2024苯丙酮尿癥的診斷和治療方法

2024苯丙酮尿癥的診斷和治療方法

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸羥化酶

(phenyalaninehydroxylase,PAH)缺乏引起血苯丙氨酸

(phenylalanine,Phe)濃度增高,引起的一系列臨床癥狀的常染色

體隱性遺傳病。PKU是高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia,

HPA)的主要類型。一旦確診應(yīng)立即治療，且越早治療效果越好。

1.非傷寒沙門菌感染

非傷寒沙門菌感染(Non-typoidalsalmonellosis,NTS)指除傷寒、

副傷寒以外的沙門菌感染引起的急性傳染病。

NTS疾病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，根據(jù)病原體的不同所產(chǎn)生的臨床表現(xiàn)各有不

同，一般分為胃腸炎型、傷寒型、菌血癥型、局部感染型。

非傷寒沙門菌通常引起急性小腸結(jié)腸炎，在大多數(shù)人中是輕度和自限

性的。這種疾病也可出現(xiàn)侵襲性表現(xiàn)，預(yù)后不良。確診依賴病原學證

據(jù)。根據(jù)不同疾病類型選取不同的治療方法，包括針對病原體的治療

及對癥支持治療，合并并發(fā)癥者必要時進行外科干預(yù)。

NTS是世界范圍內(nèi)食源性感染的重要病原體，針對性的控制高危人群、

在食物鏈的各個環(huán)節(jié)進行預(yù)防措施，對于降低疾病負擔有重要意義。

2、前列腺癌

前列腺癌是目前全世界最常見的惡性腫瘤之一。歐美發(fā)達國家非常高

發(fā)，是男性新發(fā)癌癥第一位。我國伴隨經(jīng)濟水平的發(fā)展、飲食西方化、

吸煙酗酒及人口老齡化等因素，前列腺癌的發(fā)病率呈持續(xù)、快速增長

趨勢。

前列腺癌早期無典型癥狀，可表現(xiàn)為進行性排尿困難，包括尿頻、尿

急、尿流緩慢、尿后滴瀝、排尿費力。進展期可表現(xiàn)為骨痛、骨折、

血尿、下肢水腫等。我國新發(fā)病例仍有接近一半分期偏晚。早期和局

部晚期患者可采用根治性手術(shù)或根治性放射治療，晚期患者采用內(nèi)分

泌治療為主的綜合治療。目前,前列腺癌總體5年總生存率為62-95%。

上下滑動查看診療知識庫詳情

3產(chǎn)后出血

產(chǎn)后出血(Postpartumhaemorrhage,PPH)是指胎兒娩出后,由

于子宮收縮乏力、胎盤因素、軟產(chǎn)道裂傷、凝血功能障礙等原因?qū)е?/p>

的出血，經(jīng)陰道分娩產(chǎn)婦24小時內(nèi)陰道流血量2500ml,剖宮產(chǎn)分娩

產(chǎn)婦24小時內(nèi)出血量21000ml,或失血后伴低血容量的癥狀/體征可

診斷為產(chǎn)后出血。分娩后24小時內(nèi)發(fā)生的產(chǎn)后出血稱為早期產(chǎn)后出血。

分娩后24小時至12周之間發(fā)生的產(chǎn)后出血稱為繼發(fā)性、晚期或遲發(fā)

性產(chǎn)后出血。近年來發(fā)布的新定義認為24h內(nèi)累積失血量21000ml

或伴有血容量減少癥狀或體征的失血(不管分娩途徑)即可診斷為嚴

重產(chǎn)后出血。產(chǎn)后出血的主要臨床表現(xiàn)為胎兒娩出后陰道流血，代償

期血壓輕度升高、心率加快，失代償期可發(fā)生心率減慢、彌散血管內(nèi)

凝血、低血容量休克等相關(guān)臨床表現(xiàn)。產(chǎn)后出血對母體的危害較大，

目前占我國孕產(chǎn)婦死亡原因首位，是高收入國家產(chǎn)婦死亡的五大原因

之一。

治療原則包括迅速識別病因、止血、擴容、糾正休克、預(yù)防感染等。

產(chǎn)后出血的預(yù)防需要從產(chǎn)前保健開始，識別產(chǎn)后出血高危人群，同時

在各階段產(chǎn)程中積極干預(yù)，做好產(chǎn)后觀察，尤其是產(chǎn)后2小時和4小

時的觀察。

上下滑動查看診療知識庫詳情

4原發(fā)性干燥綜合征腎損害

干燥綜合征(Sjogren'sSyndrome,SS)是一種多系統(tǒng)受累的自身免

疫性疾病，其特征是唾液腺和淚腺等外分泌腺體為主的功能減退，可

累及包括腎臟在內(nèi)的全身多器官。原發(fā)性干燥綜合征(Primary

Sjogren'sSyndrome,pSS)是指單純SS,不伴有任何一種已分類的

結(jié)締組織病。本文主要介紹原發(fā)性干燥綜合征腎損害。

中國pSS患者女性多見，腎臟受累比例高且易漏診。pSS腎損害主要

累及上皮細胞，主要累及腎小管和腎間質(zhì)，腎小球受累相對少見。臨

床表現(xiàn)主要可分為全身上皮腺體受累和全身血管炎兩方面，其中遠端

腎小管酸中毒最常見。

治療目標包括緩解癥狀、抑制異常的免疫反應(yīng)、預(yù)防淋巴瘤等惡性并

發(fā)癥。一般遵循糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑和生物制劑序貫（或聯(lián)合）

使用的原則。

5糖尿病與心衰

糖尿病與心衰（心力衰竭）的關(guān)系是即相互獨立又相互影響的。存在

糖尿病的個體即有心衰的風險，且其進展至心衰晚期的風險較高，糖

尿病并發(fā)心衰的患者主要由糖尿病心肌?。踕iabeticcardiomyopathy,

DCM）所致。心衰與糖尿病互為獨立的危險因素，心衰合并糖尿病定

義為在心衰患者中同時合并存在糖尿病，且發(fā)生心衰的直接原因并非

糖尿病所致，心衰亦可以促進糖尿病的發(fā)生、發(fā)展。

糖尿病并發(fā)心衰的治療主要包括防止和延緩心衰的發(fā)生和發(fā)展，緩解

臨床心衰患者的癥狀，改善其長期預(yù)后和降低死亡率。并采取綜合治

療措施，包括對各種可導致心功能受損的危險因素如肥胖、高血壓、

高血脂、糖尿病腎病等進行干預(yù)和早期治療。

心衰合并糖尿病的治療主要根據(jù)糖尿病指南逐漸、適度控制血糖,目

標應(yīng)個體化（一般糖化血紅蛋白應(yīng)＜8%）,盡量避免低血糖事件，因

其可降低惡性心律失常閾值、增加猝死風險。防止和延緩糖尿病相關(guān)

并發(fā)癥的發(fā)生，控制體重。使用具有心臟獲益的降糖藥物，避免使用

誘發(fā)和加重心衰的治療措施，改善患者生活質(zhì)量，降低患者死亡率。

6噬血細胞綜合征

噬血細胞綜合征(hemophagocyticsyndrome,HPS),又稱為噬

血細胞性淋巴組織細胞增多癥(hemophagocytic

lymphohistiocytosis,HLH),是一種危及生命的遺傳性或獲得性免

疫調(diào)節(jié)功能異常導致的嚴重炎癥反應(yīng)綜合征。

主要的臨床表現(xiàn)包括：發(fā)熱，脾大，淋巴結(jié)或骨髓等器官有噬血現(xiàn)象，

NK活性下降，血清鐵蛋白升高，高甘油三酯或低纖維蛋白原及可溶性

CD25升高。該病臨床表現(xiàn)多變，缺乏特異性，極易誤診漏診。

HLH是一種進展迅速的高致死性疾病，早期發(fā)現(xiàn)及治療至關(guān)重要。無

論有無遺傳易感性，感染都是常見誘因。對于存在嚴重遺傳缺陷的兒

童患者，一線治療選擇糖皮質(zhì)激素聯(lián)合依托泊甘為基礎(chǔ)的"HLH-1994

方案〃；對于成人患者，治療原則為控制過度炎癥反應(yīng)的同時積極針對

病因/誘因治療。同時，抗感染等對癥支持治療在該病的治療中亦需重

視。不同病因引起的HLH預(yù)后截然不同，不便一概而論。因此，明確

病因至關(guān)重要。

1.非遺傳性神經(jīng)退行性共濟失調(diào)

非遺傳性神經(jīng)退行性共濟失調(diào)主要包括多系統(tǒng)萎縮(multiplesystem

atrophy,MSA)及散發(fā)性成年起病型共濟失調(diào)(sporadicadult-onset

ataxia,SAOA)o

確診本病后，多數(shù)患者預(yù)后不良。晚期患者主要出現(xiàn)以下臨床特征：

由于咽喉肌麻痹，患者在飲水時可能發(fā)生嗆咳、誤吸、甚至在睡眠中

出現(xiàn)呼吸暫停等癥狀。此外，患者由于活動受限，需長期臥床，如護

理不周容易出現(xiàn)壓瘡、肺部感染等，這些均可危及患者生命。

MSA病程進展快,平均病程8~9年，早期出現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙的

患者預(yù)后不良。MSA的早期診斷和干預(yù)極為重要，目前的治療包括對

癥治療和神經(jīng)保護治療。如擴容、穿彈力襪和服用血管收縮藥物等。

SAOA暫無特定的治療原則，主要包括對癥治療及神經(jīng)保護治療。

本病暫未發(fā)現(xiàn)可預(yù)防的方法。建議患者在后期出現(xiàn)并發(fā)癥時加強護理。

MSA診斷流程圖

SAOA診斷流程圖

)

MOA

說明：實煌筋頭代友有該情況，虎蝮假頭代表無說情況

2急性胰腺炎

急性胰腺炎(Acutepancreatitis,AP)是外分泌胰腺的一種常見炎

癥性疾病，可導致劇烈腹痛、多臟器功能不全，可能出現(xiàn)胰腺壞死和

持續(xù)功能衰竭，死亡率達1?5%。AP可分為2類：間質(zhì)水腫性胰腺炎

和壞死性胰腺炎，其病程可分為早期和后期，其嚴重程度可分為輕癥、

中度重癥和重癥、危重癥。AP的病因?？煞譃槟懺葱砸蛩?膽結(jié)石等)、

酒精、高甘油三酯血癥和藥物等。

AP的診斷依賴癥狀、實驗室檢查和影像學檢查。目前尚缺乏AP的特

效治療藥物，常規(guī)治療包括靜脈液體復(fù)蘇，鎮(zhèn)痛、腸內(nèi)營養(yǎng)，必要時

還可進行重癥監(jiān)護和器官支持、腸外營養(yǎng)、抗感染、胰腺外分泌和內(nèi)

分泌替代治療等，有局部并發(fā)癥的患者應(yīng)進一步行胰腺壞死引流或壞

死組織清除術(shù)等。

AP對健康影響極大,因此，應(yīng)積極預(yù)防AP的復(fù)發(fā)，并且預(yù)防AP進

展為慢性胰腺炎和胰腺癌。

急性胰腺炎診斷流程圖

上膻痛

血檢的.

血清淀粉酶/脂肪急

N正*63倍-------簽別診斷

VCT檢查A_

.有AP跡象

確ifAP

._?______________

評分標準輔助-------AP分級診斷T------實胎室檢查、增強CT

無并4癥局部舁發(fā)癥全身*發(fā)癥

臟器麻衰竭

否^>48h

—1_,一…1.….一?，是

輕癥AP中度重癥AP重癥AP

AP:acutepancreatitis,急性胰腺炎

3小兒急性闌尾炎

急性闌尾炎(acuteappendicitis,AA)是指闌尾的急性炎癥性病變，

是兒童最常見的外科急腹癥之一，AA的病因暫不明確，目前認為管腔

阻塞、感染因素、遺傳和環(huán)境因素均與AA的發(fā)生有關(guān)。

AA的臨床癥狀和體征包括臍周疼痛、轉(zhuǎn)移性右下腹痛、反跳痛、嘔吐、

腹瀉、發(fā)熱和炎癥指標升高。患兒年齡越小，癥狀越不典型，診斷越

困難，穿孔率越高。由于兒童大網(wǎng)膜發(fā)育不全，當闌尾穿孔時，很容

易發(fā)生彌漫性腹膜炎。這對兒童的身心健康和生活質(zhì)量有重大影響。

早期診斷和治療是改善AA預(yù)后的關(guān)鍵。盡管目前有許多關(guān)于AA的非

手術(shù)治療的研究，但手術(shù)切除仍作為其常規(guī)治療方案。

小兒AA診治流程

右下潼癌

實檢室檜壹和評分