醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案(二)

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》答案

第1章緒論

一、填空題

1、染色體病單基因遺傳病多基因遺傳病線粒體遺傳病體細(xì)胞遺傳病

2、突變基因遺傳素質(zhì)環(huán)境因素細(xì)胞質(zhì)

二、名詞解釋

1、遺傳因素而罹患的疾病成為遺傳性疾病或遺傳病，遺傳因素可以是生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)遺傳物

質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變，也可以是體細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。

2、主要受一對(duì)等位基因所控制的疾病，即由于一對(duì)染色體（同源染色體）上單個(gè)基因或一對(duì)等位

基因發(fā)生突變所引起的疾病。呈孟德?tīng)柺竭z傳。

3、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常（畸變）所導(dǎo)致的疾病。

4、在體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的改變（體細(xì)胞突變）所引起的疾病。

第2章遺傳的分子基礎(chǔ)

一、填空題

1、堿基替換同義突變錯(cuò)義突變無(wú)義突變2、核甘酸切除修復(fù)

二、選擇題1、A

三、簡(jiǎn)答題

1、⑴分離律

生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，同源染色體分離，每個(gè)生殖細(xì)胞中只有親代成對(duì)的同源染色體中的一

條；位于同源染色體上的等位基因也隨之分離，生殖細(xì)胞中只含有兩個(gè)等位基因中的一個(gè)；

對(duì)于親代，其某一遺傳性狀在子代中有分離現(xiàn)象；這就是分離律。

⑵自由組合律

生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，非同源染色體之間是完全獨(dú)立的分和隨機(jī)，即自由組合定律。

⑶連鎖和交換律

同一條染色體上的基因彼此間連鎖在一起的，構(gòu)成一個(gè)連鎖群；同源染色體上的基因連

鎖群并非固定不變，在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中，同源染色體在配對(duì)聯(lián)會(huì)時(shí)發(fā)生交換，使基因

連鎖群發(fā)生重新組合；這就是連鎖和交換律。

第3章單基因遺傳病

一、填空題：

1、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳

2、系譜分析法3、具有某種性狀、患有某種疾病、家族的正常成員

4、高5、常染色體、無(wú)關(guān)6、1/4、2/3、正常、1/27、半合子

8、Y伴性遺傳9、環(huán)境因素10、基因多效性

11、發(fā)病年齡提前、病情嚴(yán)重程度增加12、表現(xiàn)型、基因型

二、選擇題一一A型題

1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、B

B型題

1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C

三、名詞解釋：

1、所謂系譜（或系譜圖）是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）

的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植假Y料繪制而成的圖解。

2、先證者是指某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)生或遺傳學(xué)研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某

種性狀的成員。

3,表現(xiàn)度是基因在個(gè)體中的表現(xiàn)程度，或者說(shuō)具有同一基因型的不同個(gè)體或同一個(gè)體的不同部

位，由于各自遺傳背景的不同，所表現(xiàn)的程度可有顯著的差異。

4、外顯率是某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的百分率。

5、由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由于

環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。

6、遺傳異質(zhì)性指一種性狀可由多個(gè)不同的基因控制。

7、一個(gè)個(gè)體的同源染色體（或相應(yīng)的一對(duì)等位基因）因分別來(lái)自其父放或母方，而表現(xiàn)出功能

上的差異，因此所形成的表型也有不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記或基因組印記、親代印記。

8、雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或雖表達(dá)但尚不足以引起明顯的臨床癥狀，只有

達(dá)到一定年齡后才才表現(xiàn)出疾病，這一顯性形式稱為延遲顯性。

9、也稱為半顯性遺傳，指雜合子Dd的表現(xiàn)介于顯性純合子和隱性純合子dd的表現(xiàn)型之間，即

在雜合子Dd中顯性基因D和隱性基因d的作用均得到一定程度的表現(xiàn)。

10、不規(guī)則顯性遺傳是指雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，因此在系譜中

可以出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。

11＞是指雜合狀態(tài)下兩種基因的作用都表現(xiàn)出來(lái)，沒(méi)有顯性和隱性的區(qū)分，這一顯性形式稱為共

顯性遺傳。

四、問(wèn)答題：

1、(1)1/2⑵3/4

2、⑴遺傳方式是：常染色體隱性遺傳，致病基因用a表示，先證者的基因型是aa,先證者父母

的基因型都是Aa。

(2)2/3(3)2/3X1/100X1/4=1/600

3、(Dl/2X75%=37.5%⑵9/16

4、①遺傳的異質(zhì)性，如aaBBXAAbb,子代的每一對(duì)致病基因都未達(dá)到隱性純合。

②雙親均為聾啞病基因攜帶者，如Aa與Aa,子代達(dá)到aa純合而發(fā)病。

③雙親全為同一位點(diǎn)隱性致病基因純合子患者，所以子代全發(fā)病。

5、①系譜A的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，判斷依據(jù)：該病在家系中代代相傳且無(wú)性別分布

上的差異。雙親無(wú)病時(shí)，子代不患病?；颊呋蛐虸1為aa,12為Aa,111為Aa,H2

為aa.

②系譜B的遺傳方式為X伴性隱性遺傳，判斷依據(jù)是：系譜中全是男性患者，雙親無(wú)病時(shí)，

兒子可發(fā)病，女兒不發(fā)病，兒子的致病基因由其母親交叉?zhèn)鬟f而來(lái)，患者的基因型為X'Y,,

患者雙親的基因型父親為X'，，母親為X°Xd.

③系譜C的遺傳方式為X伴性顯性遺傳，判斷依據(jù)：該病在家系中代代相傳，且女性患者明

顯多于男性，男性患者的女兒全部為患者，兒子全部正常，出現(xiàn)交叉遺傳。男患者基因型為

XAY,女患者基因型為X*X",患者雙親基因型為：I1和I2分別為XaY和XAX\II1和n2為

XT和X'Y,II5和II6為XAXa和XaYo

④系譜D的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，判斷依據(jù)是：系譜中男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，表現(xiàn)為

散發(fā)性遺傳，患者的雙親往往是表型正常的致病基因攜帶者，近親婚配后發(fā)病率遠(yuǎn)高于非近

親婚配?；颊叩幕蛐蜑閍a,?；颊吒改傅幕蛐头謩e為Aa和Aa.

6、①1/3②1/3X1/3X1/4=1/36而隨機(jī)婚配時(shí)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/3X1/50X1/4=1/600,比

近親婚配的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)小17倍左右，所以近親婚配危害很大。

第4章多基因遺傳病

一、填空題：

1、等位基因、環(huán)境因子2、共顯性、微效基因、累積效應(yīng)

3、必需的、最少的4、質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀、正態(tài)分布曲線

5、遺傳基礎(chǔ)、環(huán)境因素6、低、低、高、高

7、人數(shù)、病情8、家系的收集與處理、微衛(wèi)星標(biāo)志的選擇、電泳檢測(cè)、自動(dòng)

等位片段分析、基因組掃描綜合分析

二、選擇題----

A型題1、I)2、B3、C4、B5、D6、BB型題1、A2、D3、E4、A5、C

三、名詞解釋

1、由遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)

2,指在遺傳因素和環(huán)境因素共同作用下，個(gè)體患病可能性的大小。

3、由易患性決定的多基因的發(fā)病的最低限度。

4、指多基因累加效應(yīng)對(duì)疾病易患性變異的貢獻(xiàn)大小，遺傳度越大，表明遺傳因素對(duì)病因的貢

獻(xiàn)愈大。

四、問(wèn)答題

⑴多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與遺傳度密切相關(guān)，群體患病率相同時(shí)，遺傳度越高，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越大。

而相同遺傳度，群體患病率越高，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。

⑵由于多基因病有家族聚集傾向，所以患者親屬的患病率高于群體患病率，但親屬患病率隨著與

先證者的親屬關(guān)系級(jí)數(shù)遞增而劇減，并向著群體患病率靠攏。

⑶家屬中多基因患者的成員越多患病危險(xiǎn)率越高。

⑷多基因病患者病情越嚴(yán)重親屬再病風(fēng)險(xiǎn)越高。

⑸某種多基因病的患病率存在有性別差異時(shí)，表明不同性別的發(fā)病閾值是不同的。群體患病率較

低即閾值較高的那種性別罹患，則患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高。

第5章人類染色體和染色體病

一、填空題

1、核小體、DNA分子、堿基、DNA2、染色體號(hào)、臂的符號(hào)、區(qū)號(hào)、該帶在所屬區(qū)的帶號(hào)

3、X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)7帶、第二號(hào)染色體短臂3區(qū)6帶第三亞帶

4、中著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒5、69,XXY

6、先天智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、伴有五官四肢內(nèi)臟等方面的多發(fā)畸形、

性征發(fā)育不全或多發(fā)畸形、伴有智力較差

7、染色體結(jié)構(gòu)、表型8、雙雄受精、雙雌受精、嵌合體9、脆性X染色體

10、攜帶者、婚后引起流產(chǎn)、死產(chǎn)等11、重復(fù)

二、選擇題

1、B2、A3、C4、B5、D6、A7、A8、B9>A

三、名詞解釋

1、相互易位的染色體在減數(shù)分裂中，經(jīng)過(guò)同源染色體間的配對(duì)、交換和分離，不再產(chǎn)生新的結(jié)構(gòu)重排

的染色體，這類染色體稱為衍生染色體。

2、倒位或插入的染色體在減數(shù)分裂中，由于在移位片段和正常位置的相應(yīng)片段間發(fā)生了交換，從而產(chǎn)

生了新的片段組成的染色體，為繼發(fā)性重排的產(chǎn)物，稱為重組染色體。

3、易位是兩條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，其染色體片段接合到另一條染色體上。

4、一條染色體上發(fā)生兩次斷裂后，兩個(gè)斷裂點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180。重接，這種染色體畸變稱為倒位,

分臂內(nèi)倒位和臂間倒位。

5、插入即一條染色體的斷片轉(zhuǎn)移到另一條染色體的中間部位。

6、重復(fù)即某一染色體片段在同一條染色體上出現(xiàn)兩次或兩次以上。

7、染色體病是由先天性的染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異常而引起的具有一系列臨床癥狀的綜合征。

8、一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上的不同核型的細(xì)胞系，稱為嵌合體。

四、簡(jiǎn)答題

1、染色體病是由于先天性的染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常而引起的具有一系列臨床癥狀的綜合征。

一般分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病的共同臨床特征為先天智力低下、生長(zhǎng)發(fā)

育遲緩、伴有五官四肢內(nèi)臟等方面的多發(fā)畸形，性染色體病的共同臨床特征為性征發(fā)育不全或多

發(fā)畸形或伴有智力較差等。

2、①46,XX,inv(2)(p21q31)

②她與一正常男性結(jié)婚后，其后代可有完全正常、倒位攜帶者及自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎等情況。

在進(jìn)行減數(shù)分裂的過(guò)程中，倒位的染色體不能以正常的方式和其同源的染色體進(jìn)行聯(lián)會(huì)，所以形成一個(gè)

特殊的結(jié)構(gòu)一倒位環(huán)。如果不發(fā)生同源染色體的交換，則產(chǎn)生兩種配子：正常的和倒位的。這兩種配子與正

常配子結(jié)合后，將分別發(fā)育成正常胚胎和攜帶有倒位染色體的胚胎。若環(huán)內(nèi)發(fā)生同源染色體的交換，則產(chǎn)生

四種配子。這四種配子與正常配子結(jié)合后，其一，發(fā)育成正常胚胎；其二，發(fā)育成倒位攜帶者；余者均為流

產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎等情況。

第6章分子病和先天性代謝缺陷

一、填空題

1、先天性代謝差錯(cuò)分子病

2、IlbAHbA2UbFIlbF

3、下降

4、單個(gè)堿基置換密碼子的缺失或插入移碼突變?nèi)诤匣?/p>

5、珠蛋白合成障礙所致

6、VIII凝血因子IX凝血因子

7、苯丙氨酸羥化酶尿黑酸氧化酶氨基酸代謝病

8、半乳糖T掰酸尿昔轉(zhuǎn)移酶

9、載體蛋白

二、選擇題

1、B2、B3、A4、C5、D6、B7、A8、D9、B10、D

三、名詞解釋

1、融合基因指兩種非同源基因的部分片段拼接而成的基因。

2、指脂類在分解代謝過(guò)程中特異性酶缺乏，導(dǎo)致其相應(yīng)脂類底物在內(nèi)臟、腦部和血管中累積，使

這些系統(tǒng)混亂而致病。

3、由于血紅素合成過(guò)程中某種酶缺陷而引起的嚇咻化合物或其前身物堆積。

4、當(dāng)生物合成了結(jié)構(gòu)異常的受體分子或合成的受體數(shù)量不足甚至不能合成受體時(shí)，會(huì)引起信號(hào)分

子不能正確的傳遞，導(dǎo)致對(duì)代謝過(guò)程的干擾而致病。

四、問(wèn)答題

1、該男孩可能有苯丙酮尿癥。

發(fā)病的遺傳機(jī)理：苯丙氨酸羥化酶基因（PAH基因）突變導(dǎo)致無(wú)功能苯丙氨酸羥化酶產(chǎn)生，及導(dǎo)

致患者缺乏苯丙氨酸羥化酶。

①苯丙氨酸在體內(nèi)累積將生成苯丙酮酸，后者分解成苯乳酸和苯乙酸在尿中形成異味。

②過(guò)量苯丙氨酸抑制酪氨酸脫竣酶活性,影響去甲腎上腺素和腎上腺素合成而導(dǎo)致黑色素合成減

少，患者有白化現(xiàn)象。

③累積產(chǎn)物（苯丙氨酸和旁路代謝產(chǎn)物）影響丫氨基丁酸和5熨色氨生成，導(dǎo)致大腦發(fā)育障礙，

患者表現(xiàn)為智力低下。

2、該患兒患有典型的半乳糖血癥。該病是由于半乳糖T薪酸尿甘轉(zhuǎn)移酶基因突變導(dǎo)致半乳糖T-

磷酸尿昔轉(zhuǎn)移酶缺失或功能異常所致。

第7章第一節(jié)藥物與遺傳

一、填空題1、解毒肝2、隱性基因純合子3、單

二、選擇題1、D2、C3、B

答：1）服用異煙肺后根據(jù)藥物代謝快慢分為快失活者和滿失活者，涉及的酶是肝中的乙酰轉(zhuǎn)移酶。家

系分析表明，快失活者按常染色體顯性性狀遺傳，慢失活者為隱性基因純合子，雜合子使異煙

朋失活的速度居中。

2）慢失活者血液中的異煙股濃度在較長(zhǎng)時(shí)間維持較高水平，可與此哆醇（VitB6）相互作用導(dǎo)致

后者缺乏；快失活者在肝內(nèi)乙?；蟊凰鉃楫悷熕岷鸵阴Ｃ鳎笳咴诟蝺?nèi)又形成乙酰樣作用

物質(zhì)，進(jìn)而導(dǎo)致肝組織壞死。

3）異煙臍給藥時(shí)應(yīng)注意

①分清給藥對(duì)象是快失活者還是慢失活者對(duì)于前者，應(yīng)該少服用或不服用該藥，以免

異煙腫在體內(nèi)蓄積引起多發(fā)性神經(jīng)炎；對(duì)于后者也不能長(zhǎng)期服用該藥，以免引起肝炎甚至肝

壞死。

②同時(shí)加服VitB6,以補(bǔ)充體內(nèi)因服用異煙腫引起的VitB6缺乏。

第7章第三節(jié)腫瘤與遺傳

一、填空題1、干系、旁系2、點(diǎn)突變、病毒誘入和啟動(dòng)子插入、基因擴(kuò)增、染色體斷裂與重排3、二次

二、選擇題1、A2、A

三、名詞解釋1、泛指由一群生長(zhǎng)失去正常調(diào)控的細(xì)胞形成的新生物。

2、指人類一些以體細(xì)胞染色體斷裂為主要表現(xiàn)的綜合征，多具有AD、AR、XR遺傳特

性，具有不同程度的易患腫瘤的傾向。

3、能夠在腫瘤細(xì)胞中穩(wěn)定遺傳的結(jié)構(gòu)特殊的染色體。

4、能夠使細(xì)胞癌變的基因，原來(lái)可為正常細(xì)胞的基因，一旦其在表達(dá)的時(shí)間、部位、

數(shù)量及產(chǎn)物結(jié)構(gòu)方面發(fā)生異常，就可導(dǎo)致細(xì)胞出現(xiàn)無(wú)限增殖并出現(xiàn)惡性轉(zhuǎn)化。

5、是存在于人體中的正?；?，當(dāng)它被激活后，可以導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。

6、在一個(gè)惡性腫瘤細(xì)胞群中占主體地位的細(xì)胞系。

四、問(wèn)答題

1、二次突變學(xué)說(shuō)是腫瘤發(fā)生學(xué)說(shuō)的一種。它的中心論點(diǎn)是：惡性細(xì)胞均來(lái)自正常的細(xì)胞。一個(gè)正常

細(xì)胞突變?yōu)閻盒约?xì)胞的過(guò)程至少要經(jīng)歷兩次突變。第一次突變可以發(fā)生在體細(xì)胞，也可以發(fā)生在親

代的生殖細(xì)胞或受精卵。第二次突變發(fā)生在體細(xì)胞。

2、抑癌基因是人體基因組中存在的一類執(zhí)行正常生理功能的基因，有抑制腫瘤形成的作用，當(dāng)一對(duì)

抑癌基因同時(shí)突變或丟失時(shí)，才失去對(duì)腫瘤的抑制作用?；蛘哒f(shuō)當(dāng)一對(duì)抑癌基因形成隱性純合時(shí)，

才失去對(duì)腫瘤的抑制作用。

第7章第四節(jié)人類基因組學(xué)

一、填空題1、人類基因組計(jì)劃2、遺傳圖物理圖3、每次減數(shù)分裂的重組頻率為1%4、SNP

二、選擇題1、A2,D3、A

三、名詞解釋1、是指一個(gè)生命體遺傳信息的總和。

2、HGP的第一階段將基因組這一巨大的研究對(duì)象進(jìn)行分解，使之成為較易操作的小的結(jié)

構(gòu)區(qū)域，這一過(guò)程稱為基因組作圖。

第8章遺傳病的診斷與治療

一、填空題

1、臨床診斷癥狀前診斷出生前診斷2、染色體檢查（細(xì)胞遺傳學(xué)檢查）

3、X線檢查胎兒鏡檢查B超4、攜帶者5、16-20周7-9周18周

6、直接活體轉(zhuǎn)移在體轉(zhuǎn)移7、遺傳咨詢產(chǎn)前診斷遺產(chǎn)篩選

8、生殖細(xì)胞基因治療體細(xì)胞基因治療9、出生前篩查新生兒篩查攜帶者檢測(cè)

二、選擇題

1、B2、D3、B4、C5、C6、A7、D8、C9、A10、A11、A12、B13、D14、B

三、名詞解釋

1、基因診斷是用分子生物學(xué)方法在DNA水平或RNA水平對(duì)某一基因進(jìn)行分析，從而對(duì)特定的疾

病進(jìn)行診斷。

2、是研究群體各成員某一位點(diǎn)基因類型的一項(xiàng)普查。

四、問(wèn)答題

1、1）根據(jù)遺傳性疾病的嚴(yán)重程度和發(fā)病率的高低，可將出生前診斷的對(duì)象排列如下：①夫

婦之一有染色體畸變，特別是平衡易位攜帶者，或夫婦核型正常，單曾生育過(guò)染色體病患

兒的夫婦；②35歲以上的高齡孕婦；③夫婦之一有開(kāi)放性神經(jīng)管畸形，或是生育過(guò)這種畸

形兒的孕婦；④夫婦之一有先天性代謝缺陷，或是生育過(guò)這種患兒的孕婦；⑤X連鎖遺傳病

基因攜帶者孕婦；⑥有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦；⑦羊水過(guò)多的孕婦；⑧夫婦之一

有致畸因素接觸史的孕婦：⑨具有遺傳病家族史，又系近親婚配的孕婦。

2）方法分為非侵襲性和侵襲性方法：非侵襲性方法：B超、X線等

侵襲性方法：羊膜穿刺法、絨毛取樣法、臍帶穿刺術(shù)、胎兒鏡檢查等。

2、基因治療是指將正?；蛑踩氚屑?xì)胞代替遺傳缺陷的基因，或關(guān)閉、抑制異常表達(dá)的基因，

以達(dá)到預(yù)防和治療疾病目的的一種臨床治療技術(shù)。目前的策略有：

⑴基因修復(fù)⑵基因代替⑶基因抑制或（和）基因失活⑷基因增強(qiáng)⑸重新開(kāi)放已關(guān)閉的基因

3、遺傳咨詢是由臨床醫(yī)生和遺傳學(xué)工作者解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病

因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)防等問(wèn)題，估計(jì)患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指

導(dǎo)，以供患者及其親屬參考。

遺傳咨詢的步驟是：1）認(rèn)真填寫(xiě)病例2）對(duì)患者作必要的體檢，作出診斷

3）對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)4）與咨詢者商討對(duì)策5）隨訪和擴(kuò)大咨詢

第9章遺傳病的預(yù)防與優(yōu)生

一、填空題

1、遺傳咨詢遺傳檢查基因治療輔助生殖2、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查DNA

3、有利無(wú)害公正尊重4、人工體內(nèi)受精體外受精胚胎移植無(wú)性生殖

二、選擇題1、B2>A3、B4、A5

三、名詞解釋

1、治療性克隆指將克隆技術(shù)用于獲得人的早期胚胎，從中分離具有多潛能的干細(xì)胞，而后者可分化

為皮膚、神經(jīng)等各種組織甚至器官，以供治療和移植使用。

鄭州大學(xué)現(xiàn)代遠(yuǎn)程教育《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》

1.DNA損傷后的修復(fù)機(jī)制有哪些？

答：（1）光復(fù)活修復(fù)又稱光逆轉(zhuǎn)。這是在可見(jiàn)光（波長(zhǎng)3000?6000埃）照射

下由光復(fù)活酶識(shí)別并作用于二聚體，利用光所提供的能量使環(huán)丁酰環(huán)打開(kāi)而完

成的修復(fù)過(guò)程。

（2）切除修復(fù)。在DNA多聚酶的作用下以損傷處相對(duì)應(yīng)的互補(bǔ)鏈為模板合

成新的DNA單鏈片斷進(jìn)行修復(fù)。

（3）重組修復(fù)。在重組蛋白的作用下母鏈和子鏈發(fā)生重組，重組后原來(lái)母鏈

中的缺口可以通過(guò)DNA多聚酶的作用，以對(duì)側(cè)子鏈為模板合成單鏈DNA片斷來(lái)填

補(bǔ)進(jìn)行修復(fù)。

（4）S0S修復(fù)。DNA受到損傷或脫氧核糖核酸的復(fù)制受阻時(shí)的一種誘導(dǎo)反應(yīng)。

2.下圖為某個(gè)遺傳病的系譜，根據(jù)系譜簡(jiǎn)要回答下列問(wèn)題：

1）判斷此病的遺傳方式，寫(xiě)出先證者的基因型。

答：此病的遺傳方式常染色體隱性遺傳。先證者的基因型為aa。

2）患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？

答：患者的正常同胞是攜帶者的概率是2/3。

3）如果人群中攜帶者的頻率為1/100,問(wèn)III4隨機(jī)婚配生下患者的概率為多

少？

答：如果人群中攜帶者的頻率為1/100,問(wèn)III4隨機(jī)婚配生下患者的概率

為1/100*172*2/3*1/2=1/6000

3.簡(jiǎn)述多基因遺傳假說(shuō)的論點(diǎn)和遺傳特點(diǎn)。

答：(1)多基因遺傳假說(shuō)的論點(diǎn)：

①數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)也是基因，但是兩對(duì)以上的等位基因；

②不同對(duì)基因之間沒(méi)有顯性隱形之分，都是共顯性；

③每對(duì)基因?qū)π誀钏鸬淖笥叶己芪⑿?，但是具有累加效?yīng)；

④數(shù)量性狀的受遺傳和環(huán)境雙重因素的作用。

(2)多基因遺傳特點(diǎn)：

①兩個(gè)極端變異個(gè)體雜交后，子1代都是中間類型，也有一定變異范圍；

②兩個(gè)子1代個(gè)體雜交后，子2代大部分也是中間類型，將形成更廣范圍的變

異③在隨機(jī)雜交群體中變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近中間類型，極端變異個(gè)

體很少。

4.請(qǐng)寫(xiě)出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)。

答：(1)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱先天性性腺發(fā)育不全綜合征，其核型

為45,XOo

(2)主要臨床表現(xiàn)：表型為女性，身材較矮小，智力正?；蛏缘?，原發(fā)閉經(jīng)，

后發(fā)際低，患者有頸蹊；二，患者具有女性的生殖系統(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢

條索狀，子宮發(fā)育不全；三，第二性征不發(fā)育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較

差，乳間距寬。

5.什么是脆性X染色體綜合征？其主要臨床表現(xiàn)是什么？

答：(1)脆性X染色體綜合征導(dǎo)致患者智障(Martin-BelI綜合征)，脆性X綜

合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過(guò)程中的突變所導(dǎo)致。在X染色體的一段

DNA,由于遺傳的關(guān)系有時(shí)會(huì)發(fā)生改變。一種為完全改變，另一種為DNA過(guò)度甲

基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現(xiàn)方面可以沒(méi)有特殊的

癥狀或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現(xiàn)如

下所述的脆性X綜合癥的種種癥狀。

(2)主要表現(xiàn)為中度到重度的智力低下，其它常見(jiàn)的特征尚有身長(zhǎng)和體重超過(guò)

正常兒，發(fā)育快，前額突出，面中部發(fā)育不全，下頜大而前突，大耳，高腭弓，

唇厚，下唇突出，另一個(gè)重要的表現(xiàn)是大睪丸癥。一些患者還有多動(dòng)癥，攻擊

性行為或孤癖癥，中、重度智力低下，語(yǔ)言行為障礙。20%患者有癲癇發(fā)作。過(guò)

去曾認(rèn)為由于女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會(huì)發(fā)病，但由于兩條X

染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。

6.何謂血紅蛋白病？它分幾大類？簡(jiǎn)述HbBart's胎兒水腫綜合征的分子機(jī)

理。

答：(1)血紅蛋白病是珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。

(2)血紅蛋白病分兩類：一類是由于珠蛋白結(jié)構(gòu)異常引起的異常血紅蛋白?。?/p>

另一類是由于珠蛋白合成量異常導(dǎo)致的她中海貧血。

(3)HbBarfs胎兒水腫綜合征的分子機(jī)理為：患者兩條16號(hào)染色體上的4

個(gè)a基因都缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白鏈，結(jié)果不能生成正常的胎兒血紅

蛋白HbF(a2Y2),而正常表達(dá)的丫珠蛋白鏈會(huì)自身形成四聚體Y4,丫4對(duì)

氧親和力極高，在氧分壓低組織中也不易釋放氧氣，使組織嚴(yán)重缺氧，引發(fā)胎

兒全身水腫，肝、脾腫大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎兒死亡。

7.初級(jí)精母細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第一次分裂時(shí)X染色體和Y染色體發(fā)生不分離，

會(huì)產(chǎn)生什么樣的遺傳學(xué)后果？

答：一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞減數(shù)分裂的第一次分裂正常，減數(shù)第二次分裂時(shí)，在兩

個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞中，有一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞的一個(gè)染色體的姐妹染色單體沒(méi)有分

開(kāi)。以上兩個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生染色體數(shù)目不正常的配子，則兩個(gè)初級(jí)精母

細(xì)胞減數(shù)分裂的最終結(jié)果應(yīng)當(dāng)是前者產(chǎn)生的配子都不正常，后者產(chǎn)生一半不正

常的配子，為什么精子不正常，卵子不可以配合精子產(chǎn)生正常配子。

8.苯丙酮尿癥有哪些主要的臨床特征？簡(jiǎn)述其分子機(jī)理。

答：（1）苯丙酮尿癥的主要的臨床表現(xiàn)有：患兒出生是智力雖與一般新生兒沒(méi)

有明顯差別，出生3-4個(gè)月后逐漸出現(xiàn)癥狀?；純耗?、汗有一種特殊的腐臭味,

智力發(fā)育遲緩，未經(jīng)治療者絕大部分將發(fā)展到白癡水平，肌張力高、易激動(dòng)甚

至驚厥，多數(shù)