第一章遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)分子生物學(xué)

第一章遺傳的細胞學(xué)根底第一節(jié)原核生物和真核生物第二節(jié)細胞的構(gòu)造和功能第三節(jié)染色體第四節(jié)細胞分裂第五節(jié)染色體畸變1原核生物和真核生物按照細胞的構(gòu)造和遺傳物質(zhì)在細胞內(nèi)的分布，生命有機體可大致劃分為：原核生物〔Prokaryotes〕真核生物〔Eukaryotes〕1.1原核生物〔Prokaryotes〕遺傳物質(zhì)－－也稱為染色體類核或擬核第一節(jié)原核生物和真核生物1.2真核生物〔Eukaryotes〕遺傳物質(zhì)集中存在于核膜包圍的細胞核中,并與特殊的蛋白質(zhì)結(jié)合為－－染色體胞質(zhì)流動，內(nèi)吞作用，囊泡運輸?shù)攘阎常鲅?、無絲分裂細胞骨架基因組DNA裸露，位于擬核中，無核膜細胞膜細胞質(zhì)：內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、線粒體、中心體等細胞核第一節(jié)原核生物和真核生物

第二節(jié)細胞的構(gòu)造和功能

第三節(jié)染色體

第四節(jié)細胞分裂

第五節(jié)染色體畸變第一章遺傳的細胞學(xué)根底染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)—在細胞周期的間期，細胞核內(nèi)被堿性染料染色的物質(zhì)。電鏡下為串珠狀細纖維絲。染色體--在細胞周期的有絲分裂期，在光學(xué)顯微鏡下看到的棒狀或點狀物質(zhì)。二者為同一物質(zhì)，是在細胞周期不同時相的不同形狀構(gòu)造。第三節(jié)染色體染色體的形狀特征染色體的超微構(gòu)造染色體的大小和數(shù)目染色體分帶核型和核型分析1染色體的構(gòu)造形狀1.1著絲粒和主縊痕1.2副縊痕和隨體1.3染色粒1.4端粒1.5染色單體1染色體的構(gòu)造形狀

1.1著絲粒和主縊痕：著絲粒是一段高度反復(fù)的DNA序列，不能與組蛋白結(jié)合，卻與其他蛋白質(zhì)結(jié)合構(gòu)成動粒。動粒：由著絲粒結(jié)合蛋白在有絲分裂期間特別裝配起來的、附著于主縊痕外側(cè)的圓盤狀構(gòu)造，內(nèi)側(cè)與著絲粒結(jié)合，外側(cè)與動粒微管結(jié)合。主縊痕：細胞分裂中期的染色體上有一個相對不著色的縊縮部位。著絲粒是染色體上主縊痕處的染色質(zhì)部分，是紡錘絲的附著部位。著絲粒使染色體在細胞分裂時表現(xiàn)出形狀上的不延續(xù)性。中期染色體分類圖示中著絲粒染色體近中著絲粒染色體近端著絲粒染色體端著絲粒染色體臂比值=1.0-1.7臂比值=1.7-3.0臂比值=3.0-7.0臂比值=7.0副縊痕：每個染色體上除了主縊痕，個別染色體上還有一個較淡的縊縮部位；副縊痕常出如今短臂上，與隨體相連；隨體：與副縊痕相連的圓形或橢圓形小體。副縊痕往往與核仁的構(gòu)成有關(guān)，稱核仁組織中心。1.2副縊痕和隨體1.3染色粒在減數(shù)分裂的粗線期，染色體上呈線性陳列的念珠狀顆粒，是DNA部分收縮構(gòu)成的。1.4端粒染色體上的末端染色粒，當缺失時，該染色體無正常功能。功能：維護染色體的完好性和穩(wěn)定性，防止染色體末端被酶解或兩條染色體的端區(qū)交融、喪失或重排。1.5染色單體染色單體〔Chromatid〕：中期染色體由兩條染色單體組成，兩者在著絲粒的部位相互結(jié)合，每一條染色單體是由一條DNA雙鏈經(jīng)過螺旋和折疊而構(gòu)成的，到分裂后期，著絲粒分裂，兩條染色單體分別。染色體的形狀特征染色體的超微構(gòu)造染色體的大小和數(shù)目染色體分帶核型和核型分析2染色體的超微構(gòu)造染色質(zhì)是一種纖維狀構(gòu)造，即染色質(zhì)絲，由假設(shè)干核小體成串陳列而成。2.1核小體2.2特殊構(gòu)造的染色體2.3常染色質(zhì)和異染色質(zhì)2.1核小體核小體是串珠狀構(gòu)造，由中心顆粒和連結(jié)DNA兩部分組成：①每個核小體單位包括約200bp的DNA、一個組蛋白中心和一個H1；②組蛋白中心：由H2A、H2B、H3、H4各兩分子構(gòu)成八聚體；③DNA分子以左手螺旋纏繞在中心顆粒外表，每圈80bp，共1.75圈，約146bp，兩端被H1鎖合；④相鄰中心顆粒之間為一段60bp的銜接線DNA。染色質(zhì)的根本構(gòu)造單位——核小體組蛋白八聚體組蛋白H1DNADNA+組蛋白

核小體+銜接絲核小體+銜接絲

螺線管(solenoid)螺線管

超螺線管

(super-solenoid)超螺線管

染色體2.2特殊構(gòu)造的染色體2.2.1燈刷染色體魚類、兩棲類和爬行類卵母細胞減數(shù)分裂的雙線期。染色體主軸兩側(cè)有側(cè)環(huán)，狀如燈刷，故名燈刷染色體。側(cè)環(huán)是新合成的RNA和蛋白質(zhì)構(gòu)成復(fù)合體，每個側(cè)環(huán)代表一個轉(zhuǎn)錄單位。2.2.2多線染色體昆蟲細胞多見。特點：①體積宏大：染色體多次復(fù)制而不分別。②多線性：每條多線染色體由500-4000條解旋的染色體合并在一同構(gòu)成。③體細胞聯(lián)會：同源染色體嚴密配對，并合并成一個染色體。④橫帶紋：染色后呈現(xiàn)出明暗相間的帶紋。⑤膨突和環(huán)：某些帶區(qū)疏松膨大，構(gòu)成脹泡。此處是基因活潑轉(zhuǎn)錄區(qū)。2.3常染色質(zhì)和異染色質(zhì)細胞間期核中染色質(zhì)可分為常染色質(zhì)和異染色質(zhì)。常染色質(zhì)是進展活潑轉(zhuǎn)錄的部位，呈疏松的環(huán)狀，電鏡下表現(xiàn)為淺染；易被核酸酶在一些敏感位點降解。異染色質(zhì)：在細胞間期核中處于凝縮形狀，無轉(zhuǎn)錄活性。端粒異染色質(zhì)著絲粒常染色質(zhì)姐妹染色單體短臂長臂構(gòu)造〔組成〕異染色質(zhì)：在一切細胞內(nèi)和永久都呈異固縮的染色質(zhì)，多定位于著絲粒區(qū)、端粒、次縊痕及染色體臂的某些節(jié)段。兼性〔功能〕異染色質(zhì)：指不同細胞類型或不同發(fā)育時期出現(xiàn)的異染色質(zhì)區(qū)。染色體的形狀特征染色體的超微構(gòu)造染色體的大小和數(shù)目染色體分帶核型和核型分析3.1染色體的數(shù)目同一物種的染色體數(shù)目是相對穩(wěn)定的；染色體數(shù)目有種屬差別。數(shù)目：大多數(shù)12-50條染色體；瓶兒草1260條；甲蟲4條；人類46條，22對常染色體，2條性染色體。3染色體的大小和數(shù)目性細胞染色體為單倍體〔haploid〕，用n表示，體細胞為二倍體〔diploid〕以2n表示，還有一些物種的染色體成倍添加成為4n、6n、8n等，稱為多倍體。同一個體的體細胞并非都是2倍體，如大鼠肝細胞有4n、8n、16n等多倍體細胞。染色體組的概念：一個個體生長發(fā)育所需的全部遺傳信息。或者來自二倍體生物一個配子中的全部染色體稱為染色體組或基因組。3.2染色體的大小染色體的大小反映了基因組的大小；單倍體染色體組中的DNA含量來表示基因組的大小，稱為生物體的C值，

同一物種的C值是恒定的，不同物種不同。染色體的形狀特征染色體的超微構(gòu)造染色體的大小和數(shù)目染色體分帶核型和核型分析染色體分帶技術(shù)：經(jīng)物理、化學(xué)要素處置后，再用染料對染色體進展分化染色，使其呈現(xiàn)特定的深淺不同帶紋〔band〕的方法。分帶技術(shù)可分為兩大類:一類是產(chǎn)生的染色帶分布在整個染色體上，如：G、Q和R帶，另一類是部分性的顯帶，使少數(shù)特定的區(qū)域顯帶，如C、Cd、T和N帶。植物上較多用的是C帶。4染色體分帶圖1人類G帶，G帶顯示的是染色體上富含AT的區(qū)域圖2人類Q帶，Q帶顯示的帶紋與G帶類似人類C帶核型，C帶顯示的是著絲粒異染色質(zhì)染色體的形狀特征染色體的超微構(gòu)造染色體的大小和數(shù)目染色體分帶核型和核型分析5染色體的核型和核型分析核型/染色體組型：一種生物體細胞所具特有的染色體數(shù)目和每一條染色體所特有的形狀特征〔包括染色體長度、著絲粒位置、臂比值、隨體的有無、次縊痕的數(shù)目和位置、異染色質(zhì)分布等〕等特征的總和。也稱一種生物體細胞所具染色體的圖譜〔形狀特征〕。核型分析：指利用顯微攝影的方法，把生物體系統(tǒng)內(nèi)整套染色體拍攝下來，然后根據(jù)其相對恒定的特征進展分析的過程。核型代表一個物種的方式特征，最為穩(wěn)定。常規(guī)形狀分析：包括染色體長度、著絲粒位置、臂比值、隨體的有無、次縊痕的數(shù)目和位置等。帶型分析著色區(qū)段分析定量細胞化學(xué)分析

圖一種蟬〔Platypleurakaempferi〕的有絲分裂核型大熊貓和棕熊的染色體帶型比較大熊貓棕熊大熊貓棕熊大熊貓棕熊大熊貓棕熊第一章遺傳的細胞學(xué)根底第一節(jié)原核生物和真核生物第二節(jié)細胞的構(gòu)造和功能第三節(jié)染色體第四節(jié)細胞分裂第五節(jié)染色體畸變第四節(jié)細胞分裂生物的繁衍以細胞分裂為根底；對多細胞生物而言，其生長發(fā)育也經(jīng)過細胞分裂實現(xiàn)。體細胞分裂的方式可以分為：無絲分裂(amitosis)；有絲分裂(mitosis)；減數(shù)分裂是性母細胞成熟時，配子構(gòu)成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂，又稱成熟分裂(maturationdivision)。第五節(jié)染色體畸變畸變:指染色體的構(gòu)造或數(shù)目發(fā)生了異常的變化。染色體畸變能夠是自發(fā)的，也可經(jīng)過化學(xué)物質(zhì)或放射線處置而誘發(fā)。染色體構(gòu)造變異染色體數(shù)目的變異1染色體構(gòu)造變異〔1〕缺失〔deletion〕〔2〕反復(fù)(duplication)〔3〕倒位〔inversion〕〔4〕易位〔translocation〕缺失1〕末端缺失

2)中間缺失

反復(fù)反復(fù)的類型倒位1)倒位的類型臂內(nèi)倒位臂間倒位易位1〕單向易位2〕相互易位3〕羅伯遜易位/著絲粒交融4〕復(fù)合移位2染色體數(shù)目的變異2.1整倍體變異：指體細胞內(nèi)含有完好的染色體組變異。單倍體(haploid)：體細胞只需一個染色體組。如蜂、蟻、白蟻等雄性個體。多倍體〔ployploid)：體細胞含有三個以上染色體組的個體。同源多倍體〔autopolyploids〕異源多倍體〔allopolyploids〕煙草2倍體、

4倍體和8倍體葉片表皮細胞的比較

2倍體和4倍體葡萄的比較2n=2x=16無籽西瓜2.2非整倍體變異體內(nèi)的染色體數(shù)目比該物種的正常合子染色體數(shù)〔2n〕多或