中國出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)疑難和微小畸形報告指南

江蘇省出生缺點監(jiān)測方案監(jiān)測目的在全省開展全人群的出生缺點監(jiān)測，其目的是獲得精確、可靠并能反映全省水平的出生缺點資料，動態(tài)觀察出生缺點的發(fā)生現(xiàn)狀及變化趨勢，及時發(fā)現(xiàn)影響出生缺點的可疑因素，為政府及衛(wèi)生行政部門決策以及干預效果評價提供根據(jù)，減少出生缺點發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)，增進《中國小朋友發(fā)展綱要》和《江蘇省小朋友發(fā)展規(guī)劃》目的的實現(xiàn)。監(jiān)測范疇和對象凡在江蘇省行政區(qū)劃范疇內(nèi)（不管其戶口在何地），妊娠滿28周（或出生體重達1000克及以上）至出生后7天的圍產(chǎn)兒（涉及活產(chǎn)、死胎和死產(chǎn)兒）發(fā)生的缺點均要報告。但不涉及計劃外引產(chǎn)的胎兒發(fā)生的出生缺點。監(jiān)測內(nèi)容和辦法內(nèi)容（1）妊娠滿28周至出生后7天的圍產(chǎn)兒有關(guān)資料。（2）重要出生缺點的時間、地區(qū)和人群分布以及臨床資料。（3）出生缺點的可疑危險因素。中國出生缺點監(jiān)測系統(tǒng)疑難和微小畸形報告指南（試用版）編者按：為進一步規(guī)范醫(yī)院監(jiān)測、人群監(jiān)測中出生缺點的首診和報告，全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室在總結(jié)、梳理數(shù)年工作問題的基礎(chǔ)上，參考國內(nèi)外有關(guān)文獻編寫了《中國出生缺點監(jiān)測系統(tǒng)疑難和微小畸形報告指南（試用版

）》。重要目的是協(xié)助基層監(jiān)測人員掌握常見疑難、微小畸形的識別和報告。本指南從

年10

月

1后來開始試用，歡迎全國監(jiān)測人員提出貴重的意見和建議。一、病例納入的基本原則：

1.

監(jiān)測納入的出生缺點的發(fā)生頻率高、危害嚴重，造成的健康損失或經(jīng)濟負擔巨大。

2.

母親居住地、診療時間、診療根據(jù)、患兒出生孕周/

出生時間/年紀、妊娠結(jié)局等核心變量在監(jiān)測方案所界定的范疇內(nèi)。3.

納入的病例是臨床確診的出生缺點，不要把癥狀、體征、影像學特性、輔助檢查的成果指標以及疑似診療視作確診疾病納入。4.

產(chǎn)前篩查和新生兒篩查陽性者，若未獲得確診成果，不作為確診病例納入。如在監(jiān)測期內(nèi)對篩查陽性者或疑似病例做出了確診檢查，監(jiān)測期外獲得檢查成果的，則需要上報。

5.

采用超聲檢查產(chǎn)前診療的出生缺點原則上應(yīng)在出生后予以確認；產(chǎn)前診療中心或有產(chǎn)前診療資質(zhì)的醫(yī)院在產(chǎn)前診療的出生缺點可視作確診病例納入。超聲檢查診療胎兒出生缺點的敏捷度、特異性受妊娠周數(shù)、羊水量、胎位、母親肥胖度、操作人員技術(shù)和經(jīng)驗等多個因素影響，還與病種及其嚴重程度有關(guān)。產(chǎn)前超聲檢核對部分出生缺點（無腦畸形、開放性脊柱裂等）診療的精確性和可靠性高，無需出生后進行確認；而部分出生缺點（小頭、無眼畸形）即使在產(chǎn)前檢查時被發(fā)現(xiàn)，仍需出生后再次確認。

6.

出現(xiàn)在綜合征或多發(fā)畸形中的嚴重畸形在報告時普通應(yīng)分別予以注明。二、不需上報的異常體征或單純正常變異：

1.

胸腹腔積液、腹部膨隆、蛙狀腹

2.

心包積液

3.

單純的皮膚水腫，無其它診療4.

肺動脈高壓

5.

單臍動脈（如伴發(fā)其它畸形，需同時編碼）

6.

三尖瓣輕度返流

7.

房間隔膨脹瘤

8.

無構(gòu)造畸形的宮內(nèi)發(fā)育緩慢

9.

嘴唇內(nèi)小囊腫

10.胎痣/蒙古斑

11.內(nèi)眥贅皮

12.虹膜異色斑

13.無構(gòu)造畸形的吸取胎/紙樣兒

14.無構(gòu)造畸形的雙胎輸血綜合征三、快速索引

下列為某些需要上報、或達成一定程度需要上報的出生缺點和部分出生缺點上報事宜的具體闡明的快速索引。

1.

先天性腦積水:

超聲測量值側(cè)腦室徑≥10mm者，應(yīng)隨訪至

32

周后，若超出

15mm。

2.

脈絡(luò)叢囊腫:

孕周≥32

周，且囊腫≥10mm或者在監(jiān)測期內(nèi)進行性增大者。

3.

小眼:

角膜直徑不大于

10mm

，或眼球前后徑不大于20mm者。

4.

虹膜缺如:

確診病例不分大小均要上報。

5.

小耳:

外耳廓部分缺如或發(fā)育不良；最嚴重者即無耳,指外耳廓全部缺如。

6.

副耳或耳前贅生物:

單個≥5mm

，多個副耳/贅生物者；遺傳性副耳,

合并其它畸形或綜合征者。7.

耳前竇道和瘺管:

單個≥5mm者，多個竇道/瘺管者,遺傳性竇道/瘺管者，合并其它畸形或綜合征者。

8.

室間隔缺損:

不分孕周大小均要上報。

9.

房間隔缺損:

不分孕周大小均要上報。

10.動脈導管未閉:

未足月的單純動脈導管未閉不報。生后發(fā)現(xiàn)且在監(jiān)測期內(nèi)未愈合者。

11.鼻后孔閉鎖:

需上報

12.食管閉鎖與氣管食管瘺:

需上報

13.睪丸未降:

足月且監(jiān)測期內(nèi)未正常下降的睪丸未降。

14.鞘膜積液:

監(jiān)測期內(nèi)確診且未自動吸取的鞘膜積液。

15.先天性腎積水:

孕

30

周以上腎盂擴張≥10mm者，或隨訪后確診者。

16.臍膨出:

疝出器官被腹膜所覆蓋。

17.腹裂:

疝出的器官上未覆蓋腹膜。

18.先天性髖關(guān)節(jié)脫位:

監(jiān)測期內(nèi)確診者。

19.咖啡色斑:單個面部咖啡色斑（不合并其它異常）直徑≥10mm，其它部位≥30mm；或直徑≥5mm色斑

6個。

20.血管瘤:

皮膚先天性非腫瘤性痣，多血的（單純性血管瘤）；面部單純血管瘤≥10mm,

其它體表皮膚≥30mm。

21.淋巴管瘤:

體表淋巴管瘤≥30mm。

22.藏毛竇:

直徑≥30mm。

23.21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征:

排除平衡易位者，確診需做染色體核型分析。

24.聯(lián)體雙胎:出生數(shù)應(yīng)算2

例。若患兒均死亡，根據(jù)對應(yīng)狀況計算死胎/死產(chǎn)/7

天內(nèi)死亡2

例；聯(lián)體雙胎畸形算

1

例。

25.無頭無心綜合征:

出生數(shù)算

2

例，死胎算

1

例，如另一患兒無缺點，則算

1

例出生缺點。若另一患兒也有缺點，則應(yīng)填報

2

例缺點卡。

26.吸取胎:

單純吸取胎不作為畸形上報。若紙樣兒隨正常胎兒娩出，出生數(shù)算1例，不計算死胎。

27.雙胎輸血綜合征:

無構(gòu)造畸形者不作為畸形上報。四、部分疑難出生缺點的臨床體現(xiàn)、診療原則和疑難解析

（一）神經(jīng)系統(tǒng)

先天性腦積水

【臨床體現(xiàn)】

癥狀：早期顱內(nèi)壓增高癥狀常不明顯，隨著癥狀加重可出現(xiàn)重復嘔吐，腦發(fā)育障礙，四肢中樞性癱瘓，尤下列肢為重。體征：①頭顱進行性增大，與面部、身體發(fā)育不成比例；②典型的“落日征”

，額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球受壓、下旋，致鞏膜上部露白；③前囟擴大且張力增加，顱縫增寬，頭皮靜脈擴張，頭顱叩診呈“破壺音”

；④常有智力變化、發(fā)育障礙及視神經(jīng)受壓性萎縮，可致雙目失明；⑤眼球震顫、驚厥亦較常見；⑥可合并其它部位畸形。

【納入】

導水管狹窄：第三、四腦室

Sylvius

導水管變窄或未完全開放。

交通性腦積水：腦脊液吸取減少，造成大腦中的腦脊液增多。

Dandy-Walker

畸形

水腦畸形

類型不明的腦積水

阻塞性（非交通性）腦積水：大腦內(nèi)外腦脊液的流出、流入受阻。

【排除】

由顱內(nèi)出血所引發(fā)的腦積水，早產(chǎn)兒中可見。

由脊柱裂引發(fā)的腦積水，診療為脊柱裂。

單純巨大腦室/腦室擴張

【ICD10

編碼】Q03.0—Q03.9

【疑難解析】

產(chǎn)前超聲可診療腦積水，但普通必須通過產(chǎn)后證明。出生缺點監(jiān)測系統(tǒng)內(nèi)，若超聲檢查顯示側(cè)腦室徑≥10mm，應(yīng)隨訪至32

周后，若超出

15mm

，需結(jié)合前述的納入和排除原則來判斷與否需要上報。脈絡(luò)叢囊腫

【臨床體現(xiàn)】

無明顯臨床體現(xiàn)，重要的超聲影像特性體現(xiàn)為：脈絡(luò)叢強回聲，內(nèi)見囊性無回聲暗區(qū)，囊壁薄，邊沿光滑、整潔，多呈圓形。囊腫單發(fā)或多發(fā)；可單側(cè)、雙側(cè)出現(xiàn)；可為單純囊腫或多房分隔囊腫。

【納入】

孕周≥32

周且囊腫不不大于

10mm

或者在監(jiān)測期內(nèi)進行性增大。

【排除】

合并腦積水，歸類為腦積水

合并染色體異常，歸類為染色體異常

【ICD10

編碼】G93.0

【疑難解析】

正常胎兒發(fā)育過程中可出現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫。初次檢出脈絡(luò)叢囊腫時應(yīng)隨訪觀察，結(jié)合其它臨床資料，可選擇羊膜腔穿刺或臍帶穿刺進行細胞培養(yǎng)，通過染色體核型分析，進一步診療與否為

18-三體、21-三體等染色體異常。

（二）面耳頸部

小

眼

【臨床體現(xiàn)】

(1)小眼：角膜直徑不大于

10mm

，或眼球前后徑不大于20mm。

(2)無眼：眼眶內(nèi)無眼睛組織或眼球。

【納入】

無眼畸形

小眼畸形

【排除】

眼睛其它尺寸正常的小角膜

【ICD10

編碼】Q11.0—Q11.2

【疑難解析】

無眼和小眼常伴有大腦和面部畸形，常是遺傳綜合征的構(gòu)成部分。產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)的病例普通應(yīng)在產(chǎn)后復診確認。

虹膜缺如

【臨床體現(xiàn)】

雙眼的虹膜發(fā)育不全或缺如

【納入】

虹膜缺如、虹膜發(fā)育不全

【排除】

Axenfeld-Rieger

綜合征

Chandler

綜合征

虹膜萎縮

Peters

異常

Rieger

綜合征

【ICD10

編碼】Q13.0—Q13.1

【疑難解析】

(1)Peters

征（角膜和眼前庭發(fā)育異常）中可伴發(fā)虹膜缺如。

(2)當虹膜缺如和白內(nèi)障同時發(fā)生時，應(yīng)分別注明。

小

耳

【臨床體現(xiàn)】

(1)無耳：外耳廓全部缺如(2)小耳：外耳廓部分缺損畸形或發(fā)育不良【納入】無耳伴或不伴外耳道閉鎖小耳伴或不伴外耳道閉鎖【排除】含有正常外耳全部構(gòu)造的小耳。外耳正常的單純性耳道缺如、閉鎖、狹窄或畸形。鰓弓綜合征【ICD10

編碼】Q16.0

，

Q17.2【疑難解析】（1）無耳或小耳出現(xiàn)在Goldenhar

（眼耳椎骨發(fā)育異常綜合征或耳椎骨綜合征）或鰓弓綜合征中。（2）產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)的病例，普通須通過產(chǎn)后證明。副耳或耳前贅生物【臨床體現(xiàn)】面部皮膚單個或多個贅生物，位于耳屏或耳輪角前至口角連線上，以單側(cè)居多，多數(shù)為單個副耳。體積小，正常膚色，質(zhì)地軟，可含有軟骨組織；形態(tài)各異，呈柱狀、球狀、分叉狀等。多為單發(fā)，可伴耳前竇道瘺管等，或并發(fā)于其它綜合征中。單純副耳不影響智力和聽力?！炯{入】單個副耳/副耳廓/耳前結(jié)節(jié)≥5mm者，多發(fā)副耳

2

個及以上（無論大?。?，遺傳性副耳，副耳合并其它畸形者【排除】軟垂疣：又稱皮贅，柔軟，細小，肉色或深色的有蒂增生物，好發(fā)于頸部，腋窩及腹股溝。皮脂腺囊腫：俗稱粉瘤，因皮脂腺導管阻塞后，腺體內(nèi)因皮脂腺聚積而形成囊腫。好發(fā)于頭皮和顏面部。小如米粒，大如雞蛋。毛囊痣乳頭狀瘤【ICD10

編碼】Q17.0【疑難解析】（1）注意與面部畸胎瘤、耳前竇道和瘺管相區(qū)別。（2）副耳/耳前贅生物可見于第一、二鰓弓綜合征或其它綜合征，進一步的頭頸部檢查科明確診療。（3）副耳涉及耳前結(jié)節(jié)、部分副耳廓到完整的重復耳（多耳）等一系列畸形，嚴重者普通需手術(shù)切除。

耳前竇道和瘺管【臨床體現(xiàn)】耳屏前方形成皮膚的狹窄盲管或點狀凹陷。耳前竇道多為盲管，盲端以單薄的纖維組織帶與耳廓軟骨或外耳道軟骨或骨壁相連，或向下至腮腺筋膜。耳前瘺管則與鼓室或咽部相通。多為竇道，少見瘺管。竇道口多位于耳屏前方或耳輪腳前，可為單側(cè)或雙側(cè)，竇道口經(jīng)皮下向內(nèi)下方進一步迂曲伸展，或有枝叉。管道內(nèi)壁為復層鱗狀上皮，有毛囊、皮脂腺和汗腺等組織，管內(nèi)有脫落的上皮及角化物。

普通無自覺癥狀，擠壓時可有少量稀薄粘液或乳白色皮脂樣物，微臭，局部偶感微癢不適。感染時局部紅腫、疼痛或膿腫，重復感染可形成膿瘺或瘢痕。【納入】遺傳性耳前竇道/瘺管,多個竇道/瘺管，合并于綜合征性【排除】無癥狀的、無需治療的、散發(fā)的單個耳前竇道和瘺管?！綢CD10

編碼】Q18.1【疑難解析】(1)耳前竇道和瘺管可見于第一、二鰓弓綜合征等多個綜合征,部分病例可合并腎臟先天畸形，發(fā)現(xiàn)耳前竇道和瘺管時需做進一步的頭頸部檢查、腎臟超聲檢查以明確診療。(2)出生缺點監(jiān)測系統(tǒng)內(nèi)，單個散發(fā)的耳前竇道和瘺管若直徑≥5mm且需進一步治療者、遺傳性耳前竇道和瘺管者、以及竇道和瘺管

2

個及以上者（無論大?。┬枭蠄?；若監(jiān)測期內(nèi)自行愈合的單個耳前竇道和瘺管不上報。四、部分疑難出生缺點的臨床體現(xiàn)、診療原則和疑難解析（三）循環(huán)系統(tǒng)

室間隔缺損【臨床體現(xiàn)】心臟左右心室的間隔上有缺損?！炯{入】

室間隔缺損（VSD

）【排除】

法洛氏四聯(lián)征中的室間隔缺損或心內(nèi)膜墊缺損。

流入型、三尖瓣下型和管道型室間隔缺損?！綢CD10

編碼】

Q21.0【疑難解析】（1）室間隔缺損常見類型涉及：肌型、膜部型、膜周型。部分肌型、膜部型和膜周型室間隔缺損可在出生后數(shù)周或數(shù)月內(nèi)未經(jīng)治療而自然愈合。（2）間隔動脈瘤預示膜部型或膜周型室間隔缺損正在愈合。（3）產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)的心室間隔缺損，普通應(yīng)在出生后再次復診確認。

房間隔缺損【臨床體現(xiàn)】心臟左右心房的間隔上有缺損?！炯{入】房間隔缺損二型房間隔缺損（ASD2

或

ASDⅡ）房間隔缺損和卵圓孔未閉同時存在：出生后第一天難以分辨房間隔上的開口是房間隔缺損還是卵圓孔未閉，此狀況下視為房間隔缺損。

【排除】房室間隔缺損：屬于心內(nèi)膜墊缺損卵圓孔未閉：卵圓孔常在生后

24-48

小時關(guān)閉Ⅰ度房間隔缺損：屬于心內(nèi)膜墊缺損【ICD10

編碼】

Q21.1【疑難解析】(1)二型房間隔缺損常位于房間隔中部，部分能夠自然愈合。(2)Ⅰ度房間隔缺損屬心內(nèi)膜墊缺損，不會自然愈合。

動脈導管未閉【臨床體現(xiàn)】出生數(shù)天后，動脈導管未關(guān)閉，血流持久性地從動脈導管流過?！炯{入】足月出生或出生體重≥2500

克嬰兒的動脈導管未閉。【排除】予以前列腺素治療的出生體重≥2500

克或足月的嬰兒中的動脈導管未閉。早產(chǎn)兒中的動脈導管未閉。【ICD10

編碼】

Q25.0【疑難解析】（1）監(jiān)測期限內(nèi)未足月兒的單純動脈導管未閉（不合并其它異常）不作為畸形上報。（2）上報具體規(guī)定：醫(yī)院監(jiān)測中，生后72

小時后動脈導管未閉且在

7

天內(nèi)未愈合；人群監(jiān)測中

42

天內(nèi)未愈合的動脈導管未閉。（四）呼吸系統(tǒng)鼻后孔閉鎖【臨床體現(xiàn)】鼻腔到鼻咽部的開口阻塞,可發(fā)生在單側(cè)或雙側(cè)?！炯{入】鼻后孔閉鎖，類型不明鼻后孔狹窄鼻后孔膜狀閉鎖，伴有或不伴有骨緣完全性骨性鼻后孔閉鎖【排除】無【ICD10

編碼】

Q30.0【疑難解析】鼻后孔閉鎖可見于

CHARGE

聯(lián)合征中（虹膜缺如、心臟缺點、發(fā)育緩慢、生殖器發(fā)育不全和耳畸形和/或耳聾）。

（五）消化系統(tǒng)

食管閉鎖與氣管食管瘺【臨床體現(xiàn)】(1)食管閉鎖:食管末端成盲袋狀但并未與胃相連。(2)氣管食管瘺:食管和氣管之間有異常通道，常合并食管閉鎖。【納入】單純性食管閉鎖伴有食管氣管瘺的食道閉鎖食管狹窄、食管環(huán)或食管蹼氣管食管瘺【排除】氣管閉鎖氣管食管裂【ICD10

編碼】

Q39.0—Q39.4【疑難解析】部分食管氣管瘺的病例，如果氣管和食管間的通道保持開放狀態(tài)，可在出生后幾周、幾月、甚至一年或更久才干診療出來。

（六）泌尿生殖系統(tǒng)

睪丸未降【臨床體現(xiàn)】又稱為隱睪，指睪丸未從腰部腹膜后下降達成陰囊底部。新生兒的陰囊相對較任何年紀期大，正常狀況下都是弛緩地懸垂。單側(cè)隱睪患兒的陰囊明顯不對稱，雙側(cè)隱睪患兒的陰囊扁平。如患兒睪丸不在陰囊內(nèi)、恥骨棘旁及腹股溝外，多數(shù)屬于完全性睪丸未降。如睪丸已通過外環(huán)但未降入陰囊，可在恥骨棘旁捫及，則為不完全性睪丸未降?！炯{入】睪丸異位（單側(cè)或雙側(cè)）睪丸未降（單側(cè)或雙側(cè)）睪丸缺如（單側(cè)或雙側(cè)）【排除】未足月新生兒的睪丸未降在監(jiān)測期內(nèi)睪丸已正常下降的患兒【ICD10

編碼】

Q53.0-Q53.3【疑難解析】隱睪為先天性陰囊內(nèi)沒有睪丸，涉及睪丸下降不全、睪丸異位和睪丸缺如。

鞘膜積液【臨床體現(xiàn)】先天性鞘膜積液系鞘狀突在不同部位的閉合不全引發(fā)。

(1)睪丸鞘膜積液，睪丸固有鞘膜內(nèi)有積液，最常見。

(2)精索鞘膜積液，又稱精索囊腫。鞘兩端閉合，中間未閉合部分積液，與腹腔和睪丸鞘膜腔不相通，發(fā)生在女孩的囊腫稱圓韌帶囊腫。

(3)睪丸、精索鞘膜積液(嬰兒型)，鞘狀突在內(nèi)環(huán)處閉合，精索部未閉合，積液與睪丸鞘膜腔相通。(4)交通性鞘膜積液，鞘突末閉合、睪丸鞘膜腔的積液經(jīng)一小管道與腹腔相通。腸管和網(wǎng)膜進入鞘膜腔可形成先天性腹股溝疝。【納入】睪丸、精索鞘膜積液睪丸、精索鞘膜積液(嬰兒型)圓韌帶囊腫【排除】繼發(fā)于睪丸腫瘤、外傷、附睪或睪丸炎癥的鞘膜積液【ICD10

編碼】

P83.5【疑難解析】（1）在監(jiān)測期內(nèi)確診的病例需上報。如在監(jiān)測期未經(jīng)治療鞘膜積液自動吸取，則無需上報。（2）睪丸鞘膜積液有疝形成的可能，可伴腹股溝疝，應(yīng)分別注明。

先天性腎積水【臨床體現(xiàn)】因尿路出現(xiàn)梗阻所致，可一側(cè)或雙側(cè)發(fā)生?！炯{入】腎盂先天性梗阻性缺點和輸尿管先天性畸形所致的腎盂積水先天性腎盂輸尿管連接處梗阻所致腎積水迷走血管壓迫所致腎積水腎盂輸尿管連接處瓣膜所致腎積水【排除】膀胱輸尿管反流、輸尿管囊腫尿道瓣膜、尿道憩室、腎發(fā)育不良【ICD10

編碼】

Q62.0【疑難解析】若

30

孕周以上的胎兒其腎盂擴張≥10