苯丙酮尿癥診療與護理常規(guī)理論考核試題及答案

苯丙酮尿癥診療與護理一、選擇題1、苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙所引起的（）[單選題]*A、碳水化合物B、脂肪酸C、氨基酸√D、碳水化合物與脂肪酸2、苯丙酮尿癥屬（）[單選題]*A、染色體畸變B、常染色體顯性遺傳C、常染色體隱性遺傳√D、X連鎖顯性遺傳E、X連鎖隱性遺傳3、苯丙酮尿癥是一種由于哪種酶缺乏導致的遺傳性疾?。浚ǎ單選題]*A、苯丙氨酸羥化酶√B、酪氨酸酶C、色氨酸酶D、精氨酸酶4、導致染色體畸變的原因有（）[多選題]*A、母親妊娠時年齡過大B、放射線C、化學因素D、病毒感染E、以上都是√5、下列屬于常見的染色體隱性遺傳疾病的是（）[單選題]*A、苯丙酮尿癥√B、精神分裂癥C、糖原累積病D、先天性心臟病6、患兒，2歲，不會坐、站、走，不會認人、說話，尿有鼠尿臭味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒應首選哪項檢查（）[單選題]*A、頭顱CTB、智力測定C、腦地形圖D、骨齡E、尿三氯化鐵實驗√7、苯丙酮尿癥患者的飲食護理中，以下哪項措施是不正確的？（）[單選題]*A、限制苯丙氨酸的攝入B、增加酪氨酸的攝入√C、定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度D、鼓勵母乳喂養(yǎng)8、苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）[單選題]*A、幼兒期以后B、學齡期以后C、青春期以后D、成人以后E、終身控制√9、苯丙酮尿癥患兒通常在（）出現(xiàn)癥狀（）[單選題]*A、生后1-2個月B、生后3-6個月√C、生后7-9個月D、生后10-12個月E、生后1-2歲10、下列哪項不是苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)？（）[多選題]*A、智能發(fā)育落后√B、毛發(fā)色淡√C、尿液有鼠尿臭味√D、皮膚白皙√二、判斷題1、苯丙酮尿癥是一種可以徹底治愈的疾病。對錯√答案：錯誤。苯丙酮尿癥屬于基因遺傳病，目前尚無法徹底治愈。但是，通過早期診斷和治療，患者的生長發(fā)育和智力水平可以得到有效改善。2、苯丙酮尿癥患者可以隨意進食高蛋白食物。對錯√答案：錯誤。苯丙酮尿癥患者應避免高蛋白飲食，因為高蛋白食物中含有較多的苯丙氨酸，會加重病情?；颊邞撨x擇低蛋白、低苯丙氨酸的食物。3、苯丙酮尿癥的治療只需要藥物治療即可。對錯√答案：錯誤。苯丙酮尿癥的治療需要綜合治療，包括飲食治療、藥物治療和心理干預等。飲食治療是最基本的治療方法，需要患者長期堅持。4、苯丙酮尿癥患者可以母乳喂養(yǎng)。對錯√答案：錯誤。苯丙酮尿癥患兒應避免母乳喂養(yǎng)，因為母乳中含有較高的苯丙氨酸?；純簯撨x擇特制的低苯丙氨酸奶粉進行喂養(yǎng)。5、苯丙酮尿癥患者的尿液呈現(xiàn)特殊的鼠尿臭味。對√錯答案：正確。苯丙酮尿癥患者的尿液中含有較高的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物，會呈現(xiàn)出特殊的鼠尿臭味，這是該病的典型表現(xiàn)之一。6、苯丙酮尿癥患者不需要定期進行體檢和復查。對錯√答案：錯誤。苯丙酮尿癥患者需要定期進行體檢和復查，以監(jiān)測病情變化和治療效果。醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況制定個性化的隨訪計劃。7、苯丙酮尿癥患者可以隨意停藥或改變治療方案。對錯√答案：錯誤。苯丙酮尿癥的治療需要長期堅持，患者應該嚴格按照醫(yī)生的指導進行治療，不得隨意停藥或改變治療方案。否則可能會導致病情加重或復發(fā)。8、苯丙酮尿癥患者的智力發(fā)育一定會受到影響。答案：錯誤。苯丙酮尿癥患者的智力發(fā)育是否受到影響取決于病情的嚴重程度和治療的及時性。如果能夠在早期進行診斷和治療，患者的智力水平可以得到有效改善，甚至可以達到正常水平。9、苯丙酮尿癥只會在兒童期發(fā)病。對錯√答案：錯誤。苯丙酮尿癥可以在任何年齡段發(fā)病，包括新生兒、兒童和成人。但是，由于該病對兒童的生長發(fā)育和智力水平影響較大，因此早期診斷和治療尤為重要。10、苯丙酮尿癥患者可以隨意更改自己的飲食計劃。對錯√答案：錯誤。苯丙酮尿癥患者的飲食計劃需要根據(jù)醫(yī)生的指導進行制定和調(diào)整，以確保攝入足夠的營養(yǎng)和低苯丙氨酸的食物?；颊邞摫苊怆S意更改飲食計劃，以免影響治療效果。案例試題：患者小明，男，2歲，因智能發(fā)育落后、表情呆滯、皮膚毛發(fā)色素減少、有癲癇樣發(fā)作、尿有鼠尿氣味到醫(yī)院就診。請問該患兒最可能的診斷是什么？答案：該患兒最可能的診斷是苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，而在體內(nèi)積累過多，導致代謝產(chǎn)物苯乙酸和苯乳酸在體內(nèi)積累，最終引起智能發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)色素減少、癲癇樣發(fā)作和鼠尿臭味等癥狀。根據(jù)該患兒的臨床表現(xiàn)，特別是尿液有鼠尿氣味，可以初步診斷為苯丙酮尿癥。需要注意的是，苯丙酮尿癥是一種可治療的遺傳病，通過飲食控制和治療，患者的癥狀可以得到有效緩解。因此，對于疑似苯丙酮尿癥的患者，應及時進行診斷和治療，以避免癥狀進一步加重。當然，我們可以繼續(xù)討論關(guān)于苯丙酮尿癥的一些更深入的問題。問題1：苯丙酮尿癥的治療方式主要有哪些？答案：苯丙酮尿癥的治療主要依賴于飲食控制。患兒需要限制苯丙氨酸的攝入，這通常通過低苯丙氨酸飲食實現(xiàn)。在嬰兒期，特殊配方的奶粉被用于替代常規(guī)的牛奶或母乳。隨著患兒的成長，他們的飲食需要定期調(diào)整以適應他們的營養(yǎng)需求。除此之外，一些藥物，如四氫生物蝶呤，也可以用來治療苯丙酮尿癥。這種藥物可以恢復苯丙氨酸羥化酶的活性，從而增加苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的速率。問題2：苯丙酮尿癥如何進行篩查和診斷？答案：苯丙酮尿癥的篩查通常在新生兒期進行，通過檢測新生兒血液中的苯丙氨酸濃度來實現(xiàn)。如果苯丙氨酸濃度超過正常范圍，那么就需要進行進一步的診斷測試。診斷測試通常包括尿液有機酸分析和苯丙氨酸羥化酶活性測定。尿液有機酸分析可以檢測到苯乙酸和苯乳酸的積累，而苯丙氨酸羥化酶活性測定則可以直接測量