煙霧病的家族性

煙霧病的家族性我國是心腦血管病大國，

腦卒中導致大量患者致殘致死，而煙霧病是導致腦卒中的一個重要原因。雖然目前顱內外血管重建手術仍是煙霧病的主要治療方法，但真正根治希望在于深入探索煙霧病的病因和發(fā)病機制。煙霧病又稱為自發(fā)性基底動脈環(huán)閉塞癥，是一種少見的慢性進展性腦血管疾病，主要表現(xiàn)為腦內大血管緩慢的狹窄并最終發(fā)生堵塞，病變可累及雙側大腦后動脈，因代償擴張的血管在動脈造影時形似“煙霧”故而得名。煙霧病的發(fā)病存在地域、年齡、性別等差異，主要發(fā)生于黃種人，發(fā)病率最高的是日本，其次是韓國和中國等東南亞地區(qū)，歐美、非洲及拉美等地區(qū)發(fā)病率較低。煙霧病發(fā)病年齡呈典型的“雙峰”分布，在兒童和成人階段分別有一個發(fā)病高峰。2011年日本的一項調查顯示，兩個發(fā)病高峰分別為5~9歲和40歲左右；2014年韓國的調查結果為，10~19歲和50~59歲；我國南京地區(qū)和解放軍三〇七醫(yī)院的調查為，5~9歲和35~39歲。煙霧病發(fā)病率女性高于男性，日本男女患者性別比為1比1.8，韓國為1比1.9，美國男女患者比例為1比2.2，中國臺灣地區(qū)男女患者比例為1比1.4，但中國大陸地區(qū)男女比率接近1比1。煙霧病病因和發(fā)病機制至今不明。一些研究提示煙霧病的發(fā)生、發(fā)展可能是先天遺傳缺陷和后天環(huán)境等多種因素共同作用的結果，自身免疫功能異常，腦血管特殊結構造成的血流動力學因素等可能都在煙霧病發(fā)病中起了重要作用?，F(xiàn)有的研究表明：遺傳因素在煙霧病的發(fā)病過程中起著極其重要的作用，存在多個煙霧病相關基因。約6%~10%的煙霧病病人有家族史，其遺傳模式為多基因遺傳或低外顯率的常染色體顯性遺傳。越來越多的學者認為，煙霧病是先天因素所致或在先天不足的基礎上加之某些后天因素的影響才發(fā)病，其中遺傳因素起主要作用，這可以合理解釋煙霧病發(fā)病與人種的明顯相關性、家族聚集性以及伴發(fā)于Down綜合征、Graves病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等先天性疾病的現(xiàn)象。家族性煙霧病是指在同一個家族中有2個或2個以上的家庭成員患煙霧病。研究表明,家族性煙霧病約占總患病率的10%，男女患病比例(1∶2.2)較煙霧病整體調查的結果(1∶1.7)高；親代遺傳中母子遺傳多于父子遺傳，且后代女性患者例數居多。同胞中同卵雙生者80%患病，多為男性；異卵雙生患病的多為女性。家族性煙霧病臨床表現(xiàn)為血壓不高、反復腦卒中引起發(fā)作性的癥狀體征，根據數字減影腦血管造影改變亦分為缺血型與出血型，子代發(fā)病者多為缺血性發(fā)作，同胞發(fā)病者都有短暫性腦缺血發(fā)作史，75%的煙霧病患者在治療前日常生活活動能力評定有正常的工作活動能力(輕微情感反應遲鈍、兒童輕偏癱)，7.1%的患者不能自理或呈植物狀態(tài)。煙霧病缺血型多為兒童患者，發(fā)病高峰在10~14歲，10歲以下發(fā)病的占47.8%，主要表現(xiàn)為頻繁發(fā)生的短暫性缺血癥狀，以突發(fā)性偏癱及癲癇為最常見癥狀，有7%的患者可于1~2年內發(fā)展成雙側受累，并提示發(fā)病年齡越小就越可能發(fā)展成雙側受累，成年患者則不會出現(xiàn)雙側受累；兒童患者智商受到影響者比較多見，研究發(fā)現(xiàn)煙霧病兒童的智商從有癥狀時就開始降低，但到了發(fā)病10年時漸趨平穩(wěn)；煙霧病出血型以成人居多，高發(fā)年齡40歲左右，以基底核、腦室、腦葉和蛛網膜下腔出血居多，出血原因為異網血管、動脈瘤破裂及梗死性出血次為丘腦及蛛網膜下腔。有學者進行了長達6.2年的隨訪，發(fā)現(xiàn)35%的患者發(fā)生再出血，再出血是預后差的首要影響因素，且出血類型和出血部位的改變提示這種再出血難以預防，再出血后預后良好的概率由第1次的45.5%下降為21.4%，病死率則由第1次的6.8%上升至28.6%。參考文獻[1]楊麗麗,白玉海,崔志堂.家族性煙霧病的研究進展[J].醫(yī)學綜