新教材2025版高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病同步檢測(cè)新人教版必修2

第3節(jié)人類遺傳病一、選擇題學(xué)問(wèn)點(diǎn)一人類常見(jiàn)遺傳病的類型[題型一人類遺傳病的概念、種類及特點(diǎn)]1．人類遺傳病是指()A．先天性疾病B．具有家族性的疾病C．遺傳物質(zhì)變更引起的疾病D．基因突變引起的疾病答案C解析人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)變更而引起的人類疾病。2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．單基因遺傳病是受一個(gè)基因限制的遺傳病B．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高C．唐氏綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的遺傳病D．不含致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病答案B解析單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因限制的遺傳病，A錯(cuò)誤；唐氏綜合征是由染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的遺傳病，C錯(cuò)誤；染色體異樣的個(gè)體不含致病基因，但是可能患遺傳病，D錯(cuò)誤。3．下列有關(guān)多基因遺傳病的說(shuō)法，正確的是()A．多基因遺傳病是指受3對(duì)以上的等位基因限制的人類遺傳病B．原發(fā)性高血壓、冠心病和唐氏綜合征等都是多基因遺傳病C．多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn)D．多基因遺傳病可以通過(guò)視察胎兒體細(xì)胞組織切片來(lái)確定答案C解析多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上的等位基因限制的人類遺傳病，A錯(cuò)誤；唐氏綜合征又稱21三體綜合征，屬于染色體數(shù)目異樣遺傳病，B錯(cuò)誤；具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高是多基因遺傳病的特點(diǎn)，C正確；染色體異樣遺傳病能夠通過(guò)胎兒體細(xì)胞組織切片的視察來(lái)確定，而多基因遺傳病則不能，D錯(cuò)誤。4．貓叫綜合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥依次屬于()①單基因顯性遺傳?、趩位螂[性遺傳?、廴旧w異樣遺傳?、芏嗷蜻z傳病A．①②③ B．②①③C．③④② D．③①④答案C5．人口調(diào)查中，發(fā)覺(jué)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步推斷該病屬于()A．伴X染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．常染色體顯性遺傳病D．伴Y染色體遺傳病答案A解析常染色體遺傳病在男女中的發(fā)病率相同，伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率女性低于男性，伴Y染色體遺傳病只有男性患者。6．人類中有一種性別畸形，XYY個(gè)體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說(shuō)這種人常有反社會(huì)行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無(wú)定論。這類男性有生育實(shí)力，假如一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列推斷正確的是()A．該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B．所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2C．所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2D．所生育的后代智力都低于一般人答案B解析XYY的男性產(chǎn)生的精子種類及比例為X∶Y∶YY∶XY＝1∶2∶1∶2，與含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合后，產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2(XYY、XXY的個(gè)體)，所生育的后代中基因型為XYY孩子的概率為1/6；后代中有染色體正常的個(gè)體，智力正常且題目已知XYY的個(gè)體有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是錯(cuò)誤的。[題型二調(diào)查人群中的遺傳病]7．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A．調(diào)查人類遺傳病時(shí)最好選取多基因遺傳病為調(diào)查對(duì)象，因?yàn)槠湓谌巳褐械陌l(fā)病率較高B．我國(guó)人群中高度近視的發(fā)病率為2%C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D．調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大答案A解析調(diào)查人類遺傳病最好選取在群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病為調(diào)查對(duì)象，A錯(cuò)誤。8．為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，下列方法正確的是()①確定要調(diào)查的遺傳病，駕馭其癥狀及表現(xiàn)②在患者家系中調(diào)查探討遺傳方式③在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查探討遺傳方式④在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率⑤在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率⑥匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析A．①③⑤⑥ B．①②⑤⑥C．①③④⑥ D．①②④⑥答案D解析調(diào)查探討遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，③錯(cuò)誤；調(diào)查并計(jì)算遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，⑤錯(cuò)誤。學(xué)問(wèn)點(diǎn)二遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防[題型一遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防]9．遺傳詢問(wèn)能在肯定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳詢問(wèn)程序的是()A．病情診斷B．禁止近親結(jié)婚C．提出防治措施D．遺傳方式分析和發(fā)病率測(cè)算答案B解析遺傳詢問(wèn)的內(nèi)容和步驟：(1)醫(yī)生對(duì)詢問(wèn)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷；(2)分析遺傳病的傳遞方式；(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；(4)向詢問(wèn)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等。禁止近親結(jié)婚是我國(guó)法律的規(guī)定，屬于預(yù)防人類遺傳病的措施之一，不屬于遺傳詢問(wèn)，B錯(cuò)誤。10．產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展，下列不屬于產(chǎn)前診斷的是()A．胎兒羊水檢查 B．孕婦血細(xì)胞檢查C．孕婦B超檢查 D．?huà)雰后w檢答案D解析產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，A、B、C都屬于產(chǎn)前診斷；而嬰兒體檢是嬰兒誕生以后對(duì)嬰兒進(jìn)行檢查的一種方法，D錯(cuò)誤。11．優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求。下列實(shí)行的優(yōu)生措施，正確的是()A．胎兒全部先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定B．杜絕有先天性缺陷的患兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有唐氏綜合征D．通過(guò)遺傳詢問(wèn)可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征答案C解析可通過(guò)產(chǎn)前診斷推斷胎兒的第21號(hào)染色體數(shù)目是否異樣來(lái)推斷其是否患有唐氏綜合征，C正確；不是全部的先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定，A錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕，B錯(cuò)誤；遺傳詢問(wèn)只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并提出防治對(duì)策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征是由人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，應(yīng)通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定，D錯(cuò)誤。[題型二基因檢測(cè)和基因治療]12．雖然人們知道基因和疾病之間存在肯定聯(lián)系，但有些人仍舊反對(duì)進(jìn)行基因檢測(cè)。下列哪項(xiàng)不是這些人反對(duì)基因檢測(cè)的緣由()A．基因檢測(cè)可能破壞自身的基因結(jié)構(gòu)B．存在某種致病基因并不意味著肯定患病C．人們擔(dān)憂由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不同等的待遇D．檢測(cè)結(jié)果可能會(huì)給受檢測(cè)的人帶來(lái)心理壓力答案A解析基因檢測(cè)通過(guò)采集人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織，并檢測(cè)細(xì)胞中的DNA序列，了解人體的基因狀況，不會(huì)破壞自身的基因結(jié)構(gòu)。13．下列有關(guān)基因治療的敘述，不正確的是()A．基因治療是把正?；?qū)氩∪梭w內(nèi)B．基因治療的主要方法是讓患者口服一些健康的外源基因C．基因治療治愈的病人，其后代也仍會(huì)再患有同種基因疾病D．科學(xué)家對(duì)一例遺傳性囊性纖維化病完成了體內(nèi)基因治療答案B二、非選擇題14．(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和________________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與________有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的________分別比例。(2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必需給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、________、________以及每一個(gè)體在世代中的位置。假如不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，緣由是致病基因有________________之分，還有位于________________上之分。(3)在系譜圖記錄無(wú)誤的狀況下，應(yīng)用系譜法對(duì)某些系譜圖進(jìn)行分析時(shí)，有時(shí)得不到準(zhǔn)確結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中________少和________________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往須要得到________________________________，并進(jìn)行合并分析。答案(1)染色體異樣環(huán)境因素孟德?tīng)?2)親子關(guān)系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體(3)世代數(shù)后代個(gè)體數(shù)多個(gè)具有該遺傳病的家系的系譜圖15．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的。現(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫婦，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。請(qǐng)依據(jù)題意回答下列問(wèn)題：(1)就這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫(xiě)出相關(guān)的基因型：甲夫婦：男：________；女：________。(只針對(duì)抗維生素D佝僂病)乙夫婦：男：________；女：________________。(只針對(duì)血友病)(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳詢問(wèn)。假如你是醫(yī)生，那么：①你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相關(guān)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率：甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_______%。乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_______%。②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些狀況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這兩對(duì)夫婦提出合理化建議，并簡(jiǎn)述理由。建議：甲夫婦最好生一個(gè)________孩。乙夫婦最好生一個(gè)________孩。理由：____________________________________________。答案(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女依據(jù)遺傳基本規(guī)律可判定，甲夫婦的后代中，女孩肯定患病，男孩不會(huì)患病；乙夫婦的后代中，女孩不會(huì)患病，男孩可能患病(患病概率為25%)解析抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，血友病是伴X染色體隱性遺傳病，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，基因型為XAY，女方正常，基因型為XaXa，其子女中女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，則該夫婦的男方基因型為XBY，女方基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，其子女中女孩全部正常，男孩患病的概率為25%。16．假肥大性肌養(yǎng)分不良癥是一種由X染色體上隱性基因(b)限制的遺傳病?；颊邘缀跞繛槟行?，在成年前因全部肌肉纖維壞死而死亡，無(wú)生育實(shí)力。(1)請(qǐng)簡(jiǎn)要說(shuō)明假肥大性肌養(yǎng)分不良癥患者幾乎全部為男性的緣由__________________________________________________。假如女性患病，最可能是患者發(fā)生了____________________。(2)下面是某已妊娠的婦女到醫(yī)院做遺傳詢問(wèn)時(shí)向醫(yī)生的敘述：我的父母都正常，一個(gè)哥哥患假肥大性肌養(yǎng)分不良癥死亡，姐姐正常，她生了一個(gè)正常的女兒和一個(gè)患該病的兒子。①請(qǐng)依據(jù)她的敘述在下面方框中畫(huà)出該家庭的遺傳系譜圖。(圖例：□○正常男、女■●患病男、女)②該女子與她姐姐基因型相同的概率是________；該女子與正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。③假如你是醫(yī)生，你給出的建議是：_______________，理由是________________________________。若要確定胎兒是否患病，應(yīng)實(shí)行________手段。答案(1)伴X染色體隱性遺傳病女性患者的父親必是患者，而該病男性患者在成年前已經(jīng)死亡，不能生育后代基因突變(2)①如圖②1/21/8③選擇女性胎兒她的后代女性不會(huì)患該病基因檢測(cè)解析(2)依題干信息，干脆繪出遺傳系譜圖即可。父母正常，生出患病的兒子，則該女子父母的基因型為XBY、XBXb，該女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一個(gè)患病的兒子，故其姐姐基因型為XBXb，故她與姐姐基因型相同的概率為1/2。該女子生出患病孩子的概率為1/2×1/4＝1/8。醫(yī)生建議選擇女性胎兒，因?yàn)樗暮蟠圆粫?huì)患該病。若要確定胎兒是否患病，應(yīng)實(shí)行基因檢測(cè)的方法。易錯(cuò)題型遺傳病相關(guān)概念辨析17．下列有關(guān)遺傳病的說(shuō)法正確的是()A．先天性疾