遺傳典型例題

凝膠電泳類遺傳題（2013安徽卷）31.（20分）圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正?；颍ˋ）序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取家系中I.I2和I.的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3。l.4kb-l.4kb-11~Q oo正簾男女!1■■男性惠者OTOC\o"1-5"\h\z（1）II2的基因型是 。（2） 一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果II2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為 。如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩子正常的概率為 。（3） 研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異。請(qǐng)簡要解釋這種現(xiàn)象。① :② 。（4） B和b是一對(duì)等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據(jù)此，可以判斷這兩對(duì)基因位于 染色體上，理由 。（5）基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的 ，并切割DNA雙鏈。（6）根據(jù)圖2和圖3,可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于 。甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳?。℉對(duì)h為顯性）。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史,III2和III3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子（IV2），家系中的其他成員性染色體組成均正常?？赒正當(dāng)男女也友病惠者非血口Q正當(dāng)男女也友病惠者非血友病冊(cè)患宥（1）根據(jù)圖1， （填“能”或“不能”）確定IV2兩條X染色體的來源；iii4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是 。兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子VIII(簡稱F8,即抗血友病球蛋白)基因堿基對(duì)缺失所致。為探明IV2的病因，對(duì)家系的第III、IV代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1,推斷III3的基因型是 。請(qǐng)用圖解和必要的文字說明IV2非血友病XXY的形成原因?，F(xiàn)III3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒(IV3)細(xì)胞的染色體為46,XY；F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示。由此建議III3 。III1III?IlljIlkIV1盹［Vd□□□□□□ □ 點(diǎn)樣孔■—二■二.——'I條帶圖2單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果的示意圖。□EE—ACGTCH'—正常的血紅董白基因那HL-B1□EE—ACGTCH'—正常的血紅董白基因那HL-B1=t—ACCACTI1Xf：UQMJ.好個(gè)恤馴八$孌戲蘇氣W-出帥"世叩卜'lit標(biāo)注：* 點(diǎn) 探針雜交匱境從圖中可見，該基因突變是由于 引起的。正常基因和突變基因經(jīng)過酶切后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正?；蝻@示 條帶譜，突變基因顯示 條帶譜。根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對(duì)夫婦4次妊娠的胎兒II-1?II-4中需要停止妊娠的是 ，11-4的基因型為 。正常人群中鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因攜帶者占1/10000，I-2若與一正常女性再婚，生出患病孩子的幾率

為 。（4）鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變產(chǎn)生的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)改變的一種遺傳病，細(xì)胞內(nèi)參與血紅蛋白合成的細(xì)胞器是 （11分）研究者從一個(gè)愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，繪制了患者的家系圖（如圖1）,并對(duì)患者毋親患者藥物I- + 患者毋親患者藥物I- + - +75K&a—— B'PIX匱D# in.國3iIlMs==1111CA<5T口匸口口oo口口O-rU[5患昔屯尺右T口口口口口□口口個(gè)ilLLLLllllll正書O-rU[5患昔屯尺右T口口口口口□口口個(gè)占Jk確敎患者國1（1）視網(wǎng)膜上的感光細(xì)胞屬于反射弧中的 ，他們將光信號(hào)轉(zhuǎn)化為 ，通過傳入神經(jīng)傳入視覺中樞。TOC\o"1-5"\h\z（2）據(jù)圖1判斷，該病的遺傳方式是 ，作出判斷的依據(jù)是： ，該病的遺傳特點(diǎn)是 。（3）據(jù)圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對(duì)具體變化 ?？蒲腥藛T發(fā)現(xiàn)了另外9個(gè)來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具 的特點(diǎn)。若對(duì)系譜圖中患者的哥哥進(jìn)行測序，結(jié)果可能為 。（4） 研究者推測患者的基因突變導(dǎo)致Bip蛋白的表達(dá)受影響。從患者的母親和患者體內(nèi)獲取成纖維細(xì)胞，分別在添加（+）和不添加藥物T（―）的條件下進(jìn)行體外培養(yǎng)，一段時(shí)間后，用凝膠電泳方法測定Bip蛋白（幫助蛋白質(zhì)進(jìn)行折疊）和卩-tubulin蛋白含量，結(jié)果如圖3所示。①由于細(xì)胞中卩-tubulin蛋白的表達(dá)量相對(duì)穩(wěn)定，在實(shí)驗(yàn)中可作為參照物質(zhì)，以排除細(xì)胞培養(yǎng)操作、點(diǎn)樣量、檢測方法 變量對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響。②實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，在藥物T作用下，正?；蚩?Bip表達(dá)，由此推測患者感光細(xì)胞功能異常的原因可能是 ，進(jìn)而影響了感光細(xì)胞中的蛋白質(zhì)折疊。（5） 調(diào)查小組經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)某地區(qū)表現(xiàn)型正常的人群中，1009個(gè)人中有3人含完全色盲基因?，F(xiàn)有一名雙親正常其弟弟是完全色盲患者的正常女性與該地區(qū)一正常男性婚配，婚后他們生一個(gè)男孩正常的幾率 。（11分，除注明外每空1分）（1） 感受器神經(jīng)沖動(dòng)或電信號(hào)（2） 常染色體隱性根據(jù)無中生有，可推知，該病為隱性遺傳病，又因?yàn)橛H代父親無病，但后代中一個(gè)女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，只能為常染色體隱性遺傳?。?分，相關(guān)答案合理即可）男女發(fā)病概率相同（隔代遺傳）（3）C/G—T/A（或G/C—A/T）不定向性（或“多方向性”）僅出現(xiàn)正常個(gè)體測序結(jié)果或同時(shí)出現(xiàn)正常個(gè)體和患者的測序結(jié)果（2分，寫對(duì)1點(diǎn)得1分）（4）①無關(guān)②促進(jìn)突變基因?qū)ip基因表達(dá)的促進(jìn)作用降低（合理即可）（5） 2017/2018（2分）（2016?高考天津卷）鯉魚和鯽魚體內(nèi)的葡萄糖磷酸異構(gòu)酶（GPI）是同工酶（結(jié)構(gòu)不同、功能相同的酶），由兩條肽鏈構(gòu)成。編碼肽鏈的等位基因在鯉魚中是a1和a2,在鯽魚中是a3和a4，這四個(gè)基因編碼的肽鏈P「P2、P3、P4可兩兩組合成GPI。以雜合體鯉魚（a^）為例，其GPI基因、多肽鏈、GPI的電泳（蛋白分離方法）圖譜如下。請(qǐng)問答相關(guān)問題:

Hi遜血12?。圻?卩』Hi遜血12弧［呱;卩』P.P：卩迅屯泳圖若一尾鯽魚為純合二倍體，則其體內(nèi)GPI類型是 。若鯉魚與鯽魚均為雜合二倍體，則鯉鯽雜交的子一代中，基因型為a2a4個(gè)體的比例為 。在其雜交子一代中取一尾魚的組織進(jìn)行GPI電泳分析，圖譜中會(huì)出 條帶。鯉鯽雜交育種過程中獲得了四倍體魚。四倍體魚與二倍體鯉魚雜交，對(duì)產(chǎn)生的三倍體子代的組織進(jìn)行GPI電泳分析，每尾魚的圖譜均一致，如下所示。P”P戌 FH P此 P巴據(jù)圖分析，三倍體的基因型為 ，二倍體鯉魚親本為純合體的概率是解析：(1)純合二倍體鯽魚的基因型為a3a3或a4a4，體內(nèi)GPI類型為P3P3或P4P4。(2)雜合二倍體鯉魚和鯽魚的基因型分別為a1a2和a3a4,二者雜交得到的子一代基因型及比例為吧:a”a2a3:a2a4=1：1：1：1，其中基因型為a2a4的個(gè)體所占比例為1/4。由于雜交子一代均為雜合體，故任取一尾魚的組織進(jìn)行GPI電泳分析，圖譜中都會(huì)出現(xiàn)3條帶。(3)對(duì)三倍體子代組織進(jìn)行GPI電泳分析，根據(jù)得到的條帶可知多肽鏈有P「P2、P3，說明三倍體同時(shí)含有a「a2、a3，即三倍體的基因型為a1a2a3。三倍體子代中的a3基因來自四倍體魚，四倍體魚含有兩個(gè)a3基因，還含有兩個(gè)a2基因或a1基因，若四倍體魚基因型為a1a1a3a3，二倍體魚基因型應(yīng)為a2a2，若四倍體魚基因型為a2a2a3a3，二倍體魚基因型應(yīng)為a1a1，故親本中的二倍體魚為純合子的概率為100%。答案：(1)P3P3或P4P4 (2)25%3 (3)a1a2a3100%果蠅是遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)的良好材料?，F(xiàn)有果蠅某性狀的純種野生型雌、雄品系與純種突變型雌、雄品系(均未交配過)，某研究小組從中選取親本進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如圖。性狀僅受一對(duì)基因控制，根據(jù)實(shí)驗(yàn)回答問題：P 早突變型心野生型F, 雌、雄相互交配F,罕野主型：罕突變型：?對(duì)生霽：g突啞型80：82：76=77TOC\o"1-5"\h\z從實(shí)驗(yàn)結(jié)果可推斷控制該性狀的基因位于 (填“?！被颉癤”)染色體上，理由 。從實(shí)驗(yàn)結(jié)果還可推斷突變型對(duì)野生型為 (填“顯性”或“隱性”)性狀。若用B、b表示該基因，丙果蠅的基因型為 。若要進(jìn)一步驗(yàn)證以上推斷，可從F2中選擇材料進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，則應(yīng)選擇F2中表現(xiàn)型為 ，果蠅作為親本進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，若雜交一代表現(xiàn)型及比例為 y推斷成立。參考答案參考答案1．【答案】(1)AA或Aa2)2)q3(1+q)3)不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同 不同的環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同同源基因AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律5)特定核苷酸序列酶切位點(diǎn)①與②之間【解析】(1)無中生有，該病為伴常染色體隱性遺傳病，貝和12的基因型是AA或Aa。2q(2)a的基因頻率為q,則有Aa占2q(1-q),aa占q2，則正常男性中Aa占 ，所以他們的第1+q一個(gè)孩子患病的概率為 ；由于第一個(gè)孩子患病，可以確定該正常男性的基因型為Aa，則第二個(gè)孩3(1+q)子正常的概率為3。4世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子(Aa)的頻率存在著明顯的差異，其原因是：不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同，不同的環(huán)境條件下，選擇作用會(huì)有所不同。這兩對(duì)等位基因的遺傳不遵循自由組合定律(存在著明顯的連鎖現(xiàn)象)，所以這兩對(duì)等位基因位于同一對(duì)同源染色體上。基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA雙鏈。根據(jù)圖2和圖3,可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點(diǎn)①與②之間?！驹囶}點(diǎn)評(píng)】本題主要考查遺傳，變異和進(jìn)化的相關(guān)知識(shí)，綜合性較強(qiáng)，難度適中。1.(11分，除注明外每空1分)感受器神經(jīng)沖動(dòng)或電信號(hào)常染色體隱性根據(jù)無中生有，可推知，該病為隱性遺傳病，又因?yàn)橛H代父親無病，但后代中一個(gè)女兒患病，該病不可能是X染色體隱性遺傳病，只能為常染色體隱性遺傳病(2分，相關(guān)答案合理即可)男女發(fā)病概率相同(隔代遺傳)C/G—T/A(或G/C—A/T)不定向性(或“多方向性”)僅出現(xiàn)正常個(gè)體測序結(jié)果或同時(shí)出現(xiàn)正常個(gè)體和患者的測序結(jié)果(2分，寫對(duì)1點(diǎn)得1分)①無關(guān)②促進(jìn)突變基因?qū)ip基因表達(dá)的促進(jìn)作用降低(合理即可)(5)2017/2018(2分)阿Aa3/1003

2.【答案】(1)不能(2)XHXh, 遺傳圖解如下:在1113形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞同一極，形成XhXh卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成XHXhY受精卵。(3)終止妊娠?！窘馕觥恳?yàn)閃2的染色體組成可能是XhXh,也可能是XHXhY，所以不能確定，1114的基因型為XhY,所以后代女性中沒有患病個(gè)體。由圖可知第一條帶是顯性，第二條帶是隱性，所以IIB基因型為XHXh，圖解如下：在III3形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞的同一極，形成XhXh卵細(xì)胞，XhXh卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成XhXhY受精卵。(3)由題可知，IV3是血友病患者，所以建議III3終止妊娠。(1)堿基對(duì)改變(或A變成T)(2)II-2BB(3)1/800006解析：⑴假設(shè)控制該性狀的基因位于常染冋本上，則親本為BBxbb,比為叭氏為EE：Bb：bb=1：眾1「表現(xiàn)型比例為3：1。根據(jù)比的表現(xiàn)型排除常染色體遺減相關(guān)的基因位于滅染色體上。⑵根據(jù)實(shí)殮結(jié)果