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作業(yè)32基因突變、基因重組和染色體畸變A組基礎(chǔ)達(dá)標(biāo)1.(2023浙江寧波十校聯(lián)考)果蠅的體細(xì)胞染色體數(shù)為2n=8,某三體(二倍體生物體細(xì)胞核中的1對(duì)同源染色體多了一條染色體)雄果蠅的細(xì)胞中,最多含有的Y染色體數(shù)為()A.1 B.2C.4 D.62.(2023浙江北斗星盟模擬)某人體的體細(xì)胞內(nèi)發(fā)生如圖所示變異,下列敘述錯(cuò)誤的是()A.該變異涉及染色體斷裂和錯(cuò)誤連接B.該變異使染色體上基因的排列順序發(fā)生改變C.該變異屬于倒位,一般對(duì)生物體是不利的D.該細(xì)胞的變異一般不會(huì)遺傳給子代(2024浙江金華十校模擬)閱讀下面材料,回答第3、4題。減數(shù)第二次分裂時(shí),姐妹染色單體可將自身的兩端粘在一起,著絲粒分開(kāi)后,兩個(gè)環(huán)互鎖在一起,如圖示。兩個(gè)環(huán)狀染色體隨機(jī)交換一部分染色體片段后分開(kāi),分別進(jìn)入2個(gè)子細(xì)胞,交換的部分大小可以不相等,位置隨機(jī)。3.若發(fā)生交換的染色體片段上基因數(shù)量不同,這種變異屬于()A.基因重組B.基因突變C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.染色體數(shù)目變異4.處于減數(shù)第二次分裂前期的一個(gè)正常次級(jí)精母細(xì)胞,其基因組成為Aa,減數(shù)分裂形成2個(gè)精細(xì)胞,不考慮其他突變。下列敘述正確的是()A.該次級(jí)精母細(xì)胞分裂形成的精細(xì)胞基因型最多有5種可能B.該次級(jí)精母細(xì)胞分裂形成的兩個(gè)精細(xì)胞中至少一個(gè)含有A或aC.該次級(jí)精母細(xì)胞的形成過(guò)程不會(huì)發(fā)生環(huán)狀染色體隨機(jī)交換片段現(xiàn)象D.若形成的一個(gè)精細(xì)胞的基因型為Aa,則另一個(gè)精細(xì)胞的基因型也是Aa5.癌胚抗原(CEA)是一種分布于結(jié)腸癌細(xì)胞和正常胚胎的結(jié)腸黏膜上皮細(xì)胞的細(xì)胞膜上的粘連蛋白,在血清中也可以被檢測(cè)到。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.正常胚胎中的結(jié)腸黏膜上皮細(xì)胞不能無(wú)限增殖B.血清中的CEA含量可作為癌癥診斷的一個(gè)重要指標(biāo)C.結(jié)腸黏膜上皮細(xì)胞中的原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變D.癌細(xì)胞細(xì)胞膜上的粘連蛋白減少,導(dǎo)致癌細(xì)胞會(huì)分散和轉(zhuǎn)移6.(2024浙江強(qiáng)基聯(lián)盟測(cè)試)某女性患者身材矮小,智力低下,臨床檢查發(fā)現(xiàn)其卵巢發(fā)育不良,分析其染色體組成為44+XO型。下列有關(guān)說(shuō)法正確的是()A.該變異類(lèi)型為染色體畸變中的缺失B.由于卵巢發(fā)育不良,所以該變異是不遺傳的變異C.該女性的細(xì)胞中最多含有4套完整遺傳信息D.該種變異類(lèi)型可利用顯微鏡觀察7.下列關(guān)于基因突變的敘述,錯(cuò)誤的是()A.若發(fā)生隱性突變,個(gè)體就會(huì)表現(xiàn)出突變性狀B.基因內(nèi)部插入一段序列引起基因結(jié)構(gòu)改變,屬于基因突變C.基因突變可用于人為培育新品種D.任何基因突變本質(zhì)上都是生化突變8.(2023浙江衢州質(zhì)檢)染色體片段缺失和DNA上個(gè)別堿基對(duì)的缺失都能引起DNA序列的改變,二者的變化如下圖所示。下列敘述正確的是()圖1圖2A.顯微鏡下能觀察到圖1所示的變化B.圖2所示結(jié)果一定導(dǎo)致個(gè)體性狀改變C.圖1所示的變化改變了基因的結(jié)構(gòu)和分布D.圖2所示的變化改變了基因的種類(lèi)和數(shù)量9.研究發(fā)現(xiàn)小鼠第8號(hào)染色體短臂上的部分片段缺失,導(dǎo)致小鼠血液中甘油三酯含量極高,具有動(dòng)脈硬化傾向,后代也幾乎都出現(xiàn)該傾向。下列有關(guān)敘述正確的是()A.該變異一定為不可遺傳的變異B.小鼠第8號(hào)染色體為中間著絲粒染色體C.該變異為堿基對(duì)缺失造成的基因突變D.缺失的片段上有影響甘油三酯含量的相關(guān)基因10.一些扁平的稠環(huán)分子,如原黃素等染料,可插入基因內(nèi)部的堿基對(duì)之間,稱(chēng)為嵌入染料。嵌入染料插入基因某些位點(diǎn)后將堿基對(duì)間的距離撐大約一倍,正好占據(jù)一個(gè)堿基對(duì)的位置,導(dǎo)致兩條鏈錯(cuò)位。下列敘述正確的是()A.可在顯微鏡下觀察到該變化B.該變化主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期C.突變后的基因發(fā)生了堿基對(duì)的替換D.變化后基因控制的性狀一定發(fā)生改變B組素能培優(yōu)11.玉米對(duì)除草劑的敏感性和抗性是一對(duì)相對(duì)性狀。研究人員利用對(duì)除草劑有敏感性的玉米,經(jīng)射線輻射后獲得了抗性變異個(gè)體。下列關(guān)于該抗性變異個(gè)體的敘述,正確的是()A.若為染色體片段缺失所致,則再經(jīng)誘變可恢復(fù)敏感性B.若為基因突變所致,則抗性基因與敏感基因位于相同的基因座位上C.若為染色體易位所致,則四分體時(shí)一定發(fā)生了交叉互換D.若為一個(gè)堿基對(duì)替換所致,則該基因編碼的蛋白質(zhì)可能不發(fā)生改變12.(2023浙江紹興一模)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性患者的GTP酶調(diào)節(jié)蛋白(RPGR)基因與正常人相比,缺少了4個(gè)脫氧核苷酸,進(jìn)而導(dǎo)致組成RPGR的氨基酸數(shù)目減少了384個(gè)。下列有關(guān)敘述正確的是()A.患者GTP酶調(diào)節(jié)蛋白異常的變異源自染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失B.患者RPGR基因缺少了4個(gè)脫氧核苷酸,導(dǎo)致翻譯進(jìn)程提前終止C.可通過(guò)孕婦血細(xì)胞檢查診斷胎兒是否患有此病D.調(diào)查該病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)在患者家庭中逐個(gè)排查分析13.(2023浙江紹興一模)用15N標(biāo)記某基因型為AaXbY的動(dòng)物精原細(xì)胞甲(2n=10)的所有DNA雙鏈,將甲放在不含15N的培養(yǎng)基中進(jìn)行培養(yǎng),發(fā)現(xiàn)了一個(gè)含XY的異常精子,若無(wú)其他染色體畸變、染色體交叉互換發(fā)生,則下列敘述錯(cuò)誤的是()A.與異常精子同時(shí)產(chǎn)生的另外三個(gè)精子的基因型可能是AXbY、A、aB.產(chǎn)生該異常精子的初級(jí)精母細(xì)胞中被標(biāo)記的染色體不會(huì)多于10條C.產(chǎn)生該異常精子的次級(jí)精母細(xì)胞中被標(biāo)記的核DNA分子最多有12個(gè)D.若在某初級(jí)精母細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)含15N的DNA分子占一半,說(shuō)明甲至少進(jìn)行了一次有絲分裂14.Menkes病是由于ATP7A基因(編碼含1500個(gè)氨基酸的ATP7A蛋白)突變導(dǎo)致銅代謝障礙的伴X染色體隱性遺傳病?,F(xiàn)有兩例患者,1號(hào)患者缺失了19對(duì)堿基,導(dǎo)致ATP7A蛋白從第864位氨基酸開(kāi)始改變,并縮短為882個(gè)氨基酸;2號(hào)患者缺失了1對(duì)堿基,導(dǎo)致ATP7A蛋白從第1016位氨基酸開(kāi)始改變,并縮短為1017個(gè)氨基酸。結(jié)合上述信息,下列推斷最合理的是()A.若2號(hào)患者堿基缺失位置再缺失2對(duì)堿基,該患者有可能不患病B.由于1號(hào)患者缺失的堿基比2號(hào)患者多,故1號(hào)患者的癥狀比2號(hào)患者更嚴(yán)重C.兩位患者DNA上的遺傳密碼均改變,均提前出現(xiàn)終止密碼子D.以上案例表明基因突變具有稀有性、多方向性、有害性和可逆性15.如圖甲、乙是小麥(6n=42)的兩個(gè)純種品系的部分染色體及基因組成。乙品系是由普通小麥甲與近緣種偃麥草雜交后經(jīng)過(guò)多代選育而來(lái)(圖中黑色部分來(lái)自偃麥草的染色體片段,不能與原小麥中的任何染色體聯(lián)會(huì))。丙是某一突變種細(xì)胞中的部分染色體組成。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.普通小麥的一個(gè)染色體組中含有7條染色體B.若甲、乙雜交,F1個(gè)體在減數(shù)分裂時(shí)能觀察到細(xì)胞中有20個(gè)正常的四分體C.丙產(chǎn)生的突變不是染色體數(shù)目變異,而是染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位D.丙突變的產(chǎn)生與環(huán)境條件的影響有關(guān),可以發(fā)生在細(xì)胞分裂的各個(gè)時(shí)期答案:1.C若三體雄果蠅的細(xì)胞中多了一條Y染色體,即性染色體組成為XYY,則有絲分裂后期含有的Y染色體數(shù)最多,最多為4條,C項(xiàng)正確。2.C題圖所示的染色體畸變屬于易位,指非同源染色體之間染色體片段的斷裂和錯(cuò)誤連接,該變異發(fā)生后,導(dǎo)致染色體上基因的排列順序發(fā)生改變,A、B兩項(xiàng)正確,C項(xiàng)錯(cuò)誤;題干表明該變異發(fā)生于體細(xì)胞,故一般不會(huì)將此變異遺傳給子代,D項(xiàng)正確。3.C發(fā)生交換的染色體片段上基因數(shù)量不同,說(shuō)明染色體片段上的基因數(shù)量發(fā)生改變,這種變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。4.C該次級(jí)精母細(xì)胞分裂形成的精細(xì)胞是兩個(gè),基因型最多有2種可能,A項(xiàng)錯(cuò)誤;該次級(jí)精母細(xì)胞分裂形成的兩個(gè)精細(xì)胞中可能含有A或者a,也有可能含有Aa和不含有Aa,B、D兩項(xiàng)錯(cuò)誤;該次級(jí)精母細(xì)胞的形成過(guò)程不會(huì)發(fā)生環(huán)狀染色體隨機(jī)交換片段現(xiàn)象,因?yàn)榇诉^(guò)程發(fā)生在減數(shù)第二次分裂,而次級(jí)精母細(xì)胞是在減數(shù)第一次結(jié)束后形成的,C項(xiàng)正確。5.C正常的細(xì)胞分裂五十到六十次后便不再分裂,正常胚胎中的結(jié)腸黏膜上皮細(xì)胞是正常體細(xì)胞,不能無(wú)限增殖;由題意可知,CEA是一種細(xì)胞膜上的粘連蛋白且在血清中可以被檢測(cè)到,因此可以通過(guò)檢測(cè)血清中的CEA含量來(lái)協(xié)助診斷癌癥;癌癥是原癌基因和抑癌基因發(fā)生累積性基因突變而引起的,結(jié)腸黏膜上皮細(xì)胞是正常細(xì)胞,原癌基因和抑癌基因沒(méi)有發(fā)生突變;癌細(xì)胞細(xì)胞膜上的粘連蛋白減少,使癌細(xì)胞彼此之間的粘著性下降,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。6.D該女性患者的患病原因是其細(xì)胞內(nèi)缺少了一條X染色體,個(gè)別染色體的減少,屬于染色體變異中的染色體數(shù)目的變異,A項(xiàng)錯(cuò)誤;該女性患者的患病原因是染色體變異范疇,因此是可遺傳變異,B項(xiàng)錯(cuò)誤;該女性的細(xì)胞中由于染色體少1條,所以患者體內(nèi)只有1套完整遺傳信息,復(fù)制后最多也只有2套完整遺傳信息,C項(xiàng)錯(cuò)誤;該女性發(fā)生的染色體數(shù)目變異可利用顯微鏡觀察到,D項(xiàng)正確。7.A隱性突變AA→Aa,雜合子可能與顯性純合子的表型相同,即不表現(xiàn)出突變性狀;基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、插入或缺失,而引起的基因結(jié)構(gòu)改變,因此基因內(nèi)部插入一段序列引起基因結(jié)構(gòu)改變,屬于基因突變;基因突變可用于人為培育新品種,如培育“黑農(nóng)五號(hào)”大豆新品種;基因突變本質(zhì)上都是生化突變。8.A染色體結(jié)構(gòu)變異在顯微鏡下是可見(jiàn)的,圖1所示為染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失,A項(xiàng)正確;據(jù)圖可知,圖2中發(fā)生堿基對(duì)的缺失,屬于基因突變,基因突變生物的性狀不一定發(fā)生改變,比如原本個(gè)體的基因型為AA,突變成Aa后,個(gè)體性狀不會(huì)發(fā)生改變,B項(xiàng)錯(cuò)誤;圖1屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失,基因的數(shù)目發(fā)生改變,但基因的結(jié)構(gòu)和分布不會(huì)發(fā)生改變,C項(xiàng)錯(cuò)誤;圖2屬于基因突變,基因種類(lèi)發(fā)生改變,但基因的數(shù)量不發(fā)生改變,D項(xiàng)錯(cuò)誤。9.D該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失,且后代也幾乎都出現(xiàn)該傾向,為可遺傳的變異;該變異為小鼠第8號(hào)染色體短臂上的部分片段缺失,說(shuō)明小鼠第8號(hào)染色體不是中間著絲粒染色體;根據(jù)題意可知,缺失的片段上有影響甘油三酯含量的相關(guān)基因。10.B堿基的變化不能用顯微鏡觀察到;間期進(jìn)行DNA的復(fù)制,兩條鏈解螺旋,原黃素等染料容易插入堿基之間,故該變化主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期;突變后的基因發(fā)生了堿基對(duì)的錯(cuò)位,不是替換;由于密碼子的簡(jiǎn)并,發(fā)生突變的位置也是未知的,故變化后基因控制的性狀不一定發(fā)生改變。11.B若為染色體片段缺失所致,則缺失片段無(wú)法恢復(fù),再經(jīng)誘變無(wú)法恢復(fù)敏感性;抗性基因與敏感基因?yàn)橐粚?duì)等位基因,若為基因突變所致,則抗性基因與敏感基因位于相同的基因座位上;若為染色體易位所致,則發(fā)生在非同源染色體之間,而四分體時(shí)期非姐妹染色單體片段交換發(fā)生在同源染色體之間;由于玉米經(jīng)射線輻射后性狀發(fā)生了改變,因此若為一個(gè)堿基對(duì)替換所致,則該基因編碼的蛋白質(zhì)發(fā)生改變。12.B根據(jù)題意可知,患者的GTP酶調(diào)節(jié)蛋白(RPGR)基因與正常人相比,缺少了4個(gè)脫氧核苷酸,屬于堿基對(duì)的缺失,故該變異是基因突變,A項(xiàng)錯(cuò)誤;患者的RPGR基因缺少了4個(gè)脫氧核苷酸,進(jìn)而導(dǎo)致組成RPGR的氨基酸數(shù)目減少了384個(gè),說(shuō)明轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上提前出現(xiàn)終止密碼子,導(dǎo)致翻譯進(jìn)程提前終止,B項(xiàng)正確;該疾病是由基因突變引起的,故不能通過(guò)血細(xì)胞檢查診斷胎兒是否患有此病,C項(xiàng)錯(cuò)誤;調(diào)查該病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查,D項(xiàng)錯(cuò)誤。13.AA和a位于常染色體上,b位于X染色體上,減數(shù)第一次分裂后期基因自由組合,故與異常精子同時(shí)產(chǎn)生的另外三個(gè)精子的基因型可能是AXbY、a、a或者aXbY、A、A,A項(xiàng)錯(cuò)誤;初級(jí)精母細(xì)胞中染色體與體細(xì)胞中染色體數(shù)目相同,即10條,故產(chǎn)生該異常精子的初級(jí)精母細(xì)胞中被標(biāo)記的染色體不會(huì)多于10條,B項(xiàng)正確;正常情況下,次級(jí)精母細(xì)胞中核DNA分子為10個(gè),產(chǎn)生該異常精子的次級(jí)精母細(xì)胞多了一條染色體,故被標(biāo)記的核DNA分子最多有12個(gè),C項(xiàng)正確;根據(jù)DNA的半保留復(fù)制特點(diǎn)可知,甲進(jìn)行一次有絲分裂,此時(shí)所有的DNA分子都含有15N和14N,再進(jìn)行一次復(fù)制,形成的初級(jí)精母細(xì)胞中含15N的DNA分子占一半,D項(xiàng)正確。14.AmRNA上3個(gè)相鄰的核糖核苷酸排列成的三聯(lián)體為一個(gè)遺傳密碼,若基因內(nèi)部缺失3個(gè)堿基對(duì),則可能減少一個(gè)氨基酸,該患者可能不患病;兩位患者皆是由于堿基對(duì)的缺失造成的基因結(jié)構(gòu)的改變,但無(wú)法從堿基對(duì)的缺失對(duì)數(shù)來(lái)推測(cè)患病嚴(yán)重程
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