臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)習(xí)題（附答案）

臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)習(xí)題（附答案）一、單選題（共100題，每題1分，共100分）1、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是A、21-三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條B、人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病D、遺傳性疾病既可以直接診斷，也可以間接診斷E、單基因病是指受一個(gè)基因控制的疾病正確答案：E2、基因診斷對(duì)下列哪些疾病最具有確切的臨床診斷意義A、染色體疾病B、腫瘤C、單基因遺傳病D、畸形E、多基因遺傳病正確答案：C3、最能直接反映生命現(xiàn)象的是A、蛋白質(zhì)組B、基因組C、mRNA水平D、糖類E、脂類正確答案：A4、目前的DNA自動(dòng)化測(cè)序技術(shù)可以一次性讀取的序列長(zhǎng)度約A、50bpB、100bpC、500bpD、1000bpE、2000bp正確答案：D5、無(wú)血緣關(guān)系的同種器官移植，發(fā)生移植排斥反應(yīng)的主要原因是A、移植供血不足B、MHC的高度反應(yīng)性C、移植物被細(xì)菌污染D、受者免疫功能紊亂E、受者體內(nèi)有自身反應(yīng)性T淋巴細(xì)胞正確答案：B6、珠蛋白基因的堿基由G突變?yōu)镃時(shí)，造成的突變稱為A、密碼子缺失或插入B、單個(gè)堿基置換C、融合基因D、移碼突變E、片段缺失正確答案：B7、Southern雜交通常是指A、DNA和RNA雜交B、DNA和DNA雜交C、RNA和RNA雜交D、蛋白質(zhì)和蛋白質(zhì)雜交E、DNA和蛋白質(zhì)雜交正確答案：B8、目前臨床上最常用的顯帶技術(shù)是A、Q帶B、G帶C、C帶D、T帶E、N帶正確答案：B9、某基因位點(diǎn)正常時(shí)表達(dá)為精氨酸，突變后為組氨酸，這種突變方式為A、移碼突變B、同義突變C、動(dòng)態(tài)突變D、錯(cuò)義突變E、無(wú)義突變正確答案：D10、目前對(duì)肺癌遺傳易感性的主要研究不包括A、RNA修復(fù)能力B、對(duì)誘變劑的敏感性C、DNA修復(fù)能力D、某些基因的突變或缺失E、代謝酶的基因多態(tài)性正確答案：A11、衣原體中能夠引起沙眼的血清型為A、A;B;Ba;CB、A;B;D;EC、A;B;F;HD、A;B;C;KE、A;B;F;L正確答案：A12、ICAT出現(xiàn)成對(duì)的峰，分子質(zhì)量通常相差幾個(gè)質(zhì)量單位A、1個(gè)B、2個(gè)C、4個(gè)D、6個(gè)E、8個(gè)正確答案：E13、細(xì)胞周期運(yùn)行的動(dòng)力主要來(lái)自A、CDKB、CDKIC、CDK2D、CDK4E、CDK3正確答案：A14、下列哪種蛋白質(zhì)染色方法會(huì)出現(xiàn)“雪崩效應(yīng)”A、膠體考馬斯亮藍(lán)染色B、銀染色C、SYPRORubyD、考馬斯亮藍(lán)染色E、SYPROOrange正確答案：B15、關(guān)于腫瘤分子診斷的說(shuō)法正確的是A、腫瘤分子診斷就是利用分子生物學(xué)原理和技術(shù)建立的腫瘤診斷方法B、腫瘤分子診斷的含義主要表現(xiàn)在雖然檢測(cè)對(duì)象眾多，但大多數(shù)標(biāo)志物是特異性的腫瘤標(biāo)志物C、腫瘤的分子診斷中根據(jù)目的、對(duì)象、類型的不同要采取相似的診斷策略與方法D、腫瘤分子診斷的核心是基于細(xì)胞水平的分子診斷技術(shù)E、腫瘤分子診斷的研究成果僅用于臨床腫瘤的診斷正確答案：A16、用于蛋白質(zhì)三級(jí)結(jié)構(gòu)分析最大的數(shù)據(jù)庫(kù)是A、NCBIB、EMBLC、SWISS-PROTD、PDBE、NIG正確答案：D17、用于區(qū)分HCV主要亞型的序列是A、C區(qū)B、NS5a區(qū)C、5'UTR區(qū)D、NS3區(qū)E、NS5b區(qū)正確答案：E18、PCR反應(yīng)必需的成分是A、BSAB、DTTC、Tween20D、明膠E、Mg2?正確答案：E19、質(zhì)粒的主要成分是A、多糖B、蛋白質(zhì)C、氨基酸衍生物D、DNA分子E、脂類正確答案：D20、脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有A、智力正常張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足B、智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬C、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂D、智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頜、大睪丸E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼正確答案：B21、原核生物基因組中沒有A、外顯子B、插入序列C、操縱子D、轉(zhuǎn)錄因子E、內(nèi)含子正確答案：E22、在人體內(nèi)超過半數(shù)藥物的代謝清除是通過下列哪個(gè)系統(tǒng)來(lái)完成的A、CYP450B、N-乙?；D(zhuǎn)移酶C、硫嘌呤S-甲基轉(zhuǎn)移酶D、G-6-PDE、水解酶系統(tǒng)正確答案：A23、關(guān)于HPV各亞型遺傳物質(zhì)的描述正確的是A、都是核糖核酸B、同時(shí)存在脫氧核糖核酸和核糖核酸C、有的是脫氧核糖核酸，有的是核糖核酸D、都是脫氧核糖核酸E、脫氧核糖核酸與核糖核酸可交替互換正確答案：D24、排斥反應(yīng)的發(fā)生及其嚴(yán)重程度和供受者間高度相關(guān)的指標(biāo)是A、年齡差距B、ABO血型配合程度C、血緣關(guān)系D、組織相容性抗原配合程度E、組織特異性抗原配合程度正確答案：D25、迪謝內(nèi)肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)說(shuō)法錯(cuò)誤的是A、基因缺失是DMD發(fā)生的主要原因B、DMD屬于X連鎖性隱性遺傳C、最常用的診斷技術(shù)為多重PCRD、抗肌萎縮蛋白結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致DMDE、發(fā)病者都為女性正確答案：E26、組織DNA提取中,EDTA的作用是A、抑制DNaseB、沉淀DNAC、減少液體表面張力D、抑制RNaseE、去除蛋白質(zhì)正確答案：A27、下列在雙向電泳中不能增加蛋白質(zhì)溶解度的是A、尿素B、4%[3-(3-膽胺丙基)二甲氨基-1-丙磺酸]C、二硫蘇糖醇D、TrisE、EDTA正確答案：E28、變性劑可使核酸的Tm值降低，常用的變性劑是A、濃鹽酸B、甲醇C、稀鹽酸D、甲酰胺E、氫氧化鈉正確答案：D29、PCR反應(yīng)的基本過程不包括A、預(yù)變性B、退火C、淬火D、變性E、延伸正確答案：C30、為封閉非特異性雜交位點(diǎn)，可在預(yù)雜交液中加入A、ssDNAB、1×SSCC、10×SSCD、5×TBECE、50×TAE正確答案：A31、下列哪種病毒在復(fù)制過程中可產(chǎn)生RNA-DNA雜交體A、HIVB、HPVC、HBVD、HCVE、流感病毒正確答案：A32、常用的肺癌遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移檢測(cè)標(biāo)志物是A、EGFR基因B、K-rasC、TTF-1D、TPAE、CEA正確答案：D33、陽(yáng)性質(zhì)控品失控的原因不包括A、擴(kuò)增儀孔間溫度不一致B、擴(kuò)增產(chǎn)物污染C、Taq酶失活D、核酸提取試劑失效E、提取的核酸殘留有抑制物正確答案：B34、關(guān)于微衛(wèi)星的說(shuō)法正確的是A、通常由9~10個(gè)核苷酸組成B、是一類低度多態(tài)性的遺傳標(biāo)記C、是一種簡(jiǎn)單串聯(lián)排列的RNA序列D、微衛(wèi)星序列定位于基因的啟動(dòng)子、編碼區(qū)、內(nèi)含子及其外顯子交界區(qū)E、通過改變RNA結(jié)構(gòu)或與特異性蛋白結(jié)合而發(fā)揮作用正確答案：D35、HLA-DR是A、同種抗原B、同種異型抗原C、異嗜性抗原D、自身抗原E、腫瘤相關(guān)抗原正確答案：B36、結(jié)核桿菌耐利福平的相關(guān)基因是A、rpsLB、ropBC、rrsD、pncAE、embB正確答案：B37、關(guān)于TTF-1的說(shuō)法正確的是A、TTF-1在成人組織中主要分布在中胚層分化的組織中B、不是常用的肺癌檢測(cè)標(biāo)志物C、大多數(shù)腺癌顯示TTF-1陰性，而大多數(shù)鱗癌顯示陽(yáng)性D、是一種分子量為20~25kb的核蛋白E、TTF-1在胎兒肺組織和成人Ⅱ型肺泡上皮中存在而在Ⅰ型肺泡上皮中不表達(dá)正確答案：E38、關(guān)于遺傳病下列說(shuō)法不正確的是A、在上下代之間垂直傳遞B、由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病C、在世代間進(jìn)行傳遞的不是表型，而是異常改變的遺傳物質(zhì)D、終身攜帶E、遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素?zé)o關(guān)正確答案：E39、下列不是目前用于O157：H7型大腸埃希菌分子生物學(xué)檢驗(yàn)方法的是A、常規(guī)PCRB、多重PCRC、實(shí)時(shí)定量PCRD、基因芯片技術(shù)E、DNA測(cè)序正確答案：E40、眾多腫瘤中遺傳因素最突出的一種腫瘤是A、肝癌B、結(jié)直腸癌C、乳腺癌D、肺癌E、前列腺癌正確答案：B41、導(dǎo)致世界范圍內(nèi)性傳播疾病的最為普遍的因素是A、沙眼衣原體B、豚鼠衣原體C、鸚鵡熱衣原體D、鼠衣原體E、肺炎衣原體正確答案：A42、淋病奈瑟菌基因組結(jié)構(gòu)特征正確的是A、大小為4.4MbB、含4411個(gè)開放閱讀框(ORF)C、G+C含量高達(dá)65.6%D、同本屬其他細(xì)菌(如腦膜炎球菌)的同源性較低E、沒有操縱子這種具有共同啟動(dòng)子的基因簇正確答案：E43、當(dāng)mtDNA8993T>C的突變率(異質(zhì)性)達(dá)到約90%時(shí)可導(dǎo)致Leigh病的發(fā)生,那么該突變致Leigh病的閾值為A、10%B、20%C、90%D、80%E、70%正確答案：C44、下列屬于單基因遺傳病的是A、冠心病B、原發(fā)性高血壓C、精神與神經(jīng)疾病D、糖尿病E、珠蛋白生成障礙性貧血正確答案：E45、下列關(guān)于real-timePCR引物設(shè)計(jì)的原則中,不正確的是A、兩條引物的Tm值相差盡量大B、G+C的含量應(yīng)在45%~55%之間C、盡量避免引物二聚體的出現(xiàn)D、反應(yīng)體系中引物的濃度一般在0.1~0.2μmol/L之間E、引物過長(zhǎng)可能提高退火溫度正確答案：A46、根據(jù)國(guó)際命名系統(tǒng)，人類染色體分為A、7組B、5組C、4組D、8組E、6組正確答案：A47、關(guān)于逆轉(zhuǎn)錄PCR的描述，不正確的是A、首先應(yīng)將RNA轉(zhuǎn)化為cDNA才能進(jìn)行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，還應(yīng)使用逆轉(zhuǎn)錄酶C、模板為RNAD、oligo-d(T)理論上可以將所有的mRNA進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄反應(yīng)E、逆轉(zhuǎn)錄酶不需要引物進(jìn)行逆轉(zhuǎn)錄反應(yīng)正確答案：E48、屬于等溫?cái)U(kuò)增技術(shù)的是A、熒光定量PCR技術(shù)B、PCR-RFLP技術(shù)C、SDA技術(shù)D、PCR-SSCP技術(shù)E、基因芯片技術(shù)正確答案：C49、第一代DNA測(cè)序技術(shù)的核心技術(shù)是A、Sanger的雙脫氧鏈終止法B、Maxam和Gilbert的化學(xué)降解法C、熒光標(biāo)記技術(shù)D、PCR技術(shù)E、DNA自動(dòng)分析技術(shù)正確答案：A50、關(guān)于隨機(jī)引物法標(biāo)記探針下述不正確的是A、可標(biāo)記單鏈DNAB、可標(biāo)記雙鏈RNAC、可標(biāo)記單鏈RNAD、比活性高達(dá)108cpm/μgDNA以上E、常經(jīng)過SephadexG-50純化才可使用正確答案：E51、目前基于MALDI-TOF-MS進(jìn)行細(xì)菌鑒定的主要標(biāo)志物是A、16SrRNAB、IS6110C、katGD、特異性保守蛋白-核糖體蛋白E、豐度較高的管家基因正確答案：D52、結(jié)構(gòu)基因突變不包括A、基因表達(dá)異常B、基因重排C、基因擴(kuò)增D、基因點(diǎn)突變E、基因缺失正確答案：A53、關(guān)于NC膜下列描述不正確的是A、能吸附單鏈DNAB、能吸附單鏈RNAC、依賴于高鹽濃度結(jié)合靶分子D、對(duì)小分子DNA片段(<200bp)結(jié)合力強(qiáng)E、易脆正確答案：D54、具有堿基互補(bǔ)區(qū)域的單鏈又可以重新結(jié)合形成雙鏈，這一過程稱A、復(fù)雜性B、變性C、雜交D、探針E、復(fù)性正確答案：E55、由線粒體基因編碼的呼吸鏈復(fù)合體Ⅰ蛋白質(zhì)數(shù)目有A、3個(gè)B、1個(gè)C、13個(gè)D、2個(gè)E、7個(gè)正確答案：E56、Klinefelter綜合征患者的典型核型是A、45,XB、47,XXYC、47,XY(XX),+14D、47,XY(XX),+21E、47,XYY正確答案：B57、HBV耐藥性的檢測(cè)在臨床上主要是針對(duì)A、HBVDNA聚合酶S基因的檢測(cè)B、HBVDNA聚合酶P基因的檢測(cè)C、HBVDNA聚合酶C基因的檢測(cè)D、HBVDNA聚合酶前C基因的檢測(cè)E、HBVDNA聚合酶X基因的檢測(cè)正確答案：B58、寡核苷酸探針的最大優(yōu)勢(shì)是A、可以區(qū)分僅僅一個(gè)堿基差別的靶序列B、易分解C、雜化分子穩(wěn)定D、易標(biāo)記E、易合成正確答案：A59、DNA芯片的樣品制備過程錯(cuò)誤的是A、核酸分子的純化B、樣品的擴(kuò)增C、樣品的標(biāo)記D、常用的標(biāo)志物為熒光E、標(biāo)記后的樣品不必再純化正確答案：E60、關(guān)于核酸探針的描述下列不正確的是A、可以是DNAB、可以是RNAC、可用放射性標(biāo)記D、可用非放射性標(biāo)記E、必須是單鏈核酸正確答案：E61、下列不是片段性突變引起原因的是A、轉(zhuǎn)錄異常B、堿基擴(kuò)增C、基因重排D、堿基缺失E、堿基插入正確答案：A62、線粒體糖尿病屬于A、妊娠期糖尿病B、新發(fā)現(xiàn)的第5種糖尿病C、1型糖尿病D、特殊類型糖尿病E、2型糖尿病正確答案：D63、在MSI-H的診斷標(biāo)準(zhǔn)中，5個(gè)位點(diǎn)中的多少個(gè)出現(xiàn)不穩(wěn)定定義為MSI-HA、3個(gè)B、1個(gè)C、5個(gè)D、4個(gè)E、2個(gè)正確答案：E64、下列不是MALDI-MS特點(diǎn)的是A、質(zhì)量檢測(cè)范圍寬(已超過300kD)B、樣品量只需1pmol甚至更少C、對(duì)樣品要求很高D、分析速度快，分子離子峰強(qiáng)，信息直觀E、質(zhì)量的準(zhǔn)確度高正確答案：C65、APC基因的點(diǎn)突變主要集中的位點(diǎn)是A、CpG和CpTB、CpA和CpCC、CpA和CpTD、CpG和CpCE、CpG和CpA正確答案：E66、封閉劑可封閉膜上蛋白質(zhì)的位置，一般封閉劑的有效濃度不應(yīng)超過A、1.5%B、0.5%C、10%D、5%E、2.5%正確答案：D67、Down綜合征為幾號(hào)染色體三體或部分三體所致A、13B、16C、18D、21E、22正確答案：D68、痕量檢材分型最優(yōu)選的技術(shù)是A、RFLP分型技術(shù)B、PCR-SSCP技術(shù)C、WGA技術(shù)D、PCR-SSO技術(shù)E、PCR-SSP技術(shù)正確答案：C69、DNA自動(dòng)化測(cè)序技術(shù)一般用不到的技術(shù)是A、Sanger的雙脫氧鏈終止法B、Maxam和Gilbert的化學(xué)降解法C、熒光標(biāo)記技術(shù)D、PCR技術(shù)E、電泳技術(shù)正確答案：B70、Tm值主要取決于核酸分子的A、A-T含量B、G-C含量C、A-C含量D、T-G含量E、C-T含量正確答案：B71、某個(gè)體體細(xì)胞中染色體數(shù)目為49，稱為A、亞二倍體B、超二倍體C、三倍體D、超三倍體E、四倍體正確答案：A72、變性梯度凝膠電泳的描述中錯(cuò)誤的是A、使DNA雙鏈分子局部變性B、采用梯度變性凝膠C、變性難易由核苷酸組成決定D、突變檢測(cè)率高E、可確定突變位置正確答案：E73、Leber遺傳性視神經(jīng)病變繼發(fā)性突變位點(diǎn)是A、G3460AB、G11778AC、T14484CD、A4435GE、A1555G正確答案：D74、在臨床開展最多、效果最好的器官移植是A、肝臟移植B、肺移植C、腎臟移植D、心臟移植E、脾臟移植正確答案：C75、下列可通過染色體檢查而確診的疾病是A、Huntington舞蹈病B、Klinefelter綜合征C、血友病D、白化病E、苯丙酮尿癥正確答案：B76、硝酸纖維素膜最大的優(yōu)點(diǎn)是A、高結(jié)合力B、本底低C、脆性大D、共價(jià)鍵結(jié)合E、非共價(jià)鍵結(jié)合正確答案：B77、奧美拉唑在體內(nèi)代謝受哪種藥物代謝酶影響較大A、CYP1A1B、CYP1A2C、CYP2D6D、CYP2C9E、CYP2C19正確答案：E78、丙型肝炎病毒的核酸類型是A、雙鏈RNAB、單鏈正鏈RNAC、雙鏈環(huán)狀DNAD、單鏈DNAE、單鏈負(fù)鏈RNA正確答案：B79、淋病奈瑟菌耐大環(huán)內(nèi)酯的分子機(jī)制與以下哪個(gè)基因有關(guān)A、ropBB、ermC、katGD、gyrAE、embB正確答案：B80、最容易降解的核酸探針是A、cDNA探針B、dsDNA探針C、ssDNA探針D、gDNA探針E、RNA正確答案：E81、以下不屬于MLPA技術(shù)優(yōu)點(diǎn)的是A、特異性和重現(xiàn)性高B、靈敏度高C、方法簡(jiǎn)便D、可用于檢測(cè)未知的點(diǎn)突變類型E、檢測(cè)分辨率寬正確答案：D82、目前通過何種技術(shù)擴(kuò)增致病基因仍是PGD診斷單基因疾病的主要手段A、單細(xì)胞PCR技術(shù)B、微衛(wèi)星DNA序列C、基因芯片D、變性高效液相色譜分析法E、原位雜交技術(shù)正確答案：A83、不適宜于直接作為第一代測(cè)序技術(shù)測(cè)序的DNA模板是A、雙鏈DNA片段和PCR產(chǎn)物B、單鏈DNA片段C、克隆于質(zhì)粒載體的DNA片段D、克隆于真核載體的DNA片段E、提取的染色質(zhì)DNA正確答案：E84、PCR-RFLP檢測(cè)點(diǎn)突變和SNP時(shí)酶的質(zhì)量控制要求是A、酶體積不要超過總體積5%B、酶體積不要超過總體積10%C、酶體積不要超過總體積15%D、酶體積不要超過總體積2.5%E、酶體積不要超過總體積7.5%正確答案：B85、關(guān)于人工合成的寡核苷酸探針，下列描述不正確的是A、特異性高B、可依賴氨基酸序列推測(cè)其序列C、分子量小D、可用于相似基因順序差異性分析E、可用末端轉(zhuǎn)移酶進(jìn)行5'端標(biāo)記正確答案：E86、某臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)項(xiàng)目每2周檢測(cè)1次，最適用的統(tǒng)計(jì)學(xué)質(zhì)控方法是A、Westgard多規(guī)則質(zhì)控方法B、6Sigma質(zhì)控方法C、即刻法質(zhì)控方法D、累積和質(zhì)控方法E、Levey-Jennings質(zhì)控圖方法正確答案：C87、利用DNA芯片檢測(cè)基因的表達(dá)情況，雜交條件應(yīng)選A、高鹽濃度、低溫和長(zhǎng)時(shí)間B、低鹽濃度、低溫和長(zhǎng)時(shí)間C、高鹽濃度、高溫和長(zhǎng)時(shí)間D、高鹽濃度、低溫和短時(shí)間E、高鹽濃度、高溫和短時(shí)間正確答案：A88、在同種骨髓移植HLA配型中，最重要的抗原是A、HLA-DR分子B、HLA-A分子C、HLA-B分子D、HLA-DP分子E、HLA-C分子正確答案：A89、關(guān)于p53基因說(shuō)法不正確的是A、屬于抑癌基因B、在進(jìn)化過程中高度保守C、編碼蛋白為轉(zhuǎn)錄因子p53蛋白，與調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)周期、調(diào)節(jié)細(xì)胞轉(zhuǎn)化、DNA復(fù)制及誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡有關(guān)D、可單獨(dú)作為乳腺癌預(yù)后的分子標(biāo)志E、定位于人染色體17q13上正確答案：E90、DNA提取中不能有效去除蛋白質(zhì)的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高鹽洗滌D、蛋白酶KE、RNase正確答案：E91、下列物質(zhì)不適于非放射性探針標(biāo)記的是A、AKPB、ACPC、生物素D、地高辛E、熒光素正確答案：B92、限制性長(zhǎng)度多態(tài)性是由于以下哪項(xiàng)所致A、堿基變化發(fā)生在酶切位點(diǎn)上