娠中期)，則表示出生唐氏癥兒的機(jī)率甚低，通常不須進(jìn)一步做羊膜穿刺術(shù)；若懷有唐氏癥胎兒的危險機(jī)率高于標(biāo)準(zhǔn)值經(jīng)超音波確定妊娠周數(shù)無誤后，則建議孕婦進(jìn)一步做羊膜穿刺術(shù)，以確定胎兒是否患有唐氏癥羊膜穿刺術(shù)34歲以上孕婦妊娠16-18周做羊膜穿刺術(shù)羊膜穿刺術(shù)34歲以下孕婦妊娠10-13周之間抽母血篩檢唐氏癥出生唐氏癥兒之危險機(jī)率≧1/400建議做羊膜穿刺術(shù)羊膜穿刺術(shù)34歲以下孕婦妊娠14-20周之間抽母血篩檢唐氏癥出生唐氏癥兒之危險機(jī)率≧1/270建議做羊膜穿刺術(shù)妊娠14～16周左右，對羊水進(jìn)行染色體檢查可以明確判明患病與否當(dāng)孕婦血液中甲型胎兒蛋白濃度偏高，則可能是胎兒有神經(jīng)管缺損，如：無腦癥及脊柱裂，其發(fā)生率約在1/1000。無腦兒是無法存活的，脊柱裂則會造成患者大小便失禁或下半身麻痺等問題。其他染色異常：第18號染色體三套癥(愛德華氏癥候群)及第13號染色體三套癥(Patau氏癥候群)都有多重畸型，嚴(yán)重智障，可以經(jīng)由血篩檢及胎兒后頸部透明帶厚度超音波測量得知。另外妊娠早期篩檢也可以協(xié)助發(fā)現(xiàn)部分性染色體異常。愛徳華氏癥與唐氏癥最大不同的是，愛徳華氏癥致死性的癥候群，很少有機(jī)會存活下來。因為此癥候群包括嚴(yán)重智能遲緩、心臟病、以及腦部、脊椎、腎臟、及腸子發(fā)育異常。大部份的愛徳華氏癥胎兒會發(fā)育不良而且身材較小。大約三分之二的愛徳華氏癥會胎死腹中。只有少數(shù)此胎兒能存活，但最多僅能數(shù)月而已帕陶(Patau)氏癥候群與愛徳華氏癥、唐氏癥一樣，只不過是第13號染色體多了一條。此種癥候群發(fā)生機(jī)會也與母親懷孕時年齡有關(guān)。與愛徳華氏癥一樣是致死性的癥候群，幾乎無法存活下來。所有的帕陶氏癥候群有嚴(yán)重的畸形發(fā)展、心臟病、以及腦部、顏面、腎臟、四肢、及腸子發(fā)育異常。罕見此種胎兒能活數(shù)月之久。根據(jù)美國及英國的經(jīng)驗，妊娠早期(10－13周)母血加超音波篩檢可以篩檢出80%～90%之唐氏兒，80%之愛德華氏癥候群治療護(hù)理在循環(huán)器并發(fā)癥無法進(jìn)行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右，現(xiàn)在如果對其并發(fā)的畸形進(jìn)行治療能保持患者的身體健康狀態(tài)，而且平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右。通常生下患有唐氏癥候群嬰兒對母親是很大的打擊，所以針對患者母親的精神護(hù)理尤為重要。唐氏癥者個性平和易相處，頭腦固執(zhí)純、能從事簡單工作但不容易獨立生活，因此終其一生均須要家人及社會的照顧，常造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)脊柱分裂（Spinabifida）脊柱分裂（Spinabifida）在美國，脊柱分裂（Spinabifida）是一種相當(dāng)常見的先天性疾病，大約每一千名新生兒當(dāng)中有一到二名脊柱分裂寶寶。"Spinabifida"正確的意思是「脊柱撕裂」（splitspine）；它是由于脊柱沒有適當(dāng)?shù)陌l(fā)展所致。神經(jīng)系統(tǒng)由胚胎組織的外胚層（ectoderm）發(fā)育而來。發(fā)育的第一個征兆是在胚胎發(fā)育第16天時出現(xiàn)神經(jīng)板(neuralplate)。后續(xù)幾天，神經(jīng)盤內(nèi)形成一個凹溝，神經(jīng)溝（neuralgroove）于是乎成型。大約在胚胎發(fā)育第21天的時候，神經(jīng)溝的邊緣交會，便形成神經(jīng)管（neuraltube）。神經(jīng)管的前端發(fā)育成為腦部（brain），而其余的部分則發(fā)育成脊髓(spinalcord)。神經(jīng)管的前端發(fā)育成為腦部（brain），而其余的部分則發(fā)育成脊髓(spinalcord)。神經(jīng)管發(fā)育異常可能會導(dǎo)致三種不同形式的脊柱分裂：

隱性脊柱分裂（spinabifidaocculta）－最輕微的脊柱分裂，有一個以上的脊椎骨畸形。這些脊椎骨被一層皮膚覆蓋。2.脊膜囊（meningocele）－腰薦部中央有水囊狀隆起，外面之皮膚完整，內(nèi)壁為硬脊髓膜，囊內(nèi)無神經(jīng)組織。3.脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）－這是最嚴(yán)重的脊椎分裂，脊髓外翻并且暴露出來，外翻的區(qū)域外緣只有一層薄薄的蜘蛛膜，因這層膜很薄，在生產(chǎn)過程極易破裂，使得里面的脊髓液滲漏出來。位置以薦椎和腰椎最多。在患有脊膜囊以及脊髓脊膜膨出的寶寶背上，可見到小小的囊包凸出。通常醫(yī)師會為脊椎分裂寶寶在出生后24~48小時內(nèi)進(jìn)行脊髓以及腦部的修復(fù)手術(shù)。有時醫(yī)師會在嬰兒的頭部裝設(shè)分流管，好將過多的腦脊髓液排掉，以減少因腦水腫而來的壓力。膳食補(bǔ)充葉酸已被證實有助于防止脊柱裂。葉酸的來源包括全谷物，強(qiáng)化早餐谷物，干豆類，葉菜類蔬菜和水果。孕婦沒有攝取足夠的葉酸。孕婦每天要攝取400毫克葉酸，這可從補(bǔ)充品和食物如菠菜、花椰菜、面包等取得，這有助預(yù)防胎兒患病達(dá)70%。孕婦有糖尿病或服用癲癇癥藥物也有風(fēng)險。常去桑拿室者更要多留意，因為體溫過高也可能是原因。水腦癥(Hydrocephalus)水腦癥是一個古老的問題,卻還有很多未解的難題,發(fā)生在兒童的水腦癥和成年人的有許多差異,因為兒童的水腦癥常常合并腦部本身先天上的異常,加上他們的免疫系統(tǒng)通常較為不足,因此手術(shù)的風(fēng)險與后遺癥較多

水腦癥(Hydrocephalus)顧名思義就是腦內(nèi)的水增加，嚴(yán)格講是腦室內(nèi)或蜘蛛膜下腔的腦脊液增加腦脊髓液產(chǎn)生太多腦脊髓液吸收回收太少腦脊髓液流動受阻腦脊液循環(huán)本身的問題，腦脊液的形成及吸收不平衡(腦脊液制造過多，腦脊液循環(huán)通道阻塞、腦脊液吸收不好)，造成腦脊液在腦室內(nèi)積聚，常造成顱內(nèi)壓上升腦室(Ventricles)為腦內(nèi)之空間，它們包括側(cè)腦室、第三腦室與第四腦室。兩個側(cè)腦室(Lateralventricles)各位于左及右大腦半球內(nèi)腦脊髓液(CerebrospinalFluid；CSF)腦脊髓液循流于腦室、脊髓中央管及蜘蛛膜下腔其功能為（1）當(dāng)作腦與脊髓的保護(hù)墊;(2)協(xié)助營養(yǎng)腦與脊髓:(3)協(xié)助移除腦與脊髓的代謝廢物在任何時間，腦室及蜘蛛膜下腔約只含150毫升側(cè)腦室的脈絡(luò)叢所產(chǎn)生的腦脊髓液，由室間孔進(jìn)到第三腦室，而與第三腦室所產(chǎn)生者匯合，然后再經(jīng)由大腦導(dǎo)水管，而進(jìn)入第四腦室。第四腦室亦可產(chǎn)生腦脊髓液。第四腦室的腦脊髓液除少部分進(jìn)到脊髓中央管外，其余的均經(jīng)由外側(cè)孔及正中孔，而進(jìn)到蜘蛛膜下腔然后腦脊髓液循流于腦與脊髓的表面，最后經(jīng)由蜘蛛膜絨毛而被吸收回流到上矢狀竇的靜脈血管中。引起水腦癥的一些的疾病腦出血感染外傷腫瘤腦血管的疾病腦本身結(jié)構(gòu)的問題

水腦癥發(fā)生于懷孕期間而有些在出生之后才發(fā)生．少數(shù)水腦癥有遺傳可能．假如發(fā)生水腦癥而不處理,腦脊髓液就會堆積在腦部，如此可能會引起腦部的傷害甚至死亡.

水腦癥依腦脊髓液流通及吸收狀態(tài)分為交通性水腦癥communicatinghydrocephalus)阻塞性水腦癥(obstructivehydrocephalus)交通性水腦癥(腦室外阻塞性水腦)腦脊髓液流通受阻于腦底部的蛛網(wǎng)膜腔，如：顱內(nèi)出血或腦膜炎后造成腦底蜘蛛膜腔黏連蜘蛛膜絨毛的吸收功能不佳，形成腦室稍為擴(kuò)大及腦外蜘蛛膜下腔積水者，發(fā)生于周歲內(nèi)嬰兒，稱為外水腦癥交通性水腦癥(腦室外阻塞性水腦腦室內(nèi)脈絡(luò)叢瘤(choroidplexuspapilloma)，因產(chǎn)生多量腦脊髓液超過吸收的能力所造成腦靜脈回流阻塞，顱內(nèi)靜脈竇壓力升高，改變顱內(nèi)壓及靜脈竇壓力差距，影響腦液吸收之功能(目前尚未有足夠之臨床及實驗証明)阻塞性水腦癥腦室內(nèi)阻塞性水腦癥常見病因為腦瘤、顱內(nèi)囊腫、及大腦導(dǎo)水管阻塞等、四腦室出口堵塞等先天性疾病當(dāng)嬰兒出生前，在母體發(fā)育時發(fā)生異常，使腦水循環(huán)障礙所致。常在出生后一到幾個月發(fā)病。主要的癥狀是頭大(大頭癥)，以及發(fā)育遲緩。正常嬰兒出生頭圍大約在33公分，以后每一個月長一公分，到滿周歲時是44-45公分。當(dāng)父母親發(fā)現(xiàn)嬰兒有頭大及發(fā)育遲緩時應(yīng)立即就醫(yī)，小兒科醫(yī)師應(yīng)有警覺性早日發(fā)現(xiàn)是否有水腦癥，斷層掃描或超音波是最好的檢查先天性疾病1.染色體異常。2.感染，特別是中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染。3.腫瘤壓迫，特別是腦室內(nèi)腫瘤。4.不明原因最常見疾病后水腦癥(Hydrocephalusafterdisease)當(dāng)腦部有病變時，如腦中風(fēng)，腦瘤手術(shù)，腦外傷等會使腦水循環(huán)發(fā)生阻塞而致水腦癥之產(chǎn)生。正常壓力水腦(NPHNormalpressurehydrocephalus)

所謂正常壓力事實上腦壓還是高，只是壓力不高而且緩慢以至于接近正常。一般發(fā)生在老年人，典型的有三種癥狀：即走路不穩(wěn)、小便失禁、老年癡呆。在成人

水腦癥會產(chǎn)生三個特別的癥狀1.癡呆癥：病患記憶減退，電話號碼，熟人的名字，住址，逐漸遺忘很容易被診斷為老年癡呆癥，殊