2023年出生缺陷防治培訓理論考核試題及答案

出生缺陷防治培訓理論考核

一、選擇題

1人類遺傳性疾病不包括（）［單選題］*

A.單基因遺傳病

B.多基因遺傳病

C.先天性疾病V

D.染色體病

2、孕婦自行提出產前診斷的，經治醫(yī)生可根據其情況提供醫(yī)學咨詢，由（）決定是否實施產前診斷技術。

［單選題］*

A.醫(yī)生?

B.孕婦√

C.醫(yī)院

D.計生部門

3、下列哪項不是孕中期血清學篩查篩查項目？［單選題］*

A.唐氏綜合征

B.愛德華綜合征

C.神經管畸形

D.13-三體綜合征√

4、夫妻雙方均為同一常染色體隱性遺傳病攜帶者，其后代患病的風險是:［單選題］*

A.1/4V

B.1/2

C.1/8

D.1

5.以下哪一項不是產前診斷常用的樣本:［單選題］*

A.羊水

B.臍血

C..絨毛

D.孕婦血液√

6、臨床上用于外周血染色體分析的技術為:［單選題］*

A.核型分析√

B.細胞培養(yǎng)

C.免疫組化

D.HE染色

7、近親結婚會導致下列哪種遺傳病的發(fā)病風險增加:［單選題］*

A.常染色體顯性遺傳病

B.常染色體隱性遺傳V

C.X連鎖遺傳

D.線粒體遺傳病

8、下列哪項不屬于遺傳物質:［單選題］*

A.DNA

B.染色體

C.mRNA

D.蛋白質V

9.下列哪項不是孕中期血清學篩查的生化指標？［單選題］*

A.HCG

B.AFP

C.UE3

D.PAPP-A√

10.目前最安全的侵入性產前診斷檢查方法為:［單選題］*

A.絨毛取樣

11羊膜腔穿刺√

C.臍血管穿刺

D.胎兒鏡

11.醫(yī)療機構只對（）進行產前篩查。［單選題］*

A.已簽署知情同意書,同意產前篩查的孕婦√

12沒有簽署知情同意書，同意參加產前篩查的孕婦

C.拒絕簽署知情同意書的孕婦

D.所有孕婦

13.克氏綜合征的染色體核型為？［單選題］*

A.45,X

B.46,XY

C.47,XYY

D.47,XXY√

14.對于篩查結果高風險的應盡快通知孕婦，應該：［單選題］*

A.建議孕婦進行產前診斷，并有記錄可查√

B.建議孕婦進行產前診斷，沒有記錄可查

C.建議孕婦終止妊娠

D.是否產前診斷與醫(yī)生無關

14.NIPT篩查結果為低風險的孕婦，應向孕婦說明此結果（）［單選題］*

A.完全排除不了可能性

B.完全排除可能性

C.并不能完全排除可能性√

D.和高風險一樣

15、絨毛穿刺術的缺點是？［單選題］*

A.早發(fā)現、早診斷、早干預

B.增加了孕婦下次妊娠備孕時間

C.限制性胎盤嵌合V

D.減少了孕婦下次妊娠備孕時間

16.關于胎心，下列說法錯誤的是？［單選題］*

A.正常胎心率110-160次/分

B.孕早期胎心率170次/分，是異常的√

C.孕晚期胎心率增快，可能提示胎兒宮內窘迫

D.胎動時會出現一過性胎心率增快

17.NIPT檢測的是孕婦外周血中的（）［單選題］*

A.母體游離DNA片段

B.母體染色體核

C.母體胎兒游離DNA片段√

D.胎兒游離DNA片段

18.關于無創(chuàng)DNA檢測下列說法錯誤的是［單選題］*

A.近期有異體輸血的孕婦為禁忌癥

B.為篩查手段，不是確診

C.可以分離孕婦血液中游離的胎兒DNAV

D.羊水穿刺有禁忌的孕婦可以選擇

19.產前超聲軟指標的特點是：［單選題］*

A.特異性

B.代表結構畸形

C.在正常胎兒中可見，但提示胎兒合并染色體異常風險增加V

D.不需要隨訪觀察超聲

20.關于超聲軟指標，下列哪項需要介入性產前診斷［單選題］*

A.胎兒NF增厚√

B.單側脈絡叢囊中

C.輕度腎盂分離

D.心室強光斑

21.卵圓孔閉合時間［單選題］*

A.胎兒宮內

B.新生兒出生后半歲到1歲√

C.新生兒出生后

D胎兒孕晚期

22胎兒NT值測量：［單選題］*

CR1需在45-84mm之間√

正常范圍為小于3.5mm

孕14周以上

小于孕11周

23.關于耳聾,說法正確的是：［單選題］*

A.耳聾的父母生的孩子一定耳聾

B.父母均耳聾，可以生出健康的孩子√

C.父母沒有耳聾，孩子一定沒有耳聾

D.父母均為同一致病基因耳聾，生的孩子可以沒有耳聾

24、21三體綜合征最常見的核型是？［單選題］*

A?47,XX,+21√

B.46,XX,der(14;21)(q1O;q1θ),+21

C.嵌合體型

D.21-部分三體

25、22q112微缺失綜合征最為常見的臨床表現是？［單選題］*

A心臟畸形√

B.先天胸腺發(fā)育不良

C.唇腭裂

D.甲減

26.關于胎兒超聲，下列正確的是？［單選題］*

A.孕中期胎兒膽囊未見顯示，提示先天性膽道閉鎖

B.有十二指腸閉鎖時，胃泡明顯增大√

C.孕晚期時結腸內徑不超過7mm

D.靠近脊柱的心腔為右心房

27.哪項是單絨雙羊的超聲表現［單選題］*

A.子宮腔內克看到兩個妊娠囊，囊內分別見兩個卵黃囊回聲

B.胎盤呈T征√

C.胎盤呈雙胎峰

D.胎兒性別一致

28.我國耳聾最常見的致病基因是?［單選題］*

A.GJB6

B.OTOF

C.MY07A

D.GJB2√

29.苯丙酮尿癥，說法錯誤的是？［單選題］*

A.為常染色體隱性遺傳病病

B.可通過飲食控制治療的遺傳代謝病

C.父母雙方為攜帶，每一胎都有1/4概率患病

D.父母雙方為攜帶，女孩患病，男孩不患病√

30.染色體核型分析中常用符號哪項表示為缺失［單選題］*

A.der

B.dup

C.de1√

D?P

31.1Mb等于？［單敏］*

A,100kb

B.1000bp

C1OOb

D.1000kb√

32.關于介入性產前診斷下列說法錯誤的是［單選題］*

A.高齡妊娠，建議介入性產前診斷

B.夫妻雙方一方有染色體異常,建議介入性產前診斷

C.唐氏篩查NTD高風險，建議介入性產前診斷V

D.不良孕產史，建議介入性產前診斷

33.關于羊膜腔穿刺術，下列說法錯誤的是［單選題］*

A孕婦B超提示胎盤低置狀態(tài)不能做羊膜腔穿刺術V

B.抽取羊水前棄去2m1羊水，是為了避免母體污染

C.新冠感染有發(fā)熱癥狀的孕婦暫緩羊膜腔穿刺術

D.近期有先兆流產癥狀的孕婦暫緩羊膜腔穿刺術

34.關于絨毛穿刺,下列說法錯誤的是［單選題］*

A.絨毛穿刺包括B超定位下經陰道穿刺及經腹壁穿刺

B.因絨毛穿刺風險大，故孕婦均建議羊膜腔穿刺術√

C.絨毛穿刺的適宜孕周為11-14周

D.絨毛穿刺獲取的是絨毛滋養(yǎng)層細胞

35.下列哪項屬于遺傳代謝?。浚蹎芜x題］*

A.血友病

B.假肥大性肌營養(yǎng)不良

C.軟骨發(fā)育不全

D.甲基丙二酸血癥√

36.關于TROCH病毒感染，下列說法錯誤的是［單選題］*

A.母體病毒感染一定會導致出生缺陷√

B.胎兒宮內是否病毒感染可以通過羊膜腔穿刺術診斷

C.女性進行風疹疫苗免疫，可有效預防孕期風疹病毒感染

D.先天性巨細胞病毒感染目前無有效的治療方法

37.下列因素中，需要及時終止妊娠的是？［單選題］*

A.臍帶螺旋過緊

B.孕晚期舒張期臍血流頻譜消失√

C.孕晚期羊水指數7.8

D.胎盤低置

38.關于胎兒附屬物，下列說法錯誤的是［單選題］*

A.胎盤可位于子宮內的任何位置，故要多角度、多切面掃查，后壁胎盤不易完全顯示。

B.超聲下，胎盤囊腫是胎盤實質內的無回聲區(qū)

C.羊水過少，可以引起胎肺發(fā)育不良

D.超聲可以測量臍帶的長度√

39.哪項是植入前診斷的適應癥？［單選題］*

A.夫妻雙方為遺傳病攜帶者√

B.既往存在生化妊娠史

C.輸卵管堵塞

D.弱精癥

40.關于胎兒隔離肺，下列描述錯誤的是［單選題］*

A.以血管發(fā)育異常為基礎的胚胎發(fā)育缺陷

B.典型超聲表現為邊界清楚的強回聲包塊，呈葉狀或三角狀，多位于左胸腔底部

C.超聲表現為胸腔內實性強回聲或囊實性混合回聲腫√

D.大部分隨孕周增大而部分或完全萎縮

41.下列哪項不是大孕周穿刺適宜的檢測手段［單選題］*

A.QF-PCR

B.胎兒羊水染色體核型分V

C.CNV-seq

D.基因芯片

42.關于孕期不良因素接觸，下列說法正確的是［單選題］*

A.孕期行胸部CT檢查會導致胎兒畸形

B.孕期行新冠疫苗接種需終止妊娠

C.孕期口服利巴韋林，胎兒有致畸風險√

D.口服緊急避孕藥后發(fā)現懷孕需終止妊娠

43.胎J1Z'臟彩超不能診斷下列哪種疾?。蹎芜x題］*

A.左右心室發(fā)育不良

B.動脈導管未閉√

C.Ebstein,S畸形

D.主動脈縮窄

44.下列哪項染色體核型提示正常變異［單選題］*

A.46,XX

B.46,XXX

C.45,X

D.46,XX,21pss√

45.孕期血清學篩查中MOM值是指［單選題］*

A.平均數

B.中位數

C.中位數的倍數√

D.峰值

46.孕婦感染新冠，下列說法正確的是［單選題］*

A.會造成胎兒宮內感染

B.可以口服對乙酰氨基酚退熱V

C.會導致胎兒畸形

D.體溫高于373度，必須口服藥物降溫

47.關于先天性甲減，說法錯誤的是［單選題］*

A.表現為生長發(fā)育落廚口智力發(fā)育遲緩

B.診斷越早、治療越早，預后越好

C.是新生兒篩查疾病的項目之一

D.無有效治療方法√

48.唐氏篩杳中18三體綜合征篩查結果可采用（）為陽性切割值［單選題］*

A.1/400

B.1/380

C.1/27

D.1∕350√

49.孕晚期胎兒B超提示腎盂分離，下列哪項是輕度分離［單選題］*

A.7mm√

B.10mm

C.13mm

D.16mm

50.下列哪項因素可至我科開具終止妊娠知情同意書［單選題］*

A.未婚發(fā)現懷孕想要終止妊娠

B.夫妻關系不和，發(fā)現懷孕后想要終止妊娠

C.經介入性產前診斷提示胎兒唐氏綜合征√

D.超聲提示胎兒室間隔缺損

測驗

1什么是出生缺陷?［單選題］*

A是先天畸形

B是遺傳物質改變導致的身體結構、功能或代謝異常的疾病。

C是遺傳病

2、孕婦要謹慎用藥，胎兒對藥物最敏感的時期是______這個時期胎兒主要器官正在形成,最容易出現

先天畸形。［單選題］*

A孕早期3個月√

B孕中期

C孕晚期3個月

3、預防出生缺陷的一級預防是在什么時候進行？［單選題］*

A孕中期和孕晚期

B產褥期

C孕前和孕早期√

4、胎兒大畸形篩查常規(guī)在孕期什么時候做？［單選題］*

A孕IO-13周

B孕24-28周

C孕18-24周√

D孕16-21周

5、曾生育過先天畸形患兒的父母，計劃再次懷孕時，應該：［單選題］*

A進行孕前遺傳咨詢√

B順其自然

C多看漂亮寶寶的圖片

6、您認為下列哪些情況可以降低出生缺陷？［多選題］*

A合理膳食，適量運動，戒煙戒酒√

B接受婚前、孕前優(yōu)生健康檢查V

C養(yǎng)寵物

D定期接受產前檢杳√

7、以下哪些人群需要進行遺傳咨詢？［多選題］*

A夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者V

B常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現異常者V

C高齡備孕（年齡≥35歲）√

D不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦√

E不明原因智力低下或先天畸形兒的父母”

F長期接觸不良環(huán)境因素的育齡夫婦V

G曾生育過遺