神經(jīng)系統(tǒng)畸形出生后診治及效果評估

神經(jīng)系統(tǒng)畸形出?后診治及效果評估腦膨出Encephaloceles腦膨出是一類先天性顱骨缺損，顱內(nèi)容物經(jīng)此缺損向顱外疝出的疾病。如膨出的內(nèi)容物只有腦膜和腦脊液稱為腦膜膨出；如果內(nèi)容物包含腦膜和腦組織則為腦膜腦膨出；如果疝出物包含腦膜、腦組織和腦室結(jié)構(gòu)的腦膨出為積水性腦膜腦膨出。新生兒的發(fā)病率為0.08/10萬-0.4/10萬。胚胎第8-12周時，間充組織發(fā)育障礙造成顱骨缺失，顱內(nèi)容物疝出。產(chǎn)生神經(jīng)管閉合畸形因素很多。其中，公認的是妊娠期葉酸攝入量不足。為了預(yù)防發(fā)育畸形，建議孕婦常規(guī)服用葉酸。臨床表現(xiàn)：在顱后部腦膨出患兒頂、枕中線局部，可見明顯膨出的囊狀腫物，腫物質(zhì)地較軟，基底較廣或呈蒂狀，大小不一。表面皮膚色深，有的有小毛或者皺紋；極少數(shù)患兒皮膚缺如，腦組織暴露在外。前顱底型腦膨出在早期不一定能夠看到明顯膨出物，患兒往往因鼻塞，鼾音，張口呼吸等去耳鼻喉科就診。治療治療原則：如果患兒腦膨出的囊腫內(nèi)，發(fā)育不良的腦組織占囊內(nèi)腦組織的一半以上時，手術(shù)后將出現(xiàn)非常嚴重的神經(jīng)功能缺失癥狀；或患兒合并有嚴重的全身其他系統(tǒng)畸形，手術(shù)耐受能力差或遠期預(yù)后不佳時，需要慎重決定是否進行手術(shù)治療。對于有機會接受外科手術(shù)干預(yù)的患兒，應(yīng)在其心、肺功能能夠耐受的情況下，盡早采取手術(shù)修復(fù)畸形。手術(shù)目的在于防止神經(jīng)結(jié)構(gòu)和神經(jīng)功能的損傷加重，防止腦脊液漏和中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染的發(fā)生。預(yù)后：一般認為，顱前部腦膨出患兒的生存率和神經(jīng)功能保留的概率都高于顱后部腦膨出者。顱后部腦膨出患兒的預(yù)后取決于腦膨出的大小，膨出囊內(nèi)腦組織的多少，以及小頭畸形的程度。如果修補術(shù)后發(fā)生進行性腦積水，則表明病情嚴重，預(yù)后不良。狹顱癥Craniostenosis狹顱癥狹顱癥（craniostenosis）亦稱顱縫早閉。由于一條或多條顱縫過早骨化閉合，引起顱骨生長發(fā)育異常，導(dǎo)致顱面外觀畸形及顱腔容積狹小，因而不能適應(yīng)大腦的正常發(fā)育。其發(fā)病率約為1/2500，在先天性顱頜面畸形中位居第二位，僅次于唇腭裂畸形。病因：狹顱癥是一種多基因多因素的疾?。徊糠志C合征型狹顱癥為常染色體顯性遺傳病。臨床表現(xiàn)頭顱畸形：失狀縫早閉致舟狀頭畸形，單側(cè)冠狀縫早閉致前斜頭畸形，雙側(cè)冠狀縫早閉致短頭畸形，額縫早閉致三角頭畸形，單側(cè)人字縫早閉致后斜頭畸形，雙側(cè)人字縫早閉致頭顱呈梯形。顱內(nèi)壓增高：頭痛、嘔吐、視物模糊、精神癥狀等。腦功能障礙：發(fā)育落后、智力低下、癲癇等。眼部癥狀和其他：眼眶淺、眼球突出、氣道狹窄、并指（趾）、唇腭裂、及脊柱裂等。診斷典型的臨床癥狀：頭顱外觀異常、頭痛、發(fā)育落后、智力低下、癲癇、眼突等。行頭部三維重建CT掃描檢查，可明確顱縫有無早閉，腦組織有無發(fā)育受限改變，是診斷狹顱癥的最重要手段。3.基因檢測。病因?qū)W診斷，可以明確病因，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。鑒別診斷1.小頭畸形：頭圍較正常小兒低于2個標(biāo)準差，頭頂部小而尖，前額狹窄，顱穹隆小，枕部平坦，腦發(fā)育不良，常有體力發(fā)育和智力發(fā)育落后，可出現(xiàn)顱縫早閉。分先天性和繼發(fā)性。2.頭顱外觀異常：由于體位、睡姿等原因?qū)е碌念^顱外觀異常，顱縫本身無異常。治療手術(shù)治療是狹顱癥的唯一治療手段。手術(shù)時機:

一旦確診狹顱癥，只要患兒全身情況允許，應(yīng)盡早手術(shù)，最佳時機是1歲以內(nèi)。手術(shù)目的:

擴充顱腔容積，解除大腦發(fā)育的障礙，改善顱面外觀畸形。手術(shù)方式:

一、顱縫再造二、顱骨重建單純失狀縫早閉單純失狀縫再造：適用于年齡小，頭顱畸形不明顯者。全顱縫再造：適用于頭顱畸形嚴重者。單側(cè)冠狀縫早閉單純冠狀縫再造：適用于斜頭畸形不明顯者，年齡小于3月。術(shù)前術(shù)后單側(cè)冠狀縫早閉眼眶前移+顱骨重建：適用于斜頭畸形嚴重且累及到眼眶者。單側(cè)冠狀縫早閉雙側(cè)冠狀縫早閉雙側(cè)冠狀縫早閉人字縫早閉單純?nèi)俗挚p再造：適用于年齡小，頭顱畸形不嚴重者。顱骨重建：適用于頭顱畸形嚴重者。人字縫早閉額縫早閉額眶成形術(shù)：主要適用于額縫早閉導(dǎo)致的三角頭畸形的治療。額縫早閉多顱縫早閉額眶前移+全顱骨重建：主要適用于多條顱縫（如Apert或Crouzon綜合征）同時早閉導(dǎo)致的嚴重顱面畸形的治療。多顱縫早閉預(yù)后療效明確，預(yù)后良好：狹顱癥通過手術(shù)治療，擴充了顱腔容積，解除了大腦發(fā)育受限，語言、運動及智力發(fā)育等較術(shù)前明顯進步，同時改善了顱面外觀畸形。小腦扁桃體下疝畸形Arnold-Chiari

malformation

又稱為小腦扁桃體下疝畸形（Arnold-Chiari

malformation,ACM），是因后顱腦先天發(fā)育異常，小腦扁桃體向下延伸，或/和延髓下部甚至IV腦室，經(jīng)枕大孔突入頸椎管的一種先天性發(fā)育異常。是引起脊髓空洞的最常見原因。Chiari畸形被分為四型：Ⅰ型：小腦扁桃體不同程度地疝入上頸椎管，沒有延髓移位。Ⅱ型：下疝組織中有小腦蚓部、腦干和第四腦室。此型患兒幾乎無一例外地并發(fā)脊髓發(fā)育異常和腦積水。后顱窩常常狹小，枕骨大孔擴大，很多并發(fā)脊髓空洞。Ⅲ型：小腦，腦干經(jīng)顱裂向后膨出，是所有下疝類型中最嚴重的。Ⅳ型：以小腦發(fā)育不全為特點，不并發(fā)后腦下疝。臨床分型

Ⅰ型：小腦扁桃體下疝至枕骨大孔平面下，呈錐狀向椎管內(nèi)疝入；延髓和四腦室位置正常，多見于成人及兒童（最多見）。Ⅱ型：小腦扁桃體及后顱窩內(nèi)容物包括腦干,第四腦室,小腦蚓部均下疝至枕骨大孔下，常合并有腦積水，多見于嬰兒Ⅲ型:最嚴重的一型，為Ⅱ型伴有枕部或頸部腦或脊髓膨出，常合并腦積水。多見于新生兒或嬰兒包括小腦及后顱窩內(nèi)容物的腦脊膜膨出;Ⅳ型: 罕見。為嚴重小腦發(fā)育不全或缺如，腦干發(fā)育小，后顱凹擴大，充滿腦脊液，但不向下膨出。嬰兒期發(fā)病。臨床診斷主要依據(jù)影像學(xué)檢查顱頸交界處X片:攝顱頸部過伸、過屈時的側(cè)位X線斷層片，正確評估手術(shù)對枕頸部穩(wěn)定性的影響。（尤其對合并枕頸交界區(qū)畸形者，可指導(dǎo)術(shù)中是否行融合內(nèi)固定）頭頸部 MRI：是診斷Chiari畸形合并脊髓空洞和指導(dǎo)治療Chiari畸形最佳手段。目前建議MRI矢狀位一側(cè)或兩側(cè)小腦扁桃體疝出枕骨大孔平面5 mm以上就可確診；國外有學(xué)者認為臨床需表現(xiàn)出相應(yīng)神經(jīng)障礙體征時診斷方可成立。常將小腦扁桃體下疝<5

mm者稱為“異位扁桃體”或正常值界限；因有研究認為，小腦扁桃體至少下疝至5

mm才會發(fā)現(xiàn)枕大池腦脊液流動速率的改變。小腦扁桃體下疝的程度并不是決定空洞是否形成或空洞大小的直接因素，壓力差的大小決定了空洞的大小，只有當(dāng)下疝的小腦扁桃體壓迫枕大孔區(qū)蛛網(wǎng)膜下腔，導(dǎo)致顱內(nèi)與椎管內(nèi)出現(xiàn)一定的壓力差時空洞才開始形成。1、枕頸區(qū)受壓型：由于扁桃體、四腦室下疝或伴有顱底凹陷，相應(yīng)的后組顱神經(jīng)及上頸神經(jīng)根被牽拉成角，出現(xiàn)頸枕部疼痛、頸肩部疼痛、面部麻木、事物模糊、角膜反射遲鈍、聲嘶、咽反射遲鈍等癥狀。臨床表現(xiàn)2、脊髓中央受損型：因延髓、上頸段受壓，以肩胛區(qū)痛覺分離型感覺障礙、偏癱、四肢癱及肌萎縮主要表現(xiàn)臨床表現(xiàn)3、小腦受損型步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調(diào)、眼球震顫、皮質(zhì)脊髓束征4、顱內(nèi)壓增高型（可為發(fā)作性）腦組織受壓引起腦水腫，可以有頭痛，伴嘔吐、眩暈、頸項強直（運動、咳嗽時加重）臨床表現(xiàn)治療方法治療仍以手術(shù)為主，但也只能阻止或減緩其發(fā)展，不能治愈脊髓損害，故對有癥狀的患者需要早期診斷早期治療。手術(shù)的目的是解除后顱窩腦部和脊髓的受壓，恢復(fù)正常的腦脊液循環(huán)。因發(fā)病機制尚不十分清楚,故目前無統(tǒng)一的手術(shù)方式，但普遍認為手術(shù)治療的適應(yīng)證有：①有明顯的神經(jīng)癥狀和體征；②病情有進行性進展。手術(shù)方式分為：①后顱窩減壓術(shù)（枕骨部分切除、C1~

C3椎板切除）；②先前路減壓，再顱窩減壓及枕頸植骨融合術(shù)

③后顱窩減壓及脊髓空洞切開引∕分流術(shù)（選空洞最寬旁開后正中溝少血管區(qū)進行

）；

④后顱窩減壓及小腦扁桃體切除術(shù)（切除的程度與范圍？）；⑤后顱窩減壓、脊髓空洞切開引流及小腦扁桃體切除術(shù)。預(yù)后術(shù)前癥狀術(shù)后緩解率約83%。約12%的頭/頸痛和17%的脊柱側(cè)凸術(shù)后無改善。死亡<2%。大多數(shù)患者術(shù)后生活治療改善，頭頸痛改善最多見，其次是小腦或腦干的直接受壓癥狀。與空洞相關(guān)的癥狀往往改善不明顯。如術(shù)后空洞繼續(xù)存在，通常因為減壓不充分。術(shù)后空洞縮小再復(fù)發(fā)率約10%-20%，源于減壓不充分或有大量瘢痕組織形成，影響腦脊液流動。椎管閉合不全Spinal

dysraphism椎管閉合不全(Spinal

dysraphism)是指一類神經(jīng)管發(fā)育異常引起的椎管閉合不全，以及神經(jīng)、脊膜、脊椎和皮膚發(fā)育異常的先天性疾病。包括開放性和隱性兩類。開放性椎管閉合不全包括：脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外翻。閉合性椎管閉合不全包括：隱性脊椎裂、脂肪脊髓脊膜膨出、椎管內(nèi)脂肪瘤和先天性皮毛竇。閉合性椎管不全盡管沒有神經(jīng)組織外露，但常有皮膚標(biāo)記，包括皮下包塊、毛細血管瘤、潛毛竇、毛痣等。脊髓脊膜膨出（meningomyelocele）是指在脊椎裂的基礎(chǔ)上，椎管內(nèi)的脊膜和脊髓神經(jīng)組織向椎管外膨出，膨出組織在脊柱裂局部形成大小不等的囊狀隆起，也稱之為囊性脊椎裂。根據(jù)膨出的內(nèi)容物不同及有無脊髓外露分為三種類型：1、脊膜膨出：僅有脊膜膨出而脊髓組織位于椎管內(nèi)；2、脊髓脊膜膨出：脊髓組織與脊膜同時膨出，膨出物表面有灣子的皮膚或假上皮覆蓋；3、脊髓外翻：脊髓在某部位成平板狀，而部分脊髓組織在中線處直接暴露在外。引發(fā)改疾病的高危因素包括母親在孕前或孕早期葉酸攝入不足、糖尿病、長期服用某些抗癲癇藥物及遺傳因素等。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)診斷：根據(jù)典型的臨床癥狀和MRI掃描即可明確。治療：治療原則是禁止囊液抽吸或引流術(shù)，以防低顱壓和繼發(fā)感染。根治一般是采用手術(shù)治療，目的是將脊髓及神經(jīng)回納至椎管內(nèi)，切斷脊髓栓系的終絲后嚴密縫合硬脊膜。 定義TCS病理生理學(xué)主要涉及終絲的彈性喪失和脊髓的牽 拉，導(dǎo)致缺血性損傷，最終致神經(jīng)功能缺陷。包括：1、牽拉影響神經(jīng)元細胞的氧利用率2、牽拉本身造成的缺血缺氧3、終絲彈性的喪失1、MRI 為最佳輔助檢查 , 不論影像結(jié)果是否達到診斷標(biāo)準 , 一經(jīng)發(fā)現(xiàn)臨床癥狀 , 即應(yīng)盡早手術(shù)治療2、膀胱殘余尿量3、雙下肢肌電圖，體感誘發(fā)電位4、尿流動力學(xué)檢查MRI是用于診斷及詳細了解TCS局部皆不情況最有用的方法典型的表現(xiàn)為低位圓錐（低于L1-2水平），伴有圓錐的異常變細和肥厚的終絲（直徑超過2mm）及移位，還可以見到是否存在脊髓脊膜膨出，是否合并脂肪瘤，皮樣囊腫及蛛網(wǎng)膜下腔擴張或阻塞，后者常常提示尾部脊髓或神經(jīng)根粘連手術(shù)是治療脊髓栓系的唯一手段。手術(shù)治療目的在于松解栓系，去除引起栓系的病因，矯正合并的畸形，最大限度地保護神經(jīng)功能。預(yù)后TCS患者不治療者癥狀多進行性加重。手術(shù)后多數(shù)癥狀有不同程度改善。如疼痛多能消失或緩解，感覺運動功能亦可大部分或部分恢復(fù)，但膀胱和直腸功能的恢復(fù)多不滿意。一旦某一種功能遭受器質(zhì)性損害，手術(shù)治療僅能使其穩(wěn)定，不進一步惡化，且難以恢復(fù)正常。腦積水Hydrocephalus腦積水（Hydrocephalus）是指由各種原因引起的腦脊液分泌過多、循環(huán)受阻或吸收障礙而導(dǎo)致腦脊液在腦室系統(tǒng)和（或）蛛網(wǎng)膜下腔過多聚積的狀態(tài)，常常伴有腦室擴大、腦實質(zhì)相應(yīng)減少和顱內(nèi)壓增高。相反，由腦萎縮、局部腦組織缺失等原因引起的腦實質(zhì)體積減小而導(dǎo)致腦脊液在顱內(nèi)相應(yīng)增多的情況，不屬于腦積水。先天性腦積水的發(fā)病率為0.09%-0.18%。先天性中腦導(dǎo)水管狹窄引起的腦積水有家族遺傳傾向腦脊液是充滿于腦室系統(tǒng)、脊髓中央管和蛛網(wǎng)膜下腔內(nèi)的一種無色透明的液體，總量（成人）約150ml，人每天分泌量約500ml（0.35ml/min）。相當(dāng)于每天腦脊液要更換3-4次，由于腦脊液處于不斷產(chǎn)生、循環(huán)和吸收的平衡狀態(tài)，對維持中樞神經(jīng)系統(tǒng)的穩(wěn)定發(fā)揮著重要作用；一旦此平衡被打破，腦脊液在顱內(nèi)過多聚積，即導(dǎo)致腦積水。腦室系統(tǒng)：側(cè)腦室第三腦室第四腦室腦積水引起腦損傷的機制機械性損傷：腦室系統(tǒng)擴大對腦實質(zhì)造成的壓迫和牽拉損傷。缺血性損傷：腦積水引起腦血流量的下降和皮質(zhì)及皮質(zhì)下區(qū)域有氧代謝的改變。代謝障礙或細胞毒性損傷：腦脊液循環(huán)受阻，腦室周圍白質(zhì)水腫，皮質(zhì)細胞外間隙被壓縮，神經(jīng)遞質(zhì)的傳遞和腦代謝產(chǎn)物的清除受到影響，導(dǎo)致細胞外環(huán)境改變和神經(jīng)功能障礙。腦積水分類根據(jù)病理分類梗阻性腦積水（非交通性腦積水）其特點是梗阻發(fā)生在腦室系統(tǒng)或第4腦室出口，阻塞腦脊液循環(huán)，造成梗阻部位以上的腦室系統(tǒng)擴大。最常見病因主要有：腫瘤、出血、先天性畸形、感染等。交通性腦積水主要是由于腦室外腦脊液循環(huán)通路受阻或吸收障礙所致的腦積水其特點是全腦室擴大，腦室系統(tǒng)和蛛網(wǎng)膜下腔是相交通的。最常見的病因:蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦脊炎。腦積水病因腦積水可由多種原因引起，常見的有顱內(nèi)炎癥，腦血管畸形，腦外傷，各種內(nèi)源性或外源性神經(jīng)毒素，缺氧，水和電解質(zhì)紊亂，酸中毒，肝腎功能衰竭等都可能通過不同機制造成液體在腦組織內(nèi)積聚而成

。腦脊液循環(huán)通路受阻

畸形、感染、出血、腫瘤腦脊液分泌過多 側(cè)腦室脈絡(luò)叢增生，分泌旺盛，引起腦室脈絡(luò)叢分泌腦脊液功能紊亂腦脊液吸收障礙 如胎兒期腦膜炎等所致腦脊液吸收障礙而發(fā)生腦積水。 腦積水癥狀小兒腦積水的臨床表現(xiàn)在顱縫未閉的嬰幼兒和顱縫已經(jīng)閉合的兒童不盡相同。顱縫未閉合的嬰幼兒腦積水癥狀：喂食困難；易激惹；活動減少；頻繁嘔吐體征：頭皮變薄發(fā)亮、靜脈擴張；顱縫分離；前囟擴大、張力增高、落日征、單側(cè)或雙側(cè)展神經(jīng)麻痹；肌張力增高等。顱縫已閉合的兒童腦積水癥狀：頭痛；頻繁嘔吐；視物模糊；頸部疼痛；復(fù)視；行走困難；智力發(fā)育障礙；內(nèi)分泌異常：生長發(fā)育遲緩、肥胖、性早熟等體征：頭顱增大；Macewen征陽性；視乳頭水腫；上視困難；單側(cè)或雙側(cè)展神經(jīng)麻痹；肌張力增高。診斷X線：顱縫分離彩超：腦實質(zhì)變薄CT或MRI

是目前診斷腦積水的重要和可靠的方法，可以準確提示病變以上部位的腦室和腦池的大小，其中以側(cè)腦室額角、顳角變鈍變圓為最典型，枕角擴大最晚。采用腦室徑與雙頂徑比例的方法從量化角度評價腦積水的程度。在側(cè)腦室顯示最大徑的CT層面上，測量腦室中間部分的腦室徑V與雙頂間徑BP的比值（V/BP）正常值＜25%為輕型腦積水，26~40%為中型腦積水，41~90%為重型腦積水，＞91%極重型腦積水腦積水的治療非手術(shù)治療 適合于早期，病情較輕，發(fā)展緩慢者。減少腦脊液的分泌或增加機體的水分排出1應(yīng)用利尿劑或利水劑。常用的有：乙酰唑胺，雙氫克尿塞，速尿，甘露醇等。2經(jīng)前囪或腰椎反復(fù)穿刺放液。手術(shù)治療1減少腦脊液分泌的手術(shù)。脈絡(luò)叢切除術(shù)后燒灼術(shù)，現(xiàn)已少用。2解除腦室梗阻病因手術(shù)。如大腦導(dǎo)水管形成術(shù)或擴張術(shù)，正中孔切開術(shù)及顱內(nèi)占位病變摘除術(shù)等。3腦脊液分流術(shù)：手術(shù)目的是建立腦脊液循環(huán)通路，解除腦脊液的積蓄，兼用于交通性或非交通性腦積水。常用的腦脊液分流術(shù)有側(cè)腦室-小腦延髓池分流術(shù)第三腦室造瘺術(shù)側(cè)腦室-腹腔分流術(shù)上矢狀竇、心房、頸外靜脈等分流術(shù)等。腦室—腹腔分流術(shù)適應(yīng)癥：各種類型腦積水，交通性腦積水、梗阻性腦積水，以及正常壓力性腦積水。手術(shù)方法：把一組帶有單向閥門的分流裝置植入體內(nèi)，將腦脊液引入腹腔吸收，其手術(shù)本身操作并不復(fù)雜，在放置了分流裝置的腦室端之后，閥門接口其方法：連接腹腔導(dǎo)管，經(jīng)皮下隧道，途經(jīng)頸、胸到腹部切口，將腹腔端引流管入腹腔內(nèi)。V—P分流術(shù)并發(fā)癥1感染常見的感染有顱內(nèi)感染和局部感染，感染將直接導(dǎo)致手術(shù)失敗，圍手術(shù)期合理應(yīng)用抗生素。2低顱壓綜合征術(shù)后造成低顱壓癥狀的原因有兩：一為分流管選擇不當(dāng)；二為病人直立時腦室內(nèi)壓低于大氣壓，導(dǎo)致過度分流。3分流管堵塞分流管阻塞包括腦室端阻塞和腹腔端阻塞，分流管腦室端阻塞多系腦組織、血凝塊及腦絡(luò)叢引起。分流管腹腔端阻塞由網(wǎng)膜包繞，分流管扭曲、壓扁、打折引起。神經(jīng)內(nèi)鏡第三腦室造瘺術(shù)適應(yīng)癥：主要適合于非交通性腦積水患者手術(shù)方法：于右側(cè)冠狀縫前1CM，中線旁開3CM行顱骨鉆孔。腦針常規(guī)側(cè)腦室前角穿刺成功一，順原路將硬質(zhì)神經(jīng)內(nèi)窺鏡插入側(cè)腦室，穿過室間孔，然后使用球囊，微型鉗，電凝等方法在第三腦室雙乳頭體前膜無血管處形成一個直徑為5—6CM的瘺口。手術(shù)效果：患者癥狀明顯改善，顱內(nèi)壓降低，腦室有不同程度的縮小，無須再進行分流手術(shù)。術(shù)后并發(fā)癥：術(shù)中靜脈出血、基底動脈破裂、術(shù)后顱內(nèi)出血、感染、短暫意識喪失或下丘腦功能低下，大多為一過性第三腦室造瘺術(shù)優(yōu)勢1第三腦室造瘺術(shù)沒有分流管等異物植入，可以避免因分流裝置導(dǎo)致顱內(nèi)或腹腔感染，進而分流管堵塞而使分流術(shù)失敗。2采用三腦室造瘺術(shù)，術(shù)后腦室內(nèi)的腦脊液能直接流入腳間池而進入腦與脊髓的蛛網(wǎng)膜下腔內(nèi)吸收，因而比腦脊液顱外分流術(shù)更符合腦脊液循環(huán)正常生理狀態(tài)，可以有效的維持顱內(nèi)正常的壓力平衡和腦脊液的生理功能。3第三腦室造瘺術(shù)的腦脊液流動速度均勻，不會出現(xiàn)因分流管虹吸導(dǎo)致的分流速度隨體位改變而產(chǎn)生的波動，不會產(chǎn)生腦脊液過度引流。4不受兒童生長發(fā)育的影響，避免多次換管手術(shù)的痛苦。（上述四點是腦積水顱外分流裝置研制以來力求解決而迄今仍無法克服的問題。）5手術(shù)操作相對較簡單，手術(shù)時間較短（一般40min左右）顱內(nèi)動脈瘤intracranial Aneurysms顱內(nèi)動脈瘤（intracranial Aneurysms）是顱內(nèi)動脈壁的囊性膨出，多因動脈壁局部薄弱和血流沖擊而成，是引起自發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔出血的最常見原因。任何年齡可發(fā)病，小兒較成人少見，但并不罕見。相對成人動脈瘤好發(fā)部位位于wills環(huán)周圍，小兒顱內(nèi)動脈瘤可較成人更多的出現(xiàn)于wills環(huán)遠處，且巨大動脈瘤較成人常見，據(jù)統(tǒng)計大于2.5cm的小兒顱內(nèi)動脈瘤占30%-40%左右。1.先天性動脈瘤 最為多見，大多呈囊狀。多發(fā)生在腦底動脈環(huán)的動脈分叉處，此處與動脈中層最薄弱而又承受血流沖擊力最大有關(guān)。2.后天性動脈瘤 動脈粥樣硬化和高血壓破壞動脈內(nèi)彈力板，動脈壁逐漸膨出形成囊內(nèi)動脈瘤。３.感染性動脈瘤 又稱霉菌性或細菌性動脈瘤，體內(nèi)感染灶脫落的栓子侵蝕腦動脈壁形成。４.外傷性動脈瘤

又稱假性動脈瘤，顱腦損傷、手術(shù)創(chuàng)傷、由于異物、機械、骨片等傷及動脈壁或者牽拉血管造成管壁薄弱，形成動脈瘤。..形態(tài)：大致分為囊狀（球形、葫蘆形、漏斗形）梭形及壁間動脈瘤。瘤壁極薄，頂部最薄弱。小動脈瘤：小于0.5cm大于0.5cm小大于1.5cm小一般動脈瘤:于1.5cm大型動脈瘤:于2.5cm巨大動脈瘤:大于2.5cm局灶癥狀：由動脈瘤本身對鄰近神經(jīng)、血管的壓迫而致，多與動脈瘤的體積和部位有關(guān)。動眼神經(jīng)麻痹：頸內(nèi)動脈-后交通動脈瘤、大腦后動脈瘤視力視野障礙：前交通動脈瘤

肢體偏癱、失語：大腦中動脈瘤 .出血癥狀：起病急劇烈頭痛惡心嘔吐意識障礙精神失常腦膜刺激征嚴重者可因顱內(nèi)壓增高引發(fā)枕骨大孔疝，導(dǎo)致呼吸

驟停。 ..影像學(xué)表現(xiàn)數(shù)字減影腦血管造影（DSA）是確診顱內(nèi)動脈瘤的金標(biāo)準，可判斷動脈瘤的位置、數(shù)目、形態(tài)、內(nèi)徑、有無血管痙攣。頭顱CT或MRI掃描也有助診斷。.非手術(shù)治療：防止出血或再出血，控制動脈痙攣。手術(shù)治療：開顱動脈瘤蒂夾閉術(shù)顱內(nèi)動脈瘤介入栓塞治療治療動靜脈畸形Pediatric

AVM概述顱內(nèi)動靜脈畸形(arteriovenous

malformation

,AVM)是一種腦血管的先天性發(fā)育畸形,

造成動靜脈之間直接溝通持續(xù)存在，其間無毛細血管網(wǎng)相隔的一種先天性血管畸形，由動脈、靜脈及動脈化的靜脈（動靜脈瘺組成）

。概述AVM中的動脈成分可以發(fā)育成熟，而其靜脈成分呈現(xiàn)胚胎時期靜脈內(nèi)皮細胞的特點，故本質(zhì)上是靜脈發(fā)育障礙所致。發(fā)生率：男性2倍于女性，有明顯的家族性發(fā)生傾向。發(fā)生部位：約90%以上的腦AVM位于幕上，位于后顱窩者不足10%；兩側(cè)半球的發(fā)生率相同；顱內(nèi)遠隔多發(fā)AVM罕見；約10%的幕上病例病變可累及大腦中央?yún)^(qū)域，包括：胼胝體、基底節(jié)和丘腦。危害：影響正常腦血流動力學(xué)（盜血），出現(xiàn)相應(yīng)神經(jīng)功能缺失；可破裂出血和誘發(fā)癲癇。腦AVM構(gòu)筑供血動脈供血動脈的結(jié)構(gòu)成分引流靜脈的結(jié)構(gòu)成分畸形血管團間隔概念臨床表現(xiàn)頭痛癲癇由于血管壁結(jié)構(gòu)缺陷以及大量盜取周圍正常血流顱內(nèi)出血神經(jīng)功能障礙臨床表現(xiàn)常為就診原因，是腦AVM最重要的致殘、致死原因之一，有頭痛、嘔吐、意識障礙等癥狀；顱內(nèi)出血出血部位依次為：腦實質(zhì)-蛛網(wǎng)膜下腔-腦室；出血的危險與腦AVM大小呈反相關(guān)，與引流靜脈數(shù)的多少密切相關(guān)；再出血率及出血后死亡率都低于顱內(nèi)動脈瘤，原因是出血源多為病理循環(huán)的靜脈，壓力低于腦動脈壓。臨 床 表 現(xiàn)癲

癇年齡越小出現(xiàn)的幾率越高；體積大的腦皮層AVM比小而深在的AVM容易引起癲癇；癲癇與腦缺血、病變周圍膠質(zhì)增生，以及出血后的含鐵血黃素刺激大腦皮層有關(guān)。臨床表現(xiàn)頭痛多為顱內(nèi)出血的結(jié)果，有些病人在出血前有持續(xù)性或反復(fù)發(fā)作性頭痛?？赡芘c供血動脈、引流靜脈以及竇的擴張有關(guān)，或因AVM出血引起。臨床表現(xiàn)神經(jīng)功能障礙腦內(nèi)血腫可致急性偏癱；AVM增大的團塊效應(yīng)可出現(xiàn)進行性神經(jīng)功能缺損：運動、感覺、視野以及語言功能障礙。智力減退臨床表現(xiàn)多見于巨大型AVM，由于“腦盜血”的程度嚴重，導(dǎo)致腦內(nèi)彌漫性缺血及腦室發(fā)育障礙AVM的診斷反復(fù)自發(fā)出血表現(xiàn)和頑固性癲癇發(fā)作;頭顱MRI:局灶性流空血管團影;腦血管造影(DSA).診斷MRI及MRA：畸形血管團呈簇狀流空信號，MRA可顯示供應(yīng)動脈，及引流靜脈增粗。診斷DSA：診斷AVM的金標(biāo)準，靜脈顯影早，可見畸形血管團，供應(yīng)動脈增粗，引流靜脈早期出現(xiàn)，還能反映其血流動力學(xué)特點，如高流量動靜脈瘺、腦盜血及病灶內(nèi)或其他部位可能合并的動脈瘤等。腦AVM治療方法選擇AVM直徑非功能區(qū)小型AVM(≤3.0cm)功能區(qū)立體定向放射治療顯微外科切除或栓塞以防止反復(fù)出血顯微外科切除如手術(shù)危險,行立體定向放射治療栓塞治療,爭取完全栓塞大型AVM(＞3.0cm)先栓塞,然后顯微外科手術(shù)先栓塞,然后立體定向放療(手術(shù)危險者)栓塞,然后立體定向放療不適合栓塞者,單純立體定向放射治療大腦大靜脈瘤Vein

of

Galen

Aneurysmal

Malformations概述大腦大靜脈是位于中線部位的靜脈結(jié)構(gòu)，由大腦大靜脈和Rosenthal基底靜脈匯流而成，向后與下矢狀竇匯合，形成直竇，主要引流丘腦、顳葉內(nèi)側(cè)面、枕葉和小腦上蚓部。大腦大靜脈瘤主要為大腦大靜脈的瘤樣擴張而非真正意義上的動脈瘤，故也稱大腦大靜脈動脈瘤樣血管畸形。本病是比較少見的腦血管畸形，1960年Litvak首次對這一動靜脈畸形給予了精確的解剖學(xué)定義。過去傳統(tǒng)上認為它的診斷和治療均較困難，預(yù)后不良。但是，近來由于神經(jīng)影像學(xué)、顯微外科和血管內(nèi)介入技術(shù)的發(fā)展和進步，診斷和治療均有顯著的提高，預(yù)后也有所改善。流行病學(xué)人群中確切的發(fā)病率不詳，約占所有腦血管畸形的1%，但在兒童血管畸形發(fā)生中約占30%。近來隨著CT和MRI廣泛應(yīng)用，其發(fā)生率有所增加。估計在妊娠26周后存活胎兒中為10/10萬～20/10萬。起病較早，大多見于新生兒或嬰兒。臨床表現(xiàn)大腦大靜脈瘤，根據(jù)發(fā)病年齡可將病變的臨床表現(xiàn)分為四個年齡組：1.新生兒組

典型表現(xiàn)為出生后不久的高輸出量、前負荷性的心力衰竭，幾乎出現(xiàn)于所有病兒。心力衰竭的程度依賴瘺口大小和有無靜脈栓塞。顱骨聽診能聞及持續(xù)顱內(nèi)雜音。頸靜脈血氧飽和飽和度明顯升高。頭顱CR、MRI能發(fā)現(xiàn)動脈瘤樣病灶，血管造影上病灶前緣和下緣可見眾多細小的供應(yīng)動脈，多屬于Yasargil

Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多見。超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)頸內(nèi)靜脈內(nèi)持續(xù)性血流，不同于正常時的波動性血流。臨床表現(xiàn)2.嬰兒組

臨床上分為兩組：新生兒期曾出現(xiàn)心臟失代償，但經(jīng)治療緩解或自行緩解。隨后(出生后1～12個月)出現(xiàn)頭圍增大，顱內(nèi)雜音，以頭后外側(cè)聽診明顯。沒有心臟失代償病史。嬰兒因頭圍增大而就診，發(fā)現(xiàn)腦積水。胸片可發(fā)現(xiàn)心臟肥大。患兒腦室可明顯擴大，累及側(cè)腦室和第三腦室。以往認為腦室擴大的原因是增大的大腦大靜脈壓迫中腦導(dǎo)水管，引起阻塞性腦積水。但近年來病理生理研究和影像學(xué)研究顯示患兒導(dǎo)水管常保持通暢，而且病兒并無腦積水臨床表現(xiàn)。癲癇也是該組病兒的主要臨床表現(xiàn)。長時間腦內(nèi)盜血，可引起腦缺血。 臨床表現(xiàn)3.兒童組

2歲以上的兒童大多以頭圍增大發(fā)病。部分病人可有蛛網(wǎng)膜下腔出血，心臟也可有輕度擴大。顱骨聽診可聞及顱內(nèi)雜音。但需與兒童顱內(nèi)生理雜音相鑒別。一般在正常嬰兒或兒童中，也可在顱骨或眼球旁聞及雜音，以眼球或顳側(cè)明顯，收縮期雜音增大，壓迫頸動脈雜音可消失。但大腦大靜脈瘤雜音以頂結(jié)節(jié)和中線后部附近明顯，在新生兒和嬰兒雜音較強，收縮期和舒張期均可聞及，也可為連續(xù)性。臨床表現(xiàn)4.成人組

包括年長兒童、青少年或青年。臨床表現(xiàn)多種：蛛網(wǎng)膜下腔出血、松果體區(qū)占位、高顱內(nèi)壓和腦積水等。頭CT或MRI可作鑒別診斷。病理生理上，患者動靜脈瘺口小，流速低，或?qū)儆诶^發(fā)性大腦大靜脈瘤。并發(fā)癥大腦大靜脈瘤患者如有顱內(nèi)動靜脈瘺形成、外周血管阻力降低、回心血量增加時，心臟排出量升高，導(dǎo)致心室肥大、肺動脈高壓，可引起心力衰竭。另外，因矢狀竇和靜脈系統(tǒng)內(nèi)壓力增高，影響腦脊液吸收障礙，造成腦室擴大，形成腦積水。其他輔助檢查顱骨X線平片

嬰兒組偶見病變血管鈣化，兒童成人組除顯示顱內(nèi)壓增高征外，常見顱內(nèi)鈣化斑。表現(xiàn)為松果體區(qū)直徑2.5cm以上的完全或不完全環(huán)狀鈣化影。腦血管造影

為確診大腦大靜脈瘤的主要手段。至少應(yīng)做3條選擇性腦血管造影，包括雙側(cè)頸內(nèi)動脈和一側(cè)椎動脈造影；最好行數(shù)字減影全腦選擇性血管造影，使大腦大靜脈瘤顯示更加清楚，“盜血”動脈及回流靜脈更為明確。腦血管造影表現(xiàn)為大腦大靜脈呈卵圓狀擴張，直徑一般在4～5cm，直竇亦顯著擴張。其他輔助檢查CT掃描

顯示松果體區(qū)一邊緣整齊的卵圓形高密度影像，常伴有第三腦室以上的對稱性腦室擴大；繼發(fā)性者可在其前方有形狀不規(guī)則的密度不均勻的高低密度影。強化掃描可見與圓形高密度相，連續(xù)直至顱骨的增強影，提示直竇擴張。MRI

大腦大靜脈瘤的MRI十分典型，為一圓形無信號區(qū)，系血液流空效應(yīng)所致，其邊界清楚，尤其是矢狀位，不僅可見瘤囊，還可見引流的直竇、大腦鐮竇等。其他輔助檢查5.其他

MR血管造影和多普勒超聲檢查對大腦大靜脈瘤的診斷是有效的輔助手段。特別對囟門未閉患兒，多普勒超聲能判斷顱內(nèi)血流動力學(xué)改變和病灶內(nèi)血流形態(tài)，對病變的篩選提供了無創(chuàng)手段。對伴隨的全身情況如心肺功能、腦功能評價可采用動脈血氣分析、胸片、腦電圖、心電圖、腎功能、血電解質(zhì)檢查等。診斷本病的診斷主要依靠發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)，但確診需要放射學(xué)檢查。新生兒出現(xiàn)頑固性心力衰竭伴顱內(nèi)血管雜音；嬰兒出現(xiàn)腦積水均應(yīng)考慮到本病的可能，對于能聽到顱內(nèi)血管雜音或出現(xiàn)蛛網(wǎng)膜下腔出血者