侵襲性纖維瘤病

侵襲性纖維瘤病女性，49歲，體檢發(fā)現(xiàn)盆腔占位也稱硬纖維瘤、韌帶樣瘤，是一種少見的生長緩慢的間葉組織源性腫瘤，起源于肌肉、筋膜或腱膜，由增生的成纖維細(xì)胞、成肌纖維細(xì)胞及膠原纖維組成。具有進(jìn)行性侵犯周圍肌肉軟組織，局部復(fù)發(fā)傾向，無轉(zhuǎn)移的特點(diǎn)占軟組織腫瘤的3%及全部惡性腫瘤的0.03%，任何年齡均可發(fā)病，青春期~40歲高發(fā)，女性多見。多為單發(fā)，可發(fā)生于身體任何部位，兒童好發(fā)于四肢，成年好發(fā)于軀干侵襲性纖維瘤病（AF）病因不明，可能與遺傳、外傷、手術(shù)、內(nèi)分泌、結(jié)締組織生長調(diào)節(jié)異常等因素有關(guān)。FAP患者發(fā)病率較高，約10%的患者為Gardner綜合征腸外表現(xiàn)的一部分。此外，Wnt信號通路異常在腫瘤發(fā)生、發(fā)展過程中也起著重要作用，其中，APC抑癌基因和β-catenin基因異?？赡転閃nt信號通路異常的啟動事件和關(guān)鍵。發(fā)病機(jī)制軀干或肢體觸及邊界不清、質(zhì)硬無波動且不能推動的無痛性腫塊，皮膚正常，多無淋巴結(jié)腫大，生長緩慢，少數(shù)有疼痛和壓迫癥狀，癥狀與腫瘤所在部位、大小、周圍結(jié)構(gòu)和神經(jīng)等受累有關(guān)，應(yīng)注意患者是否合并FAP及Gardner綜合征。介于成纖維細(xì)胞瘤與纖維肉瘤之間，惡性傾向表現(xiàn)為侵襲性生長及術(shù)后頑固復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)灶病理及影像特征多與原發(fā)灶相同，但生長更迅速，侵犯范圍更廣泛，罕見惡變?yōu)槔w維肉瘤，尚無淋巴系統(tǒng)或血行轉(zhuǎn)移報告。臨床表現(xiàn)及生物學(xué)行為根據(jù)發(fā)生部位分為腹部外型(50%~60%)、腹壁型(約25%)和腹內(nèi)型(約15%)。腹外型：好發(fā)于頸肩部、胸壁和下肢，累及關(guān)節(jié)者甚至需行截肢手術(shù)腹壁型：好發(fā)于育齡女性，繼發(fā)于妊娠及手術(shù)，腫瘤多位于腹直肌鞘內(nèi)，或切口瘢痕內(nèi)，絕經(jīng)后部分可自行消退腹內(nèi)型：好發(fā)于腸系膜、后腹膜及盆腔或大網(wǎng)膜、胃結(jié)腸韌帶，可包繞腸襻或胃，常與FAP、Gardner綜合征相關(guān)分型MRI是本病檢查和隨訪的首選方法。好發(fā)于肌肉或肌間隙內(nèi)，長軸與肌纖維走行一致，呈分葉狀、爪狀浸潤周圍組織；無包膜，無囊變、壞死、出血，無鈣化、脂肪及瘤周水腫，一般無骨質(zhì)破壞，偶有黏液樣變性；瘤體內(nèi)膠原纖維為主的區(qū)域T1、T2呈條帶狀雙低信號，增強(qiáng)后無或輕度強(qiáng)化，是該病重要特征，而以細(xì)胞成分為主的區(qū)域，呈等T1、稍長T2信號，明顯強(qiáng)化；易侵犯鄰近神經(jīng)血管鞘膜，表現(xiàn)為腫瘤與神經(jīng)、血管間脂肪信號消失，血管變形、狹窄。影像學(xué)表現(xiàn)CT：腫瘤呈稍低密度伴條片狀稍高密度，增強(qiáng)后稍低密度區(qū)漸進(jìn)性明顯強(qiáng)化，稍高密度區(qū)輕度強(qiáng)化。稍高密度區(qū)與MRI低信號區(qū)相對應(yīng)→膠原纖維稍低密度區(qū)與稍長T2信號區(qū)對應(yīng)→成纖維細(xì)胞、成肌纖維細(xì)胞影像學(xué)表現(xiàn)女性，31歲，腹壁型AF女性，25歲，腹外型AF神經(jīng)纖維瘤、惡性纖維組織細(xì)胞瘤：也可出現(xiàn)短T2信號區(qū)，但神經(jīng)纖維瘤一般境界清晰，無侵襲性生長；而惡性纖維組織細(xì)胞瘤好發(fā)于中老年人，常見囊變、出血和壞死軟組織肉瘤：易囊變壞死，對周圍結(jié)構(gòu)多為推擠移位結(jié)外淋巴瘤：發(fā)生于肌肉者罕見，結(jié)合臨床病史骨化性肌炎：CT上多見分層樣、蛋殼樣骨化影胃腸道間質(zhì)瘤：好發(fā)于中老年，可有囊變、壞死及鈣化，多與胃腸關(guān)系密切鑒別診斷手術(shù)切除是治療AF最有效的方法，但因其無包膜及浸潤性生長特點(diǎn)，術(shù)中很難明確腫瘤邊界，故主張切緣距腫瘤2~3cm，將受累肌肉、腱膜、骨膜及骨質(zhì)一并切除以確保切緣陰性。因較高的術(shù)后復(fù)發(fā)率須采取放化療、NSAIDs、SERMs、TKI等輔助治療，術(shù)后