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第四章第2節(jié)基因表達(dá)與性狀的關(guān)系同一株水毛茛,裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉,表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。問題探討1、這兩種形態(tài)的葉,其細(xì)胞的基因組成一樣嗎?基因組成是一樣的2、這兩種葉形的差異,可能是由什么因素引起的?可能是由葉片所處的環(huán)境因素引起的基因與性狀不一定是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系19世紀(jì),孟德爾提出豌豆所表現(xiàn)出來的性狀是由遺傳因子(基因)控制的。1957年,克里克提出中心法則:遺傳信息可以從DNA流向DNA;也可以從DNA流向RNA,進(jìn)而流向蛋白質(zhì)?;蛑笇?dǎo)合成蛋白質(zhì)體現(xiàn)性狀如何控制?一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系編碼淀粉分支酶的基因指導(dǎo)合成DNA中插入了一段外來DNA序列促使合成淀粉引起編碼淀粉分支酶的基因異常淀粉分支酶不能正常合成淀粉含量低失水皺縮不能合成淀粉淀粉分支酶淀粉含量升高基因酶代謝過程生物性狀例一:豌豆的圓粒與皺粒編碼酪氨酸酶的基因正常酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素酪氨酸酶正常表現(xiàn)正常正常人白化病人編碼酪氨酸酶的基因異常酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素酪氨酸酶不能合成缺乏黑色素,表現(xiàn)為白化基因酶、激素等代謝過程性狀控制調(diào)節(jié)表現(xiàn)一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀之間的關(guān)系編碼CFTR蛋白的基因_____________CFTR蛋白在508位缺少________CFTR蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)_______的功能異常支氣管黏液增多,管腔受阻,細(xì)菌在肺部大量繁殖,肺功能嚴(yán)重受損CFTR蛋白__________發(fā)生變化缺失3個(gè)堿基苯丙氨酸空間結(jié)構(gòu)氯離子編碼CFTR蛋白的基因基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)性狀蛋白質(zhì)功能一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀之間的關(guān)系例三:囊性纖維病的發(fā)病機(jī)理正常氣管囊性纖維化氣管氣流大小CFTR基因缺失了3個(gè)堿基CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常,導(dǎo)致功能異?;颊咧夤軆?nèi)黏液增多黏液清除困難,細(xì)菌繁殖,肺部感染結(jié)論2:基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。(直接控制)紅細(xì)胞易破裂,患溶血性貧血控制血紅蛋白形成的基因中一個(gè)堿基對(duì)變化血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化紅細(xì)胞呈鐮刀狀例四:鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀。(如:例1豌豆的圓粒和皺粒、例2白化?。┗蛲ㄟ^控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。(如:例3肺部囊性纖維病、例4鐮狀細(xì)胞貧血癥)歸納性狀控制控制酶的合成細(xì)胞代謝蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)間接直接基因同一生物體不同類型的細(xì)胞中,基因都是相同的,而形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻各不相同,這是為什么呢?二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化分析不同類型細(xì)胞中DNA和mRNA的檢測(cè)結(jié)果(“+”表示檢測(cè)發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子,“-”表示檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。)說明在高度分化的體細(xì)胞中,基因是選擇性表達(dá)的。++++++++++---+---+(2)三種細(xì)胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因,但是都只檢測(cè)到了一種基因的mRNA,這說明了什么?(1)這三種細(xì)胞的基因組成是否相同?它們合成的蛋白質(zhì)種類是否相同?這三種細(xì)胞都屬于同一只雞的體細(xì)胞,是經(jīng)過有絲分裂而來的,因此基因組成相同,但合成的蛋白質(zhì)種類不同。(3)是不是這三類細(xì)胞中表達(dá)的基因完全不相同?如不是,請(qǐng)舉例說明。不是??刂萍?xì)胞基本生命活動(dòng)的基因在所有細(xì)胞中都能表達(dá),如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因等。細(xì)胞分化:是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果,即在個(gè)體發(fā)育過程中,不同種類細(xì)胞中遺傳信息的表達(dá)情況不同。1.細(xì)胞分化的“不變”與“變”mRNA、蛋白質(zhì)的種類細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能①不變②變DNA、tRNA、rRNA細(xì)胞的數(shù)目基因什么時(shí)候表達(dá)基因在哪種細(xì)胞中表達(dá)基因表達(dá)水平的高低調(diào)控基因是否表達(dá)調(diào)控基因表達(dá)多少基因表達(dá)的調(diào)控細(xì)胞分化的本質(zhì):基因的選擇性表達(dá)Lcyc基因正常植株A開花時(shí)表達(dá)Lcyc基因高度甲基化植株B開花時(shí)不表達(dá)×(雜交)F1(自交)F2絕大部分植株的花與植株A相似少部分植株的花與植株B相似資料1:柳穿魚的花F1植株的花與植株A相似資料2:實(shí)驗(yàn)小鼠的毛色某種實(shí)驗(yàn)小鼠的毛色受一對(duì)等位基因Avy和a的控制,Avy為顯性基因,表現(xiàn)為黃色體毛,a為隱性基因,表現(xiàn)為黑色體毛;將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交,子一代小鼠的基因型都是Avya,卻表現(xiàn)出不同的毛色:介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型研究表明,在Avy基因的前端有一段特殊的堿基序列決定該基因表達(dá)水平,有多個(gè)可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點(diǎn),當(dāng)這些位點(diǎn)沒有甲基化時(shí),Avy基因正常表達(dá),小鼠表現(xiàn)為黃色;當(dāng)這些位點(diǎn)甲基化后,Avy基因的表達(dá)就受到抑制。Avy基因異常:小鼠表現(xiàn)為深黃色。Avy基因表達(dá)受到抑制的小鼠甲基化程度越高,Avy基因表達(dá)受到抑制越明顯,小鼠顏色越深。①上述資料中,柳穿魚和小鼠性狀改變的原因是什么?(1)柳穿魚花的形態(tài)改變是因?yàn)長(zhǎng)cyc基因的部分堿基被高度甲基化。(2)小鼠毛色的改變是因?yàn)锳vy基因的前端有一段影響Avy基因表達(dá)的特殊的堿基序列被甲基化。發(fā)生在基因或基因前端的甲基化修飾均導(dǎo)致相關(guān)基因的表達(dá)受到抑制,進(jìn)而影響性狀。②資料1中,F(xiàn)1的花為什么與植株A的相似?在F2中為什么有些植株的花與植株B的相似?F1植株同時(shí)含有來自植株A和植株B的Lcyc基因;植株A的Lcyc基因能夠表達(dá),表現(xiàn)為顯性;植株B的Lcyc基因由于部分堿基被甲基化,基因表達(dá)受到抑制,表現(xiàn)為隱性;因此同時(shí)含有這兩個(gè)基因的F1中,花與植株A相似;F1自交后,F(xiàn)2中有少部分植株含有兩個(gè)來自植株B的Lcyc基因,由于該基因的部分堿基被甲基化,表達(dá)均受到抑制,因此,這部分植株的花與植株B的相似;被甲基化的基因表達(dá)受到抑制,表現(xiàn)為隱性。類似于AA×aa→Aa→A
、aa。③資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點(diǎn)?
基因的堿基序列_________,但是部分堿基發(fā)生了____________,______了基因的表達(dá),進(jìn)而對(duì)表型產(chǎn)生了影響;這種DNA甲基化修飾還可以___________,使后代出現(xiàn)同樣的表型;沒有變化甲基化修飾抑制遺傳給后代啟示:兩生物體的基因相同,其性狀表現(xiàn)也不一定相同,即生物體的性狀不完全是由基因決定的.基因的表達(dá)受到很多因素的影響,體現(xiàn)了基因與性狀之間關(guān)系的復(fù)雜性三、表觀遺傳①可遺傳性:即這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂,能在細(xì)胞、個(gè)體間遺傳。②可逆性的基因表達(dá):如甲基化時(shí),可影響基因的表達(dá);去甲基化時(shí),可恢復(fù)基因的表達(dá)。③不變性:基因的堿基序列不變。表觀遺傳的特點(diǎn)①概念:生物體基因的堿基序列保持不變,但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。③常見的調(diào)控機(jī)制(1)DNA甲基化修飾;*主要抑制轉(zhuǎn)錄;(3)組蛋白甲基化、乙?;龋唬?)非編碼RNA干擾(例如miRNA);*主要抑制翻譯;1表觀遺傳④發(fā)生時(shí)期:普遍存在于生物體的生長(zhǎng)、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動(dòng)過程中;①可遺傳性:即這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂,能在細(xì)胞、個(gè)體間遺傳。②可逆性的基因表達(dá):如甲基化時(shí),可影響基因的表達(dá);去甲基化時(shí),可恢復(fù)基因的表達(dá)。③不變性:基因的堿基序列不變。表觀遺傳的特點(diǎn)⑤實(shí)例(1)柳穿魚花形遺傳(2)某種小鼠毛色遺傳(3)同卵雙胞胎的差異(4)蜂王和工蜂的差異健康提示:
吸煙會(huì)使人的體細(xì)胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高,對(duì)染色體上的組蛋白也會(huì)產(chǎn)生影響,還有研究發(fā)現(xiàn),吸煙可使男性精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明顯升高;但是若這些不良習(xí)慣被消除,這些表觀遺傳的改變又會(huì)逐漸減弱甚至消失;蜂王工蜂基因通過其表達(dá)產(chǎn)物——蛋白質(zhì)來控制性狀;細(xì)胞內(nèi)的基因表達(dá)與否以及表達(dá)水平的高低都是受到調(diào)控的;細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果;表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發(fā)生可遺傳的性狀改變歸納三、表觀遺傳基因與性狀并不是簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)關(guān)系(1)基因決定生物性狀①一個(gè)基因一種性狀控制②一個(gè)基因多種性狀控制③多個(gè)基因一種性狀控制水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開花的調(diào)控,而且對(duì)水稻的生長(zhǎng)、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用。人的身高是由多個(gè)基因決定的?;蚺c性狀的關(guān)系不是都是簡(jiǎn)
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