5.3人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修二

先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時(shí) 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障

家族性疾病1.含義:一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種疾 病,即某一疾病有家族史2.病因分類:(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維 生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺 少維生素A，家族中多個(gè)成員可能患夜盲癥遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病 有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾 病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來，遺傳病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳 病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié) 婚，往往幾代中只見到一個(gè)患者先天性疾病和家族性疾病并不都是遺傳病遺傳病不一定是先天性疾病遺傳病不一定是家族性疾病(由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病)一.人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病第五節(jié)人類遺傳病(1)定義:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體上：并指、多指、軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥X染色體上：血友病、色盲、進(jìn)行

性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳1.單基因遺傳病外耳道多毛癥常染色體顯性遺傳病并指多指軟骨發(fā)育不全X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病常染色體隱性遺傳病白化病鐮刀型細(xì)胞貧血癥X染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳外耳道多毛癥2.多基因遺傳病唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病(1)定義:受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病。冠心病哮喘病(2)分類(3)特點(diǎn)家族聚集、發(fā)病率較高、易受環(huán)境影響無腦兒多基因遺傳病唇裂3.染色體異常遺傳病21三體綜合征性腺發(fā)育不良貓叫綜合征常染色體病性染色體病(1)定義:由染色體異常引起的遺傳病。(2)分類某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病二.遺傳病對(duì)人類的危害形勢(shì)對(duì)策形勢(shì):資料——1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。

除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:

提倡和實(shí)行優(yōu)生對(duì)策:三.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.禁止近親結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。2.進(jìn)行遺傳咨詢3.適齡生育提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率

生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲4.產(chǎn)前診斷羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。四.人類基因組計(jì)劃與人體健康測(cè)定人類基因組的全部DNA的脫氧核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息.１.目的：1.人類基因組計(jì)劃測(cè)定的是多少條染色體上DNA的序列？2.為什么要測(cè)24條？1990年啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組