兒內(nèi)科原發(fā)性免疫缺陷病診療規(guī)范2023版

兒內(nèi)科原發(fā)性免疫缺陷病診療規(guī)范2023版第一節(jié)原發(fā)性免疫缺陷病總論【ICD-10編碼】【定義】原發(fā)性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydiseases,PIDs)是指免疫系統(tǒng)的免疫器官、免疫活性細(xì)胞(如淋巴細(xì)胞、吞噬細(xì)胞)、免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、補(bǔ)體分子和細(xì)胞膜表面分子)發(fā)生缺陷引起的某種免疫反應(yīng)缺失或降低，導(dǎo)致機(jī)體防御能力普遍或部分降低的一組臨床綜合征?！静∫颉克梢允窍忍煨赃z傳所引起，也可以是先天性基因突變、缺失、插入等所致。【分類】按照2011年國(guó)際免疫學(xué)會(huì)聯(lián)合會(huì)專家委員會(huì)的最新分類標(biāo)準(zhǔn)，包括了170多種類型的PIDs，分為以下8大類：1.T、B細(xì)胞聯(lián)合免疫缺。2.已明確的免疫缺陷綜合征。3.主要抗體缺陷。4.免疫失調(diào)性疾病。5.先天性吞噬細(xì)胞數(shù)目或/和功能缺陷。6.天然免疫缺陷。7.自身炎癥性疾病。8.補(bǔ)體缺陷。【診斷要點(diǎn)】1.臨床表現(xiàn)(1)反復(fù)和慢性感染：常表現(xiàn)為反復(fù)、嚴(yán)重、持久的感染。①感染的部位：以呼吸道感染最常見(jiàn),如復(fù)發(fā)性或慢性中耳炎、鼻竇炎、結(jié)合膜炎、支氣管炎或肺炎。其次是胃腸道感染，如慢性腸炎。皮膚感染可為膿癤、膿腫或肉芽腫。也可為全身性感染，如敗血癥、膿毒血癥、顱內(nèi)感染及骨關(guān)節(jié)感染等；②感染的病原體：免疫缺陷病患者因所患疾病種類的不同對(duì)易感染病原體有所差別。一般來(lái)說(shuō)，抗體缺陷時(shí)易發(fā)生化膿性感染；T細(xì)胞缺陷時(shí)易發(fā)生病毒、結(jié)核桿菌和沙門菌屬等細(xì)胞內(nèi)病原體感染，也易發(fā)生霉菌和原蟲(chóng)感染；補(bǔ)體成分缺陷時(shí)好發(fā)生奈瑟菌屬感染等；③感染的過(guò)程：常反復(fù)發(fā)作或遷延不愈，治療效果欠佳。(2)易伴發(fā)自身免疫性疾?。喝珙愶L(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、血小板減少性紫癜等。(3)易伴發(fā)惡性腫瘤：如淋巴瘤、白血病、腺癌等。(4)其他臨床表現(xiàn)：①胸腺發(fā)育不全：低鈣血癥、先天性心臟病、面部畸形；②Wiskott-Aidrich綜合征(Wiskott-Aidrichsyndrome，WAS)：血小板減少、血小板體積小、濕疹、細(xì)菌感染、中耳炎等；③高免疫球蛋白E綜合征（hyperimmunoglobulinEsyndrome,HIGE）：皮膚或全身反復(fù)葡萄球菌感染；④高免疫球蛋白M綜合征：口腔潰瘍、中性粒細(xì)胞減少、反復(fù)感染；⑤慢性肉芽腫病：淋巴結(jié)腫大、皮膚感染、肺炎、骨髓炎等；⑥毛細(xì)血管擴(kuò)張共濟(jì)失調(diào)綜合征：反復(fù)呼吸道感染、神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行性病變、共濟(jì)失調(diào)等；⑦常見(jiàn)變異性免疫缺陷?。悍磸?fù)呼吸道感染、吸收不良、脾腫大、自身免疫病等；⑧白細(xì)胞粘附功能缺陷：臍帶脫落延遲、白細(xì)胞增多、反復(fù)感染等；⑨慢性皮膚粘膜念珠菌病：慢性鵝口瘡、甲萎縮、內(nèi)分泌病等；⑩X-連鎖淋巴組織增生綜合征：暴發(fā)性和致命性傳染性單核細(xì)胞增多癥表現(xiàn)。(5)體征：可出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良、體重不增、貧血、發(fā)育落后、肝脾腫大、皮疹、皮膚癤腫、口腔炎、牙周炎、鵝口瘡等，B細(xì)胞缺陷都周圍淋巴組織如扁桃體和淋巴結(jié)變小或缺如等。(6)出現(xiàn)以下表現(xiàn)時(shí)可能預(yù)示PIDs(表1)表1：原發(fā)性免疫缺陷病的預(yù)警癥狀病史癥狀1年中中耳炎≥8次生長(zhǎng)發(fā)育停滯1年中有嚴(yán)重鼻竇炎≥2次缺乏淋巴結(jié)或扁桃體1年中肺炎≥2次皮膚病變，毛細(xì)血管擴(kuò)張，出血點(diǎn)發(fā)生過(guò)≥2次非常見(jiàn)部位發(fā)生深部感染皮膚霉菌，紅斑狼瘡樣皮疹反復(fù)發(fā)生深部皮膚或臟器感染；共濟(jì)失調(diào)需要應(yīng)用靜注抗生素才能清除感染1歲以后出現(xiàn)的鵝口瘡非常見(jiàn)或條件性致病菌感染口腔潰瘍家庭有PIDs病史者感染伴自身免疫性疾病2.輔助檢查(1)常規(guī)檢查：①血常規(guī)：白細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、嗜酸性粒細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板、血紅蛋白等變化：WAS外周血的血小板體積小伴數(shù)量減少；嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病（severecombinedimmunodeficiency,SCID）外周血淋巴細(xì)胞明顯減少；HIGE的外周血嗜酸性粒細(xì)胞明顯升高等；②尿液分析：可出現(xiàn)膿尿、血尿、蛋白尿等；③大便常規(guī)及隱血：可含白細(xì)胞、紅細(xì)胞及致病菌感染。(2)免疫相關(guān)檢查：①免疫球蛋白（immunoglobulin，Ig）及其亞類：包括IgG、IgM、IgA、IgE、IgG亞類(IgG1、IgG2、IgG3、IgG4)，在無(wú)丙種球蛋白血癥或低丙種球蛋白血癥，各Ig均低于正常參考值低限，HIGE中，IgE升高明顯，在B淋巴細(xì)胞缺陷的聯(lián)合免疫缺陷中，Ig下降；②淋巴細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)：包括B淋巴細(xì)胞、T淋巴細(xì)胞、自然殺傷細(xì)胞、早期T淋巴細(xì)胞等，無(wú)丙種球蛋白血癥或低丙種球蛋白血癥患者，B細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯減少，T淋巴細(xì)胞缺陷的聯(lián)合免疫缺陷患者，T細(xì)胞計(jì)數(shù)減少；③補(bǔ)體（complement,C）:C1～C9及總補(bǔ)體溶血活性的測(cè)定，常低于正常參考值，見(jiàn)于補(bǔ)體缺陷性疾病及部分自身免疫性疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等；④中性粒細(xì)胞吞噬功能：見(jiàn)于中性粒細(xì)胞功能異常相關(guān)疾病，如慢性肉芽腫;⑤活體組織檢查：骨髓、淋巴結(jié)、直腸粘膜等；⑥基因突變檢測(cè)：根據(jù)疾病的不同檢測(cè)相關(guān)異?；?，常見(jiàn)的有Bruton酷氨酸激酶基因、分化抗原40及其配體、白介素2受體基因等；⑦嗜異凝集素；⑧遲發(fā)皮膚過(guò)敏試驗(yàn)；⑨X片檢測(cè)胸腺及腺樣體；⑩染色體檢查等。(3)其他檢查和排除檢查：肝功能、腎功能、心功能、酶學(xué)檢查、代謝性疾病排查、血?dú)怆娊赓|(zhì)、病原學(xué)檢查（如細(xì)菌、病毒、支原體、結(jié)核、真菌、寄生蟲(chóng)及其他特殊病原等），凝血功能(凝血酶原時(shí)間、部分凝血酶原時(shí)間、凝血酶時(shí)間、纖維蛋白原)、胸片（胸腺）等?！捐b別診斷】1.以反復(fù)感染為主要表現(xiàn)者應(yīng)與下列疾病鑒別(1)反復(fù)呼吸道感染：是指1年以內(nèi)發(fā)生上、下呼吸道感染的次數(shù)頻繁，超出正常范圍，常見(jiàn)天先天性肺實(shí)質(zhì)、肺血管發(fā)育異常、先天性氣道發(fā)育異常、先天性心臟畸形、原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙、囊性纖維性病變、支氣管擴(kuò)張、反復(fù)吸入等，通過(guò)輔助檢查可明確病因，病因糾正后呼吸道感染的頻率將明顯減少。(2)反復(fù)腹瀉?。阂?jiàn)炎癥性腸病、喂養(yǎng)不當(dāng)、乳糖不耐受、原發(fā)性腸吸收不良等。(3)反復(fù)口炎：鵝口瘡、皰疹性口炎、潰瘍性口炎等。(4)反復(fù)皮疹、皮下膿腫或深部組織膿腫：可見(jiàn)于過(guò)敏體質(zhì)或局部感染后處理不當(dāng)者，需與中性粒細(xì)胞吞噬功能障礙性PIDs相鑒別，如慢性肉芽腫、HIGE等。2.以外周關(guān)節(jié)受累為主者須與下列疾病鑒別(1)幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎：是指16周歲以下兒童不明原因的關(guān)節(jié)疼痛、持續(xù)時(shí)間超過(guò)6w者，以關(guān)節(jié)及滑膜病變?yōu)橹饕卣?，予非甾體類抗炎藥、激素、改善病情的抗風(fēng)濕藥有效。需與以抗體為主要缺陷的相關(guān)疾病、補(bǔ)體缺陷性疾病可有關(guān)節(jié)異常表現(xiàn)。(2)血液系統(tǒng)腫瘤性疾?。涸擃惣膊〕１憩F(xiàn)為貧血、出血、感染及腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)癥狀及體征，PIDs亦常表現(xiàn)為貧血、感染、出血等非特異性表現(xiàn)，且并發(fā)惡性腫瘤，如淋巴瘤、白血病、何杰金病、腺癌等。(3)其他所致關(guān)節(jié)受累的疾病：系統(tǒng)性紅斑狼瘡、炎癥性腸病、化膿性關(guān)節(jié)炎、創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎等。3.繼發(fā)性免疫缺陷病：早產(chǎn)兒、營(yíng)養(yǎng)不良、原發(fā)性免疫缺陷病以外的遺傳性疾病、感染所致的免疫缺陷、藥物所致的免疫缺陷、嚴(yán)重外傷和手術(shù)等。4.其他(1)血小板減少性紫癜：該病以皮膚出血點(diǎn)、淤斑、粘膜出血為主要表現(xiàn)，可伴或不伴脾腫大、皮下血腫，外周血血小板計(jì)數(shù)<100×109/L，骨髓巨核細(xì)胞增多或正常，有成熟障礙，應(yīng)與WAS鑒別。(2)系統(tǒng)性紅斑狼瘡：與WAS、補(bǔ)體缺陷性疾病鑒別等。【治療】1.一般治療(1)護(hù)理：對(duì)PIDs病人住院期間適當(dāng)與其他病人相對(duì)隔離，盡量減少感染機(jī)率。平時(shí)亦應(yīng)加強(qiáng)防護(hù)措施，預(yù)防感染。(2)營(yíng)養(yǎng)管理：PIDs病人因易反復(fù)感染而影響生長(zhǎng)發(fā)育，易發(fā)生營(yíng)養(yǎng)不良，應(yīng)注重營(yíng)養(yǎng)支持，對(duì)所有PIDs病人進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)評(píng)估，存在營(yíng)養(yǎng)不良的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)應(yīng)營(yíng)養(yǎng)科隨診。(3)心理治療：本病是一種單基因病變，多與遺傳因素和基因突變有關(guān)，如處理不當(dāng)易造成心理障礙及家庭破壞，應(yīng)做好積極的心理教育與輔導(dǎo)，鼓勵(lì)患者參加正常的活動(dòng)和上學(xué)，增強(qiáng)他們對(duì)抗疾病的信心。(4)存在急性感染時(shí)應(yīng)用合適的抗生素治療，未發(fā)生明確的感染時(shí)服用適當(dāng)?shù)目股仡A(yù)防感染。(5)嚴(yán)重抗體及細(xì)胞免疫缺陷患者，禁種活疫苗，如天花、脊髓灰質(zhì)炎、麻疹、腮腺炎、風(fēng)疹、結(jié)核等，以防發(fā)生疫苗誘導(dǎo)的感染。(6)T細(xì)胞缺陷患兒不宜輸血或新鮮血制品，以防發(fā)生移植物抗宿主反應(yīng)，必需時(shí)，應(yīng)先用將血液進(jìn)行放射照射。(7)PIDs病人用血制品時(shí)，應(yīng)嚴(yán)格篩查巨細(xì)胞病毒、epstein-barr病毒、乙肝病毒等，以防血源性相關(guān)病毒感染等。2.替代治療即缺什么、補(bǔ)什么的治療原則，可暫時(shí)緩解臨床癥狀。(1)靜脈注射種球蛋白（intravenousimmunoglobulin，IVIG）：大多數(shù)抗體免疫缺陷病以反復(fù)注射免疫球蛋白后均可取得很好的效果，400-600mg/kg.次，每2-4w滴注1次，使IgG維持在2.5g/l以上的水平，以減少感染機(jī)率。單純IgA缺乏的患者禁用，避免產(chǎn)生抗IgA抗體。(2)高效價(jià)免疫血清球蛋白：是從免疫接種或自然感染的供體血清中收集來(lái)的特異性免疫血清，含有高效價(jià)的特異性抗體，如乙型肝炎病毒、破傷風(fēng)、狂犬病、鏈球菌、假單胞菌、巨細(xì)胞病毒等。(3)血漿：血漿內(nèi)含有IgG、IgM、IgA、補(bǔ)體和其他免疫活性物質(zhì)，應(yīng)嚴(yán)格進(jìn)行生物學(xué)篩選，避免發(fā)生血源性感染。(4)白細(xì)胞：吞噬細(xì)胞缺陷病人伴嚴(yán)重感染患者，經(jīng)抗感染治療無(wú)效時(shí)，可輸注正常人的新鮮白細(xì)胞，一般需反復(fù)數(shù)次，僅用于嚴(yán)重感染。(5)細(xì)胞因子：白介素2、白介素1、轉(zhuǎn)移因子、干擾素、胸腺素等治療相應(yīng)因子缺陷的PIDs。(6)酶替代治療：腺苷脫氨酶缺陷者，可輸注紅細(xì)胞及牛腺苷脫氨酶-多聚乙二烯糖結(jié)合物。3.免疫重建是采用正常細(xì)胞或基因片段值入病人體內(nèi)，使之發(fā)揮其功能。(1)干細(xì)胞移植：包括骨髓移植、臍血干細(xì)胞移植、外周血造血干細(xì)胞移植等。(2)胸腺組織移植：可用于胸腺發(fā)育不全及細(xì)胞免疫缺陷病。(3)基因治療：將正常的目的基本片段整合到病人干細(xì)胞基因組內(nèi)，使其能在病人體內(nèi)復(fù)制而持續(xù)存在。4.預(yù)防(1)有明確家族史的家庭，應(yīng)完善產(chǎn)前診斷檢查以明確。(2)出現(xiàn)反復(fù)感染、特殊感染、嚴(yán)重感染、深部組織感染者，應(yīng)注意篩查有PIDs，盡快明確診斷，早期干預(yù)。(3)定期復(fù)篩查并進(jìn)行免疫功能評(píng)估，預(yù)防感染。【并發(fā)癥及處理】1.感染性休克：患兒在感染過(guò)程中出現(xiàn)以下表現(xiàn)應(yīng)警惕，主要是由微循環(huán)功能障礙、組織缺氧以及臟器功能衰竭等所表現(xiàn)出現(xiàn)臨床癥狀及體征，如面色蒼白、四肢厥冷、呼吸急促、脈搏細(xì)弱、血壓下降、尿量減少、精神萎靡或煩躁不安等。具體的處理如下：(1)補(bǔ)充血容量：是抗休克治療的基本措施之一，休克早期微循環(huán)障礙有效循環(huán)血量減少，必須及早補(bǔ)充血容量，保證組織和器官的有效血液灌注，改善微循環(huán)，終止休克的進(jìn)一步發(fā)展。補(bǔ)液要遵循一早、二快、三足量的原則。①快速輸液：在開(kāi)始的30-60min內(nèi)，按10-20ml/kg靜脈推注或快速滴入，常選用2:1液或0.9%氯化鈉溶液②繼續(xù)補(bǔ)液：在快速輸液后的6-8小時(shí)內(nèi)，以2:1等張含鈉液，按30-50ml/kg繼續(xù)靜脈滴注。③維持補(bǔ)液：休克糾正后24h內(nèi)，按50-80ml/kg輸液，選擇溶液1/3-1/4張含鈉液溶液為主。(2)糾正酸中毒：休克時(shí)因組織缺血缺氧，無(wú)氧代謝增加，血乳酸堆集，多發(fā)生代謝性酸中毒，宜用1.4%碳酸氫鈉等滲液靜脈滴注。(3)調(diào)整血管舒縮功能藥物：應(yīng)在積極糾正缺氧及酸中毒的基礎(chǔ)上使用，才能發(fā)揮其應(yīng)有的效能。擴(kuò)血管藥：α受體阻滯劑（如：酚妥拉明，可解除兒茶酚胺的縮血管作用。其擴(kuò)張血管降低外周阻力，使回心血量增加，并有加強(qiáng)心肌收縮力增加心輸出量的功能，從而改善微循環(huán)灌流，用藥前須先補(bǔ)足血容量。以1-4μg/kg.min速度靜滴）、β受體興奮劑（如：多巴胺，小劑量的多巴胺2-5μg/kg.min可使內(nèi)臟血管擴(kuò)張，全身血管阻力降低，中劑量6-10μg/kg.min有輕度增加心肌收縮力的作用，并使全身血管擴(kuò)張，大劑量＞20μg/kg.min時(shí)作用似去甲腎上腺素，有明顯縮血管作用）、抗膽堿能藥物（如：阿托品、東莨菪堿、山莨菪堿等，有阻滯膽堿能受體、拮抗乙酰膽堿、解除血管平滑肌痙攣、降低外周阻力，使回心血量、心率及心輸出量增加，改善微循環(huán)作用）等。(4)控制感染：及時(shí)選擇有效的抗生素積極控制感染，是決定治療成敗的關(guān)鍵，一般選用2種以上抗生素聯(lián)合使用。病原菌未明確前，首選對(duì)革蘭陽(yáng)性菌和革蘭陰性菌均有效的廣譜抗生素聯(lián)合使用。待病原菌明確后，根據(jù)藥敏調(diào)整抗生素。(5)腎上腺皮質(zhì)激素：目前對(duì)是否應(yīng)有上腺皮質(zhì)激素仍存在爭(zhēng)議，一般認(rèn)為早期大劑量使用有臨床價(jià)值。國(guó)外主張大劑量、短療程并及早使用。甲基強(qiáng)的松龍10-30mg/kg.次或地塞米松2-6m/kg.次，每4-6h一次，可用1-2d，總療程不超過(guò)3d。(6)免疫治療：IVIG、內(nèi)毒素抗血清治療等。(7)保護(hù)重要臟器功能。(8)營(yíng)養(yǎng)支持治療。2.多器官功能障礙綜合征（multipleorgandysfunctionsyndrome,MODS）：MODS是機(jī)體在遭受嚴(yán)重創(chuàng)傷、燒傷、休克、感染、中毒、大手術(shù)和心肺復(fù)蘇等急性應(yīng)激性損害24h后，同時(shí)或序貫出現(xiàn)的兩個(gè)或兩個(gè)以上臟器功能障礙甚至衰竭的臨床綜合征。在原發(fā)性免疫缺陷病中，多為感染性休克所致。(1)維護(hù)肺臟功能：積極供氧，糾正低氧血癥，經(jīng)吸氧后如動(dòng)脈血氧分壓不至8-9.3kPa（60-70mmHg）時(shí)，應(yīng)使用呼吸機(jī)支持；嚴(yán)格控制控制輸液量及速度，必要時(shí)輸幽會(huì)白蛋白，以提高血漿滲透壓；肺表面洗性物質(zhì)。(2)維護(hù)心臟功能：營(yíng)養(yǎng)心肌、強(qiáng)心利尿等。(3)防治腦水腫：脫水降顱內(nèi)壓等。(4)改善胃腸功能：胃腸功能障礙所致的腸源性膿毒癥是誘發(fā)全身炎癥反應(yīng)失控，最后進(jìn)展為MODS的首要啟動(dòng)器官。保護(hù)腸道屏障，阻止腸道細(xì)菌和內(nèi)毒素易位可以阻斷MODS病理過(guò)程，防止MODS的發(fā)生與發(fā)展。H2受體阻滯劑和質(zhì)子泵抑制劑可降低胃液的酸度，防止應(yīng)激性胃腸黏膜病變；大黃能改善胃腸道血流灌注，對(duì)急性應(yīng)激性胃腸黏膜病變有較好的療效，且能有效緩解中毒性腸麻痹，提高胃腸道對(duì)胃腸營(yíng)養(yǎng)的耐受性。大黃能降低危重病患者血漿內(nèi)腫瘤壞死因子β和白介素-6的濃度，降低重癥患者腸道內(nèi)球桿比紊亂程度，在改進(jìn)胃腸功能方面療效顯著。(5)調(diào)節(jié)代謝和腸外營(yíng)養(yǎng)：谷氨酰胺與腸粘膜的屏障功能關(guān)系密切，早期鼻飼有利于維護(hù)其屏障功能。營(yíng)養(yǎng)支持原則是：①?gòu)?qiáng)調(diào)脂肪和碳水化合物混合提供能量，兩者的能量比為4:6；②減少葡萄糖負(fù)荷，每日提供非蛋白熱卡不超過(guò)0.125～0.146mJ/kg，每分鐘輸入葡萄糖不超過(guò)146kJ/kg；③將非蛋白熱卡與氮的比例降至0.418mJ:1g氮以下，蛋白質(zhì)量增至2g/(kg·d)。【分級(jí)及診治指引】表2：分級(jí)和診治指引分級(jí)Ⅰ級(jí)Ⅱ級(jí)Ⅲ級(jí)Ⅳ級(jí)活動(dòng)度重度感染中度感染輕度感染無(wú)感染休克表現(xiàn)有無(wú)無(wú)無(wú)責(zé)任醫(yī)生?？迫€醫(yī)生+ICU?？迫€醫(yī)生（副主任或主任醫(yī)師）二線醫(yī)生（主治或副主任醫(yī)師）一線醫(yī)生（住院或主治醫(yī)生）【入院標(biāo)準(zhǔn)】1.反復(fù)感染表現(xiàn)，門診治療后效果欠佳。2.嚴(yán)重及少見(jiàn)部位感染。3.定期入院行替代治療，如IVIG等?！咎厥馕Ｖ刂刚鳌?.外周血象進(jìn)行性異常并加重。2.臟器功能損害明顯。3.凝血功能障礙。4.出現(xiàn)哭鬧不安、頭痛、嘔吐、抽搐、嗜睡、昏迷神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。5.出現(xiàn)早期休克（煩躁不安、焦慮、激動(dòng)、臉色及皮膚蒼白、口唇和甲床略帶青紫、出冷汗、肢體濕冷、惡心、嘔吐、心跳加快等）表現(xiàn)?！緯?huì)診標(biāo)準(zhǔn)】1.如內(nèi)科治療效果欠佳，有外科手術(shù)指征，可請(qǐng)外科會(huì)診。2.如出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，需要生命支持時(shí)，需請(qǐng)兒童重癥監(jiān)護(hù)病房（pediatricintensivecareunit,PICU）醫(yī)師會(huì)診?！菊勗捯c(diǎn)】1.PIDs是一種先天性免疫異常性疾病，易反復(fù)感染、出現(xiàn)自身免疫性疾病及惡性腫瘤性疾病。2.血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)及潛血、免疫相關(guān)功能及病原學(xué)檢查等是必須進(jìn)行的檢查。3.PIDs目前暫時(shí)只能臨床診斷，要確診需要進(jìn)行基因診斷，大部分可能未能找到明確的基因突變。4.PIDs大多治療困難，治療的目的是緩解目前的臨床表現(xiàn)，預(yù)防感染。若明確的基因診斷后，條件許可，可行免疫重建根治。5.若出現(xiàn)感染表現(xiàn)時(shí)，病情進(jìn)展快，應(yīng)盡快醫(yī)院就診治療。6.PIDs根據(jù)類型不同病情嚴(yán)重程度不同，SCID常于1歲內(nèi)即死亡，IgA缺乏癥可無(wú)任何臨床表現(xiàn)，應(yīng)根據(jù)就診時(shí)患者的表現(xiàn)告知預(yù)后。7.此次入院的預(yù)計(jì)費(fèi)用和天數(shù)?！境鲈簶?biāo)準(zhǔn)】癥狀控制，病情緩解，生命體征平穩(wěn)，相關(guān)化驗(yàn)結(jié)果大致正常?！境鲈褐笇?dǎo)】1.定期門診隨診，預(yù)防用藥。2.出現(xiàn)以下緊急情況需及時(shí)返院或到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療。(1)出現(xiàn)感染表現(xiàn)。(2)相關(guān)免疫檢查結(jié)果明顯異常。3.健康宣教。(1)少去人多的公眾場(chǎng)合，避免感染。(2)適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉及營(yíng)養(yǎng)支持，增強(qiáng)體質(zhì)。(3)鼓勵(lì)規(guī)律的上學(xué)，以利于患兒身心的恢復(fù)和培養(yǎng)自主交流的能力。(4)養(yǎng)成良好的作息習(xí)慣，自覺(jué)依時(shí)服藥和復(fù)診，交代目前服食藥物的主要副作用和突然停藥的嚴(yán)重危害。(5)如出現(xiàn)生命體征不穩(wěn)定等緊急情況，建議馬上到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行治療，以免路途遙遠(yuǎn)顛簸加重病情。（陳香元、曾華松）【門急診標(biāo)準(zhǔn)流程】門診護(hù)理評(píng)估①生命體征、疼痛、營(yíng)養(yǎng)、康復(fù)、心理問(wèn)診內(nèi)容：①有無(wú)反復(fù)、嚴(yán)重、深部組織感染門診護(hù)理評(píng)估①生命體征、疼痛、營(yíng)養(yǎng)、康復(fù)、心理問(wèn)診內(nèi)容：①有無(wú)反復(fù)、嚴(yán)重、深部組織感染②出生史、家族史客服中心辦理診療卡和掛號(hào)分診護(hù)士服務(wù)站分診分診護(hù)士服務(wù)站分診Ⅰ級(jí)Ⅱ級(jí)Ⅲ級(jí)Ⅳ級(jí)免疫?？崎T診Ⅰ級(jí)Ⅱ級(jí)Ⅲ級(jí)Ⅳ級(jí)免疫?？崎T診優(yōu)先就診綠色通道?？圃u(píng)估②優(yōu)先就診綠色通道?？圃u(píng)估②急診觀察室綠色通道Ⅰ級(jí)Ⅱ級(jí)Ⅲ級(jí)Ⅳ級(jí)急診觀察室綠色通道Ⅰ級(jí)Ⅱ級(jí)Ⅲ級(jí)Ⅳ級(jí)優(yōu)先入院門診優(yōu)先入院門診入院好轉(zhuǎn)入院好轉(zhuǎn)生命支持治療免疫科會(huì)診療效欠佳療效欠佳療效欠佳療效欠佳治療：個(gè)體化治療好轉(zhuǎn)治療：個(gè)體化治療好轉(zhuǎn)PICUPICU

【住院標(biāo)準(zhǔn)流程】入院標(biāo)準(zhǔn)：入院標(biāo)準(zhǔn)：①1反復(fù)感染表現(xiàn)，門診治療后效果欠佳；②嚴(yán)重及少見(jiàn)部位感染；③定期入院行替代治療，如IVIG等。入院處辦理入院手續(xù)入院處辦理入院手續(xù)存在風(fēng)險(xiǎn)請(qǐng)相關(guān)科室會(huì)診通知醫(yī)生處理住院護(hù)理初評(píng)估③生命體征、疼痛、營(yíng)養(yǎng)、康復(fù)、心理存在風(fēng)險(xiǎn)請(qǐng)相關(guān)科室會(huì)診通知醫(yī)生處理住院護(hù)理初評(píng)估③生命體征、疼痛、營(yíng)養(yǎng)、康復(fù)、心理存在風(fēng)險(xiǎn)護(hù)理再評(píng)估存在風(fēng)險(xiǎn)護(hù)理再評(píng)估臨床表現(xiàn)：感染部位、感染的嚴(yán)重程度、自免疫免疫性疾病？腫瘤？入臨床路徑，進(jìn)行?？圃u(píng)估③