肌張力障礙診療規(guī)范2023版

肌張力障礙診療規(guī)范2023版肌張力障礙（dystonia）是一種以持續(xù)性或間歇性肌肉收縮導(dǎo)致重復(fù)運動、姿勢異?；蚨呒嬗袨樘卣鞯倪\動障礙病。肌張力障礙性運動通常具有模式化、有扭轉(zhuǎn)動作的特征，可伴有震顫，經(jīng)常由主動運動啟動或加重。【病因與發(fā)病機制】肌張力障礙的病因和發(fā)病機制尚不明確。其中遺傳性肌張力障礙由基因突變所致。自1991年Ozelius等在9號染色體發(fā)現(xiàn)了第f致病基因（z?m）以來，至少已有28個致病基因被定位。【臨床分類】肌張力障礙有許多分類方法，目前最新的由國際專家共識委員會修訂的分類方法（2013）從兩條主線（臨床特征和病因?qū)W）進行了闡述，參見表23-6-4-1。表23-6-4-1肌張力障礙的分類按臨床特征分類按病因?qū)W分類1.按肌張力障礙本身的臨床1.按神經(jīng)病理學改變分特征分（1）有神經(jīng)系統(tǒng)退行性變（1）按起病年齡分的證據(jù)1）嬰兒型：出生至2歲（2）有結(jié)構(gòu)性病變的證據(jù)2）兒童型：3~12歲（3）無神經(jīng)系統(tǒng)退行性3）少年型：13~20歲變/結(jié)構(gòu)性病變的4）成人早期型：21~40歲證據(jù)5）成人晚期型：>40歲2.按遺傳性或獲得性分（2）按肌張力障礙范圍分（1）遺傳性1）局灶性肌張力障礙1）常染色體顯性遺傳2）節(jié)段性肌張力障礙2）常染色體隱性遺傳3）多灶性肌張力障礙3）X-性連鎖隱性遺傳4）偏身肌張力障礙4）線粒體遺傳5）全身性肌張力障礙（2）獲得性（3）按病程分1）圍產(chǎn)期腦損傷1）穩(wěn)定型2）感染性疾病2）進展型3）藥源性（4）按變異性分4）中毒性1）持續(xù)性5）血管性2）活動特異性6）腫瘤性3）日發(fā)性（白天）7）腦外傷4）發(fā)作性8）精神心理性2.按肌張力障礙相關(guān)的特（3）原發(fā)性征分1）散發(fā)性（1） 肌張力障礙伴/或不伴其他運動障礙1） 單純肌張力障礙2） 聯(lián)合性肌張力障礙（肌張力障礙聯(lián)合其他運動障礙）（2） 肌張力障礙合并其他神經(jīng)系統(tǒng)或系統(tǒng)性疾病的表現(xiàn)2）家族性【病理】原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣可見非特異性的病理改變，包括殼核、丘腦及尾狀核的小神經(jīng)元變性消失，基底節(jié)的脂質(zhì)及脂色素增多等。繼發(fā)性肌張力障礙病理改變?nèi)Q于原發(fā)疾病?！九R床表現(xiàn)】肌張力障礙以持續(xù)性肌肉收縮為特點，癥狀在情緒激動、緊張時加重，安靜放松時減輕，睡眠后完全消失。局灶性肌張力障礙成人多見，癥狀局限于身體某一部位，很少波及全身。如果兒童期出現(xiàn)局灶性肌張力障礙，往往會逐漸進展演變?yōu)楣?jié)段性和全身性肌張力障礙。臨床上常見的分類見表23-6-4-2。表23-6-4-2局灶性肌張力障礙的臨床表現(xiàn)分類臨床表現(xiàn)眼瞼痙攣中老年婦女多見；眼輪匝肌不自主收縮，導(dǎo)致間歇或持久性不自主瞬目口-下頜肌張力障礙不自主撅嘴，伸舌、咬牙，可有張口困難，影響進食等；眼瞼痙攣-口下頜肌張力障礙稱為梅熱綜合征痙攣性構(gòu)音障礙喉部發(fā)音肌群運動障礙，導(dǎo)致發(fā)聲中斷或說話時間越長聲音越嘶啞，嚴重可呈喘息樣或耳語樣聲音痙攣性斜頸頸肌陣攣性或強直性不隨意收縮導(dǎo)致頭部向一方強制性轉(zhuǎn)動，因受累肌不同可見旋轉(zhuǎn)型、側(cè)傾型、前屈型、后傾型及混合型，可伴震顫上肢局灶性肌張力障礙常見“書寫痙攣”：書寫時手部姿勢異常，書寫困難，而做其他動作正常；“特殊任務(wù)性肌張力障礙”：僅在打字、進食、彈奏樂器等工作任務(wù)時出現(xiàn)肌張力障礙節(jié)段性肌張力障礙累及肢體和軀干鄰近2個以上部位，如累及一側(cè)手臂和軀干，稱為臂部節(jié)段性肌張力障礙。多灶性肌張力障礙累及肢體和軀干2個或以上不相鄰部位。偏身肌張力障礙單側(cè)上下肢偏身的肌群肌張力障礙，多為繼發(fā)性。在CT或MRI上基底節(jié)部位有相應(yīng)的病灶，可因腦卒中、產(chǎn)傷、頭顱外傷、腦炎等導(dǎo)致。全身性肌張力障礙又稱扭轉(zhuǎn)痙攣(torsionspasm)，主要表現(xiàn)為軀干、四肢甚至全身的肌張力障礙，有明顯的不隨意扭動和各種姿勢異常。其中以原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣最常見。原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣：最常見的早發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣即DYT1型，為常染色體顯性遺傳。多數(shù)兒童期起病，初為局限性肌張力障礙，多從一側(cè)上肢開始，逐漸波及其他肢體乃至全身，岀現(xiàn)不自主的扭轉(zhuǎn)動作。軀干及脊旁肌的受累引起全身的扭轉(zhuǎn)或作螺旋形運動是本病的特征性表現(xiàn)，常引起脊柱前凸、側(cè)凸和骨盆傾斜。面肌受累時則擠眉弄眼、牽嘴歪唇等動作，舌肌與咽喉肌累及時可有舌頭不自主伸縮等動作及構(gòu)音與吞咽障礙。晚期病例可因骨骼畸形、肌肉攣縮而導(dǎo)致嚴重殘疾。多巴反應(yīng)性肌張力障礙(Dopa-responsivedystonia，DRD)：此型也稱DYT5型，小劑量多巴制劑治療后可獲得明顯改善是診斷的依據(jù)之一。好發(fā)于6~16歲，女性稍多。癥狀具有日間波動性(晨輕暮重)，多從下肢起病，出現(xiàn)下肢僵硬、步態(tài)異常，行走時呈馬蹄內(nèi)翻足。病情進展十分緩慢，數(shù)十年后可波及全身其他部位，嚴重時可出現(xiàn)動作遲緩和平衡障礙。【診斷與鑒別診斷】根據(jù)肌張力異常增高、特異的姿勢和不自主動作，結(jié)合病史不難診斷。肌電圖示受累肌群呈群樣放電。基因檢測有助于遺傳性肌張力障礙患者的診斷。應(yīng)與骨關(guān)節(jié)和軟組織疾病如頸椎脫位、胸鎖乳突肌血腫后纖維化、精神心理障礙等鑒別?！局委煛坑捎诖蠖鄶?shù)原發(fā)性肌張力障礙病因未明，目前僅以對癥治療為主，而繼發(fā)性肌張力障礙則應(yīng)針對原發(fā)病治療。1?藥物治療除了多巴制劑對DRD具有良好的療效以外，其他藥物療效個體差異很大。全身型肌張力障礙以口服藥物治療為主，苯海索、巴氯芬、氯硝西泮、卡馬西平等都可試用