高考生物一輪復習：伴性遺傳及人類遺傳病

伴性遺傳及人類遺傳病一、單項選擇題1．(2023·淮安高三檢測)女婁菜是XY型性別決定的生物，其葉形的遺傳由一對等位基因A、a控制?，F(xiàn)用寬葉雌株和窄葉雄株進行雜交，后代表型及比例為寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)，下列分析不正確的是()A．葉形中寬葉性狀對于窄葉性狀為顯性B．控制葉形的基因位于X染色體上C．含有窄葉基因的雌配子存在致死現(xiàn)象D．群體中不存在窄葉雌性植株2．果蠅的X、Y染色體有同源區(qū)段和非同源區(qū)段，雜交實驗結果如表所示。下列有關敘述不正確的是()雜交組合1P剛毛(♀)×截毛(♂)→F1全部剛毛雜交組合2P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1剛毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1雜交組合3P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1截毛(♀)∶剛毛(♂)＝1∶1A.X、Y染色體同源區(qū)段基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異B．通過雜交組合1可判斷剛毛對截毛為顯性C．通過雜交組合2，可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區(qū)段上D．通過雜交組合3，可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的同源區(qū)段上3．果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯誤的是()A．親本雌蠅的基因型是BbXRXrB．F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16C．雌雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D．白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體4．戈謝病是患者由于缺乏β-葡萄糖腦苷脂酶而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內(nèi)積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜，據(jù)圖分析，下列推斷不正確的是()A．該病男女患病概率相等B．5號與父母基因型相同的概率為0C．2號的基因帶譜與1號、3號相同D．因為該病是隱性遺傳病，所以只能通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷5．出生缺陷即先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。下列關于出生缺陷和遺傳病關系的敘述，正確的是()A．21三體綜合征屬于出生缺陷，重大出生缺陷就是遺傳病B．原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學生進行遺傳病發(fā)病率調查C．利用基因診斷技術能更好地監(jiān)測和預防遺傳病和所有出生缺陷D．苯丙酮尿癥是由隱性基因引起的單基因遺傳病6．患Tay－Sachs遺傳病的嬰兒是突變基因的純合子，因不能編碼氨基己糖苷酶A，產(chǎn)生嚴重的智力障礙及身體機能失控，通常在3至4歲死亡。在某特殊人群中，他們孩子的發(fā)病率約為1/3600。下列相關敘述錯誤的是()A．Tay－Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病B．產(chǎn)前羊水篩查能發(fā)現(xiàn)Tay－Sachs病C．該人群中，約每60人就有一個是該突變基因的雜合子D．因為血腦屏障，通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病7．下表是某種單基因遺傳病的調查結果，根據(jù)結果分析下列描述不正確的是()類型第一類第二類第三類父親正常正?；疾∧赣H患病正常正常兒子全患病正常50人，患病3人正常38人，患病8人女兒全正常正常49人正常29人，患病6人A.該調查對家庭采取隨機抽樣B．根據(jù)第一類家庭調查結果可推測該病可能是伴X染色體隱性遺傳病C．第二類家庭中出現(xiàn)3名患兒最可能的原因是減數(shù)分裂時發(fā)生了基因突變D．第三類家庭中部分母親為純合子二、多項選擇題8．苯丙酮尿癥是一種嚴重的單基因遺傳病。圖1是某患者的家族系譜圖，其中部分成員Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ酶切，產(chǎn)生不同的片段，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結果見圖2。下列相關分析正確的是()A．個體Ⅱ1是雜合子的概率為2/3B．個體Ⅱ2與一雜合子婚配生患病孩子的概率為0C．個體Ⅱ3是隱性純合子，有19kb探針雜交條帶D．個體Ⅱ4可能為雜合子，有2個探針雜交條帶9．人類Hunter綜合征是一種X染色體上單基因遺傳病，患者的溶酶體中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在細胞中積累，導致細胞的損傷。下圖是某家庭該病的發(fā)病情況，4號性染色體組成為XO，下列相關敘述不正確的是()A．該病的致病基因為隱性基因B．4號患病是基因突變的結果C．1號的溶酶體含降解黏多糖的酶D．5號的致病基因來自2號10．下圖為某紅綠色盲家族系譜圖，相關基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色體上，基因型有3種：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3為M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4為N型。下列有關敘述正確的是()A．Ⅱ－3的基因型可能為LMLNXBXBB．Ⅱ－4的血型可能為M型或MN型C．Ⅱ－2是紅綠色盲基因攜帶者的概率為1/2D．Ⅲ－1攜帶的Xb可能來自Ⅰ－311．(2023·江蘇南通高三檢測)SRY基因為雄性的性別決定基因，只位于Y染色體上。我國科學家發(fā)現(xiàn)X染色體上的SDX基因突變后，25%的雄鼠會發(fā)生性逆轉，轉變?yōu)榭捎剖?，其余為生精缺陷雄?該突變對雌鼠無影響)。胚胎若無X染色體則無法發(fā)育。下列相關說法錯誤的是()A．若上述發(fā)生性逆轉的雄鼠與野生型雄鼠雜交，子代小鼠的雌雄比例為5∶7B．雌鼠的性染色體組成均為XX，雄鼠的性染色體組成均為XYC．未突變的SDX基因的表達產(chǎn)物可能促進SRY基因的表達D．SRY基因與SDX基因是控制相對性狀的一對等位基因三、非選擇題12．(2023·江蘇泰州高三期末)果蠅的灰身和黑身這對相對性狀的基因位于常染色體上，用B、b來表示；紅眼和白眼這對相對性狀的基因位于X染色體上，用D、d來表示。某生物興趣小組選用一對雌雄果蠅雜交，F(xiàn)1的表型及比例為灰身紅眼∶黑身紅眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。請回答下列問題：(1)若欲測定果蠅基因組的序列，需對__________條染色體進行DNA測序。(2)根據(jù)題干中F1的表型和比例，可推知親代父本和母本的基因型為________________。(3)通過進一步研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)1中出現(xiàn)異常分離比的原因是其中某一親本的一條X染色體上出現(xiàn)一個突變基因(n)，含該基因的純合子在胚胎期間死亡。請分析判斷存在該突變基因的親本是__________(填“母本”或“父本”)。該親本基因型為______________________。(4)現(xiàn)欲從F1中選出不攜帶突變基因(n)的紅眼雌果蠅用于后續(xù)的研究，需用F1中的紅眼雌果蠅與______________雜交，觀察后代的表型和比例，若__________________________，則該果蠅即是所需果蠅；若______________________________，則不是所需果蠅。(5)該生物興趣小組又用紅眼雌蠅(XDnXd)和紅眼雄蠅(XDY)做雜交實驗，在F1中偶然發(fā)現(xiàn)染色體組成為XO的雄果蠅，后續(xù)研究發(fā)現(xiàn)是親本精子形成過程中發(fā)生染色體異常分離，推斷染色體異常分離發(fā)生在減數(shù)______________分裂過程中，該果蠅的基因型是________________。13．腎上腺—腦白質營養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示)，主要累積腎上腺和腦白質，表現(xiàn)為進行性的精神運動障礙，視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質功能低下等，患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對該病進行了深入研究?；卮鹣铝袉栴}：(1)為確定該家系相關成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進行了如下研究。①首先提取四名女性與此基因有關的DNA片段并進行PCR技術操作，產(chǎn)物酶切后進行電泳(正?；蚝粋€限制酶切位點，突變基因增加了一個酶切位點)，結果如圖2。由圖2可知突變基因新增的酶切位點位于________________(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是雜合子。表1樣本來源PCR產(chǎn)物量的比例(突變∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100②已知女性每個細胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測失活染色體上的基因無法表達的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無法____________，從而無法進行轉錄。③分別提取四名女性的mRNA作為模板，______________出cDNA，進行PCR技術處理，計算產(chǎn)物量的比例，結果如表1。綜合圖2與表1，推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發(fā)病的原因是來自________(填“父方”或“母方”)的X染色體失活概率較高，以________基因表達為主。(2)ALD可造成腦白質功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過________和產(chǎn)前診斷可以對該病進行監(jiān)測和預防。圖1家系中Ⅱ－1(不攜帶d基因)與Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患病？________。伴性遺傳及人類遺傳病一、單項選擇題1．(2023·淮安高三檢測)女婁菜是XY型性別決定的生物，其葉形的遺傳由一對等位基因A、a控制。現(xiàn)用寬葉雌株和窄葉雄株進行雜交，后代表型及比例為寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)，下列分析不正確的是()A．葉形中寬葉性狀對于窄葉性狀為顯性B．控制葉形的基因位于X染色體上C．含有窄葉基因的雌配子存在致死現(xiàn)象D．群體中不存在窄葉雌性植株答案C2．果蠅的X、Y染色體有同源區(qū)段和非同源區(qū)段，雜交實驗結果如表所示。下列有關敘述不正確的是()雜交組合1P剛毛(♀)×截毛(♂)→F1全部剛毛雜交組合2P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1剛毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1雜交組合3P截毛(♀)×剛毛(♂)→F1截毛(♀)∶剛毛(♂)＝1∶1A.X、Y染色體同源區(qū)段基因控制的性狀在子代中也可能出現(xiàn)性別差異B．通過雜交組合1可判斷剛毛對截毛為顯性C．通過雜交組合2，可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的非同源區(qū)段上D．通過雜交組合3，可判斷控制該性狀的基因一定位于X、Y染色體的同源區(qū)段上答案C3．果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯誤的是()A．親本雌蠅的基因型是BbXRXrB．F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16C．雌雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D．白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體答案B4．戈謝病是患者由于缺乏β-葡萄糖腦苷脂酶而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內(nèi)積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜，據(jù)圖分析，下列推斷不正確的是()A．該病男女患病概率相等B．5號與父母基因型相同的概率為0C．2號的基因帶譜與1號、3號相同D．因為該病是隱性遺傳病，所以只能通過基因檢測進行產(chǎn)前診斷答案D5．出生缺陷即先天性畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常。下列關于出生缺陷和遺傳病關系的敘述，正確的是()A．21三體綜合征屬于出生缺陷，重大出生缺陷就是遺傳病B．原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學生進行遺傳病發(fā)病率調查C．利用基因診斷技術能更好地監(jiān)測和預防遺傳病和所有出生缺陷D．苯丙酮尿癥是由隱性基因引起的單基因遺傳病答案D6．患Tay－Sachs遺傳病的嬰兒是突變基因的純合子，因不能編碼氨基己糖苷酶A，產(chǎn)生嚴重的智力障礙及身體機能失控，通常在3至4歲死亡。在某特殊人群中，他們孩子的發(fā)病率約為1/3600。下列相關敘述錯誤的是()A．Tay－Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病B．產(chǎn)前羊水篩查能發(fā)現(xiàn)Tay－Sachs病C．該人群中，約每60人就有一個是該突變基因的雜合子D．因為血腦屏障，通過給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病答案C7．下表是某種單基因遺傳病的調查結果，根據(jù)結果分析下列描述不正確的是()類型第一類第二類第三類父親正常正?；疾∧赣H患病正常正常兒子全患病正常50人，患病3人正常38人，患病8人女兒全正常正常49人正常29人，患病6人A.該調查對家庭采取隨機抽樣B．根據(jù)第一類家庭調查結果可推測該病可能是伴X染色體隱性遺傳病C．第二類家庭中出現(xiàn)3名患兒最可能的原因是減數(shù)分裂時發(fā)生了基因突變D．第三類家庭中部分母親為純合子答案C二、多項選擇題8．苯丙酮尿癥是一種嚴重的單基因遺傳病。圖1是某患者的家族系譜圖，其中部分成員Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ酶切，產(chǎn)生不同的片段，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結果見圖2。下列相關分析正確的是()A．個體Ⅱ1是雜合子的概率為2/3B．個體Ⅱ2與一雜合子婚配生患病孩子的概率為0C．個體Ⅱ3是隱性純合子，有19kb探針雜交條帶D．個體Ⅱ4可能為雜合子，有2個探針雜交條帶答案BCD9．人類Hunter綜合征是一種X染色體上單基因遺傳病，患者的溶酶體中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在細胞中積累，導致細胞的損傷。下圖是某家庭該病的發(fā)病情況，4號性染色體組成為XO，下列相關敘述不正確的是()A．該病的致病基因為隱性基因B．4號患病是基因突變的結果C．1號的溶酶體含降解黏多糖的酶D．5號的致病基因來自2號答案BD10．下圖為某紅綠色盲家族系譜圖，相關基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色體上，基因型有3種：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3為M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4為N型。下列有關敘述正確的是()A．Ⅱ－3的基因型可能為LMLNXBXBB．Ⅱ－4的血型可能為M型或MN型C．Ⅱ－2是紅綠色盲基因攜帶者的概率為1/2D．Ⅲ－1攜帶的Xb可能來自Ⅰ－3答案AC11．(2023·江蘇南通高三檢測)SRY基因為雄性的性別決定基因，只位于Y染色體上。我國科學家發(fā)現(xiàn)X染色體上的SDX基因突變后，25%的雄鼠會發(fā)生性逆轉，轉變?yōu)榭捎剖?，其余為生精缺陷雄?該突變對雌鼠無影響)。胚胎若無X染色體則無法發(fā)育。下列相關說法錯誤的是()A．若上述發(fā)生性逆轉的雄鼠與野生型雄鼠雜交，子代小鼠的雌雄比例為5∶7B．雌鼠的性染色體組成均為XX，雄鼠的性染色體組成均為XYC．未突變的SDX基因的表達產(chǎn)物可能促進SRY基因的表達D．SRY基因與SDX基因是控制相對性狀的一對等位基因答案BD三、非選擇題12．(2023·江蘇泰州高三期末)果蠅的灰身和黑身這對相對性狀的基因位于常染色體上，用B、b來表示；紅眼和白眼這對相對性狀的基因位于X染色體上，用D、d來表示。某生物興趣小組選用一對雌雄果蠅雜交，F(xiàn)1的表型及比例為灰身紅眼∶黑身紅眼∶灰身白眼∶黑身白眼＝6∶2∶3∶1。請回答下列問題：(1)若欲測定果蠅基因組的序列，需對__________條染色體進行DNA測序。(2)根據(jù)題干中F1的表型和比例，可推知親代父本和母本的基因型為________________。(3)通過進一步研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)1中出現(xiàn)異常分離比的原因是其中某一親本的一條X染色體上出現(xiàn)一個突變基因(n)，含該基因的純合子在胚胎期間死亡。請分析判斷存在該突變基因的親本是__________(填“母本”或“父本”)。該親本基因型為______________________。(4)現(xiàn)欲從F1中選出不攜帶突變基因(n)的紅眼雌果蠅用于后續(xù)的研究，需用F1中的紅眼雌果蠅與______________雜交，觀察后代的表型和比例，若__________________________，則該果蠅即是所需果蠅；若______________________________，則不是所需果蠅。(5)該生物興趣小組又用紅眼雌蠅(XDnXd)和紅眼雄蠅(XDY)做雜交實驗，在F1中偶然發(fā)現(xiàn)染色體組成為XO的雄果蠅，后續(xù)研究發(fā)現(xiàn)是親本精子形成過程中發(fā)生染色體異常分離，推斷染色體異常分離發(fā)生在減數(shù)______________分裂過程中，該果蠅的基因型是________________。答案(1)5(2)BbXDXd、BbXDY(3)母本BbXDnXd(4)白眼雄果蠅紅眼雌蠅∶白眼雌蠅∶紅眼雄蠅∶白眼雄蠅＝1∶1∶1∶1(或紅眼雌蠅∶紅眼雄蠅＝1∶1)紅眼雌蠅∶紅眼雄蠅＝2∶1(5)第一次或第二次XdO13．腎上腺—腦白質營養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色