一例先天性高鐵血紅蛋白血癥合并妊娠的個案護理

摘要先天性高鐵血紅蛋白血癥是由細胞色素b5還原酶缺乏、細胞色素b5缺乏或血紅蛋白M病引起的罕見情況[1]，本病為常染色體隱性遺傳病。先天性高鐵血紅蛋白血癥是一種罕見的家族性遺傳性疾病，本課題研究旨在通過總結一例先天性高鐵血紅蛋白血癥合并妊娠患者的護理要點，包括分娩期、產(chǎn)褥期以及新生兒護理，減少先天性高鐵血紅蛋白血癥癥狀對于產(chǎn)婦以及新生兒的影響，為臨床研究提供范例。關鍵詞：先天性高鐵血紅蛋白血癥；妊娠；護理ABSTRACT

第1章病例介紹1.1疾病介紹高鐵血紅蛋白血癥（MHb）：是一種較為罕見的代謝性病癥，其特征是由于紅細胞中高鐵血紅蛋白濃度明顯高于正常人，以致病人臨床表現(xiàn)為產(chǎn)生發(fā)紺的病癥。正常人的血紅蛋白中主要含有二價鐵，但在肺氧合過程中，少部分的血紅蛋。氧化為三價鐵，不攜氧，但仍能還原為血紅蛋白鐵。當正常循環(huán)血液中超過百分之一的血紅蛋白被氧化為高鐵血紅蛋白時，則稱之為高鐵血紅蛋白血癥?？煞譃橄忍煨愿哞F血紅蛋白血癥和獲得性高鐵血紅蛋白血癥。先天性高鐵血紅蛋白血癥：由于紅細胞內(nèi)還原型輔酶—細胞色素b5還原酶（NADH-cytochromeb5reductase，b5R）缺乏引起的高鐵血紅蛋白血癥，本癥為常染色體隱性遺傳病，b5R的編碼基因定位于22號染色體。根據(jù)臨床特點和酶缺陷程度不同，本病分為兩種類型：Ⅰ型（單純紅細胞型）：酶缺乏只限于紅細胞內(nèi)，PaO2正常，臨床僅有發(fā)紺出現(xiàn)，多數(shù)于出生后不久即有發(fā)紺，亦可晚至青春期，紫紺呈持久性，一旦出現(xiàn)不再消失，其不伴有杵狀指及心肺病變，一般病例無癥狀，少數(shù)病例會有心悸、氣短、甚至呼吸困難。Ⅱ型（全身型）：全身各種細胞均缺乏NADH-b5R，MHb占Hb的10%-15%，酶活性多小于正常的20%。以持續(xù)性的、進行性的神經(jīng)系統(tǒng)損害為特征，臨床表現(xiàn)除紫紺外，還有精神發(fā)育遲緩、小頭畸形、對稱性手足徐動樣的運動、斜視、角弓反張和肌張力增高，多于幼年期夭折，鮮有活至成年者。Ⅱ型預后不良，目前國內(nèi)尚未見Ⅱ型的病例報道[2]。1.2臨床資料1.2.1一般資料患者梁某，女性，19歲，2021年07月29日因不規(guī)律宮縮痛1天，血氧飽和度低20-30%3+小時，口唇、四肢末梢發(fā)紺，無發(fā)熱、胸悶、氣短等不適，由當?shù)蒯t(yī)院轉(zhuǎn)入河北醫(yī)科大學第四醫(yī)院治療。以“發(fā)紺原因待查，孕足月第一胎臨產(chǎn)”收入院。產(chǎn)婦生后即出現(xiàn)“口唇、四肢末梢發(fā)紺”至今，無不適，不影響正常生活。家族史：產(chǎn)婦家族中其母親、姥爺、舅舅、表哥均存在口唇、四肢末梢發(fā)紺，無不適。1.2.2輔助檢查急診行持續(xù)心電監(jiān)測，面罩吸氧10L/min，SP02:50-60%，持續(xù)胎心監(jiān)護，胎心監(jiān)護Ⅰ類圖形。急查心臟彩超示：左室射血分數(shù)：59%，估測肺動脈高壓：35mmHg，肺壓輕度增高合并三尖瓣少量返流，左心功能未見明顯異常。胎兒超聲：胎方位ROP，雙頂徑：8.6cm，股骨長：7.2cm，腹圍：38.0cm，超聲估測體重：3650g，羊水指數(shù)：3.0cm-3.8cm-1.3cm-3.0cm。提示：宮內(nèi)孕單活胎，胎兒臍繞頸一周。早孕超聲結合平素月經(jīng)規(guī)律，末次月經(jīng)2020年10月17日，核實孕周40+5周。動脈血呈巧克力褐色，血氣分析（面罩吸氧10L/min狀態(tài)）：PH:7.478，PC02:25.9mmHg，P02:272.7mmHg。血常規(guī)示：紅細胞：3.55×1012/L，血紅蛋白：112.3g/L，紅細胞壓積：0.338。1.2.3產(chǎn)科情況1.2.3.1腹部腹部膨隆，如孕足月大小，軟，子宮無壓痛，可觸及規(guī)律宮縮，30秒/5-6分鐘，宮高33cm，腹圍102cm，胎位頭位，未入盆，胎心140次/分。1.2.3.2陰道檢查未觸及骶骨岬，骶骨弧度好，骶尾關節(jié)活動度好，尾骨無上翹，兩側(cè)坐骨棘稍突，骶棘韌帶可容三橫指，骨盆無內(nèi)聚，恥骨弓90°。宮頸質(zhì)軟，頸管消失，宮口開大4cm，先露頭，S-2，骨盆出口測量8.5cm。1.2.4診療經(jīng)過孕婦入院后完善相關化驗檢查，醫(yī)生給予入院診斷：1.紫紺，先天性高鐵血紅蛋白血癥不除外；2.妊娠期糖尿??；3.孕2產(chǎn)0孕40+5周頭位臨產(chǎn)。產(chǎn)婦于7月29日17：50入產(chǎn)房，產(chǎn)程中，體溫、心率、血壓、胎心正常，血氧飽和度波動于55-77%（面罩吸氧10L/min狀態(tài)下），口唇、面色、甲床仍發(fā)紺，較前無變化。產(chǎn)婦于2021-07-2922:33以ROA位順娩一足月活男嬰，重3970克，身長52厘米，評分9-10-10分，胎盤胎膜娩出完整。新生兒無紫紺，面色紅潤，哭聲有力，吸吮良好，新生兒出生一小時內(nèi)血氧飽和度為94%（鼻旁管吸氧1-2L/min狀態(tài)下）。產(chǎn)婦產(chǎn)程進展順利，給予縮宮素及安列克藥物治療，子宮收縮好，陰道出血不多。產(chǎn)后給予營養(yǎng)支持治療。產(chǎn)后復查B超：子宮內(nèi)膜居中，厚：1.0cm，質(zhì)地不均。B超提示：產(chǎn)后子宮。產(chǎn)婦恢復可，與患者及家屬交代病情后，準予出院。第2章護理措施2.1分娩期護理2.1.1第一產(chǎn)程產(chǎn)婦由急診接入待產(chǎn)室時，助產(chǎn)士通知產(chǎn)科醫(yī)生就位，并了解產(chǎn)婦病情，掌握病情特點。立即遵醫(yī)囑為產(chǎn)婦行心電、血氧飽和度、呼吸功能、血壓監(jiān)測，監(jiān)護產(chǎn)婦血氧飽和度，早期發(fā)現(xiàn)供氧不足信息，早期處理[3]，給予面罩吸氧10L/min，監(jiān)測產(chǎn)婦血氧飽和度波動于55－77%。由于產(chǎn)婦血氧飽和度遠低于正常值，產(chǎn)婦易發(fā)生缺氧，導致全身血容量下降。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)程中產(chǎn)婦血氧飽和度低于94%，會對分娩結局產(chǎn)生不良影響[3]，故產(chǎn)房護士嚴密監(jiān)測產(chǎn)婦生命體征，尤其監(jiān)測血氧飽和度的變化，觀察產(chǎn)婦的反應，傾聽產(chǎn)婦的主訴，防止意外事件發(fā)生。為產(chǎn)婦行持續(xù)胎心監(jiān)護，監(jiān)測胎心率的變化。母體氧氣吸入不足，胎盤不能從母體吸取足夠的養(yǎng)分供給胎兒，在分娩活動正常時，胎兒可以憑自身血循環(huán)中的氧儲備良好地耐受短時間的缺氧，如果上述因素使胎兒的耐受力達到極限，最終使胎兒宮內(nèi)缺氧，造成不良的分娩結局[3]，所以應嚴密監(jiān)測胎兒胎心率變化，可以及早發(fā)現(xiàn)胎兒宮內(nèi)缺氧的表現(xiàn)，早期予以處理。醫(yī)生與產(chǎn)婦及其家屬仔細交代病情后，聯(lián)系麻醉科醫(yī)生與兒科醫(yī)生，以防產(chǎn)婦病情發(fā)生變化，盡早終止妊娠。為產(chǎn)婦介紹病情，并安慰產(chǎn)婦，減少產(chǎn)婦緊張的情緒。用溫柔的語氣為產(chǎn)婦介紹待產(chǎn)室及產(chǎn)房相關環(huán)境，對相關設備進行簡單介紹，做好產(chǎn)婦的心理護理。囑產(chǎn)婦床上輕微活動以減少耗氧，取左側(cè)臥位，以保證胎盤供血，減輕妊娠后的子宮對產(chǎn)婦下腔靜脈的壓迫，增加心臟的血流量。產(chǎn)婦左側(cè)臥位可以改善子宮右旋的程度，減輕子宮血管的張力，增加胎盤的血流量，改善子宮內(nèi)胎兒的供氧情況。協(xié)助產(chǎn)婦2-4小時排尿一次，預防發(fā)生尿潴留。鼓勵產(chǎn)婦補充液體及熱量，在待產(chǎn)的時間內(nèi)，由于長時間的呼吸運動及大量汗液的丟失，待產(chǎn)婦常有口干舌燥的感覺，加之宮縮疼痛，很少按時進食導致體力虛弱，影響第二產(chǎn)程的進展及造成腹壓力量的不足，因此宣傳正常進食及補液以降低產(chǎn)婦機體的氧耗及耗能[3]。助產(chǎn)士利用轉(zhuǎn)移注意力、指導使用呼吸松弛訓練法、按摩以及應用導樂儀等方法幫助產(chǎn)婦緩解宮縮痛。嚴密觀察產(chǎn)程進展，在產(chǎn)婦宮縮時，嚴格消毒外陰后，給予陰道檢查，并記錄于產(chǎn)程觀察記錄表上。待產(chǎn)婦宮口開全，上產(chǎn)床生產(chǎn)。2.1.2第二產(chǎn)程產(chǎn)婦分娩時遵醫(yī)囑持續(xù)給予面罩吸氧10L/min，持續(xù)心電、血氧飽和度、呼吸功能以及血壓監(jiān)測，并專人負責觀察產(chǎn)婦分娩時面色、口唇以及末梢發(fā)紺情況。產(chǎn)婦口唇，甲床，末梢輕微青紫，無其他不適主訴。繼續(xù)嚴密監(jiān)測產(chǎn)婦生命體征。產(chǎn)科醫(yī)生，助產(chǎn)士，麻醉師，兒科醫(yī)生全程值守，防止產(chǎn)婦發(fā)生缺氧進而導致胎兒宮內(nèi)窘迫。助產(chǎn)士備齊新生兒復蘇裝置，做好新生兒窒息復蘇準備工作。助產(chǎn)士指導產(chǎn)婦正確用力，協(xié)助產(chǎn)婦分娩。胎兒前肩娩出后，遵醫(yī)囑立即給予縮宮素10個單位入500毫升0.9%的生理鹽水中快速靜滴。胎頭娩出后，立即清理口鼻，防止新生兒缺氧窘迫。待完全娩出后，立即斷臍并擦干保暖，給予鼻旁管氧氣吸入及新生兒生命體征監(jiān)測。2.1.3第三產(chǎn)程持續(xù)給予產(chǎn)婦面罩吸氧10L/min，密切監(jiān)測產(chǎn)婦生命體征。協(xié)助產(chǎn)婦胎盤胎膜的娩出，檢查胎盤胎膜的完整性，檢查軟產(chǎn)道裂傷情況，并立即縫合。保持靜脈通路通暢，以保證縮宮素等止血藥物順利滴入，預防產(chǎn)后出血。告知產(chǎn)婦分娩順利，并安撫產(chǎn)婦情緒，避免產(chǎn)婦情緒激動，引發(fā)產(chǎn)后出血。2.1.4產(chǎn)后觀察分娩后繼續(xù)在產(chǎn)房觀察2小時，持續(xù)給予面罩吸氧10L/min，心電、血氧飽和度、呼吸功能以及血壓監(jiān)測。產(chǎn)后出血最易發(fā)生在產(chǎn)后兩小時內(nèi)，產(chǎn)婦失血過多，易發(fā)生缺氧缺血性腦病。因此，密切觀察產(chǎn)婦陰道出血量，子宮收縮情況，宮底高度，膀胱充盈度，會陰裂傷縫合處有無血腫等，每10-15分鐘檢查一次，并幫助產(chǎn)婦按摩子宮，促進子宮收縮。母嬰早期皮膚接觸，指導產(chǎn)婦進行母乳喂養(yǎng)，盡早開奶，也可促進子宮收縮。鼓勵產(chǎn)婦產(chǎn)后2小時內(nèi)自主排尿，避免發(fā)生尿潴留。2.2產(chǎn)褥期護理產(chǎn)婦送回病房后持續(xù)血氧飽和度以及血壓監(jiān)測，面罩吸氧6-8L/min，密切監(jiān)測血氧飽和度、脈搏、體溫、呼吸的變化。病房調(diào)整適宜溫度至22-24℃，減少產(chǎn)婦分娩后因溫度不適而耗氧量增加。護士及家屬密切關注產(chǎn)婦產(chǎn)后的子宮收縮情況，惡露的量、顏色和氣味，預防產(chǎn)后出血的發(fā)生。給予患者飲食指導，不吃或少吃腌制食品。腌制食品中含有大量的亞硝酸鹽，而亞硝酸鹽屬氧化劑進入血液后可使正常血紅蛋白氧化為高鐵血紅蛋白，后者無攜氧能力，當血液中含量超過10％時，臨床可見全身皮膚、黏膜發(fā)紺呈藍灰色，嚴重者出現(xiàn)缺氧癥狀[4]。鼓勵患者多進食高纖維素及新鮮的蔬菜和水果，保證營養(yǎng)均衡，包括蛋白質(zhì)、糖、脂肪、維生素、微量元素以及膳食纖維等必要的營養(yǎng)，做到葷素搭配，食物種類多樣化，充分發(fā)揮食物中營養(yǎng)物質(zhì)的互補作用。指導產(chǎn)婦母乳喂養(yǎng)，積極為產(chǎn)婦做好母乳喂養(yǎng)優(yōu)點的宣教。告知產(chǎn)婦產(chǎn)褥期注意衛(wèi)生，保持外陰的清潔干燥，在院期間護士為產(chǎn)婦做好會陰護理。做好產(chǎn)婦心理護理，緩解產(chǎn)婦因病情以及角色的轉(zhuǎn)換而引起的焦慮緊張的情緒。2.3新生兒護理新生兒娩出后，注意立即斷臍并擦干保暖，吸氧，給予鼻旁管吸氧1－2L/min，監(jiān)測生命體征，測得血氧飽和度浮動于90－95%，經(jīng)兒科醫(yī)生查體，核查血氣分析結果，新生兒體征均正常。新生兒Apgar評分為9'—10'—10'。給予新生兒維生素K1接種，預防顱內(nèi)出血。密切觀察新生兒血氧飽和度，面色，四肢活動度，生理反射等情況。新生兒的腦耗氧量很高，一旦發(fā)生氧流量或供血不足就會使腦細胞內(nèi)氯化鈉水平增高引起腦水腫、腦缺血、腦神經(jīng)元損傷，引發(fā)新生兒缺氧缺血性腦病[5]。因此，持續(xù)鼻旁管吸氧，監(jiān)測新生兒血氧飽和度，以防發(fā)生缺氧。協(xié)助產(chǎn)婦與新生兒早期皮膚接觸，早吸吮，早開奶，給予產(chǎn)婦母乳喂養(yǎng)指導。觀察新生兒吸吮情況，母乳喂養(yǎng)情況。產(chǎn)婦及新生兒送回病房后，開展母嬰同室，有助于產(chǎn)婦迅速適應母親角色，并使母嬰之間迅速建立親密關系。護士為新生兒做好臍部護理，預防感染。每日監(jiān)測嬰兒黃疸的變化。生后第二天，測得經(jīng)皮膽紅素5.7/5.5mg/dL；生后第三天測得嬰兒經(jīng)皮膽紅素6.5/7.3mg/dL。由于母體為高鐵血紅蛋白血癥，血氧飽和度低，引起母體血容量的改變，可能會導致母乳成分發(fā)生改變。新生兒食用成分發(fā)生改變的母乳后，會導致新生兒腸道菌群失調(diào)，新生兒會發(fā)生便秘或腹瀉。新生兒便秘會導致胎便延遲排盡，使膽紅素的肝腸循環(huán)增加，引起黃疸。另外，新生兒缺氧也會使紅細胞破壞增多，膽紅素增高，也可引起新生兒黃疸的發(fā)生。嬰兒的肝臟的循環(huán)血量高于成人，含氧量和對氧的需求量多，若嬰兒受遺傳因素影響，缺氧會導致肝功能異常，致使膽紅素代謝受損，也會引起嬰兒黃疸的發(fā)生。因此，囑產(chǎn)婦及其家屬密切觀察嬰兒面色，膚色，四肢肌力，母乳喂養(yǎng)效果等。2.4出院宣教為產(chǎn)婦及其家屬做好出院宣教：①嚴密觀察產(chǎn)婦口唇、甲床及末梢顏色，一旦顏色加重，出現(xiàn)呼吸困難等癥狀及時來院復查。②飲食指導：不吃或少吃腌制食品，進食高纖維素及新鮮的蔬菜和水果，保證營養(yǎng)的均衡，做到葷素搭配，食物種類多樣化。③每日觀察新生兒黃疸情況，密切關注新生兒口唇、末梢以及甲床有無發(fā)紺，若出現(xiàn)呼吸困難、缺氧發(fā)紺等癥狀，及時來院復診。④觀察產(chǎn)婦惡露情況，預防晚期產(chǎn)后出血的發(fā)生。⑤做好常規(guī)出院宣教。第3章討論先天性高鐵血紅蛋白血癥是一種罕見的家族性遺傳性疾病，由于細胞內(nèi)還原高鐵血紅蛋白酶的缺陷，使細胞內(nèi)高鐵血紅蛋白由三價鐵還原成二價鐵的速度減慢，導致高鐵血紅蛋白的濃度增加。先天性高鐵血紅蛋白血癥分為Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型患者氧化還原酶缺陷，以紅細胞為主，臨床表現(xiàn)為：皮膚黏膜紫紺，日常生活不受限制，不影響壽命；Ⅱ型為全身所有細胞都有氧化還原酶缺陷，臨床表現(xiàn)為：皮膚黏膜紫紺和發(fā)育遲緩，患者往往活不到成年[6]。本例中患者屬于Ⅰ型。由上述病例，可總結出經(jīng)驗。臨床工作中，應高度重視高鐵血紅蛋白血癥合并妊娠的患者，以改善產(chǎn)婦孕期及分娩過程中可能出現(xiàn)的不良結局。對于患高鐵血紅蛋白血癥的產(chǎn)婦，生命體征以及對于胎兒的監(jiān)護應貫穿孕婦孕期、分娩期以及產(chǎn)褥期。在孕婦早期檢查時，產(chǎn)科醫(yī)務人員應注意從孕婦的面色、口唇以及甲床等部位的發(fā)紺情況判斷孕婦的異常狀態(tài)，早期發(fā)現(xiàn)病情信息，早診斷，早干預。孕期檢查時，醫(yī)務人員應增加對于孕婦生命體征的監(jiān)測，并加強對胎兒的胎心監(jiān)護的重視程度，以防因母體長時間缺氧，導致胎兒對于缺氧的耐受力達到極限而出現(xiàn)宮內(nèi)缺氧、宮內(nèi)窘迫甚至胎死宮內(nèi)等不良結局的發(fā)生。給予孕婦專業(yè)指導：①定期產(chǎn)檢，必要時增加產(chǎn)前檢查的次數(shù)。定期監(jiān)測孕婦的身體情況，糾正缺氧狀態(tài)，加強胎心監(jiān)護，改善不良結局。②運動指導：孕婦盡量減少耗氧運動，增加氧氣吸入量，保證胎盤供血正常，降低胎兒宮內(nèi)窘迫的發(fā)生率。③飲食宣教：鼓勵患者多進食高纖維素及新鮮的蔬菜的水果，營養(yǎng)均衡，包括蛋白質(zhì)、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必須的營養(yǎng)，葷素搭配，食物品種多樣化，充分發(fā)揮食物中營養(yǎng)物質(zhì)的互補作用；新鮮的蔬菜水果中含有大量的維生素C，維生素C能直接使高鐵血紅蛋白還原成血紅蛋白[7]，減輕孕婦發(fā)紺癥狀。不吃或少吃腌制食品；腌制食品中含有大量的亞硝酸鹽，而亞硝酸鹽屬氧化劑進入血液后可使正常血紅蛋白氧化為高鐵血紅蛋白，后者無攜氧能力，當血液中含量超過10％時，臨床可見全身皮膚、黏膜發(fā)紺呈藍灰色，嚴重者出現(xiàn)缺氧癥狀[4]。由此，腌制品等含有亞硝酸鹽的食品可加重孕婦的缺氧癥狀。不吃不新鮮的蔬菜、果汁、牛奶，禁飲污染的井水等。④治療：既往用美藍或維生素C治療使MHb還原，可恢復其血攜氧能力。實驗證明核黃素通過促酶的作用能加速催化MHb的還原。其還原力取決于細胞中核黃素含量，如核黃素滲透到細胞中，細胞內(nèi)含量增加，MHb還原加速[4]。因此臨床上治療該病多使用美藍，維生素C以及核黃素。⑤向患者詳細交代病情，并囑孕婦及其家屬密切觀察孕婦的身體狀況。使孕婦及家屬認識該病以及了解疾病的轉(zhuǎn)歸，在病情發(fā)生危險變化時盡早發(fā)現(xiàn)并及早終止妊娠，降低不良結局的發(fā)生率，保障母嬰安全。產(chǎn)程中嚴密監(jiān)測產(chǎn)婦的血氧飽和度，口唇及甲床發(fā)紺情況，遵醫(yī)囑給予產(chǎn)婦氧氣吸入，傾聽產(chǎn)婦主訴，早期發(fā)現(xiàn)病情變化，早期干預，及時終止妊娠，獲得最佳安全結局。產(chǎn)后醫(yī)護人員重視縮宮素等預防產(chǎn)后出血的藥物的應用，降低產(chǎn)后出血的發(fā)生率，保障產(chǎn)婦的生命安全。胎兒娩出后，嚴密觀察新生兒的體征變化，及時給予氧氣吸入。新生兒膽紅素代謝過程中中，需要未結合膽紅素與葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶結合。缺氧使胎兒肝臟葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的活性受到抑制，從而導致高膽紅素血癥[8]。因此，及時糾正新生兒缺氧狀況，對于新生兒的發(fā)育具有重要意義。密切觀察新生兒黃疸情況，早發(fā)現(xiàn)早治療。另外，做好產(chǎn)婦以及新生兒常規(guī)護理，保障母嬰安全。第4章結論由上述病例診療及護理過程可得出，患有高鐵血紅蛋白血癥的孕婦，醫(yī)務人員應囑其積極行產(chǎn)前檢查，并給予孕婦專業(yè)指導，分娩時嚴密監(jiān)測產(chǎn)婦的血氧飽和度變化，行胎