遺傳代謝疾病試題

遺傳代謝疾?。蹎雾?xiàng)選擇題］1、關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是()角膜K-F環(huán)特征性CT改變肝銅＞300口g/g(肝干重)典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低24h尿排銅＞300口g/24h參考答案：E［單項(xiàng)選擇題］2、治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是()每日應(yīng)按50?80mg/kg苯丙氨酸攝入每日應(yīng)按10?20mg/kg苯丙氨酸攝入攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸每日應(yīng)按30?50mg/kg苯丙氨酸攝入每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg參考答案：D［單項(xiàng)選擇題］3、21-三體綜合征屬于()常染色體畸變常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳參考答案：A［單項(xiàng)選擇題］4、21-三體綜合征絕大部分染色體核型是（）45,XX（或XY）,-14,-21,+t（14q21q）46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）47,XX（或XY）,+2146,XX（或XY）,-21,+t21q46,XX（或XY）,-22,+t（21q22q）參考答案：C［單項(xiàng)選擇題］5、若母親為21／21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是（）0％25％50％75％100％參考答案：E［單項(xiàng)選擇題］6、造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）磷酸化酶缺陷酪氨酸缺乏體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋吟缺乏磷酸化酶激酶缺乏參考答案：D［單項(xiàng)選擇題］7、目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）PCR分析尿液粘多糖檢測(cè)特異性的酶活性測(cè)定DNA分析骨骼X線檢查參考答案：C［單項(xiàng)選擇題］8、Klinefeher綜合征最常見的核型是（）47.XXY47.XYY46，XX／47，XY46，XY／47，XYY46，XY／417，XXY參考答案：A［單項(xiàng)選擇題］9、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶（）二氫生物蝶吟還原酶谷氨酸羥化酶苯丙氨酸羥化酶酪氨酸羥化酶羥苯丙酮酸氧化酶參考答案：C［單項(xiàng)選擇題］10、苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）智力低下皮膚白皙肌張力減低頭發(fā)黃褐色伴有驚厥參考答案：A參考解析：苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)為智力低下，驚厥，皮膚白嫩，毛發(fā)黃，尿有“鼠尿”樣氣味。最突出的臨床表現(xiàn)是智能發(fā)育落后。但是早期進(jìn)低苯丙氨酸飲食，腦損傷減少，智力可達(dá)到正常水平。［單項(xiàng)選擇題］11、診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）血清苯丙氨酸濃度測(cè)定Guthrie試驗(yàn)?zāi)蛉然F試驗(yàn)氨基酸層析法苯丙氨酸耐量試驗(yàn)參考答案：C［單項(xiàng)選擇題］12、有關(guān)先天愚型患兒最典型的臨床表現(xiàn)是（）智力低下，癲癇發(fā)作智力落后，癲癇發(fā)作，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，尿味異常智力低下，皮膚粗糙，特殊面容智力落后，性功能異常，常伴發(fā)白血病智力發(fā)育障