人類基因組計(jì)劃及其意義1

《人類基因組計(jì)劃及其意義》2023/11/241人類基因組方案是生命科學(xué)中的一項(xiàng)世界性重大科學(xué)工程，旨在得到人類基因組的全部核酸序列，鑒定人類的全部基因。人類將通過此項(xiàng)方案的實(shí)現(xiàn)，破譯生命“天書〞，解讀了人類自身的奧秘。特別引人關(guān)注的是繼美、英、德、日、法之后，中國是第6個(gè)參與人類基因組方案的國家，雖然中國參與這一方案最晚，而且是唯一的開展中國家，但是中國科學(xué)家僅用了半年多的時(shí)間，于去年4月底，就已經(jīng)按照人類基因組的測序任務(wù)，拿到了3號染色體短臂上3000萬對堿基的“工作框架圖〞。21世紀(jì)第一項(xiàng)偉大的科技成就2023/11/242由美、英、日、德、法、中六國參與的國際人類基因組方案是人類文明史上最偉大的科學(xué)創(chuàng)舉之一。其核心內(nèi)容是測定人基因組的全部DNA序列，從而獲得人類全面認(rèn)識自我最重要的生物學(xué)信息。1999年9月1日中國正式參加該方案，承擔(dān)了1%人類基因組〔約三千萬個(gè)堿基〕的測序任務(wù)。

2000年6月26日，六國相繼宣布人類基因組工作框架圖完成。人類基因組方案簡介2023/11/243人類基因組方案的產(chǎn)生與“腫瘤方案〞的擱淺是分不開的。美國從70年代起啟動(dòng)了“腫瘤方案〞，但是，不惜血本的投入換來的是令人失望的結(jié)果。人們漸漸認(rèn)識到，包括癌癥在內(nèi)的各種人類疾病都與基因直接或間接相關(guān)。測出基因的堿基序列，那么是基因研究的根底。這時(shí)，科學(xué)家們面臨兩種選擇：要么“零敲碎打〞地從人類基因組中別離和研究出幾個(gè)腫瘤基因，要么對人類基因組進(jìn)行全測序。人類基因組方案產(chǎn)生的背景2023/11/244

楊煥明，1952年10月6日生于浙江溫州。1982年在南京鐵道醫(yī)學(xué)院生物系獲碩士學(xué)位，1988年在丹麥哥本哈根大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究所獲博士學(xué)位。后到法國馬賽免疫中心人類分子遺傳實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行研究。曾先后在美國哈佛大學(xué)、洛杉磯大學(xué)加州分校攻讀博士后。1997年任中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授，博士生導(dǎo)師。現(xiàn)任中科院遺傳所人類基因組中心主任，聯(lián)合國教科文組織生物倫理委員會(huì)委員，國際人類基因組方案中國協(xié)調(diào)人，中國人類基因組方案秘書長，中國人類基因組多樣性委員會(huì)秘書長。楊煥明教授與于軍、汪建等創(chuàng)立華大基因中心，為中國爭取了人類基因組測序1％的任務(wù)，并提前完成。不久前他們又對袁隆平院士的超級雜交稻進(jìn)行測序，在2002年的美國?科學(xué)?雜志上發(fā)表論文，被國際生物學(xué)界認(rèn)為是一個(gè)里程碑式的成就。2002年?科學(xué)美國人?把楊煥明評為年度科研領(lǐng)袖人物。2023/11/245閱讀課文，找出每段的關(guān)鍵詞。2023/11/246第13段：“共同財(cái)富與遺產(chǎn)〞第14段：“隱私〞第15段：“自然進(jìn)化的產(chǎn)物’’第16段：“知情權(quán)〞第17段：“非和平使用的可能性〞第18段：“基因平安〞2023/11/249依照這些關(guān)鍵信息，文章的大致脈絡(luò)是先交代人類基因組方案的啟動(dòng)及其宗旨與目標(biāo)，接著是這一方案的意義，最后是談這一方案對人類社會(huì)生活的影響。2023/11/2410文章結(jié)構(gòu)第一局部〔第1—2段〕交待人類基因組方案的啟動(dòng)及其宗旨與目標(biāo)。第二局部〔第3—10段〕從六個(gè)方面介紹人類基因組方案對生命科學(xué)研究與生物產(chǎn)業(yè)開展的巨大導(dǎo)向性意義。第三局部〔第11—18段〕對人類基因組方案啟動(dòng)之后可能會(huì)對人類社會(huì)產(chǎn)生的影響進(jìn)行分析。2023/11/2411文章結(jié)構(gòu)第三局部可以分成兩個(gè)層次。第一層〔第11—16段〕說明人類基因組方案給社會(huì)帶來的沖擊，明確基因是人類的共同財(cái)富，人類在遺傳上是平等的，應(yīng)該善待自己，善待他人。第二層〔第17—18段〕闡述基因組研究的非和平使用的可能性，強(qiáng)調(diào)基因平安的重要性。2023/11/2412討論：文章結(jié)構(gòu)有什么特點(diǎn)？?人類基因組方案及其意義?是一篇學(xué)術(shù)報(bào)告，語言通俗易懂，文章在結(jié)構(gòu)上的特點(diǎn)也是為了適應(yīng)學(xué)術(shù)演講的需要而安排的，條分縷析，眉目清晰，綱舉目張?？傮w上是總分結(jié)構(gòu)，條理清楚，一目了然，特別是對學(xué)科以外的讀者來說，這樣的歸納總結(jié)、分綱列目更容易把握文章內(nèi)容。2023/11/2413第二段中“揭開人體奧秘的根底〞與“揭開生命最終奧秘的根底〞意思是否相同？不同它們之間存在什么樣的關(guān)系？“揭開人體奧秘的根底〞是“揭開生命最終奧秘的根底〞的前提2023/11/2414“基因組學(xué)〞與“基因?qū)W〞的主要區(qū)別上什么？(第四節(jié)〕“基因組學(xué)〞是從整個(gè)基因組的規(guī)模去認(rèn)識、研究一個(gè)物種或多個(gè)物種〔通過比較基因組學(xué)〕的全部基因，“基因?qū)W〞是大家分頭一個(gè)個(gè)去發(fā)現(xiàn)、研究自己“喜歡〞的基因。2023/11/2415為什么人類基因組方案只有6個(gè)正式成員國與16個(gè)實(shí)驗(yàn)室？〔第四節(jié)〕因?yàn)檠芯恳?guī)模的改變帶來了實(shí)驗(yàn)室及實(shí)驗(yàn)方式的改變，同時(shí)對領(lǐng)頭科學(xué)家的素質(zhì)，工作人員的團(tuán)體精神，以及超大型實(shí)驗(yàn)室特有的“半科學(xué)、半企業(yè)〞型管理都提出了新的要求，其余國家還缺乏適應(yīng)這種新要求的人才。2023/11/2416“只要完成了人類基因組序列圖的研究，那么具有科學(xué)、經(jīng)濟(jì)、醫(yī)學(xué)意義的主要物種的基因組序列圖都將問世〞這一判斷正確嗎？〔第六節(jié)〕不正確。理由是什么?“人類基因組序列圖的最終完成〞僅是其中的一個(gè)條件，它是必不可少的條件，但不是唯一的條件。其余的條件還有：SNP的發(fā)現(xiàn)以及比較基因組學(xué)、古代DNA、“食物基因組方案〞、“病原與環(huán)境基因組方案〞推進(jìn)。2023/11/2417“信息化〞的作用表達(dá)在哪幾個(gè)方面？〔第七節(jié)〕三個(gè)方面：1、人類基因組方案的成功，是借助了生物信息學(xué)。2、序列的質(zhì)控、組裝，以至于遞交、分析都有賴于生物信息學(xué)。3、信息化改變了整個(gè)生命科學(xué)，改變了實(shí)驗(yàn)對象存在的方式。2023/11/2418將“疾病問題是影響健康的首要因子，是每一個(gè)人、每一對父母、每一個(gè)家庭、每一個(gè)國家的政府不得不考慮的問題〞改為肯定句式?！驳诎斯?jié)〕疾病問題是影響健康的首要因子，是每一個(gè)人、每一對父母、每一個(gè)家庭、每一個(gè)國家的政府必須考慮的問題。2023/11/2419“個(gè)體化醫(yī)學(xué)〞特點(diǎn)主要表達(dá)在什么地方？可以根據(jù)每個(gè)人的“基因特點(diǎn)〞對癥下藥。能否將“……這肯定會(huì)在一定程度上延長人的壽命〞的“在一定程度上〞去掉？不能。去掉以后，這一句表表述就不夠嚴(yán)密，人們很可能會(huì)任意夸大“基因圖〞的作用。2023/11/2420怎樣理解“生物產(chǎn)業(yè)的特點(diǎn)是資源依賴性與資源信息化〞中的“資源依賴性〞？〔第九節(jié)〕因?yàn)槿祟惢蚪M方案所開展起來的戰(zhàn)略與戰(zhàn)術(shù)使生物資源由原先的群體種質(zhì)〔野生與優(yōu)良品種的種質(zhì)〕資源轉(zhuǎn)變?yōu)樾蛄谢c信息化，技術(shù)帶來的資源信息性又使它的保護(hù)更為困難；資源信息一旦喪失，那么生物產(chǎn)業(yè)就會(huì)成為“無米之炊〞。2023/11/2421怎樣理解第12段中“那些遺傳患者為人類承擔(dān)了難以防止的痛苦，他們更應(yīng)受到我們的尊敬與照顧，他們同樣為人類作出了很大的奉獻(xiàn)〞？因?yàn)樗麄兓蚪M中某些差異使他們承受著疾病折磨的痛苦，但是，他們基因組中某些差異也正是科學(xué)家賴以研究醫(yī)學(xué)、提高人們戰(zhàn)勝病魔能力的物質(zhì)資源。他們的痛苦很可能會(huì)換來許多人的健康體質(zhì)，所以，“他們更應(yīng)受到我們的尊敬與照顧，他們同樣為人類作出了很大的奉獻(xiàn)。〞2023/11/2422明明有些人患有遺傳疾病，有些人卻無遺傳疾病，為什么第13段卻說“所有成員在遺傳上是平等的〞？這個(gè)平等是就人人都可以獲得“人類的基因〞的遺傳這一角度來說的，“基因?qū)φ麄€(gè)人類都是平等的，沒有正常基因組與異?；蚪M或疾病基因組之分，沒有健康基因與疾病基因之分，沒有好基因與壞基因之分。〞“大多數(shù)疾病的發(fā)生，是基因組的差異與調(diào)節(jié)基因的環(huán)境不協(xié)調(diào)而引起的。〞2023/11/2423為什么說“一個(gè)成員的基因組信息……關(guān)系到一個(gè)社會(huì)成員的的全部尊嚴(yán)與一局部命運(yùn)〞〔第十四節(jié)〕因?yàn)橐痪植咳藢Α盎蚪M信息〞理解得不全面，很可能會(huì)產(chǎn)生種種誤解，從而使別人受到傷害，甚至影響到某個(gè)人的婚姻、工作等方面2023/11/2424探究提高閱讀課文的一個(gè)文段，完成6～8題。這是一個(gè)有關(guān)世界及各個(gè)國家的平安問題，應(yīng)該引起世界各國的高度重視。美國白宮可能很早就認(rèn)識了這一問題并開始考慮了?！?1世紀(jì)反對生物恐怖主義方案〞或者別的名字已經(jīng)說明白宮的考慮已不只是停留在經(jīng)典的、傳統(tǒng)的生物武器上了，如生物神經(jīng)毒氣等。在不久的將來，敵對分子將可以利用致命的病因和基因工程生產(chǎn)的衍生物制造與人類基因有關(guān)的生物武器。人種之間、族群之間，確確實(shí)實(shí)存在一定程度的差異。這些細(xì)微差異已經(jīng)足以成為第一代識別“敵〞“我〞的種族或群體特異性生物滅絕武器。2023/11/2425舉幾個(gè)例子：從人種來說，白種人中不少見的對艾滋病〔AIDS〕病毒的天然免役功能，在亞洲人〔黃種人〕中還沒有發(fā)現(xiàn)或極為少見；而中國至今沒有發(fā)現(xiàn)過的CF〔囊泡纖維化〕，在白種人中的發(fā)病率卻為1/400，人群中的攜帶者的比例為1/30——1/20。從群體來說，中國南方并不罕見的蠶豆病患者，他們的一個(gè)基因組中的細(xì)微差異可能使他們吃上幾顆蠶豆便將斃命〔如果不知病因或搶救不及時(shí)的話〕。2023/11/2426針對基因平安，聯(lián)合國大會(huì)通過的?人類基因和人類權(quán)利的全球宣言?寫進(jìn)了相關(guān)內(nèi)容，而且要求各國遵守。對這個(gè)問題的防范，關(guān)系到每一個(gè)國家的領(lǐng)導(dǎo)人，也關(guān)系到每一個(gè)有責(zé)任心的科學(xué)家，而且要保證民眾的知情權(quán)。我不贊成把人類基因方案比喻成“曼哈頓原子方案〞〔前者在人文上遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了后者〕，就是出于這樣的憂慮。我很希望在這一問題上，在這一顆“基因原子彈〞爆炸之前，通過我們的努力與建立國際性的合作，防患于未然。歷史將證明這樣做的必要性。2023/11/24276．對“我不贊成把人類基因組方案比喻成‘曼哈頓原子方案’〔前者在人文上遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了后者〕，就是出于這樣的憂慮〞中對“這樣〞的理解正確的一項(xiàng)為哪一項(xiàng)〔〕A．人種指、種族、群體各自之間的差異足以成為第一代能識別“敵〞“我〞的種族或群體特異性生物滅絕武器。B．指人種之間、群體之間確實(shí)存在著一定差異。C．白種人與黃種人對艾滋病免疫的差異。D．人種、族群、群體的差異導(dǎo)致第一代能識別“敵〞“我〞的種族或群體特異性生物滅絕，對這個(gè)問題的防范，關(guān)系到每一個(gè)國家的領(lǐng)導(dǎo)人，也關(guān)系到每一個(gè)有責(zé)任心的科學(xué)家，而且要保證民眾的知情權(quán)。6.D點(diǎn)撥：考查詞語的指代義，找準(zhǔn)區(qū)域，根據(jù)上下文推斷。2023/11/24287．以下理解符合文意的一項(xiàng)為哪一項(xiàng)〔〕A．亞洲人(黃種人)還未發(fā)現(xiàn)或極少見對艾滋病毒的天然免疫功能。B．美國白宮早已經(jīng)注意到了基因組非和平使用對國家平安的影響。C．中國南方并不罕見的蠶豆病患者，吃上幾顆蠶豆便將斃命。D．現(xiàn)在敵對分子利用致命的病因和基因工程生產(chǎn)的衍生物制造的與人類基因有關(guān)的生物武器給白宮造成了麻煩。7.A點(diǎn)撥：B項(xiàng)將“或然〞當(dāng)作“必然〞，注意原文中的“可能很早〞；C項(xiàng)病因同B，原文中提到“可能使〞“如果不知病因與搶救不及時(shí)的話〞；D項(xiàng)時(shí)間錯(cuò)位，是“在不久的將來〞而不是“現(xiàn)在〞。2023/11/24298．對這段文字推斷不正確的一項(xiàng)為哪一項(xiàng)〔〕A．白種人與亞洲人對艾滋病病毒的天然免疫功能的差異說明個(gè)體、人種、種群、群體之間存在著一定的差異。B．?dāng)硨Ψ肿涌梢岳弥旅牟∫蚝突蚬こ躺a(chǎn)的衍生物制造與人類基因有關(guān)的生物武器，所以應(yīng)采取措施制止對基因組的研究。C．聯(lián)合國大會(huì)對人類基因和人類權(quán)利做了規(guī)定，寫進(jìn)相關(guān)內(nèi)容而且各國遵守。D．只有大家的努力與建立國際性的合作，才能防止“基因原子彈〞的爆炸。8.B點(diǎn)撥：對基因組的研究應(yīng)是利大于弊。2023/11/2430中心思想文章介紹了人類基因組方案的科學(xué)宗旨，分析了人類的遺傳信息，全面介紹了這一方案的重大意義，為人類對自身的生命研究提供了根底。2023/11/2431說明方法詮釋：“人類基因組方案是與曼哈頓原子方案、阿波羅登月方案并稱的人類科學(xué)史上的重大工程。〞〔1節(jié)〕2023/11/2432請為“人類基因組方案〞下一個(gè)定義。

人類基因組方案是以測定組成人類基因組的30億個(gè)核苷酸序列，從而奠定說明人類基因組及所有基因的結(jié)構(gòu)與功能，解讀人類的全部遺傳信息，揭開人體奧秘的根底為科學(xué)宗旨和具體目標(biāo)的人類科學(xué)史上的重大工程。2023/11/2433說明方法列數(shù)據(jù)：“人類基因組方案是由美國政府