醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案(復(fù)習(xí))

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-題庫PAGEPAGE105生物技術(shù)AlexWoo醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題第1章1．名詞：遺傳?。河捎谶z傳物質(zhì)改變而引起的疾病家族性疾病:指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病先天性疾病:臨床上將嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的疾病。2．遺傳病有哪些主要特征？分為哪5類？特征:基本特征:遺傳物質(zhì)改變其他特征:垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn)分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病3、分離律,自由組合律應(yīng)用.第2章1.名詞：(第七章)核型：一個體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型核型分析:將待測細(xì)胞的全部染色體按照Denver（丹佛)體制經(jīng)配對、排列,進(jìn)行識別和判定的分析過程，成為核型分析Denver體制：指1960年人類染色體研究者在美國丹佛市聚會制定的人類有絲分裂染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)，Denver體制主要依據(jù)染色體大小和著絲粒位置等形態(tài)特點(diǎn)，將人類體細(xì)胞的46條染色體分為23對，7組，其中22對為男女所共有，稱常染色體,以長度遞減和著絲粒位置依次編號為1～22號，另外一對與性別有關(guān)，隨性別而異，稱性染色體。Xx代表女性，而xy代表男性。2．萊昂假說（1）雌性哺乳動物間期體細(xì)胞核內(nèi)僅有一條染色體有活性，其他的X染色體高度螺旋化而呈異固縮狀態(tài)的x染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。（2失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期（人胚第16天）；在此之前體細(xì)胞中所有的x染色體都具有活性。（3）兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的，但是是恒定的。3．染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位為核小體；主要化學(xué)成分DNA和組蛋白;分為常染色質(zhì)、異染色質(zhì)。第3章1．名詞:基因:基因組中攜帶遺傳信息的最基本的物理和功能單位?；蚪M:一個體細(xì)胞所含的所有遺傳物質(zhì)的總和，包括核基因組和線粒體基因組?；蚣易澹褐肝挥诓煌旧w上的同源基因。斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，斷裂基因如何進(jìn)行轉(zhuǎn)錄真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因，一個斷裂基因能夠含有若干段編碼序列，這些可以編碼的序列稱為外顯子.在兩個外顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開，這些間隔序列稱為內(nèi)含子.轉(zhuǎn)錄：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA?；蛲蛔兊母拍詈头绞胶蛡€方式特點(diǎn).基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變.方式：（1）堿基替換：是指一種堿基被另一種堿基多替換,它是DNA分子中單個堿基的改變，稱為點(diǎn)突變。轉(zhuǎn)換（嘌呤之間或嘧啶之間的取代)顛換(嘌呤和嘧啶之間的取代）效應(yīng)：同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、抑制基因突變。（2）移碼突變:是指在DNA編碼的順序中插入或缺失一個或幾個堿基對（但不是3個或3的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤。（3）動態(tài)突變:由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增,因而稱之為動態(tài)突變。4。如何區(qū)別轉(zhuǎn)換和顛換.第4章單基因遺傳病1．名詞：先證者：指家系中被醫(yī)生或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個患病個體或具有某種性狀的成員等位基因：在同源染色體的特定基因座上的控制某一性狀的不同形式的基因復(fù)等位基因：是一個座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì),這個座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因。表現(xiàn)度:表示雜合子因某種原因而導(dǎo)致個體間表現(xiàn)程度的差異基因的多效性：指一個基因決定或影響多個性狀的形成遺傳異質(zhì)性：即一種性狀可以由多個不同的基因控制，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性外顯率：指一個群體有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率遺傳印記:同一基因的改變,由于親代的性別不同,傳給子女時可以引起不同的效應(yīng),產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象，稱遺傳印記延遲顯性：指某些帶有顯性致病基因的雜合子，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀,當(dāng)?shù)竭_(dá)一定年齡時，致病基因的作用才表達(dá)出來不規(guī)則顯性：在一些常染色體顯性遺傳病中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，或即使發(fā)病，但病情程度有差異,使傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性共顯性遺傳：一對等位基因之間,彼此沒有顯性和隱形的區(qū)別，在雜合子狀態(tài)時，兩種基因的作用都能表達(dá)，分別獨(dú)立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型，這種遺傳方式成為共顯性。不完全顯性：指雜合子的表型介于顯性純合子和隱形純合子的表型之間，即隱形基因的作用也有一定程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱不完全顯性2．5種單基因遺傳病的系譜特點(diǎn)和實(shí)際計算應(yīng)用。見教材第四章第5章線粒體遺傳病1。名詞解釋：遺傳瓶頸：是指一個大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少部分個體可以通過某一個時空到達(dá)新的繁殖地，并由這些個體進(jìn)一步繁殖成一個多態(tài)性的小群體。由于這少部分的個體只代表了原有群體的遺傳多樣性的一小部分,故稱為遺傳瓶頸。閾值效應(yīng)：指當(dāng)突變的mtDNA達(dá)到一定的比例時，才有受損的表型出現(xiàn)母系遺傳：人類受精卵中的線粒體絕大部分來自于卵細(xì)胞，也就是說來自于母系。這種傳遞方式成為母系遺傳。2.簡述線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特征,線粒體基因組的遺傳特征結(jié)構(gòu)特征：①全長為16569bp②雙鏈閉合環(huán)狀分子,外環(huán)為重鏈，內(nèi)環(huán)為輕鏈③編碼13種多肽鏈，22種tRNA和兩種Rrna.④mtDNA五內(nèi)含子⑤H鏈富含G，L鏈富含C⑥mtDNA具有兩個復(fù)制起點(diǎn),分別起始復(fù)制H鏈和L鏈。⑦mtDNA分子上無核苷酸結(jié)合蛋白。線粒體基因組的遺傳特征（1）具有半自主性(2）所用遺傳密碼和通用密碼不同（3）為母系遺傳(4）具有異質(zhì)性和閾值效應(yīng)（5）在細(xì)胞分裂過程中存在復(fù)制分離（6)突變率極高.第6章多基因遺傳病1．名詞:多基因遺傳:指遺傳基礎(chǔ)不是一對基因而是若干對基因控制的疾病質(zhì)量性狀：某些性狀的變異在一個群體中的分布是不連續(xù)的，具有質(zhì)的不同,常表現(xiàn)為有或無的變異.數(shù)量性狀：某一性狀的不同變異個體之間只有量的差異，而無質(zhì)的不同。易患性:遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同決定了一個個體患病可能性的大小，則稱易患性閾值：當(dāng)一個個體的易患性達(dá)到一個限度后，這個個體即將患病，這個易患性的限度即稱為閾值遺傳率(度）：多基因遺傳病中，易患性受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響,其中遺傳因素即致病因素所起作用的大小稱為遺傳率。共顯性：指雙親的性狀同時在子一代個體上表現(xiàn)出來微效基因：每對基因?qū)υ撨z傳性狀形成的作用是微小的，稱微效基因累加效應(yīng):指若干對微效基因的作用累積起來,可以形成一個明顯的表型效應(yīng)2．簡述群體易患性分布特征，簡述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系。易患性在群體中呈正態(tài)分布。多基因遺傳病的易患性閾值與平均值距離越近,其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體的發(fā)病率也越高。反之,兩者距離越遠(yuǎn)，其群體易患性平均值越低，閾值越高,則群體的發(fā)病率越低。3．簡述多基因遺傳的特點(diǎn)(1）發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式。（2）發(fā)病率有種族或民族差異。(3）近親婚配時，子女的發(fā)病風(fēng)險也增高（4)患者雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險。（5)隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險迅速下降。4．在估計多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險是應(yīng)考慮哪些因素，為什么？（1）疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風(fēng)險:當(dāng)某一種基因的遺傳率在70%~80%,群體發(fā)病率在0。1％~1%時，患者一級親屬發(fā)病風(fēng)險可利用Edward公式；（2）多基因的累加效應(yīng)和再發(fā)風(fēng)險：①患者數(shù)：一個家族中患病的人數(shù)愈多,則發(fā)病風(fēng)險愈高；②病情嚴(yán)重程度：所生患兒病情越嚴(yán)重，同胞發(fā)病風(fēng)險越高。（3）發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風(fēng)險：發(fā)病率低的性別其閾值高，一旦患病,其子女發(fā)病風(fēng)險高;反之，發(fā)病率高的性別其閾值低，一旦患病,其子女發(fā)病風(fēng)險低.5。最易受閾值效應(yīng)影響而受累的組織是哪里?中樞神經(jīng)系統(tǒng)第7章染色體病1．名詞：常染色體病:人類染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變導(dǎo)致的遺傳性疾病成為染色體病性染色體?。篨染色體或Y染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常所導(dǎo)致的疾病Down綜合征:患者體細(xì)胞多出一條21號染色體,臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、不同程度的智力低下和包括頭面部特征在內(nèi)的一系列異常體征2．試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因.(1）21三體：患者核型為47,XX（XY），+21減數(shù)分裂時21號染色體不分離（2）嵌合型：患者核型為47，XX（XY），+21/46，XX(XY)卵裂早期有絲分裂時21號染色體不分離（3）易位型：46，XX(XY），der(14：；21）(q10；q10),+21由于21q經(jīng)羅伯遜易位與另一近端著絲粒染色體形成衍生染色體3．何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機(jī)制是什么？在二倍體基礎(chǔ)上,體細(xì)胞以整個染色體組為單位的增多或減少即稱整倍體異常三倍體產(chǎn)生機(jī)制：雙雄受精、雙雌受精四倍體產(chǎn)生機(jī)制:核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂5．染色體畸變的類型有哪些？如何判斷？染色體數(shù)目異常：（以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)）其體細(xì)胞的染色體數(shù)目超出或少于46條，包括整倍體異常和非整倍體異常染色體結(jié)構(gòu)畸變：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常見的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等.第8章群體遺傳學(xué)1.名詞：群體(孟德爾式群體）：指具有有性生殖并共享同一基因庫的個體群基因庫：指一個群體所具有的全部遺傳信息或基因基因頻率：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例基因型頻率：指群體中某一基因型個體占群體總個體數(shù)的比例適合度：指一定環(huán)境條件下，某種基因型個體能夠生存并能將其基因傳遞給后代的能力選擇系數(shù)：指在選擇的基礎(chǔ)上降低了的適合度。S=1—f遺傳漂變：在一個小群體中，由于所生育的子女較少，可能會使基因頻率產(chǎn)生相當(dāng)大的波動，稱為遺傳漂變遺傳負(fù)荷:也稱基因負(fù)荷,指在一個群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象2.簡述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱為遺傳平衡定律。其一定條件為：（1)群體很大；(2）群體中的個體隨機(jī)婚配；（3）沒有突變發(fā)生;（4）沒有選擇；（5）無大規(guī)模的個體遷移影響因素：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配3.利用定律解決實(shí)際計算問題。第9章生化遺傳學(xué)1.名詞：分子?。褐赣捎诨蛲蛔冊斐傻牡鞍踪|(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病血紅蛋白?。褐榈鞍追肿咏Y(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病酶蛋白病:指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或活性異常而引起機(jī)體代謝紊亂的疾病2。簡述人類正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu).人體血紅蛋白分子是由四個單體聚體合而成的四聚體，每個單體由一條珠蛋白肽鏈和一個血紅素輔基構(gòu)成。其中一對由兩條類α珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血紅素組成；另一對由兩條類β珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血紅素組成。3。簡述人類珠蛋白基因結(jié)構(gòu)(P116）4.簡述鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳基礎(chǔ).患者HBB基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG,使其編碼的類β珠蛋白肽鏈N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，形成HbS5.簡述異常血紅蛋白病的分子機(jī)制。異常血紅蛋白病又稱異常血紅蛋白綜合征，是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類α珠蛋白肽鏈或類β珠蛋白肽鏈.并非所有的異常血紅蛋白都會引起人體的功能障礙.當(dāng)珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)改變發(fā)生在關(guān)鍵部位,便會影響血紅蛋白對氧、二氧化碳的結(jié)合特性和穩(wěn)定性，導(dǎo)致各種異常血紅蛋白病.6。簡述地中海貧血的分類及遺傳基礎(chǔ).α地中海貧血:HBA基因缺失或突變β地中海貧血:HBB基因突變第10章藥物遺傳學(xué)名詞：藥物特應(yīng)性：指群體中不同個體對某些藥物可能產(chǎn)生不同反應(yīng)的現(xiàn)象藥物不良反應(yīng)：指某種藥物導(dǎo)致的軀體及心理副反應(yīng)、毒性反應(yīng)、變態(tài)反應(yīng)等非治療所需的反應(yīng)藥物遺傳學(xué)：研究遺傳因素對藥物代謝動力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應(yīng)中的作用簡述異煙肼代謝的遺傳基礎(chǔ)及長期服用對不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用。簡述G6PD缺乏癥的遺傳基礎(chǔ)和預(yù)防手段。第11章腫瘤遺傳學(xué)名詞：干系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占主導(dǎo)地位的克隆眾數(shù):指干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目旁系:指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)地位的克隆Ph染色體：在慢性髓細(xì)胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比G組染色體還小的異常染色體癌基因:是一類會引起細(xì)胞癌變的基因原癌基因：是細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞增殖相關(guān)的基因，是維持機(jī)體正常生命活動所必須的，在進(jìn)化上高度保守腫瘤抑制基因：是一類存在于正常細(xì)胞中的、與原癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長和分化的基因，也稱為抗癌基因和隱性癌基因二次突變假說：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞,是種系突變，第二次突變則隨機(jī)發(fā)生于體細(xì)胞中。細(xì)胞癌基因的激活方式有哪些？突變、基因擴(kuò)增、染色體重排腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說有哪些?單克隆起源假說、癌基因理論、腫瘤抑制基因理論（Knudson二次突變假說）、腫瘤的染色體理論、多步驟遺傳損傷學(xué)說常見的腫瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第十四章遺傳病的診斷名詞：生化檢查：指用生物或化學(xué)的方法來對人進(jìn)行身體檢查基因診斷：指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接探測遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化情況，從而對被檢查者的狀態(tài)和疾病做出診斷.遺傳病診斷的類型有哪些？臨床診斷、細(xì)胞學(xué)診斷、蛋白質(zhì)水平診斷、基因診斷基因診斷的特點(diǎn)？針對性強(qiáng)、靈敏度高、特異性高、適用性強(qiáng)第十五章遺傳病的預(yù)防名詞遺傳咨詢：咨詢師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)解答遺傳病患者及家屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險等問題，并提出建議或指導(dǎo)，以供詢問者參考的全過程產(chǎn)前診斷：是以羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣術(shù)為主要手段，對羊水中的胎兒脫落細(xì)胞或絨毛細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析,以判斷胎兒的染色體或基因是否正常遺傳篩查:將人群中具有風(fēng)險基因型的個體檢測出來的一項(xiàng)普查工作遺傳咨詢中咨詢者和親屬提供的選擇對策有哪些?各自適用情況產(chǎn)前診斷：該病可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，患兒父母迫切希望有一個健康的孩子冒風(fēng)險再次生育:先證者患遺傳病的病損不太嚴(yán)重而且又只有中度再發(fā)風(fēng)險時不能生育或領(lǐng)養(yǎng)孩子：對一些危害嚴(yán)重而致死致殘的遺傳病，目前有無良好的產(chǎn)前診斷手段和治療措施，復(fù)發(fā)風(fēng)險高采用輔助生殖技術(shù)：夫婦雙方都是常染色體隱性遺傳病攜帶者,或男方為常染色體顯性遺傳病攜帶者，或男方為能導(dǎo)致高風(fēng)險可活畸胎出生的染色體平衡異位攜帶者等植入前診斷：能夠進(jìn)行植入前診斷的某些遺傳病終止婚約或離婚：近親結(jié)婚,或在婚前咨詢中認(rèn)識到婚后將面臨生出常染色體隱性遺傳病患兒的高風(fēng)險時結(jié)婚但不生育:高風(fēng)險的準(zhǔn)夫婦產(chǎn)前診斷的方法，各自適用于哪個階段羊膜穿刺：妊娠16—18周絨毛取樣：妊娠10—12周超聲檢查:臍帶穿刺：妊娠18周X線檢查:妊娠20周孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞：植入前遺傳診斷：胎盤植入前第十六章遺傳病的治療簡述遺傳病治療的方法類型傳統(tǒng)治療：手術(shù)治療、藥物治療、飲食療法基因治療飲食療法的基本原則因異制宜、辯證辨病結(jié)合、調(diào)和平衡、配伍合理、注意禁忌5．高血壓是___B_____。A。單基因病B。多基因病C.染色體病D。線粒體病E。體細(xì)胞病6.基因表達(dá)時,遺傳信息的基本流動方向是__C______。A.RNA→DNA→蛋白質(zhì)B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C.DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D。DNA→tRNA→蛋白質(zhì)E.DNA→rRNA→蛋白質(zhì)7．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的過程是_____D___.A?；颉鷋nRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC?；颉鷋nRNA→戴帽、加尾→mRNAD。基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是___E_____.A型、O型B。B型、O型C.AB型、O型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于____C____。A。致病基因頻率的2倍B。致病基因頻率的平方C。致病基因頻率D。致病基因頻率的1/2E.致病基因頻率的開平方10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為___E_____。A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性C。女性→女性→女性D。男性→女性→女性E.女性→男性→女性11、遺傳病中,當(dāng)父親是某病患者時,無論母親是否有病,他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是____C____.A。常染色體顯性遺傳病B。常染色體隱性遺傳病C。X連鎖顯性遺傳病D。X連鎖隱性遺傳病12。在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是___A_____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.分離率B.自由組合率C。連鎖互換率D.遺傳平衡定律13．在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會組合到一個生物細(xì)胞中,這是___D_____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ).A.互換率B.分離率C。連鎖定律D.自由組合率14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是___C____。A。從性遺傳B。限性遺傳C.Y連鎖遺傳病D。X連鎖顯性遺傳病E。共顯性遺傳15、一對糖原沉淀?、裥蛿y帶者夫婦結(jié)婚后,其子女中可能患病的幾率是___D_____。A.1B。1/2C。1/3D。1/4E.0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高最明顯__B______。A.ADB.ARC。XDD.XRE。以上均正確17．父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是___C_____。A。只能是A血型B。只能是O血型C.A型或O型D。AB型18．下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征___C_____。A。男女發(fā)病機(jī)會均等B。系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C。者都是純合體（AA）,雜合體（Aa）是攜帶者D.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病19．一個男孩是甲型血友?。╔R）的患者,其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是____C____。A。外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟20．外耳道多毛癥屬于____A____.A.Y連鎖遺傳B。X連鎖隱性遺傳C。X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳21．遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為____A____。A。常染色體顯性遺傳B。常染色體隱性遺傳C。性染色體顯性遺傳D.性染色體隱性遺傳22．常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有__C______.A。ARB。ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在____E____。A。增高顯性純合子的頻率B.增高顯性雜合子的頻率C.增高隱性純合子的頻率D.增高隱性雜合子的頻率E。以上均正確24、人類的14．在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為____B____。A。ARB.ADC。XRD.XDE。Y連鎖遺傳25．在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為___A_____.A.ARB。ADC。XRD。XDE。Y連鎖遺傳26．在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為___C_____.A.ARB。ADC。XRD。XDE。Y連鎖遺傳27．在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為____D____。A。ARB。ADC.XRD.XDE。Y連鎖遺傳28．家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為___E_____。A。ARB。ADC。XRD。XDE。Y連鎖遺傳29．男性患者所有女兒都患病的遺傳病為___D_____。A。ARB。ADC。XRD。XDE.Y連鎖遺傳30．子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為__B______。A。常染色體顯性遺傳B。常染色體隱性遺傳C。X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳31．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為____B____.A。常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C。X連鎖顯性遺傳D。X連鎖隱性遺傳E。Y連鎖遺傳32．在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為___B_____。A。常染色體顯性遺傳B。常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E。Y連鎖遺傳B2333．存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為___D_____.A.常染色體顯性遺傳B。常染色體隱性遺傳C。X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳34．母親為紅綠色盲,父親正常，其四個兒子有____D____個可能是色盲。A。1B.2C.3D.4E。035．父親為AB血型,母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為___C_____。A.A和BB。B和ABC.A、B和ABD.A和ABE。A、B、AB和O36．父母為A血型,生育了一個O血型的孩子，如再生育,孩子的可能血型為___D_____。A.僅為A型B.僅為O型C.3/4為O型，1/4為B型D.1/4為O型，3/4為A型E.1/2為O型，1/2為B型37．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為____D____。A。1/2B.1/4C。2/3D.0E。3/440．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上.現(xiàn)有一個家庭，父親為短指,母親正常,而兒子為白化病.該家庭再生育，其子女為短指的概率為___A_____。A。1/2B.1/4C。3/4D.1/8E。3/841．一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚,婚后如生育,其子女中___C____。A.有1/4可能為白化病患者B。有1/4可能為白化病攜帶者C。有1/2可能為白化病攜帶者D。有1/2可能為白化病患者45．患者同胞發(fā)病率為1%～10％的遺傳病為___E_____。A.ARB。ADC.XRD.XDE.多基因遺傳46．一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病(AR）患者.假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為___B_____。A。1/4B.1/360C。1/240D.1/120E。1/48048．屬于不完全顯性的遺傳病為___A_____.A。軟骨發(fā)育不全(不完全顯性）B。多指癥（不規(guī)則顯性）C。Hnutington舞蹈?。ㄍ耆@性，延遲顯性）D。短指癥（完全顯性)E。早禿(從性顯性)51．屬于從性遺傳的遺傳病為____E____。A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C。Hnutington舞蹈病D.短指癥E.早禿52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是___D_____。A。只有顯性基因得以表達(dá)B。純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C.可能出現(xiàn)隔代遺傳D。顯性基因和隱性基因都表達(dá)E.以上選項(xiàng)都不正確53、一個先天性肌強(qiáng)直癥純合子(MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是___E_____。1/3B。1/4C.1/6D。1/8E.以上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為___C_____。A.完全顯性B.不完全顯性C。不規(guī)則顯性D。延遲顯性E.從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后,其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2,則該疾病可能屬于___D_____。A.常染色體完全顯性遺傳病B。常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C.常染色體共顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病E.以上答案都不正確56、人類的紅綠色盲就是一個X—連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_A___的機(jī)率發(fā)病，女兒則有____的機(jī)率為攜帶者,____的機(jī)率為正常。1/2；1/2；1/2B。1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2D。1/2;1/2；1/4E.1/4;1/2；1/457、X-連鎖隱性遺傳病,女性獲得致病基因的機(jī)會比男性多___A_____倍.A。1B。2C。3D.4E。559、引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)開__D_____。A.性別B。外顯率C。表現(xiàn)度D.B和CE。A、B和C1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是___B_____。A.46XXB。46,XXC。46;XXD。46。XXE.46XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)是____E____。A。染色體的大小B.染色體的類型C.性染色體的類型D.染色體著絲粒的位置E.染色體的長度和著絲粒的位置3。細(xì)胞增殖周期是___A_____。A。從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程B.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C。從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時為止所經(jīng)歷的全過程D。從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E。從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程4．染色質(zhì)和染色體是___A_____。同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)5．真核細(xì)胞中染色體主要是由_____B___.A．DNA和RNA組成B。DNA和組蛋白質(zhì)組成C．RNA和蛋白質(zhì)組成D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成6。按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為___A_____.A.1p31.3B.1q31.3C。1p3。13D.1q3.13E。1p3137.DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的_____E___。A。分列前期B.分裂中期C。分裂后期D.分裂末期E。間期8．下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中,不正確的是___A____。A．一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體B．一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C．在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體D．形狀和大小一般都相同的兩條染色體10、在有絲分裂過程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在___A_____時期.A。間期B.前期C。中期D。后期E。末期11.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在____C____。A．G1期B。G2期C。S期D.M期12．生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于___D_____。A．染色體不分離B．染色體丟失C．DNA合成受抑制D．染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13。人類染色體數(shù)目2n=46條,如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有___B_____種。A。246B。223C。232D.462E.23414.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為____E____。A.染色單體B。染色體C。姐妹染色單體D。非姐妹染色單體E。同源染色體15．異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___C_____。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低,有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條___C_____。A。失活是隨機(jī)的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C。局部失活D。劑量補(bǔ)償E.只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)17.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是_____C___.A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B。都有同源染色體的分離C.都有DNA復(fù)制D。都有同源染色體的聯(lián)會E.都有同源染色體之間的交叉18．常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___B_____。A．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)21。一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是___D_____。A.端著絲粒染色體B。中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體）E。Y染色體23。某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是____D____種。A.2B。4C。6D。8E.1025、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是____C____。A．5～12號染色體B。6～13號染色體C.13～15號染色體D。15~18號染色體E。16~18號染色體27．某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為__B_____.A。亞二倍體B。超二倍體C.多倍體D。嵌合體E。三倍體28．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成___D_____.A.單倍體B。三倍體C。單體型D.三體型29．如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成____C____。A.單倍體B。三倍體C.單體型D。三體型30．一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為___C_____。A。三體型B。非整倍體C.嵌合體D.三倍體31．某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為____B____.A。亞二倍體B。超二倍體C。多倍體D。嵌合體32．若某人核型為46,XX,del（1）(pter→q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___A_____。A。缺失B。倒位C.易位D.插入33．若某人核型為46,XX，t（4;5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___C_____.A.缺失B。倒位C。易位D。插入34．一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成__A______。A。缺失B.倒位C.易位D。插入35．染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是___C_____.A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體斷裂D。染色體不分離36．下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查_____A___.A。先天愚型B.苯丙酮尿癥C。白化病D。地中海貧血37．染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是____D____。A.染色體斷裂B.染色體核內(nèi)復(fù)制C。染色體倒位D.染色體不分離38．Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的____A____。A。三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變39．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條,稱為__D______.A。二倍體B.亞二倍體C。亞三倍體D。超二倍體40．若某人核型為46，XX,dup(3）（q12q21)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___C_____。A。缺失B。倒位C.重復(fù)D。插入41．若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___B_____.A。缺失B.倒位C.易位D。插入42．兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成____C____。A。缺失B.倒位C。易位D。插入43．一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接,結(jié)果造成____B____。A.缺失B。倒位C.易位D。插入44．若某一個體核型為46，XX/47,XX，+21則表明該個體為____B____.A。常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體B。常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D。性染色體數(shù)目異常的嵌合體45．染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于___C_____。A.移碼突變B.動態(tài)突變C。片段突變D。轉(zhuǎn)換E。顛換46、5歲女孩,門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46,XX，t(14q21q）,那么最可能屬于下列____E____染色體畸變所致。A。染色體重疊B。染色體缺失C.染色體倒位D。染色體重復(fù)E.染色體易位47、核型為47,XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為___B_____。A.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1B。X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1C.X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1D.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0E.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)048、45，XY，-21核型屬于哪種變異類型____A____.A.單體型B.三體型C.多體型D。單倍體E。多倍體49、下列哪種核型為超二倍體____E____。A.45，XY，-21B。45,XY，21C。46，XYD。46，XY，—21E.47，XY，+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是____A____.A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D.一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E。性染色體和常染色體間的相互易位51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是____E____.A．缺失B。重復(fù)C.易位D.插入E。斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是____C____。A.相互易位B。染色體內(nèi)易位C.羅伯遜易位D.移位E。轉(zhuǎn)位53．46，XY,t（2；5）（q21；q31）表示____B____.A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C。一男性帶有等臂染色體D.一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍體___B_____。A。45，XX，21B。45，XX，—21C。46,XXD。46，XX,—21E。47，XX，+2155、下列哪種簡式表示末端缺失__B______。45，XX，t（14；21）（P11；q11）46，XX，del(1)(q21）C。46,XX，r（2）（p21；q31)D。46,XX,t（3；10)(q21;q22）E。46，XX，del（1)(q21；q31)56．21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有___A_____。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C。智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸57．13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有____A____.A.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B。智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足C.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D。智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬58．18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有___C_____。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B。智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C。智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D。智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸59．Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有___B_____。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D。智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸60．5pˉ綜合征的臨床表現(xiàn)有___B_____.A.習(xí)慣性流產(chǎn)B。滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為61．Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有___C_____.A。習(xí)慣性流產(chǎn)B。滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為62．14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是___C_____。A。47，XXYB.47,XX（XY），+21C。45,XX（XY）,—14，—21，+t（14；21）（P11；q11）D。46，XX（XY），-14，+t（14；21)（P11；q11）63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。A.47，XXYB。47,XX（XY），+21C。45，XX（XY），—14，-21,+t（14；21）（P11;q11）D．46,XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）64．某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為__E______。A。二倍體B.亞二倍體C.超二倍體D。亞三倍體E。多異倍體65、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的原因?yàn)開___B____。A。核內(nèi)有絲分裂B。有絲分裂不分離C.減數(shù)分裂后期Ⅰ不分離D.減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離E。染色體丟失66、嵌合體形成的最可能的原因是__E______。A．精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離B.精子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離C.卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離D.卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離E。受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離67、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：___D_____。A。46，XX，t（1;5）（1pter→1p21：:5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B.46，XX,t(1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31::1p21→1qter）C。46，XX,t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）D。46，XX，t(1；5）（1pter→1q21：:5q31→5qter；5pter→5q31：:1q21→1qter）E.46，XX，t（1；5）（1pter→1p21::5p31→5qter;5qter→5p31：:1p21→1qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：__B______。A。三倍體B.嵌合體C.單體型D。三體型E。部分單體型69、一個患者核型為46,XX/45，X,其發(fā)生原因可能是:___C_____.A。體細(xì)胞染色體不分離B。減數(shù)分裂染色體不分離C。染色體丟失D.雙受精E。核內(nèi)復(fù)制70.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為___C_____。A。單方易位Ｂ．串聯(lián)易位C。羅伯遜易位D.復(fù)雜易位71、四倍體的形成可能是____C____。A。雙雄受精B。雙雌受精C.核內(nèi)復(fù)制D.不等交換72．嵌合體形成的原因可能是____D____。A卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離B生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失73．染色體不分離___E_____。A。只是指姐妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C。只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E。是指姐妹染色單體或同源染色體不分離74．14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風(fēng)險是___C_____。A。1B。1/2C.1/3D。1/475．含有三個細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的___D_____。減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離受精卵第一次卵裂時染色體不分離受精卵第二次卵裂之后染色體不分離76．易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出__A______。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B。滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為77、“X失活假說”首先是由___C_____提出的。A。MendelB。MorgenC.LyonD。GarrodE。Ingram78、1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21—三體綜合癥，動員家長對患兒進(jìn)行染色體檢查.醫(yī)師應(yīng)告訴家長，患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷，除了____B____。A.經(jīng)常伸舌B。皮膚粗糙C.表現(xiàn)呆滯D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌79、Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體___C_____。A。15號B.22號C.18號D.13號E。14號80、貓叫綜合征的核型為__A______。A。46,XX(XY),del（5)(p15)B。46，XX(XY)，del(6)(p12）C.46，XX（XY)，del(15）(p13)D.46，XX（XY），del(13）（p12）E。46，XX（XY），del（18)(p11）81．Down綜合征是__C______。A.單基因病B。多基因病C。染色體病D。線粒體病E。體細(xì)胞病82、Turner綜合征的核型為____A____.A.45,XB.45,YC.47,XXXD。47，XXYE.47，XYY83、Klinefelter綜合征的核型為___C_____。A。46，XX/47，XXXB。46,XX/47，XYYC.47,XXYD。47，XXXE。47，XYY84、染色體病的普遍特點(diǎn)是__A______。A生長發(fā)育遲緩，智力低下,特異性異常體征B.生長發(fā)育遲緩,先天性心臟病，特異性異常體征C.先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D。腎臟畸形,先天性心臟病，特異性異常體征E。胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征85、“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關(guān)___C_____。A。1號B.3號C.5號D.7號E。21號86。最常見的染色體畸變綜合征是__B______。A.Klinefelter綜合征B。Down綜合征C.Turner綜合征D。貓叫樣綜合征E.Edward綜合征87。核型為45，X者可診斷為__C_____。A。Klinefelter綜合征B。Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征88.Klinefelter綜合征患者的典型核型是___B____。A.45，XB.47,XXYC。47，XYYD.47，XY（XX），+21E.47，XY（XX），+1489.Edward綜合征的核型為___E_____.A.45,XB。47，XXYC。47，XY(XX),+13D.47，XY(XX)，+21E。47，XY（XX）,+1890。大部分Down綜合征都屬于__B______.A。易位型B。游離型C。微小缺失型D。嵌核型E.倒位型91.下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診___D_____。A。苯丙酮尿癥B。白化病C。血友病D。Klinefelter綜合征E.Huntington舞蹈病92。D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為___D_____。A.單方易位B.復(fù)雜易位C。串聯(lián)易位D.羅伯遜易位E.不平衡易位93。經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6）p11-ter，說明其為___D_____患者.A。染色體倒位B。染色體丟失C。環(huán)狀染色體D.染色體部分丟失E.嵌核體94.若患者體內(nèi)既含男性性腺,又含女性性腺，則為___B_____.A.男性B.兩性畸形C。女性D.假兩性畸形E。性腺發(fā)育不全95、Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體____C____。A.5號B.10號C。13號D.15號E。18號96、1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為__C______.18三體綜合征B。13三體綜合征C.21三體綜合征D.15三體綜合征E.貓叫綜合征97、21三體型先天愚型的最主要的病因是:___C_____。A。母親懷孕期間接觸輻射B。母親懷孕期間有病毒感染C.母親年高，卵子減數(shù)分裂時，染色體不分離D.父親年高,精子減數(shù)分裂時,染色體不分離E.母親是47，XXX患者98、一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是___C_____。A。不育B.智力低下C。自發(fā)流產(chǎn)D。多發(fā)畸形E.易患癌癥99、下列各項(xiàng)中屬于性染色體疾病的是__B______。A.Down綜合征B。Turner綜合征C。先天愚型D。Edward綜合征E。貓叫綜合征100.貓叫樣綜合征患者的核型為___C_____.A.46，XY，r(5)(p14)B.46,XY，t(5；8)(p14；p15)C.46，XY,del(5)（p14)D。46,XY，ins(5)(p14）E。46，XY，dup(5)(p14101.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配,其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是____C____。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/41、成人血紅蛋白以下列___B_____為主。A.HbA2B.HbAC。HbHD。HbPortLandE.HbGower12、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是___A_____.A.ζ鏈和ε鏈B。ζ鏈和γ鏈C。ε鏈和α鏈D.β鏈和ζ鏈E.α鏈和ζ鏈4、成人主要血紅蛋白的分子組成是___C_____。A.α2ε2B.α2γ2C。α2β2D.α2ζ2E。α2Gγ25、胎兒血紅蛋白主要是___C_____.A.HbA2B。HbAC。HbFD.HbGower1E.HbGower26、關(guān)于血紅蛋白的敘述，以下不正確的是___E_____。A它是一種呼吸載體B.它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成C。構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類D.血紅素位于肽鏈折疊的口袋中E。珠蛋白含有5條肽鏈a兩條，b五條7．不能表達(dá)珠蛋白的基因是____E____.A。αB。βC。δD。γE.ψβ9、下面哪種疾病屬于分子病____D____。A.腎結(jié)石B。糖原合成酶缺乏癥C.Turner綜合征D.地中海貧血E。高血壓10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為____D____。A.苯丙酮尿癥B。白化病C.自毀容貌綜合征D。血友病E.血紅蛋白病11、異常血紅蛋白病發(fā)病的機(jī)制主要是___A_____。A.點(diǎn)突變B?；蛉笔。mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失12.重型β地中海貧血的可能基因型是__C______。A.βA/βAB。δβ+/βAC。β0/β+D。δβA/δβ013.靜止型α地中海貧血患者的基因型是___C_____。A.-α/—αB.--/-αC.αα/—αD.-—/--14.HbF的分子結(jié)構(gòu)是___B_____。A.α2β2B.α2γ2C.α2δ2D。α2ε215、以下不屬于地中海貧血的是___E_____.A.肽鏈基因缺失，不能合成mRNAB.肽鏈基因變異，引起mRNA減少C。肽鏈基因連接，導(dǎo)致mRNA減少D.肽鏈基因變異，產(chǎn)生無功能的mRNAE.密碼子發(fā)生突變，造成無功能的mRNA16．α珠蛋白位于___D_____號染色體上。A.6B.11C.14D。16E.2217．β珠蛋白位于___B_____號染色體上。A。6B。11C。14D.16E。2218.屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為__E______。A.鐮狀細(xì)胞貧血B。HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E。β地中海貧血19。屬于凝血障礙的分子病為_____C___。A.鐮狀細(xì)胞貧血B。HbLeporeC。血友病AD。家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血20。HbH病的基因型為___B_____.A。――/――B.――/α―C。――/αα或―α/―αD。―α/ααE.αα/αα21。血友病B缺乏的凝血因子是___B_____。A。ⅧB。ⅨC。ⅪD.VWFE。X22.血友病C缺乏的凝血因子是___C_____。A.ⅧB.ⅨC。ⅪD。VWFE.X23、以下關(guān)于異常血紅蛋白病的敘述，不正確的是___D_____。A。異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白B。它是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常造成C.由基因的變化或缺失引起D。以上所述都不正確24、以下哪種疾病是由于谷氨酸—纈氨酸的替代___A_____。A。HbSB。HbCC.HbED.HbNE.HbJ25、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的HbA相比____C____。A.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B。β鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換D.α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換E。α鏈的第6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變26、α地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是____B____.A。點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D。融合基因E。染色體易位27、β地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是___C_____。A。點(diǎn)突變B.基因缺失C。mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體易位28.標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血患者的基因型是__B______.A。αα/-αB.α-/—αC?！?-αD。-—/——29、鐮狀細(xì)胞貧血癥的HbS與正常的NbA相比___C_____。A.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了無義突變B.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了移碼突變C.β鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換D。α鏈的第6位密碼子發(fā)生了單堿基替換E。α鏈的第6位密碼子發(fā)生了點(diǎn)突變30、α地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是__B______.A。點(diǎn)突變B?；蛉笔.mRNA前體加工障礙D。融合基因E。染色體缺失31.類β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。A。16p12B。16q12C.11p15D.11q1232.類α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。A。11p12B.16p13C。16q12D.11q1233.類α珠蛋白基因集中在__C______。A.16q12B.11q12C.16p13D.11p1234.靜止型α地中海貧血患者之間婚配，生出輕型α地中海貧血患者的可能性是____C____。A。0B。1/8C。1/4D.1/2E。135。正常人與重型β地中海貧血患者結(jié)婚,其子女患輕型β地中海貧血的可能性是__E______。A。0B。1/8C。1/4D.1/2E.136．鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是___C_____。A。GAG→GGGB.GAG→GCGC。GAG→GTGD。GAG→GATE。GAG→TAG37.HbLeporeδβ基因的形成的機(jī)制是___E_____。A.堿基替換B。移碼突變C。重排D.缺失E.錯配引起不等交換38．引起鐮狀細(xì)胞貧血的β珠蛋白基因突變的方式是___B_____。A.移碼突變B.錯義突變C。無義突變D.終止移碼突變E.同義突變39。屬于受體病的分子病為___D_____。A。鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC。血友病AD。家族性高膽固醇血癥E。β地中海貧血40.由于基因融合引起的分子病為_____B___。A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD。家族性高膽固醇血癥E。β地中海貧血B—2-541。血友病A缺乏的凝血因子是____A____。A。ⅧB.ⅨC。ⅪD.VWFE.X42。血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。A.ⅧB.ⅨC。ⅪD。VWFE.X43。屬于轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷的分子病是________。A。鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.囊性纖維性變E-2-544。屬于結(jié)構(gòu)蛋白缺陷的分子病是____B____。A。鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD。家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血45。血友病C的遺傳方式是__A______。A.ARB。ADC.XRD。XDE。Y連鎖遺傳病46、β地中海貧血最主要的發(fā)病機(jī)制是___C_____。A。點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E。染色體缺失47.白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏___B_____。A。苯丙氨酸羥化酶B。酪氨酸酶C.溶酶體酶D。黑尿酸氧化酶E。半乳糖激酶48。苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是___D_____。A。酪氨酸B.5-羥色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E。γ—氨基丁酸49。由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____.A。白化病B。半乳糖血癥C。粘多糖沉積病D。苯丙酮尿癥E.著色性干皮病50。由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是____B____。A.白化病B.半乳糖血癥C。粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病51.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是___A_____.A?；颊吣蛞河写罅勘奖彼酈.患者尿液有大量苯丙酮酸C?；颊吣蛞汉秃挂河刑厥獬粑禗.患者智力低下E.患者的毛發(fā)和膚色較淺52.苯丙酮尿癥患者缺乏__A_____。A.苯丙氨酸羥化酶B。酪氨酸酶C。溶酶體酶D。黑尿酸氧化酶E。半乳糖激酶53.白化病屬于__A______。A.ARB.ADC。XRD。XDE。Y連鎖遺傳病54。苯丙酮尿癥屬于___A_____。A。ARB.ADC.XRD.XDE。Y連鎖遺傳病55、男孩8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是___D_____.A。近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后B?？捎谐榇ぐl(fā)作，肌張力高C.毛發(fā)黃褐色D.皮膚粗糙，四肢短粗E。尿“鼠尿”味56、白化病是由于患者體內(nèi)缺乏__A______所致.A。酪氨酸酶B。苯丙氨酸羥化酶C。酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶D。尿黑酸氧化酶E。谷氨酸脫羧酶57．由于基因突變導(dǎo)致酶缺陷使代謝底物堆積所引起的疾病是___B_____。A。白化病B。半乳糖血癥C。血友病AD。DMDE.Wilson病58.“蠶豆病”患者缺失__C______。A.乙?；?/p>