江西省撫州市重點中學2025屆高三（最后沖刺）生物試卷含解析

江西省撫州市重點中學2025屆高三（最后沖刺）生物試卷注意事項:1．答題前，考生先將自己的姓名、準考證號碼填寫清楚，將條形碼準確粘貼在條形碼區(qū)域內(nèi)。2．答題時請按要求用筆。3．請按照題號順序在答題卡各題目的答題區(qū)域內(nèi)作答，超出答題區(qū)域書寫的答案無效；在草稿紙、試卷上答題無效。4．作圖可先使用鉛筆畫出，確定后必須用黑色字跡的簽字筆描黑。5．保持卡面清潔，不要折暴、不要弄破、弄皺，不準使用涂改液、修正帶、刮紙刀。一、選擇題：（共6小題，每小題6分，共36分。每小題只有一個選項符合題目要求）1．下列關于人類遺傳病的病因分析，正確的是（）A．囊性纖維?。赫；虬l(fā)生堿基缺失，導致基因數(shù)目減少B．貓叫綜合征：第五號染色體部分缺失，導致基因數(shù)目減少C．鐮刀型細胞貧血癥：正?；蛲蛔冃纬傻碾[性基因不能表達D．21三體綜合征：患者的細胞比正常個體的細胞多一個染色體組2．某種野生型水稻體內(nèi)B基因突變成b基因，導致編碼的多肽鏈第31位色氨酸替換為亮氨酸，表現(xiàn)為矮化的突變體水稻。用赤霉素處理這種突變體的幼苗，株高恢復正常。下列敘述正確的是A．B基因與b基因中的嘌呤和嘧啶的比值不同B．B基因突變成b基因，并不影響其基因組成的完整性C．B基因突變成b基因，自然選擇就發(fā)生作用D．突變體水稻經(jīng)赤霉素處理后產(chǎn)生的變異是可以遺傳的3．下列關于細胞的敘述，不能體現(xiàn)“結構與功能相適應”觀點的是A．豚鼠胰腺腺泡細胞代謝旺盛，核仁的體積較大B．人體細胞的細胞膜外側分布有糖蛋白，有利于接收信息C．小腸絨毛上皮細胞內(nèi)的線粒體分布在細胞中央，有利于吸收和轉(zhuǎn)運物質(zhì)D．植物根尖成熟區(qū)細胞含有大液泡，有利于調(diào)節(jié)細胞的滲透壓4．下列關于實驗的敘述正確的是A．觀察人體口腔上皮細胞的線粒體時，用健那綠染色前需要先用鹽酸處理B．在“生物體維持pH穩(wěn)定的機制”的實驗中，清水組和緩沖液組都可作為對照組C．不可用綠色植物成熟葉肉細胞進行細胞失水和吸水的觀察實驗D．可用澄清的石灰水檢驗CO2的生成，來探究酵母菌的呼吸方式5．關于生物體內(nèi)物質(zhì)和結構的敘述，正確的是（）A．蛋白質(zhì)分子在水浴高溫下肽鍵斷裂而變性失活B．人體細胞的核DNA和轉(zhuǎn)運RNA中均含有堿基對C．線粒體內(nèi)膜和葉綠體內(nèi)膜上都有ATP的產(chǎn)生D．生物膜系統(tǒng)的主要作用體現(xiàn)在細胞間的協(xié)調(diào)配合6．取某一紅色花冠的2個大小相同、生理狀態(tài)相似的花瓣細胞，將它們分別放置在甲乙兩種溶液中，測得細胞失水量的變化如圖1，液泡直徑的變化如圖2，下列敘述錯誤的是（）A．如乙是硝酸鉀溶液，圖1乙曲線的形成過程中發(fā)生了主動運輸B．圖2中曲線I和圖1中乙溶液中細胞失水量曲線對應C．第4分鐘前乙溶液中花瓣細胞的失水速率小于甲溶液D．曲線走勢不同都是由于甲、乙兩種溶液的濃度不同造成的二、綜合題：本大題共4小題7．（9分）人參是一種名貴藥材,具有良好的滋補作用?？诜?干擾素在慢性乙肝、丙肝及部分腫瘤的治療中有一定療效。下圖為科研人員制備能合成干擾素的人參愈傷組織細胞的流程,①~④表示相關的操作,EcoRⅠ、BamHⅠ為限制酶,它們的識別序列及切割位點如表所示。請回答下列問題:(1)步驟①中,利用PCR技術擴增干擾素基因時,設計引物序列的主要依據(jù)是____________。科研人員還在兩種引物的一端分別加上了________和________序列,以便于后續(xù)的剪切和連接。

(2)過程②所構建的基因表達載體中未標注出的必需元件還有_______,過程③中需先用____處理根瘤農(nóng)桿菌以便將基因表達載體導入細胞。

(3)過程④中,科研人員提取愈傷組織細胞的RNA后,先通過____過程獲得DNA,再進行PCR擴增,若最終未能檢測出干擾素基因,其可能原因是________________________。

(4)科研人員認為,將轉(zhuǎn)干擾素基因的人參愈傷組織加工成的藥物比單純干擾素的療效要好,其依據(jù)是__。8．（10分）果蠅紅眼對白眼為顯性，由位于X染色體上的基因A、a控制。某興趣小組利用白眼雌蠅和紅眼雄蠅進行雜交，在大約每2000個子代個體中會出現(xiàn)一只白眼雌蠅。（1）果蠅的紅眼和白眼為一對__________，正常情況下，上述親本雜交產(chǎn)生的子代表現(xiàn)型及比例應為________________________，這體現(xiàn)了伴性遺傳的_______特點。（2）已知果蠅性染色體組成異常及性別表現(xiàn)如下表所示(“O”表示不含性染色體)性染色體組成XXXXXYXOXYYYOYY性別致死雌性可育雄性不育雄性不育致死致死注：已知性染色體異常的可育個體，減數(shù)分裂時性染色體聯(lián)會及分配均是隨機的針對上述實驗中出現(xiàn)白眼雌蠅的原因，可做出如下兩種假設：假設一：親代雄蠅某一精原細胞紅眼基因發(fā)生基因突變，產(chǎn)生基因型Xa的精子與正常卵細胞結合，形成的受精卵發(fā)育成白眼雌蠅。假設二：親代雌蠅卵原細胞減數(shù)分裂過程發(fā)生染色體數(shù)目變異，產(chǎn)生了基因型為__________________的異常卵細胞，與性染色體組成為______________的正常精子結合，形成的受精卵發(fā)育成白眼雌蠅。（3）某同學設計了雜交實驗來驗證上述哪一假設成立：讓該白眼雌蠅與正常紅眼雄蠅多次雜交，若子代出現(xiàn)________________________則假設二成立，否則假設一成立。（4）另一同學認為不需要通過雜交實驗也能驗證哪一假設成立，請代他寫出實驗設計思路和預期結果及結論：_______________________________________________。9．（10分）地中海貧血癥是一種高發(fā)的基因遺傳病，患者除了需要輸血緩解癥狀之外，常見治療手段是進行異體骨髓移植。日前科學家正在研究利用生物工程技術將患者的體細胞轉(zhuǎn)化為多能干細胞，以獲得用于自體移植的細胞，具體操作過程如下圖。（1）異體骨髓移植治療的局限性主要是發(fā)生________反應。上圖所用生物工程技術沒有該局限性，其變異原理是________。（2）分析生物工程操作過程并回答：Ⅰ：基因表達載體含有目的基因、啟動子、終止子等。其中啟動子是________的部位。慢病毒表達載體所含的病毒經(jīng)________形成cDNA片段，該片段幫助外源基因整合到宿主細胞染色體DNA上，使外源基因穩(wěn)定表達。Ⅱ：由圖可知，將________導入包裝細胞，一段時間后可以獲得能夠轉(zhuǎn)化患者多能干細胞的慢病毒顆粒。Ⅲ：為了便于篩選出成功轉(zhuǎn)化的多能干細胞，其中的________載體含有易檢測的標記基因。（3）理論上在獲得成功轉(zhuǎn)化的多能干細胞后，需要誘導其定向分化為________，然后植入患者骨髓。該方法雖然操作復雜，但效果較為可靠，稱為________治療。10．（10分）由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細胞)的DNA經(jīng)限制酶Msp玉消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對)，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結果見圖2。請回答下列問題:(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為________。(2)依據(jù)cDNA探針雜交結果，胎兒Ⅲ1的基因型是_______。Ⅲ1長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為________。(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_______倍。(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為_______。11．（15分）血糖調(diào)節(jié)過程復雜，有許多獨特之處，需要多種分泌腺、組織細胞以及神經(jīng)細胞的參與，異常的激素分泌可導致體內(nèi)血糖含量異常變化，引起一些病癥。回答下列相關問題：（1）血糖調(diào)節(jié)的腺體特殊：胰腺中不同細胞分泌的與血糖變化有關的物質(zhì)均具有_________（寫出一點）的特點，某同學認為胰腺中不同細胞分泌的物質(zhì)在發(fā)揮作用后均會被滅活，該觀點對嗎?_________，試分析原因：____________________________________。（2）胰島素和胰高血糖素的關系特殊：血糖濃度降低時，使胰島A細胞分泌胰高血糖素的信號是___________________；胰高血糖素的分泌會_________（填“促進”或“抑制”）胰島素的分泌，目的是___________________________。（3）血糖調(diào)節(jié)中樞具有一定的特殊性，其還是_________（寫出兩個）等的調(diào)節(jié)中樞。若在某次實驗過程中，分別刺激與該中樞連接的神經(jīng)纖維上的A、B兩點均能引起某區(qū)域興奮，如果兩個位點同時受到刺激，則引起該中樞興奮的反應強度將___________（填“減弱”“加強”或“不變”）。

參考答案一、選擇題：（共6小題，每小題6分，共36分。每小題只有一個選項符合題目要求）1、B【解析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂病）；（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。【詳解】A、正常基因發(fā)生堿基缺失，會引起基因結構改變，但基因數(shù)目不變，A錯誤；B、貓叫綜合征：第五號染色體部分缺失，導致基因數(shù)目減少，B正確；C、鐮刀型細胞貧血癥：正?；蛲蛔冃纬傻碾[性基因也能表達形成異常蛋白質(zhì)，C錯誤；D、21三體綜合征：患者的細胞比正常個體的細胞多一條染色體，D錯誤。故選B。2、B【解析】

基因突變指DNA中堿基對的增添、缺失、替換引起的基因結構的改變?！驹斀狻緼、B基因與b基因都是雙鏈DNA，嘌呤與嘧啶數(shù)目均相同，故二者的嘌呤和嘧啶的比值均為1，A錯誤；B、B基因突變成b基因，基因的數(shù)目不變，并不影響其基因組成的完整性，B正確；C、B基因突變成b基因，表現(xiàn)型發(fā)生改變，自然選擇才發(fā)生作用，C錯誤；D、突變體水稻經(jīng)赤霉素處理后產(chǎn)生的變異是不可以遺傳的，D錯誤。故選B。3、C【解析】

1、細胞膜的主要成分是脂質(zhì)和蛋白質(zhì)，其次有少量的糖類，糖與蛋白質(zhì)或脂質(zhì)結合形成糖蛋白或者糖脂，在細胞膜上的糖蛋白與細胞間的識別有關，因此糖蛋白位于細胞膜的外側。2、在代謝旺盛的細胞內(nèi)分布有大量的線粒體，以保證能量的供應，同時代謝旺盛的細胞核內(nèi)的核仁體積較大，因為核仁與核糖體的形成有關，保證了代謝旺盛的細胞內(nèi)蛋白質(zhì)的合成。3、在成熟的植物細胞內(nèi)含有中央液泡，液泡內(nèi)含有水、無機鹽、糖類、蛋白質(zhì)以及花青素等物質(zhì)，有利于調(diào)節(jié)植物細胞的滲透壓，維持植物細胞堅挺的狀態(tài)?！驹斀狻扛鶕?jù)以上分析可知，在代謝旺盛的細胞內(nèi)，核仁的體積較大，A正確；人體細胞的細胞膜外側分布有糖蛋白，糖蛋白與細胞間的信息交流有關，因此有利于接收信息，B正確；小腸絨毛上皮細胞內(nèi)分布有大量的線粒體，有利于吸收和轉(zhuǎn)運物質(zhì)，為了便于小腸絨毛上皮細胞對物質(zhì)的吸收，線粒體應該集中分布在小腸絨毛膜附近，C錯誤；根據(jù)以上分析可知，植物根尖成熟區(qū)細胞含有大液泡，有利于調(diào)節(jié)細胞的滲透壓，D正確。4、B【解析】健那綠屬于活體染色劑，染色前不需要用鹽酸處理，A項錯誤；在“生物體維持pH穩(wěn)定的機制”的實驗中，清水組和緩沖液組相互對照，都可作為對照組，B項正確；綠色植物成熟葉肉細胞的葉綠體位于原生質(zhì)層中，可根據(jù)細胞中綠色的位置判斷質(zhì)壁分離及復原，C項錯誤；酵母菌有氧和無氧條件下均可以產(chǎn)生二氧化碳，不能用澄清石灰水檢驗CO2是否生成來探究酵母菌的呼吸方式，但可以用澄清石灰水的渾濁情況判斷二氧化碳生成的多少，進而判斷酵母菌的呼吸方式，D項錯誤。5、B【解析】

高溫、強酸、強堿破壞蛋白質(zhì)的空間結構，使蛋白質(zhì)變性。線粒體和葉綠體都可以產(chǎn)生ATP，其中有氧呼吸第二、三階段分別在線粒體基質(zhì)和線粒體內(nèi)膜上進行，兩階段均產(chǎn)生ATP；光合作用光反應階段在葉綠體類囊體薄膜上進行，產(chǎn)生ATP。生物膜系統(tǒng)包括細胞器膜、細胞膜和核膜等，作用：細胞膜使細胞具有一個相對穩(wěn)定的內(nèi)部環(huán)境，并在細胞與外部環(huán)境進行物質(zhì)運輸、能量轉(zhuǎn)換和信息傳遞的過程中起著決定性的作用；廣闊的膜面積為多種酶提供了大量的附著位點，有利于許多化學反應的進行；生物膜將細胞器分開，使細胞內(nèi)同時進行的多種化學反應互不干擾，使生命活動高效、有序地進行?！驹斀狻緼、高溫破壞蛋白質(zhì)分子的空間結構，不會使肽鍵斷裂，A錯誤；B、人體細胞的核DNA分子中堿基成對存在，轉(zhuǎn)運RNA中含有部分堿基對，B正確；C、有氧呼吸第三階段在線粒體內(nèi)膜上產(chǎn)生ATP，但葉綠體內(nèi)膜上不能產(chǎn)生ATP，C錯誤；D、生物膜的組成成分和結構很相似，在結構和功能上緊密聯(lián)系，體現(xiàn)了細胞內(nèi)各種結構之間的協(xié)調(diào)配合，D錯誤；故選B。6、D【解析】

分析題圖1可知，植物細胞放在甲溶液中，植物細胞的失水量逐漸增加，當達到一定的時間后，失水速率減慢，所以甲溶液是高滲溶液；放在乙溶液中，植物細胞失水量隨時間延長而逐漸增加，達到一定時間后，細胞的失水量逐漸減少，超過2點細胞失水量為負值，即細胞吸水，逐漸發(fā)生質(zhì)壁分離復原，因此乙溶液是細胞可以通過主動運輸吸收溶質(zhì)的溶液。分析題圖2可知：Ⅰ液泡先變小后恢復到原樣，為乙溶液中的變化曲線，Ⅱ液泡先變小后維持不變，為甲溶液中的變化曲線?！驹斀狻緼、花瓣細胞在硝酸鉀溶液中能主動吸收鉀離子和硝酸根離子，從而出現(xiàn)質(zhì)壁分離自動復原現(xiàn)象，A正確；B、題圖2可知Ⅰ液泡先變小后恢復到原樣，為乙溶液中的變化曲線，Ⅱ液泡先變小后維持不變，為甲溶液中的變化曲線，B正確；C、第4分鐘前甲溶液中花瓣細胞的失水速率大于乙溶液，C正確；D、兩條曲線的差異是甲、乙溶液溶質(zhì)不同，但是濃度可能相同，甲溶液中溶質(zhì)不能被細胞吸收，乙溶液中的溶質(zhì)可以被細胞通過主動運輸?shù)姆绞轿眨珼錯誤。故選D。【點睛】本題的知識點是植物細胞的質(zhì)壁分離和植物細胞質(zhì)壁分離自動復原過程，意在考查考生的識圖能力和理解所學知識要點，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系，形成知識網(wǎng)絡結構的能力；能運用所學知識，準確判斷問題的能力，屬于考綱識記和理解層次的考查。二、綜合題：本大題共4小題7、干擾素基因兩端的部分核苷酸序列GAATTCGGATCC復制原點Ca2+逆轉(zhuǎn)錄干擾素基因未能導入人參愈傷組織細胞(或?qū)肴藚⒂鷤M織細胞的干擾素基因未能轉(zhuǎn)錄)將干擾素的治療作用與人參的滋補作用相結合,能在抗病毒、抗腫瘤和免疫調(diào)節(jié)等方面發(fā)揮協(xié)同作用【解析】試題分析：分析圖圖中過程①表示利用PCR技術擴增目的基因，過程②表示基因表達載體的構建，過程③表示將重組質(zhì)粒導入根瘤農(nóng)桿菌，過程④表示目的基因的檢測和鑒定。（1）步驟①中，利用PCR技術擴增干擾素基因時，設計引物序列的主要依據(jù)是干擾素基因兩端的部分核苷酸序列。由于需要用EcoRⅠ、BamHⅠ兩種限制酶切割目的基因和質(zhì)粒，因此科研人員還在兩種引物的一端分別加上了GAATTC和GGATCC序列，以便于后續(xù)的剪切和連接。（2）基因表達載體的組成包括目的基因、標記基因、啟動子、終止子和復制原點，因此過程②所構建的基因表達載體中未標注出的必需元件還有復制原點；微生物細胞作為受體細胞時，需要鈣離子處理使其變?yōu)楦惺軕B(tài)細胞，即過程③中需先用Ca2+處理根瘤農(nóng)桿菌以便將基因表達載體導入細胞。（3）在利用反轉(zhuǎn)錄法合成目的基因時，科研人員提取愈傷組織細胞的RNA后，先通過逆轉(zhuǎn)錄過程獲得DNA，再進行PCR擴增。干擾素基因未能導入人參愈傷組織細胞或?qū)肴藚⒂鷤M織細胞的干擾素基因未能轉(zhuǎn)錄，這會導致通過該方法不能檢測出干擾素基因。（4）科研人員認為，藥物既有干擾素的治療作用，又有人參的滋補作用，因此將轉(zhuǎn)干擾素基因的人參愈傷組織加工成的藥物比單純干擾素的療效要好?！军c睛】答本題的關鍵是掌握基因工程的一般步驟，分析并確定圖中四個數(shù)字代表的過程的名稱，同時能夠根據(jù)堿基互補配對原則和限制酶的識別序列確定引物兩端需要加入的序列。8、相對性狀紅眼雌蠅：白眼雄蠅=1：1交叉遺傳XaXaY白眼雌蠅(或紅眼雄蠅，或二者均有)選擇該白眼雌果蠅的具有細胞分裂能力的組織，制作臨時裝片，觀察細胞內(nèi)性染色體組成。若性染色體為組成XXY，則假設二成立；若性染色體組成為組成XX，則假設一成立。【解析】

1、伴性遺傳是指控制生物性狀的基因位于性染色體上，在遺傳上總是和性別相關聯(lián)的現(xiàn)象。根據(jù)題意可知，果蠅紅眼對白眼為顯性，由位于X染色體上的基因A、a控制，符合伴性遺傳的概念。利用白眼雌蠅（XaXa）和紅眼雄蠅（XAY）進行雜交，則正常情況下子代為XAXa紅眼雌：XaY白眼雄=1：1。2、伴X隱性遺傳的特點：隔代交叉遺傳、女性患者多于男性、母病子必病。3、相對性狀是指同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型，如人的雙眼皮和單眼皮?！驹斀狻浚?）根據(jù)以上分析可知，果蠅的紅眼和白眼屬于一對相對性狀，正常情況下，上述親本白眼雌蠅（XaXa）和紅眼雄蠅（XAY）進行雜交，后代為紅眼雌（XAXa）：白眼雄（XaY）=1：1，親代雌性為白眼而子代中雄性為白眼的現(xiàn)象屬于交叉遺傳。（2）根據(jù)題意，親代雜交在大約每2000個子代個體中會出現(xiàn)一只白眼雌蠅的原因有兩種假設：假設一是親代雄蠅（XAY）某一精原細胞紅眼基因發(fā)生基因突變，產(chǎn)生基因型Xa的精子與正常卵細胞結合，形成的受精卵發(fā)育成白眼雌蠅。假設二是親代雌蠅（XaXa）卵原細胞減數(shù)分裂過程發(fā)生染色體數(shù)目變異，結合表中信息可知，親代雌蠅（XaXa）減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細胞的過程中減數(shù)第一次分裂的后期同源染色體移向一極或者減數(shù)第二次分裂的后期姐妹染色單體移向一極導致產(chǎn)生了基因型為XaXa的卵細胞，然后與正常的含性染色體Y的精子結合發(fā)育形成了XaXaY的果蠅，即表現(xiàn)為白眼雌果蠅。（3）根據(jù)以上分析可知，若假設二成立，則該白眼果蠅的基因型為XaXaY，與正常的紅眼雄果蠅XAY雜交，則白眼果蠅XaXaY產(chǎn)生的雌配子的基因型為：Xa、XaY、XaXa、Y，雄果蠅產(chǎn)生的精子的基因型為XA、Y，后代中會出現(xiàn)XaXaY白眼雌或者同時出現(xiàn)XAY紅眼雄果蠅，否則假設一成立。（4）根據(jù)以上題意可知，該白眼果蠅出現(xiàn)的原因一是基因突變的結果，而是染色體數(shù)目變異的原因，除了雜交實驗可以驗證以外，也可以根據(jù)基因突變和染色體變異的區(qū)別利用光學顯微鏡觀察進行鑒定判斷，實驗思路為：選擇該白眼雌果蠅的具有細胞分裂能力的組織，制作臨時裝片，觀察細胞內(nèi)性染色體組成。如果假設二成立則細胞內(nèi)觀察到3條性染色體XXY，如果假設一成立，則細胞內(nèi)性染色體有2條XX?！军c睛】本題考查伴性遺傳和基因突變以及染色體變異的知識點，要求學生掌握伴性遺傳的特點和應用，能夠根據(jù)題意判斷相關個體的基因型，理解基因突變和染色體變異的區(qū)別，能夠根據(jù)表格中的信息判斷白眼雌果蠅出現(xiàn)的原因，利用所學的減數(shù)分裂的知識點分析白眼雌果蠅產(chǎn)生的配子，進而結合題意判斷后代的表現(xiàn)型，驗證假設的情況，能夠根據(jù)題意和基因突變和染色體變異的區(qū)別設計實驗的思路和判斷實驗的結果與結論，這是該題考查的難點。9、免疫排斥基因重組RNA聚合酶識別和結合逆轉(zhuǎn)錄表達載體和包裝載體表達造血干細胞體外基因【解析】

基因工程技術的基本步驟：

（1）目的基因的獲?。悍椒ㄓ袕幕蛭膸熘蝎@取、利用PCR技術擴增和人工合成。

（2）基因表達載體的構建：是基因工程的核心步驟，基因表達載體包括目的基因、啟動子、終止子和標記基因等。

（3）將目的基因?qū)胧荏w細胞：根據(jù)受體細胞不同，導入的方法也不一樣。將目的基因?qū)胫参锛毎姆椒ㄓ修r(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法、基因槍法和花粉管通道法；將目的基因?qū)雱游锛毎钣行У姆椒ㄊ秋@微注射法；將目的基因?qū)胛⑸锛毎姆椒ㄊ歉惺軕B(tài)細胞法。

（4）目的基因的檢測與鑒定：分子水平上的檢測：①檢測轉(zhuǎn)基因生物染色體的DNA是否插入目的基因—DNA分子雜交技術；②檢測目的基因是否轉(zhuǎn)錄出了mRNA—分子雜交技術；③檢測目的基因是否翻譯成蛋白質(zhì)--抗原-抗體雜交技術。個體水平上的鑒定：抗蟲鑒定、抗病鑒定、活性鑒定等?！驹斀狻浚?）地中海貧血癥患者常見的治療手段是進行異體骨髓移植，它的局限性主要是移入的骨髓易被機體識別為抗原而發(fā)生發(fā)生免疫排斥。上圖所用生物工程技術主要為基因工程，其變異原理是基因重組。（2）Ⅰ：啟動子位于基因的首端，是RNA聚合酶識別和結合的部位。慢病毒表達載體所含的病毒經(jīng)逆轉(zhuǎn)錄形成cDNA片段，該片段幫助外源基因整合到宿主細胞染色體DNA上，使外源基因穩(wěn)定表達。Ⅱ：由圖可知，要將包裝載體和表達載體一起導入包裝細胞，一段時間后可以獲得能夠轉(zhuǎn)化患者多能干細胞的慢病毒顆粒。Ⅲ：為了便于篩選出成功轉(zhuǎn)化的多能干細胞，其中表達載體含有易檢測的標記基因。（3）由于干細胞在體外培養(yǎng)時一般只分裂不分化，因此在獲得成功轉(zhuǎn)化的多能干細胞后，需要誘導其定向分化為造血干細胞，然后植入患者骨髓。該方法是在體外改造基因并轉(zhuǎn)移到體內(nèi)的治療方式，稱為體外基因治療。【點睛】本題考查免疫調(diào)節(jié)和基因工程的相關知識，要求考生掌握免疫調(diào)節(jié)過程、識記基因工程的概念、原理及操作步驟，掌握各操作步驟中需要注意的細節(jié)，能結合所學的知識準確答題。10、Aa、aaAa279/28046.67AaXbY1/3360【解析】

分析圖1：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他們有一個患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。分析圖2：Ⅱ1為隱性純合子，其DNA經(jīng)限制酶Msp處理后只形成一種片段；Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1（羊水細胞）的DNA經(jīng)限制酶Msp處理都得到兩種長度的片段，說明他們都是雜合子。【詳解】（1）由于Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ1患病，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，則Ⅱ1基因型是aa，Ⅰ1基因型是Aa。（2）由圖2可知，Ⅱ1基因型是aa，推測Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1基因型均為Aa。正常個體的基因型是69/70AA、1/70Aa，與Ⅲ1（Aa）婚配，生一個正常孩子（A_）的概率是69/70×1+1/70×3/4＝279/280。（3）Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都是Aa，其孩子正常的基因型是1/3AA或2/3Aa，與一正常異性（69/70AA、1/70Aa）婚配，后代患?。╝a）的概率是2/3×1/70×1/4＝1/420，而兩個正常男女（69/70AA、1/70Aa）婚配，后代患病（aa）的概率是1/70×1/70×1/4＝1/19600，前者是后者的46.67倍。（4）結合圖2可知，Ⅲ1基因型均為Aa，又紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳，由于Ⅱ2、Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1患紅綠色盲，則Ⅱ2、Ⅱ3基因型分別是XBY和XBXb，則Ⅲ1基因型是XbY，綜合Ⅲ1基因型是AaXbY，Ⅱ2、Ⅱ3基因型分別是AaXBY和AaXBXb，再生一正常女孩，基因型是（1/3AA、2/3Aa）（1/2XBXB、1/2XBXb）與一正常男性[（69/70AA、1/70Aa）XBY]婚