新教材適用2024-2025學(xué)年高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類(lèi)遺傳病夯基提能作業(yè)新人教版必修2

第5章第3節(jié)基礎(chǔ)題組1．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(C)①生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的變更肯定會(huì)導(dǎo)致遺傳病②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳?、荻嗷蜻z傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常A．①②③ B．③④C．①②③④ D．①②③④⑥解析：生物體遺傳物質(zhì)的變更不肯定會(huì)導(dǎo)致遺傳病，①錯(cuò)誤；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不肯定是遺傳病，如某一地區(qū)缺碘，導(dǎo)致家族中幾代人都患地方性甲狀腺腫，②錯(cuò)誤；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不肯定患病，如白化病基因攜帶者，③錯(cuò)誤；染色體異樣遺傳病患者不攜帶致病基因，也可能患遺傳病，如唐氏綜合征患者，④錯(cuò)誤；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率較高，⑤正確；既患血友病又患白化病的男孩，其父母可能均表現(xiàn)正常，⑥正確。2．下表為某學(xué)校的探討性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個(gè)家庭中的發(fā)病狀況。據(jù)表推斷最合理的是(D)成員家庭甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌.甲家庭的狀況說(shuō)明，此病肯定屬于伴X染色體顯性遺傳病B．乙家庭的狀況說(shuō)明，此病肯定屬于常染色體隱性遺傳病C．丙家庭的狀況說(shuō)明，此病肯定屬于顯性遺傳病D．丁家庭的狀況說(shuō)明，此病肯定屬于隱性遺傳病解析：由于丁家庭中雙親均為正常，而后代出現(xiàn)患病兒子，可以推知該病必為隱性遺傳病，但是依據(jù)甲、乙、丙、丁四個(gè)家庭的狀況并不能推斷出該病是常染色體隱性遺傳病，還是伴X染色體隱性遺傳病。3．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是(B)A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過(guò)分析染色體組成進(jìn)行診斷C．遺傳詢問(wèn)的第一步是分析遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結(jié)婚可以削減各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)解析：原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，特點(diǎn)是在群體中發(fā)病率較高，A項(xiàng)錯(cuò)誤；唐氏綜合征是染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的遺傳病，可以通過(guò)分析染色體組成進(jìn)行診斷，B項(xiàng)正確；遺傳詢問(wèn)的第一步是醫(yī)生對(duì)詢問(wèn)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷，其次步是分析遺傳病的傳遞方式，C項(xiàng)錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚可以削減隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。4．21三體綜合征患者的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是(A)①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③ B．①②C．③④ D．②③解析：由圖可知，母親的年齡超過(guò)35歲時(shí)，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病首先要考慮適齡生育，解除C、D項(xiàng)。因21三體綜合征患者的21號(hào)染色體為3條，故該病也可以通過(guò)染色體分析來(lái)進(jìn)行預(yù)防。5．通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片視察，不能發(fā)覺(jué)的遺傳病是(A)A．紅綠色盲 B．21三體綜合征C．貓叫綜合征 D．鐮狀細(xì)胞貧血解析：21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異樣引起的遺傳病，可以用顯微鏡視察到；鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞形態(tài)異樣，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡視察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變?cè)斐傻?，通過(guò)視察組織切片難以發(fā)覺(jué)。6．人類(lèi)21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。則該遺傳標(biāo)記未發(fā)生正常分別的是(C)A．初級(jí)精母細(xì)胞 B．初級(jí)卵母細(xì)胞C．次級(jí)精母細(xì)胞 D．次級(jí)卵母細(xì)胞解析：依據(jù)父母的基因型和患者的基因型可知，兩個(gè)“＋”只能來(lái)自父親，即父親的次級(jí)精母細(xì)胞中，減數(shù)分裂Ⅱ后期，帶“＋”遺傳標(biāo)記的兩條21號(hào)染色體移向細(xì)胞同一極，形成遺傳標(biāo)記基因型為＋＋的精子，C項(xiàng)正確。7．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。請(qǐng)依據(jù)題意回答下列問(wèn)題。(1)依據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的患病狀況，寫(xiě)出相應(yīng)的基因型(每對(duì)夫婦只考慮一種遺傳病)。甲夫婦(只考慮抗維生素D佝僂病)：男_XAY__；女_XaXa__。乙夫婦(只考慮血友病)：男_XBY__；女_XBXB或XBXb__。(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳詢問(wèn)。①假如你是醫(yī)生，請(qǐng)計(jì)算這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的概率。甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的概率為_(kāi)50__%；乙夫婦：后代患血友病的概率為_(kāi)12.5__%。②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些狀況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這對(duì)夫婦提出合理化建議。建議：甲夫婦最好生一個(gè)_男__孩，乙夫婦最好生一個(gè)_女__孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)、_羊水檢查_(kāi)_和_B超檢查_(kāi)_。解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，其基因型為XAY，女方正常，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，說(shuō)明其母親肯定攜帶血友病致病基因，所以女方也有可能攜帶血友病致病基因，故其基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦的后代中女兒全患病，兒子全正常，所以后代患病概率為50%；乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，故其后代患病(XbY)的概率為1/2×1/4＝1/8，即12.5%。綜上所述，建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷是胎兒在誕生前，醫(yī)生用特地的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，主要包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)、羊水檢查和B超檢查等。能力提升1．曾經(jīng)有新聞報(bào)道了一個(gè)驚人的發(fā)覺(jué)：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向和反社會(huì)行為。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是(B)A．患者為男性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細(xì)胞所致B．患者為男性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致C．患者為女性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細(xì)胞所致D．患者為女性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致解析：依據(jù)題意可知，XYY綜合征患者必定是由含X的卵細(xì)胞和含YY的精子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而來(lái)的個(gè)體，因此，卵細(xì)胞正常，精子異樣。含YY的異樣精子是由父方減數(shù)分裂Ⅱ過(guò)程中，著絲粒分裂后產(chǎn)生的兩條Y染色體移向細(xì)胞同一極所致。2．人類(lèi)白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正常基因A顯示一個(gè)條帶，白化基因a則顯示為另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)上述家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析，條帶的有無(wú)及其位置標(biāo)示為圖乙，圖示試驗(yàn)結(jié)果都是正確的。依據(jù)圖示分析，錯(cuò)誤的是(C)A．條帶1代表基因A，個(gè)體2的基因型是AaB．該家系中個(gè)體10的條帶與其父母的不符合，可能是基因突變的結(jié)果C．個(gè)體11的基因型是aa，是父母基因重組導(dǎo)致的D．調(diào)查人群中白化病的發(fā)病率不須要畫(huà)系譜圖解析：由題意可知，人類(lèi)白化病是常染色體隱性遺傳病，則5號(hào)個(gè)體的基因型為aa，而5號(hào)個(gè)體只有條帶2，說(shuō)明條帶2對(duì)應(yīng)的是基因a，則條帶1對(duì)應(yīng)的是基因A，又因?yàn)閭€(gè)體2同時(shí)含有兩個(gè)條帶，所以其基因型是Aa，A正確；圖中個(gè)體3、4基因型都是AA，而其后代個(gè)體10基因型是Aa，可能是基因突變的結(jié)果，B正確；基因重組至少含有兩對(duì)等位基因，而題干中只有一對(duì)等位基因，C錯(cuò)誤；調(diào)查人群中白化病的發(fā)病率不須要畫(huà)系譜圖，而調(diào)查白化病的遺傳方式須要繪制遺傳系譜圖，D正確。3．(2024·昆明高一下期中)基因編輯技術(shù)能夠讓人類(lèi)對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”，實(shí)現(xiàn)對(duì)特定DNA片段的敲除、加入等。將經(jīng)基因編輯后的體細(xì)胞輸回患者體內(nèi)，勝利“治愈”了白化病女孩Layla，以下敘述正確的是(B)A．白化病與艾滋病的預(yù)防都須要進(jìn)行遺傳詢問(wèn)B．對(duì)特定DNA片段的敲除與加入屬于基因突變C．Layla體內(nèi)的編輯基因會(huì)通過(guò)卵細(xì)胞遺傳給她的孩子D．Layla與正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病解析：艾滋病是傳染病，艾滋病的預(yù)防不須要進(jìn)行遺傳詢問(wèn)，A錯(cuò)誤；基因編輯技術(shù)是對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”，實(shí)現(xiàn)對(duì)特定DNA片段的敲除與加入，屬于基因內(nèi)部堿基序列的變更，屬于基因突變，B正確；基因編輯的是Layla的體細(xì)胞內(nèi)的基因，故不會(huì)通過(guò)卵細(xì)胞遺傳給她的孩子，C錯(cuò)誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，Layla的卵細(xì)胞基因未發(fā)生變更，與正常男性婚配，后代中子女患病狀況不確定，D錯(cuò)誤。4．某探討性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“探討××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)潔可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(D)A．探討唐氏綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．探討青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．探討艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D．探討白化病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，往往選擇單基因遺傳病并在患者家系中調(diào)查，而唐氏綜合征是染色體異樣遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，A、B項(xiàng)錯(cuò)誤；艾滋病是傳染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；白化病是常染色體隱性遺傳病，所以應(yīng)選擇探討白化病的遺傳方式，且在患者家系中調(diào)查，D項(xiàng)正確。5．人類(lèi)唐氏綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分別。已知21四體的胚胎不能成活，一對(duì)夫婦均為唐氏綜合征患者，從理論上說(shuō)他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的緣由分別是(B)A.eq\f(2,3)，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B.eq\f(1,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C.eq\f(2,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D.eq\f(1,4)，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精解析：由題意可知，人類(lèi)唐氏綜合征患者減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，聯(lián)會(huì)的第21號(hào)染色體是3條。減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體分別時(shí)，只能是一極為一條，另一極為二條，導(dǎo)致減數(shù)分裂Ⅰ產(chǎn)生的兩個(gè)子細(xì)胞中一個(gè)正常，另一個(gè)不正常，致使最終產(chǎn)生的配子正常和異樣的比例為1∶1；這對(duì)夫婦均產(chǎn)生eq\f(1,2)正常、eq\f(1,2)多一條21號(hào)染色體的配子，受精作用后共有4種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會(huì)形成21號(hào)四體的受精卵，但因胚胎不能成活未誕生即死亡了，另外有兩種唐氏綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為eq\f(2,3)，患病女孩的概率為eq\f(1,3)，實(shí)際可能性低于理論值的緣由是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精。6．探討人員發(fā)覺(jué)了一種新型的單基因遺傳病，患者的卵子取出后在體外放置一段時(shí)間或受精一段時(shí)間后，會(huì)出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致女性不孕，探討人員將其命名為“卵子死亡”。探討發(fā)覺(jué)“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，由一種細(xì)胞連接蛋白PANX1基因發(fā)生突變導(dǎo)致的，且PANX1基因存在不同的突變。下列敘述錯(cuò)誤的是(D)A．“卵子死亡”患者的致病基因只能來(lái)自父方B．“卵子死亡”這種遺傳病是由一對(duì)等位基因限制的C．PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性D．“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，在男女中發(fā)病率相等解析：依據(jù)題意可知，該病是常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子受精后會(huì)退化凋亡而不能發(fā)育成個(gè)體，因此其母親只能供應(yīng)不含有致病基因的卵細(xì)胞，故患者的致病基因只能來(lái)自父方，A項(xiàng)正確；“卵子死亡”這種遺傳病屬于單基因遺傳病，是由一對(duì)等位基因限制的，B項(xiàng)正確；PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性，C項(xiàng)正確；“卵子死亡”是卵子在體外放置一段時(shí)間或者受精后一段時(shí)間死亡的，在男性中不會(huì)發(fā)病，D項(xiàng)錯(cuò)誤。7．下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對(duì)等位基因(A、a)限制，乙病由另一對(duì)等位基因(B、b)限制，兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ－4攜帶甲病的致病基因。下表是①～④群體樣本有關(guān)乙病調(diào)查的結(jié)果，請(qǐng)分析題意回答下列有關(guān)問(wèn)題。乙病遺傳狀況調(diào)查類(lèi)別①②③④父親＋－＋－母親－＋＋－兒子＋、－＋＋－女兒＋、－－＋－注：每類(lèi)家庭人數(shù)近200人。表中“＋”為發(fā)覺(jué)乙病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者。(1)據(jù)圖分析，甲病的遺傳方式為_(kāi)常染色體隱性遺傳__，推斷乙病的遺傳方式要依據(jù)系譜圖及表中的_②__類(lèi)家庭。Ⅲ－3的兩對(duì)等位基因均為雜合的概率為_(kāi)2/3__。(2)下列屬于遺傳詢問(wèn)范疇的有_ABD__。A．具體了解家庭病史B．推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率C．對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷D．提出防治對(duì)策和建議(3)若Ⅰ－1同時(shí)患線粒體肌病(由線粒體DNA異樣所致)，則Ⅱ－2、Ⅱ－3_均患該病__(填“均患該病”“均不患該病”或“無(wú)法確定”)。若Ⅲ－2同時(shí)患克蘭費(fèi)爾特綜合征，其性染色體為XXY，其兩條X染色體分別來(lái)自外祖父和外祖母，說(shuō)明Ⅲ－2患克蘭費(fèi)爾特綜合征的緣由是_Ⅱ－2形成卵細(xì)胞過(guò)程中初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條X染色體未分別__。解析：(1)依據(jù)系譜圖分析可知，甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病。再結(jié)合表格中②號(hào)家庭中“母病子病，父正女正”的特點(diǎn)可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳病。就甲病而言，Ⅲ－3的父母均為Aa，則Ⅲ－3基因型及概率為1/3AA、2/3Aa；就乙病而言，由Ⅳ－2和Ⅳ－3患乙病可知，Ⅲ－3的基因型為XBXb。因此，Ⅲ－3兩對(duì)等位基因均為雜合的概率為2/3×1＝2/3。