基因操作中常用的生化技術(shù)-核酸代謝紊亂性疾病的生化診斷

知識點：核酸代謝紊亂性疾病動物模型的生化診斷一、痛風(fēng)：1、是什么：痛風(fēng)又稱“高尿酸血癥”，嘌呤代謝障礙，屬于關(guān)節(jié)炎一種。痛風(fēng)是機(jī)體內(nèi)嘌呤的物質(zhì)的新陳代謝發(fā)生紊亂，尿酸的合成增加或排出減少，造成高尿酸血癥，血尿酸濃度過高時，尿酸以鈉鹽的形式沉積在關(guān)節(jié)、軟骨和腎臟中，引起組織異物炎性反應(yīng)，即痛風(fēng)。知識點：核酸代謝紊亂性疾病動物模型的生化診斷高尿酸血癥外可表現(xiàn)為急性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石、慢性關(guān)節(jié)炎、關(guān)節(jié)畸形、慢性間質(zhì)性腎炎和尿酸性尿路結(jié)石。臨床上分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類，原發(fā)性痛風(fēng)多由先天性嘌呤代謝異常引起，常與肥胖、糖類脂類代謝紊亂、高血壓、動脈硬化和冠心病等聚集發(fā)生，繼發(fā)性痛風(fēng)則由某些系統(tǒng)性疾病或者藥物引起。知識點：核酸代謝紊亂性疾病動物模型的生化診斷2、癥狀：多發(fā)機(jī)體各部位，關(guān)節(jié)劇烈疼痛，痛不欲生的“痛”，很快1-7天痛像“風(fēng)”一樣吹過去了，所以叫“痛風(fēng)”。40+男性多發(fā)（95%），女性一般在絕經(jīng)后常見，因為雌激素對尿酸的形成有抑制作用；但是在更年期后會增加發(fā)作比率。知識點：核酸代謝紊亂性疾病動物模型的生化診斷男性易患痛風(fēng)的原因痛風(fēng)病在任何年齡，都可以發(fā)生。但最常見的是40歲以上的中年男人。根據(jù)最新統(tǒng)計，男女發(fā)病比例是20∶1。腦力勞動者，體胖者發(fā)病率較高。痛風(fēng)偏愛男性的原因是：女性體內(nèi)雌激素能促進(jìn)尿酸排泄，并有抑制關(guān)節(jié)炎發(fā)作的作用。男性喜飲酒、赴宴，喜食富含嘌呤、蛋白質(zhì)的食物，使體內(nèi)尿酸增加，排出減少。有醫(yī)生統(tǒng)計，筵席不斷者，發(fā)病者占30%，常吃火鍋者發(fā)病也多。發(fā)病原因：進(jìn)食含有過多嘌呤成份的食品，而在新陳代謝過程中，身體未能將嘌呤進(jìn)一步代謝成為可以從腎臟中經(jīng)尿液排出之排泄物。血中尿酸濃度如果達(dá)到飽和的話，這些物質(zhì)最終形成結(jié)晶體，積存于軟組織中。高嘌呤成份的食品：（1）動物類內(nèi)臟如腦、肝、腎、心、肚。顏色深的肉類、西式濃肉湯、牛素、雞精等。海產(chǎn)類；蝦米，小魚干、魚皮、魚卵等。鵝肉、野生動物等。（2）硬殼果如花生腰果之類、酒(過量)（3）植物幼芽部分一般含中度成份，不可多食，菜花類，豆苗，筍類，豆類。知識點：核酸代謝紊亂性疾病動物模型的生化診斷4、生化診斷：測定血清中尿酸的含量正常人：男：262-452微摩爾/升女：137-393微摩爾/升知識點：核酸代謝紊亂性疾病動物模型的生化診斷二、乳清酸尿癥：嘧啶核苷酸從頭合成途徑中的酶缺陷可引起乳清酸尿癥。病的患者由于兩種重要的酶有缺陷而幾乎不能合成嘧啶類核苷酸，這兩種酶分別是乳清酸磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶和乳清酸核苷酸脫羧酶，這兩個酶有問題就使乳清酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟蜍账?，?dǎo)致乳清酸大量出現(xiàn)在血液和尿液中。痛風(fēng)與核酸代謝紊亂核酸的分解代謝在生物體內(nèi)，核酸經(jīng)過一系列酶的作用，最終降解成CO2、水、氨、磷酸等小分子的過程稱為核酸的分解代謝。核酸降解的第一步是由多種降解核酸的酶協(xié)同作用，水解連接核苷酸之間的磷酸二酯鍵，形成分子量較小的寡核苷酸和單核苷酸。一、分解用酶：RNA酶(RNase)：水解RNA的酶DNA酶(DNase)：水解DNA的酶核酸的分解代謝二：核酸的降解：（一）核苷酸的降解：核苷酸在核苷酸酶的催化下，水解生成核苷和磷酸。（二）核苷的降解：經(jīng)核苷酶作用分解為含氮堿和戊糖核酸的分解代謝三、嘌呤的降解：核酸的分解代謝不同動物嘌呤降解的產(chǎn)物：人類和其他靈長類動物的嘌呤代謝一般為尿酸靈長類以外的哺乳動物可生成尿囊素大多數(shù)魚類則生成尿素一些海洋無脊椎動物可生成氨微生物能將嘌呤分解成氨、CO2及一些有機(jī)酸，如甲酸、乙酸、乳酸等。痛風(fēng)：痛風(fēng)又稱“高尿酸血癥”，嘌呤代謝障礙，屬于關(guān)節(jié)炎一種。痛風(fēng)是機(jī)體內(nèi)嘌呤的物質(zhì)的新陳代謝發(fā)生紊亂，尿酸的合成增加或排出減少，造成高尿酸血癥，血尿酸濃度過高時，尿酸以鈉鹽的形式沉積在關(guān)節(jié)、軟骨和腎臟中，引起組織異物炎性反應(yīng)，即痛風(fēng)。除了高尿酸血癥外可表現(xiàn)為急性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石、慢性關(guān)節(jié)炎、關(guān)節(jié)畸形、慢性間質(zhì)性腎炎和尿酸性尿路結(jié)石。臨床上分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類，原發(fā)性痛風(fēng)多由先天性嘌呤代謝異常引起，常與肥胖、糖類脂類代謝紊亂、高血壓、動脈硬化和冠心病等聚集發(fā)生，繼發(fā)性痛風(fēng)則由某些系統(tǒng)性疾病或者藥物引起。癥狀：多發(fā)機(jī)體各部位，關(guān)節(jié)劇烈疼痛，痛不欲生的“痛”，很快1-7天痛像“風(fēng)”一樣吹過去了，所以叫“痛風(fēng)”。40+男性多發(fā)（95%），女性一般在絕經(jīng)后常見，因為雌激素對尿酸的形成有抑制作用；但是在更年期后會增加發(fā)作比率。發(fā)病原因：進(jìn)食含有過多嘌呤成份的食品，而在新陳代謝過程中，身體未能將嘌呤進(jìn)一步代謝成為可以從腎臟中經(jīng)尿液排出之排泄物。血中尿酸濃度如果達(dá)到飽和的話，這些物質(zhì)最終形成結(jié)晶體，積存于軟組織中。高嘌呤成份的食品：（1）動物類內(nèi)臟如腦、肝、腎、心、肚。顏色