煙霧病的家族性

煙霧病的家族性我國是心腦血管病大國，

腦卒中導(dǎo)致大量患者致殘致死，而煙霧病是導(dǎo)致腦卒中的一個(gè)重要原因。雖然目前顱內(nèi)外血管重建手術(shù)仍是煙霧病的主要治療方法，但真正根治希望在于深入探索煙霧病的病因和發(fā)病機(jī)制。煙霧病又稱為自發(fā)性基底動(dòng)脈環(huán)閉塞癥，是一種少見的慢性進(jìn)展性腦血管疾病，主要表現(xiàn)為腦內(nèi)大血管緩慢的狹窄并最終發(fā)生堵塞，病變可累及雙側(cè)大腦后動(dòng)脈，因代償擴(kuò)張的血管在動(dòng)脈造影時(shí)形似“煙霧”故而得名。煙霧病的發(fā)病存在地域、年齡、性別等差異，主要發(fā)生于黃種人，發(fā)病率最高的是日本，其次是韓國和中國等東南亞地區(qū)，歐美、非洲及拉美等地區(qū)發(fā)病率較低。煙霧病發(fā)病年齡呈典型的“雙峰”分布，在兒童和成人階段分別有一個(gè)發(fā)病高峰。2011年日本的一項(xiàng)調(diào)查顯示，兩個(gè)發(fā)病高峰分別為5~9歲和40歲左右；2014年韓國的調(diào)查結(jié)果為，10~19歲和50~59歲；我國南京地區(qū)和解放軍三〇七醫(yī)院的調(diào)查為，5~9歲和35~39歲。煙霧病發(fā)病率女性高于男性，日本男女患者性別比為1比1.8，韓國為1比1.9，美國男女患者比例為1比2.2，中國臺灣地區(qū)男女患者比例為1比1.4，但中國大陸地區(qū)男女比率接近1比1。煙霧病病因和發(fā)病機(jī)制至今不明。一些研究提示煙霧病的發(fā)生、發(fā)展可能是先天遺傳缺陷和后天環(huán)境等多種因素共同作用的結(jié)果，自身免疫功能異常，腦血管特殊結(jié)構(gòu)造成的血流動(dòng)力學(xué)因素等可能都在煙霧病發(fā)病中起了重要作用?，F(xiàn)有的研究表明：遺傳因素在煙霧病的發(fā)病過程中起著極其重要的作用，存在多個(gè)煙霧病相關(guān)基因。約6%~10%的煙霧病病人有家族史，其遺傳模式為多基因遺傳或低外顯率的常染色體顯性遺傳。越來越多的學(xué)者認(rèn)為，煙霧病是先天因素所致或在先天不足的基礎(chǔ)上加之某些后天因素的影響才發(fā)病，其中遺傳因素起主要作用，這可以合理解釋煙霧病發(fā)病與人種的明顯相關(guān)性、家族聚集性以及伴發(fā)于Down綜合征、Graves病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等先天性疾病的現(xiàn)象。家族性煙霧病是指在同一個(gè)家族中有2個(gè)或2個(gè)以上的家庭成員患煙霧病。研究表明,家族性煙霧病約占總患病率的10%，男女患病比例(1∶2.2)較煙霧病整體調(diào)查的結(jié)果(1∶1.7)高；親代遺傳中母子遺傳多于父子遺傳，且后代女性患者例數(shù)居多。同胞中同卵雙生者80%患病，多為男性；異卵雙生患病的多為女性。家族性煙霧病臨床表現(xiàn)為血壓不高、反復(fù)腦卒中引起發(fā)作性的癥狀體征，根據(jù)數(shù)字減影腦血管造影改變亦分為缺血型與出血型，子代發(fā)病者多為缺血性發(fā)作，同胞發(fā)病者都有短暫性腦缺血發(fā)作史，75%的煙霧病患者在治療前日常生活活動(dòng)能力評定有正常的工作活動(dòng)能力(輕微情感反應(yīng)遲鈍、兒童輕偏癱)，7.1%的患者不能自理或呈植物狀態(tài)。煙霧病缺血型多為兒童患者，發(fā)病高峰在10~14歲，10歲以下發(fā)病的占47.8%，主要表現(xiàn)為頻繁發(fā)生的短暫性缺血癥狀，以突發(fā)性偏癱及癲癇為最常見癥狀，有7%的患者可于1~2年內(nèi)發(fā)展成雙側(cè)受累，并提示發(fā)病年齡越小就越可能發(fā)展成雙側(cè)受累，成年患者則不會(huì)出現(xiàn)雙側(cè)受累；兒童患者智商受到影響者比較多見，研究發(fā)現(xiàn)煙霧病兒童的智商從有癥狀時(shí)就開始降低，但到了發(fā)病10年時(shí)漸趨平穩(wěn)；煙霧病出血型以成人居多，高發(fā)年齡40歲左右，以基底核、腦室、腦葉和蛛網(wǎng)膜下腔出血居多，出血原因?yàn)楫惥W(wǎng)血管、動(dòng)脈瘤破裂及梗死性出血次為丘腦及蛛網(wǎng)膜下腔。有學(xué)者進(jìn)行了長達(dá)6.2年的隨訪，發(fā)現(xiàn)35%的患者發(fā)生再出血，再出血是預(yù)后差的首要影響因素，且出血類型和出血部位的改變提示這種再出血難以預(yù)防，再出血后預(yù)后良好的概率由第1次的45.5%下降為21.4%，病死率則由第1次的6.8%上升至28.6%。參考文獻(xiàn)[1]楊麗麗,白玉海,崔志堂.家族性煙霧病的研究進(jìn)展[J].醫(yī)學(xué)綜