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文檔簡介

高2個標(biāo)準(zhǔn)差(standarddeviation,SD)或第3百分位數(shù)水平，提示時，50%為病理性因素所致而在身高<-3SD兒童中可上升至73%～80%為2.01,1歲時降至1.67,3歲時為1.41,6歲時降至1.25,男性在12~13歲、女性在10～11歲時降至最低男性1.11～1.13女性1.13～1.15,隨后略有回升，17歲以后基本穩(wěn)定在1.18[5]。非勻稱性矮身材多見于材、Turner綜合征等[6]。終身高的15%[7]。生長速度下降，被定義為每年身高增長2歲以內(nèi)兒童<7cm,(2～<4)歲<5.5cm,(4～<6)歲<線圖更具直觀性，當(dāng)身高跨度超過2條主百分位線，則為異常[1,7]。(smallforgestationalage,SGA)共識仍將其定義為出生體重和(或)議進(jìn)行基因檢測[8-9]。(growthhormone,GH)峰值與BMI呈負(fù)相關(guān)，BMI每增加1SDS,缺乏癥(growthhormonedeficiency,GHD)患者的IGF-1SDS值低于非GHD患者，但I(xiàn)GF-1測量具有良好的特異度(約90%)和低靈敏度(50%～70%)[13]。多項研究顯示，IGF-1低于-1.5SDS至-2SDS高不良等明顯影響因素[6,15]IGF結(jié)合蛋白-3(IGF-bindingprotein-3,范圍下限時IGFBP-3比IGF-1更具辨識性，且在幼兒中更容易區(qū)分更有幫助性[16]。GH研究協(xié)會指出[1],IGF-1≥0SDS,為GHD可能應(yīng)機(jī)體真實的GH水平因此GH激發(fā)試驗常作為診斷G可完善皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素(adreno征，其中罕見的遺傳變異對表型起決定性作用[21-22];(2)基因組廣泛影響較小，但卻至關(guān)重要的常見遺傳變異[次要等位基因頻率(minorallelefrequency,MAF)>5%][23].色體片段(通常大于500000個堿基)缺失或重復(fù)所導(dǎo)致的綜合征往往與variationsCNVs)分析發(fā)現(xiàn)，10%~16%的矮小兒童中存在致病性變異，并與神經(jīng)和(或)其他畸形有

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