內(nèi)分泌和代謝疾病總論

內(nèi)分泌和代謝性疾病總論

內(nèi)分泌科李玉蘭2020.3.31復(fù)習(xí)：內(nèi)分泌學(xué)的發(fā)展史2腺體內(nèi)分泌學(xué)OrganicEndocrinology組織內(nèi)分泌學(xué)HistologicalEndocrinology分子內(nèi)分泌學(xué)MoleculerEndocrinology復(fù)習(xí)：人體分內(nèi)分泌和外分泌3內(nèi)分泌Endocrine外分泌Exocrine第一節(jié)內(nèi)分泌疾病一、基礎(chǔ)知識二、概況三、診斷四、治療（一）激素的作用

激素由內(nèi)分泌器官和內(nèi)分泌組織細(xì)胞產(chǎn)生，釋放進(jìn)入血液血環(huán)，轉(zhuǎn)運(yùn)至靶器官或靶組織，實(shí)現(xiàn)其生物對話交流的效應(yīng)。

激素是內(nèi)分泌系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)與神經(jīng)系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)三個系統(tǒng)之間相互協(xié)調(diào)作用的物質(zhì)基礎(chǔ)?；A(chǔ)知識(二)內(nèi)分泌系統(tǒng)的組成6內(nèi)分泌腺體有哪些？內(nèi)分泌組織和細(xì)胞心血管、胃腸道、腎臟、脂肪組織、下丘腦等激素的分泌和作用方式

內(nèi)分泌旁分泌自分泌神經(jīng)內(nèi)分泌胞內(nèi)分泌EndocrineParacrineAutocrineNeurocrineIntracrine7激素（Hormone）基礎(chǔ)知識（三）激素的分類8肽類激素（PeptideHormones）：

類固醇激素（SteroidHormones）氨基酸類激素（AminoAcidHormones）胰島素、甲狀旁腺激素(PTH)、各種垂體激素(GH,TSH,ACTH,LH,FSH,PRL)兒茶酚胺、褪黑素糖皮質(zhì)激素(Cor)、鹽皮質(zhì)激素(Ald)、雄激素(T)、雌激素(E)、孕激素(P)和維生素D(VitD)胺類激素（AmineHormones）甲狀腺激素(TH)基礎(chǔ)知識（四）激素的合成ф生化信號調(diào)節(jié)激素的合成例如：鈣離子調(diào)節(jié)甲狀旁腺激素；血糖調(diào)節(jié)胰島素。ф激素基于生命需要時刻在產(chǎn)生，儲備量很少

例外：甲狀腺激素儲備可用2月左右。ф激素分泌具有晝夜節(jié)律性：光的作用巨大?；A(chǔ)知識（五）激素的運(yùn)輸ф蛋白質(zhì)激素和小分子激素是水溶性，在血液內(nèi)運(yùn)輸

ф氨基酸和類固醇類激素需要與糖蛋白結(jié)合運(yùn)輸ф生長激素和胰島素直接入血即刻起作用

ф維生素D和T4則需要進(jìn)一步肝內(nèi)腎內(nèi)活化后起作用基礎(chǔ)知識（六）激素的兩類受體11細(xì)胞膜受體(MembraneReceptors)核受體和細(xì)胞質(zhì)受體(NuclearReceptors)細(xì)胞膜受體在細(xì)胞內(nèi)的信號通路6類ФcAMP為第二信使的受體Ф以磷酸酰肌醇代謝物及鈣離子為第二信使的受體Ф酪氨酸激酶型受體Ф酪氨酸激酶偶聯(lián)型受體Ф鳥甘酸環(huán)化酶型受體Ф絲氨酸/蘇氨酸激酶型受體基礎(chǔ)知識（七）激素分泌的調(diào)節(jié)內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)

Negativefeedbackregulation下丘腦-垂體-靶腺軸的反饋調(diào)節(jié)RAAS的反饋調(diào)節(jié)神經(jīng)-內(nèi)分泌相互調(diào)節(jié)

Neuro-endocrineregulation神經(jīng)對內(nèi)分泌的調(diào)節(jié)（下丘腦與垂體前后葉）內(nèi)分泌對神經(jīng)系統(tǒng)的影響（甲狀腺與CNS）免疫系統(tǒng)與內(nèi)分泌功能

Immunesystemandendocrinefunction13基礎(chǔ)知識下丘腦-垂體前葉的調(diào)節(jié)14神經(jīng)內(nèi)分泌性神經(jīng)元下丘腦-垂體門靜脈垂體前葉Anteriorpituitary動脈血流入靜脈血流出垂體后葉Posteriorpituitary下丘腦Hypothalamus舉例E2PTRHTSH（+）T4→T3下丘腦垂體甲狀腺下丘腦-垂體-外周靶器官

反饋與負(fù)反饋調(diào)節(jié)15腎上腺性腺ACTHLHFSHCRHGnRH（+）CorT（－）（－）舉例激素呈節(jié)律性分泌

生物節(jié)律（Biologicalrhythms）晝夜節(jié)律（Circadianrhythms）血液、尿液激素濃度的晝夜變化血漿生長激素（GH）的晝夜節(jié)律17正常人24小時血漿GH濃度變化Time06:0010:0014:0018:0022:0002:0006:002010GH

(pmol/min)0舉例舉例促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）的晝夜節(jié)律早餐胰島素生理性分泌隨飲食的變化時間06:0010:0014:0018:0022:0002:0006:00800600400200胰島素濃度

(pmol/min)0午餐晚餐19舉例第一節(jié)內(nèi)分泌疾病一、基礎(chǔ)知識二、概況三、診斷四、治療內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病按功能分類

內(nèi)分泌腺腫瘤、多內(nèi)分泌腺腫瘤病、伴瘤內(nèi)分泌綜合征、自身免疫抗體產(chǎn)生、基因異常、外源性激素過量攝入；21激素產(chǎn)生過多-------功能亢進(jìn)激素產(chǎn)生減少------功能減低激素在靶組織抵抗-------臨床表現(xiàn)為功能減退內(nèi)分泌腺破壞（自身免疫損傷、腫瘤壓迫、感染、放射損傷、手術(shù)切除、缺血壞死）；內(nèi)分泌腺激素合成缺陷；內(nèi)分泌腺以外的疾病

膜或核受體和（或）受體后信號轉(zhuǎn)導(dǎo)缺陷第一節(jié)內(nèi)分泌疾病一、基礎(chǔ)知識二、概況三、診斷四、治療功能診斷：激素測定及各種功能試驗(yàn)

內(nèi)分泌代謝疾病的診斷

23定位診斷：影像學(xué)、核素、病理、靜脈導(dǎo)管

病因診斷：自身抗體、染色體、基因檢查臨床表現(xiàn)：病史、癥狀和體征第一節(jié)內(nèi)分泌疾病一、基礎(chǔ)知識二、概況三、診斷四、治療內(nèi)分泌疾病的防治原則手術(shù)切除機(jī)能亢進(jìn)的腫瘤或增生放療、核素治療藥物治療（抑制激素合成與釋放的藥物）25功能亢進(jìn)功能減退替代治療內(nèi)分泌腺或組織移植病因治療預(yù)防補(bǔ)碘→缺碘性甲狀腺腫加強(qiáng)圍生期醫(yī)療保健→希恩綜合征腫瘤切除、免疫調(diào)節(jié)、基因治療等內(nèi)分泌疾病的特殊臨床表現(xiàn)侏儒癥侏儒癥侏儒癥巨人癥肢端肥大癥肢端肥大癥甲狀腺相關(guān)性眼病甲亢？34甲狀腺功能減退癥樹獺的好脾氣！粘液性腫庫欣病3940庫欣?。鹤霞y第二節(jié)代謝性疾病一、營養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)和攝取二、病因和發(fā)病機(jī)制三、營養(yǎng)病和代謝病的分類四、診斷原則五、防治原則一、營養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)和攝取1、宏量營養(yǎng)素：糖類：單糖、雙多糖。產(chǎn)熱4kcal/g蛋白質(zhì)：必須氨基酸、半必須氨基酸、非必須氨基酸;產(chǎn)熱4kcal/g脂肪：必須脂肪酸、非必須脂肪酸;產(chǎn)熱9

kcal/g2、微量營養(yǎng)素：礦物質(zhì)，常量和微量元素3、維生素：水溶性和脂溶性4、其他膳食成分：膳食纖維、水人體所需要的營養(yǎng)物質(zhì)（見647頁表7-1-1）二、病因和發(fā)病機(jī)制（一）營養(yǎng)疾?。簷C(jī)體對各種營養(yǎng)物質(zhì)均有一定的需要量、允許量和耐受量。1、原發(fā)性營養(yǎng)失調(diào)：

攝入不足、過多或比例不當(dāng)2、繼發(fā)性營養(yǎng)失調(diào)：

進(jìn)食或吸收障礙、合成障礙、需求改變、排泄失常二、病因和發(fā)病機(jī)制（二）代謝疾病：指中間代謝某個環(huán)節(jié)障礙所引起的疾病。1、遺傳性代謝?。?/p>

基因突變，例如半乳糖癥、胱氨酸尿血癥、腎性糖尿等。2、獲得性代謝?。?/p>

環(huán)境因素或者與基因相互作用，例如食物、藥物、理化因素、創(chuàng)傷、感染、器官疾病、精神疾病等因素造成的營養(yǎng)障礙。三、營養(yǎng)病和代謝病的分類1、營養(yǎng)疾病：五大營養(yǎng)物質(zhì)攝入過少或過多2、代謝疾病：五大營養(yǎng)物質(zhì)代謝途徑出現(xiàn)異常三、營養(yǎng)病和代謝病的分類1、營養(yǎng)疾病：七大類蛋白質(zhì)營養(yǎng)障礙：少肌癥糖類營養(yǎng)障礙：糖尿病脂類營養(yǎng)障礙：肥胖癥、維生素營養(yǎng)障礙：腳氣病、煙酸缺乏病等；水鹽營養(yǎng)障礙：水中毒；低鈉血癥；低鉀血癥、無機(jī)元素營養(yǎng)障礙復(fù)合營養(yǎng)障礙三、營養(yǎng)病和代謝病的分類2、代謝疾病：五大類蛋白質(zhì)代謝障礙：高尿酸血癥糖類代謝障礙：糖尿病脂類代謝障礙：肥胖癥、高脂血癥水、電解質(zhì)代謝障礙：原發(fā)性醛固酮增多癥其他代謝障礙：血卟啉病病史體檢實(shí)驗(yàn)