2025版高考生物一輪總復(fù)習(xí)教師用書必修2第5單元孟德爾定律和伴性遺傳第4講人類遺傳病考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及調(diào)查

第4講人類遺傳病考情研讀·備考定位(對應(yīng)學(xué)生用書學(xué)案P155)課標(biāo)要求核心素養(yǎng)1.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。2．實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其預(yù)防措施。1.通過基因在染色體上與伴性遺傳特點(diǎn)分析，從分子水平、細(xì)胞水平闡述生命的延續(xù)性，建立起進(jìn)化與適應(yīng)的觀點(diǎn)。(生命觀念)2．通過對伴性遺傳規(guī)律和解答遺傳系譜圖方法的歸納總結(jié)，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力。(科學(xué)思維)3．通過對人類遺傳病和基因檢測、基因治療的了解，提高關(guān)注人類健康意識，培養(yǎng)公民的社會責(zé)任感。(社會責(zé)任)4．通過對伴性遺傳類型的判斷與分析，培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)探究能力和邏輯思維能力。(科學(xué)探究)考點(diǎn)一人類遺傳病的類型及調(diào)查必備知識·夯實(shí)基礎(chǔ)知|識|鞏|固1．人類常見遺傳病(1)概念：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。(2)人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)2．遺傳病的檢測和預(yù)防(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(3)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(時(shí)間：胎兒出生前早期胚胎,手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及,基因檢測等,目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或,先天性疾病))3．調(diào)查人類遺傳病(1)實(shí)驗(yàn)(2)人類基因組計(jì)劃①內(nèi)容人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。②不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序的染色體數(shù)24(22常＋X＋Y)5(3常＋X＋Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段的基因不同雌雄同株，無性染色體|維|辨|析易錯(cuò)整合，判斷正誤。(1)人類遺傳病是含有致病基因而引起的人類疾病。(×)(2)21三體綜合征形成的原因是減數(shù)分裂時(shí)21號染色體不能正常分離。(√)(3)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(√)(4)羊水檢查可檢查出胎兒是否患有染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。(×)(5)基因檢測可以精確地診斷病因，從而避免各種遺傳病的發(fā)生。(×)延|伸|探|究1．遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？提示：不一定。單基因遺傳病和多基因遺傳病都帶有致病基因。染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，所以染色體異常遺傳病不一定攜帶致病基因。2．如圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。(1)從圖中你可以得出的結(jié)論是唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。(2)我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是避免遺傳病患兒的出生。具有的社會意義：可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育。剖析難點(diǎn)·考點(diǎn)突破重|難|精|講1．明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系類型先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病2.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項(xiàng)目調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型精|準(zhǔn)|命|題考向一結(jié)合人類遺傳病的類型和檢測，考查社會責(zé)任》例1(2022·浙江1月選考)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是(B)A．染色體異常遺傳病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B．青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)解析：染色體異常遺傳病在胎兒期高發(fā)，一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，與嬰兒存活率無關(guān)，A錯(cuò)誤；由圖可知，各類遺傳病的發(fā)病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；由圖可知，多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病率較低，但不能說明早期胎兒不含有多基因遺傳病的致病基因，C錯(cuò)誤；由圖示信息不能得出D項(xiàng)所述內(nèi)容，D錯(cuò)誤。明確遺傳病中的5個(gè)“不一定”(1)攜帶致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb，不患色盲。(2)不攜帶致病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。〔變式訓(xùn)練1〕(2024·重慶一中調(diào)研)為指導(dǎo)遺傳咨詢，醫(yī)生通過產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取出胎兒細(xì)胞，以此判斷胎兒是否患病。下列相關(guān)敘述不正確的是(A)A．借助B超檢測技術(shù)，可以檢測和預(yù)防所有先天性人類遺傳病B．體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征C．從胎兒細(xì)胞中提取DNA并檢測相關(guān)基因，可以判斷胎兒是否患白化病D．基因檢測可以檢測和預(yù)防遺傳病，但有可能引起基因歧視解析：借助B超檢查技術(shù)，可以檢測和預(yù)防部分遺傳病，如不能檢測是否患白化病，A錯(cuò)誤；體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，根據(jù)其染色體數(shù)目是否正常，診斷胎兒是否患唐氏綜合征，B正確；從胎兒細(xì)胞中提取DNA并檢測相關(guān)基因，如果無法檢測到白化病正?；騽t可初步判斷胎兒患白化病，C正確；基因檢測可以檢測和預(yù)防遺傳病，但有可能引起基因歧視，D正確?！沧兪接?xùn)練2〕(2022·廣東卷)遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(如圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是(C)A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視解析：該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確?？枷蚨{(diào)查人類遺傳病》例2(2024·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動，相關(guān)敘述不正確的是(B)A．收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識了解其癥狀與表現(xiàn)B．調(diào)查時(shí)需要調(diào)查家庭成員患病情況C．為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)D．高度近視遺傳病發(fā)病率＝高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%解析：調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率之前，需要收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識，了解其癥狀與表現(xiàn)，A正確；調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率，需在人群中隨機(jī)取樣，不需要調(diào)查患者家庭成員患病情況，B錯(cuò)誤；為保證調(diào)查群體足夠大，各小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)進(jìn)行匯總，C正確；某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%，D正確?！沧兪接?xùn)練3〕(2024·中原名校聯(lián)盟)下列關(guān)于“調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其檢測和預(yù)防”的敘述中，正確的是(B)A．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多B．調(diào)查時(shí)最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病C．可利用多個(gè)患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算其發(fā)病率D