神經(jīng)病學(xué)課件周期性癱瘓

周期性癱瘓

periodicparalysis目的與要求掌握低鉀型周期性癱瘓的臨床表現(xiàn)、輔助檢查和治療方法了解周期性癱瘓分類，低鉀型周期性癱瘓的病因和發(fā)病機(jī)制離子通道離子通道：信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的基本元件，是貫穿質(zhì)膜或細(xì)胞器膜的大分子蛋白質(zhì)，其中央形成能通過離子的親水性孔隙。通過離子不同鈉通道鉀通道鈣通道氯通道調(diào)節(jié)方式不同門控性通道非門控性intracellularextracellularIonChannelStructure離子通道病離子通道病是因離子通道功能異常而引起的一組疾病。神經(jīng)系統(tǒng)肌肉系統(tǒng)心臟和腎臟等器官離子通道病中樞神經(jīng)系統(tǒng)通道病骨骼肌通道病癲癇肌無力共濟(jì)失調(diào)周期性癱瘓概述一組以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌弛緩性癱瘓為特征的肌病，與鉀代謝異常有關(guān)肌無力可持續(xù)數(shù)小時(shí)或數(shù)周，間歇期完全正常以低鉀型者多見，部分病例合并甲狀腺功能亢進(jìn)、腎功能衰竭和代謝性疾病，為繼發(fā)性周期性癱瘓周期性癱瘓周期性癱瘓反復(fù)發(fā)作突發(fā)性骨骼肌馳緩性癱瘓發(fā)病時(shí)多伴有血清鉀含量的改變周期性癱瘓低鉀型高鉀型正常血鉀型原發(fā)性甲亢性病因和發(fā)病機(jī)制低鉀型：常染色體顯性遺傳，屬于電壓門控性骨骼肌鈣通道病染色體基因定位1q31-32該基因編碼骨骼肌二氫吡啶受體上α1s亞單位高鉀型：基本上限于北歐國家，呈常染色體顯性遺傳病變基因位于17q23其基因產(chǎn)物為肌纖維膜上鈉通道的α亞單位正常血鉀型：常染色體顯性遺傳低鉀型周期性癱瘓hypokalemicperiodicparalysis（HypoPP）病因常染色體顯性遺傳性鈣通道病臨床分型：散發(fā)性（原發(fā)）甲亢性（繼發(fā)）我國以散發(fā)者多見臨床表現(xiàn)（一）任何年齡均可發(fā)病以青壯年期(20～40歲)發(fā)病居多隨年齡增長(zhǎng)而發(fā)作次數(shù)減少男性多于女性誘因：飽餐、酗酒、過勞、寒冷、感染、創(chuàng)傷、情緒激動(dòng)、焦慮和月經(jīng)，以及醫(yī)源性原因前驅(qū)癥狀：肢體酸脹、疼痛或麻木感煩渴、多汗、少尿、面色潮紅嗜睡、惡心、恐懼等有人提出此時(shí)如稍加活動(dòng)有可能抑制發(fā)作臨床表現(xiàn)（二）發(fā)病時(shí)間：夜晚或晨醒時(shí)特點(diǎn)：四肢軟癱臨床表現(xiàn)：雙下肢雙上肢兩側(cè)對(duì)稱，以近端為重口咽部和呼吸肌受累罕見查體：肌張力減低，腱反射減弱或消失嚴(yán)重病例偶可累及呼吸肌發(fā)作期間部分病例查體可發(fā)現(xiàn)心率緩慢、室性早搏和血壓增高證據(jù)臨床表現(xiàn)（三）發(fā)作一般持續(xù)6～24小時(shí)個(gè)別病例可長(zhǎng)達(dá)1周最早癱瘓的肌肉往往先恢復(fù)部分患者肌力恢復(fù)時(shí)可伴有多尿、大汗及麻痹肌肉酸痛及僵硬發(fā)作間期一切正常發(fā)作頻率不等，可為數(shù)周或數(shù)月1次個(gè)別病例發(fā)作非常頻繁，甚至每天均有發(fā)作也有數(shù)年1次或終生僅發(fā)作1次者輔助檢查發(fā)作期血清鉀降低，一般3.5mmol/L以下最低可達(dá)1～2mmol/L尿鉀也減少血鈉可升高心電圖可呈典型低鉀性改變，如出現(xiàn)U波，P-R間期、Q-T間期延長(zhǎng)，S-T段下降等肌電圖顯示電位幅度降低或消失，嚴(yán)重者電刺激無反應(yīng)診斷家族史臨床發(fā)作過程及表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)作時(shí)常伴血清鉀降低補(bǔ)鉀和醋氮酰胺治療有效

鑒別診斷（一）

散發(fā)性與甲亢性周期性癱瘓鑒別

屬低鉀型男性居多在中國人及日本人中多見其臨床表現(xiàn)與單純低鉀型類同，但心律失常者略多發(fā)作與甲亢的嚴(yán)重程度無相關(guān)性

鑒別診斷

1.高鉀型周期性癱瘓

多在10歲前發(fā)病，白天運(yùn)動(dòng)后發(fā)作

肌無力癥狀持續(xù)時(shí)間短，發(fā)作時(shí)血鉀大于5.5mmol/L，心電圖高血鉀改變2．正常血鉀型周期性癱瘓

10歲前發(fā)病，常在夜間發(fā)作，肌無力持續(xù)時(shí)間更長(zhǎng),臨床少見，補(bǔ)鉀后癥狀加重，服鈉后癥狀減輕3．繼發(fā)性低血鉀甲亢、原發(fā)性醛固酮增多癥、腎小管酸中毒、失鉀性腎炎、腹瀉、藥源性低鉀麻痹等。以上均有原發(fā)病的癥狀鑒別診斷4.重癥肌無力癥狀呈波動(dòng)性，晨輕暮重，病態(tài)疲勞疲勞試驗(yàn)及新斯的明試驗(yàn)陽性；重復(fù)神經(jīng)電刺激波幅遞減血清鉀正常，抗乙酰膽堿受體抗體陽性5.格林－巴利綜合征呈四肢弛緩性癱瘓，遠(yuǎn)端重于近端，末梢型感覺障礙和腦神經(jīng)損害腦脊液：呈現(xiàn)蛋白-細(xì)胞分離肌電圖：神經(jīng)源性損害6.癔病性癱瘓7.在我國四川地區(qū)由于急性鋇中毒也可引起四肢癱瘓、眼瞼下垂、發(fā)音及吞咽困難，在長(zhǎng)期接觸鋇的地區(qū)應(yīng)考慮此病治療急性發(fā)作：頓服10%氯化鉀或10%枸櫞酸鉀20～50ml，24小時(shí)內(nèi)再分次口服，總量為10克無效可繼續(xù)服用10%氯化鉀或10%枸櫞酸鉀30～60ml/d，直至好轉(zhuǎn)病情好轉(zhuǎn)后逐漸減量一般不用靜脈給藥避免發(fā)生高鉀血癥重癥病例可用10%氯化鉀10～15ml加入500ml輸液中靜脈滴注，并與氯化鉀口服合用預(yù)防少食多餐,高鉀低鈉飲食避免過飽、受寒、酗酒、過勞等誘因預(yù)防性治療：首選碳酸酐酶抑制劑乙酰唑胺250mg/次，1～4次/d口服鉀潴留劑氨體舒通200mg，2次/d口服也可服用二氯磺酰胺＊高鉀型周期性癱瘓hyperkalemicperiodicparalysisHyPP高鉀型周期性癱瘓多在10歲前起病，男性居多誘發(fā)因素：饑餓、寒冷、劇烈運(yùn)動(dòng)及過量鉀攝入肌無力：下肢軀干、上肢,顱神經(jīng)支配肌肉和呼吸肌偶可累及，癱瘓較輕肌肉痛性痙攣或肌強(qiáng)直發(fā)作持續(xù)時(shí)間短暫，一般不超過1小時(shí)；發(fā)作期血清鉀高于正常，尿排鉀增加；心電圖呈高鉀性改變：T波高聳，Q－T縮短；肌電圖檢查:完全癱瘓時(shí)無運(yùn)動(dòng)單位電位輕度無力時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)程縮短、數(shù)量減少可出現(xiàn)肌強(qiáng)直電位。診斷常染色體顯性遺傳家族史兒童發(fā)作性肌無力伴肌強(qiáng)直無感覺障礙和高級(jí)神經(jīng)活動(dòng)異常發(fā)作時(shí)血鉀增高臨床表現(xiàn)不典型時(shí)誘發(fā)試驗(yàn)可幫助診斷鉀負(fù)荷試驗(yàn)：口服氯化鉀3-8克，30-90分鐘內(nèi)出現(xiàn)肌無力，有助于臨床診斷注意！需患者心功能、腎功能、血鉀水平正常。在心電監(jiān)護(hù)下進(jìn)行冷水誘發(fā)試驗(yàn)：

將前臂浸入11℃-13℃水中，20-30分鐘可誘發(fā)肌無力，停止浸冷水10分鐘后恢復(fù)，有助于診斷臨床表現(xiàn)不典型時(shí)，可行誘發(fā)試驗(yàn)：高鉀型周期性癱瘓?jiān)\斷

低鉀型周期性癱瘓正常鉀型周期性癱瘓先天性副肌強(qiáng)直癥繼發(fā)性高鉀癱瘓，如腎功能不全、醛固酮缺乏癥高鉀型周期性癱瘓鑒別

1.癥狀輕,發(fā)作時(shí)間短，不需特殊治療2.癥狀重時(shí)處理如下：10％葡萄糖酸鈣10－20ml靜注10％GS500ml+普通胰島素10－20U靜脈滴注呋塞米口服或靜滴

3.預(yù)防發(fā)作：高碳水化合物，避免勞累及寒冷氫氯噻嗪等利尿藥高鉀型周期性癱瘓治療

＊正常血鉀型周期性癱瘓normalkalemicperiodicparalysis正常血鉀型周期性癱瘓多在10歲前發(fā)病,常染色體顯性遺傳；又稱鈉反應(yīng)性正常血鉀型周期性癱瘓患者常極度嗜鹽，限制食鹽攝入或補(bǔ)鉀可誘發(fā)；夜間或清晨醒來發(fā)現(xiàn)四肢或部分肌癱瘓，甚至發(fā)音不清、呼吸困難；發(fā)作持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，一般在10天以上；血清鉀水平正常；發(fā)作時(shí)大量生理鹽水靜脈滴入可使癱瘓恢復(fù)。治療1.大量生理鹽水靜脈滴入2.10％葡萄糖酸鈣10ml，2次/日靜脈注射3.鈣片0.6g-1.2g/日,食鹽10g-15g/日

醋氮