生物：第3章《基因的本質(zhì)》2新人教版必修2課件

第三章基因的本質(zhì)什么叫基因？基因是指有遺傳效應(yīng)的DNA片段。什么叫遺傳效應(yīng)？遺傳效應(yīng)是指有轉(zhuǎn)錄為mRNA，繼而翻譯為蛋白質(zhì)，或轉(zhuǎn)錄為核糖體RNA、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA的功能。場(chǎng)所模板原料酶產(chǎn)物復(fù)制細(xì)胞核DNA雙鏈脫氧核苷酸解旋酶、(DNA聚合酶)DNA轉(zhuǎn)錄細(xì)胞核DNA單鏈脫氧核苷酸解旋酶、RNA聚合酶信使RNA翻譯核糖體信使RNA核糖核苷酸縮合酶多肽鏈逆轉(zhuǎn)錄宿主細(xì)胞細(xì)胞質(zhì)RNA脫氧核苷酸逆轉(zhuǎn)錄酶單鏈DNA一原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)上游編碼區(qū)下游調(diào)控遺傳信息的表達(dá)(調(diào)控序列)編碼蛋白質(zhì)(編碼序列)一原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)RNA聚合酶是一種蛋白質(zhì)，能識(shí)別并與調(diào)控序列中的結(jié)合位點(diǎn)結(jié)合，能催化DNA轉(zhuǎn)錄為RNA與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)RNA聚合酶AGGTCACGTCGTCCAGTGCAGC轉(zhuǎn)錄加工編輯：剪切、拼接核孔場(chǎng)所：細(xì)胞核真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)和原核細(xì)胞的有何相同點(diǎn)和不同點(diǎn)？1）相同點(diǎn)：都是由能夠編碼蛋白質(zhì)的編碼區(qū)和具有調(diào)控作用的非編碼區(qū)組成。2）不同點(diǎn)：原核細(xì)胞基因的編碼區(qū)是連續(xù)的，真核細(xì)胞基因的編碼區(qū)是間隔的，不連續(xù)的。多細(xì)胞生物在個(gè)體發(fā)育的不同時(shí)期，一個(gè)個(gè)體內(nèi)不同部位的細(xì)胞，雖然含有數(shù)目、信息完全相同的基因，但其中能夠表達(dá)的基因是不盡相同的，即不同部位的細(xì)胞所合成的蛋白質(zhì)不完全相同，從而形成了不同的組織和器官，這樣才能組成一個(gè)完整的多細(xì)胞生物個(gè)體。分別計(jì)算β-珠蛋白基因和凝血因子基因中外顯子的堿基對(duì)在整個(gè)基因堿基對(duì)中所占的比例？β-珠蛋白：凝血因子：外顯子=146*6/1700*2=26%外顯子=2552*6/186000*2=4%在真核細(xì)胞中，控制不同種類的蛋白質(zhì)的基因，所含的外顯子和內(nèi)含子的數(shù)目是不同的，長度也有差別。結(jié)論：原核細(xì)胞真核細(xì)胞不同點(diǎn)編碼區(qū)是連續(xù)的編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的相同點(diǎn)都由能夠編碼蛋白質(zhì)的編碼區(qū)和具有調(diào)控作用的非編碼區(qū)組成的原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)比較人類基因組計(jì)劃是人類歷史上第一次由全世界各國不分大小、不分強(qiáng)弱，所有科學(xué)家一起執(zhí)行的科研項(xiàng)目。實(shí)施人類基因組計(jì)劃伊始，發(fā)達(dá)國家具有遠(yuǎn)見的科學(xué)家即號(hào)召全球各個(gè)國家的政府都重視這一項(xiàng)目，并號(hào)召全世界科學(xué)家共同參與，建議所有的進(jìn)展、所有的數(shù)據(jù)、所有的實(shí)驗(yàn)資源應(yīng)隨時(shí)公布于眾，讓全世界所有國家免費(fèi)享用。在實(shí)施過程中，各國科學(xué)家精誠合作、共享材料、共享數(shù)據(jù)，共同攻關(guān)。這在人類自然科學(xué)史上，是史無前例的。人類基因組計(jì)劃與另兩個(gè)有全球性意義的項(xiàng)目，即曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅登月計(jì)劃相比，更顯示了人類的諧同與進(jìn)步。閱讀以下資料：資料一人類基因組計(jì)劃（HumanGenomeProject，HGP）也稱人類基因測(cè)序計(jì)劃，主要目標(biāo)是完成對(duì)人類的基因組的所有堿基序列的測(cè)定，闡明人體中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)、功能、表達(dá)、調(diào)控方式及致病突變的全部信息。

資料二1989年美國成立“國家人類基因組研究中心”。諾貝爾獎(jiǎng)獲得者、DNA分子雙螺旋模型提出者沃森（J．waston）出任第一任主任。1990年，歷經(jīng)5年辯論之后，美國國會(huì)批準(zhǔn)美國的“人類基因組計(jì)劃”于同年10月1日正式啟動(dòng)。美國的人類基因組計(jì)劃總體規(guī)劃是：擬在15年內(nèi)至少投入30億美元，進(jìn)行對(duì)人類全基因組的分析。此計(jì)劃在1993年作了修改，其主要內(nèi)容包括：人類基因組的基因圖構(gòu)建與序列分析；人類基因的鑒定；基因組研究技術(shù)的建立；人類基因組研究的模式生物；信息系統(tǒng)的建立。此外，還有人類基因組研究的社會(huì)、法律與倫理問題，交叉學(xué)科的技術(shù)訓(xùn)練，技術(shù)的轉(zhuǎn)讓，研究計(jì)劃外延等共9方面的內(nèi)容。資料三（1）人類基因組草圖也僅僅是草圖1990年首先在美國啟動(dòng)的“人類基因組計(jì)劃”是為了測(cè)定組成人類基因組的核苷酸序列。人類基因組大約由30億個(gè)堿基對(duì)組成，打個(gè)比方，就像是一部由30億個(gè)由ATCG四個(gè)字母交替組成的大書。這個(gè)計(jì)劃的目的，就是要知道這四個(gè)字母的排列順序。但是由于技術(shù)的原因，在測(cè)序之前，需要先把這本書撕成許多個(gè)片斷分別閱讀，然后再把這些片斷拼接起來恢復(fù)成一本完整的書。所謂完成了“工作草圖”，這僅僅指的是初步把這些片斷拼湊了起來，里面還有空白和錯(cuò)誤，并不是一本完整準(zhǔn)確的書。

資料三（2）即使在兩三年以后得到了完整的書，也絕不意味著就讀懂了這本書。知道了基因組序列并不是就破譯人類基因的奧秘。人類基因組絕大部分是沒有功能意義的DNA序列，只有少部分是有意義的，包括了大約十萬個(gè)基因。在獲得基因組完整序列之后，下一步的工作，是把其中的全部基因找出來。只有找到了這十萬個(gè)基因，了解了其編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和基本功能以及基因調(diào)控的機(jī)制，才可以說初步破譯了人類基因的奧秘，這是極其艱巨的工作，目前已從基因組序列找出來的人類基因已有三萬多個(gè)，但是能跟被編碼的蛋白質(zhì)對(duì)上號(hào)的，也不過數(shù)千個(gè)。最樂觀的估計(jì)，沒有幾十年的時(shí)間，不可能初步完成這項(xiàng)破譯，而如果要把所有蛋白質(zhì)的相互關(guān)系研究透徹，那要花上更長久的時(shí)間。資料三（3）即使到了那個(gè)遙遙無期的時(shí)刻，也絕不意味著我們完全掌握了人類遺傳的奧秘。人類基因組計(jì)劃是源于一個(gè)并不恰當(dāng)?shù)挠^念，以為存在著一種典型的純粹的人，可以用少數(shù)幾個(gè)人（塞萊拉公司用的是5個(gè)不同種族的人）的基因組來代表人類基因組。但是人類的遺傳有著無限多的變異性?；虻淖儺愡h(yuǎn)多于蛋白質(zhì)的變異，并不存在一份純正的基因“標(biāo)本”。如果將某些特定個(gè)體的遺傳當(dāng)成了人類遺傳的標(biāo)準(zhǔn)而忽視了人類遺傳的多樣性，是極其危險(xiǎn)的。資料三（4）人類基因組的完整序列，無疑能成為遺傳學(xué)研究的重要工具，至少，它有助于我們更快速地鑒定、克隆人類基因，特別是那些已先在別的生物中發(fā)現(xiàn)的基因。但是，人類基因組序列所起的作用是相當(dāng)有限的。就像一張地圖，它能給旅行者帶來很大的便利，卻不能保證就能到達(dá)目的地。何況還存在著無數(shù)不盡相同的地圖。人類基因組序列的獲得，只是全面破譯人類遺傳奧秘的起點(diǎn)，而不是結(jié)束。

三人類基因組研究什么叫人類基因組？是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計(jì)劃(HGP)的主要目標(biāo)是什么？分析測(cè)定人類基因組的核苷酸序列研究的對(duì)象:人類全部染色體上的基因研究人體單倍體基因組中的24條雙鏈DNA分子(22條常染色體DNA和X、Y性染色體DNA)上的全部基因。上面有30億個(gè)堿基對(duì),估計(jì)有3萬個(gè)基因。人類基因組計(jì)劃的研究對(duì)象是什么？包括繪制人類基因組的四張圖，即遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖。人類基因組計(jì)劃的主要內(nèi)容是什么？人類基因組計(jì)劃要繪制的四張圖具體是什么？遺傳圖：把基因標(biāo)記在染色體上以遺傳距離表示相對(duì)位置的圖。(遺傳距離以基因或DNA片段在染色體交換過程中分離的頻率)物理圖：表示DNA序列上DNA標(biāo)記之間實(shí)際距離的圖。序列圖：整個(gè)人類基因組的核苷酸序列圖。轉(zhuǎn)錄圖：整個(gè)人類基因組中1%~5%的編碼序列圖。人類基因組計(jì)劃于哪年啟動(dòng)？耗資多少?有哪些國家參與?啟動(dòng)：20世紀(jì)90年代耗資：30億美元參與：中國、美國、英國、法國、德國、日本。什么技術(shù)為人類基因組的研究提供了可能?DNA克隆技術(shù)、DNA測(cè)序技術(shù)DNA克隆技術(shù)：是指將外源DNA插入到運(yùn)載體中，然后轉(zhuǎn)入到細(xì)菌等微生物細(xì)胞中擴(kuò)增到幾百萬倍的過程。DNA測(cè)序技術(shù)：根據(jù)各種核苷酸(特別是堿基)的性質(zhì)不同，測(cè)定DNA中的核苷酸種類、排列順序等人類基因組的研究有何意義?1）對(duì)于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義。2）對(duì)于進(jìn)一步了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制，以及生物的進(jìn)化等也具有重要的意義。3）將推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展，并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益。1）下面關(guān)于真核生物基因的認(rèn)識(shí)完全正確是一組是（）①編碼區(qū)能夠轉(zhuǎn)錄為相應(yīng)的信使RNA，經(jīng)加工參與蛋白質(zhì)的生物合成②在非編碼區(qū)有RNA聚合酶結(jié)合點(diǎn)③真核細(xì)胞與原核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)完全一樣④內(nèi)含子不能夠編碼蛋白質(zhì)序列A、①②③B、②③④C、③④①D、①②④D練習(xí)2）原核細(xì)胞基因的非編碼區(qū)組成是（）A、基因的全部堿基序列組成B、信使RNA上的密碼序列組成C、編碼區(qū)上游和編碼區(qū)下游的DNA序列組成D、能轉(zhuǎn)錄相應(yīng)信使RNA的DNA序列組成C3）關(guān)于一個(gè)典型的真核基因和原核基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn)的敘述，不正確的是（）A、都有不能轉(zhuǎn)錄為信使RNA的區(qū)段B、都有與RNA聚合酶結(jié)合的位點(diǎn)C、都有調(diào)控作用的核苷酸序列D、都有內(nèi)含子D4）真核細(xì)胞的一個(gè)基因一般只編碼一種蛋白質(zhì)，以下說法正確的是：（）它的編碼序列只含一個(gè)外顯子

B.它的編碼序列含一個(gè)外顯子和多個(gè)內(nèi)含子

C.它的編碼序列含若干外顯子和一個(gè)內(nèi)含子

D.它的編碼序列可含若干個(gè)外顯子和內(nèi)含子D5）

下列關(guān)于一個(gè)典型的真核細(xì)胞基因核原核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn)的敘述,不正確的是()

都有不能轉(zhuǎn)錄為信使RNA的區(qū)段

B.都有與RNA聚合酶結(jié)合的位點(diǎn)

C.都有調(diào)控作用的脫氧核苷酸序列

D.都有外顯子D6）下列關(guān)于外顯子和內(nèi)含子的說法正確的是：（）外顯子和內(nèi)含子在轉(zhuǎn)錄過程中都能轉(zhuǎn)錄成成熟的信使RNA

B.只有外顯子能轉(zhuǎn)錄成信使RNA、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA，

而內(nèi)含子不能C.原核細(xì)胞的基因中也有外顯子和內(nèi)含子D.內(nèi)含子不能編碼蛋白質(zhì)，但它屬于編碼區(qū)D7）“人類基因組計(jì)劃”測(cè)定了人體細(xì)胞內(nèi)的24條染色體，這24條染色體是；（）全部常染色體

B.隨機(jī)抽取24條染色體

C.24對(duì)同源染色體的各一半

D.22對(duì)常染色體各一條和X、Y染色體D乳糖代謝基因表達(dá)調(diào)控圖解：(沒有乳糖時(shí))

Ｒ

Ｐ

Ｏ

lacZlacY

lacA調(diào)節(jié)基因啟動(dòng)子操縱基