脊肌萎縮診療指南

脊肌萎縮診療指南【概述】脊肌萎縮癥簡稱脊肌萎縮(spinalmusculartrophySMA)，染色體隱性遺傳?！九R床表現(xiàn)】SMA可分成很多類型，常見的有：(一)SMAI型(Werdnig-Hoffmann病)1／3的患兒于出生前發(fā)病，其母于妊娠中可感到胎動減慢，或胎動突然停止幾乎100％于生后5個月內(nèi)發(fā)病,生后不久即表現(xiàn)為肌肉無力，以四肢近端肌群受累為主，軀干肌亦可受累呈現(xiàn)明顯的肌張力低下及自主活動減弱伴肌肉萎縮，舌肌受累可有肌肉萎縮及肌纖維顫動。嚴(yán)重的嬰兒可表現(xiàn)為吸吮及吞咽困難翻身、抬頭困難此型預(yù)后最差，95％于生后1歲半內(nèi)死亡。(二)SMA1I型多在生后6～15個月內(nèi)發(fā)病，個別者可在1～2歲時發(fā)病6個月后開始出現(xiàn)運(yùn)動障礙，表現(xiàn)為對稱性肢體無力，下肢重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端，肌張力低，腱反射減低或消失，患兒可獨坐，但不能獨立站立和行走。早期無肋間肌和延髓麻痹癥狀l／3可有面肌受累1歲后起病者可生存至少年或成年，嚴(yán)重者可致殘。(三)SMAⅢ型(Kugelbery-Welander病)又稱為少年型進(jìn)行性脊肌萎縮1／3有家族史。發(fā)病多在2～17歲緩慢胛帶及上肢肌肉手肌則較少受累但胸鎖乳突肌較易受累，少數(shù)患者亦可出現(xiàn)面肌、軟腭肌及舌肌受累，約1／4可出20歲后仍可行走本型因可出現(xiàn)肌酶如CPK等不同程度的增高，肌電圖除神經(jīng)源性損害外尚可有肌源性，因而需與進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良鑒別，肌肉活檢有助于診斷。(四)成年發(fā)病的SMAⅣ型又稱為成人慢性近端脊肌萎縮癥(ccproximalspinalIaratro)，約1／3呈常染色體顯性遺傳。本型的發(fā)病年齡多為18～30歲最晚可達(dá)60歲進(jìn)展緩慢，主要為進(jìn)行性上、下肢近端無力或萎縮，肌張力低下，反射減低或消失，有肌肉束顫。除肢體近端受累外，晚期可出現(xiàn)后組顱神經(jīng)受累。一般預(yù)后尚好，發(fā)病后可存活20～30年。少數(shù)家族病情進(jìn)展較快，病程只有2～3年。常染色體隱性遺傳者發(fā)病多在40～60歲，預(yù)后較為良好，可至正常壽命。(五)成人發(fā)病X-連鎖SMA(Kennedy病)又稱為性連鎖脊髓延髓肌萎縮(X-1inkedspinalbulbarmy，SBMA)，是X連鎖隱性遺傳性疾病。發(fā)病年齡在40歲以后，首發(fā)癥狀為構(gòu)音障礙和吞咽困難，幾覺障礙和錐體束征。該型SMA的基因突變編碼部分男性激素受體，所以男性患者糖尿病等，可測雄激素受體水平。(六)其他類型SMA除上述幾種常見的類型外，尚有多種類型，如兒童和青少年期局灶性肌肉萎縮癥見的有局限于延髓的Fazic-Londe綜合征，兒童期發(fā)病的延髓運(yùn)動神經(jīng)元變性的致死性疾病，臨床表現(xiàn)為構(gòu)音障礙和吞咽困難等后組顱神經(jīng)麻痹癥狀和體征；以及局限于肩胛腓骨肌群的肩胛腓骨肌萎縮癥(scapuloperonealmuscularatrophy)等?！驹\斷要點】(一)電生理檢查盡管SMlA有不同的亞型，但在電生理方面各型具有同樣的表現(xiàn)。肌電圖表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害。(二)診斷標(biāo)準(zhǔn)1．下運(yùn)動神經(jīng)元受累的臨床表現(xiàn)，不應(yīng)有錐體束征。2．電生理檢查顯示神經(jīng)源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。3．腦脊液蛋白含量正常。4．肌肉活檢為神經(jīng)源性萎縮，神經(jīng)活檢為軸索變性。5．家族史。6．排除有相似癥狀和體征的其他疾病。(三)鑒別診斷1．嬰兒型應(yīng)與下列疾病鑒別：(1)先天性重癥肌無力：生后即為肌無力，其母有重癥肌無力。一般于生后逐漸好轉(zhuǎn)，且應(yīng)用膽堿酯酶抑制劑有效。(2)先天性肌張力不全(Oppmenheim病)主要為肌張力低下，肌肉無萎縮，肌電圖及肌肉活檢無異常所見。(3)Porepe病(糖原累積?、蛐?：有血清麥芽糖酶缺乏，心臟明顯擴(kuò)大，肌活檢肌纖維中有大量糖原代替原來的肌纖維。(4)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良：出生時一般情況好，一般發(fā)病在3歲以后開始學(xué)走路時。多有肌肉假肥大，肌電圖為肌源性改變，血清酶均明顯增高。2少年型需與進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良鑒別SMA雖可有血清肌酶譜增高，但肌電圖為神經(jīng)源性改變，肌肉活檢亦為神經(jīng)源性損害的特征。以上特點均可與進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良區(qū)分。3．成年型需與下列疾病鑒別：(1)進(jìn)行型肌營養(yǎng)不良肢帶型：在成年型SMA中多有明顯的肌肉束顫，肌電圖為廣泛的神經(jīng)源性損害，肌肉活檢為神經(jīng)源性改變，因之可助鑒別。(2)頸椎?。嚎筛鶕?jù)臨床癥狀和體征如無感覺障礙、無錐體束和MRI等影像學(xué)表現(xiàn)等進(jìn)行鑒別。4．單肢肌萎縮(morIomelicmuscularatroptly)稱作平山(Hirayama)綜山病患者多為男性20歲左右發(fā)病，表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上肢的上臂和手肌萎縮，系神經(jīng)源性，不12自椎MRI顯示脊髓受壓，建議可用頸托及適當(dāng)注意頸部活動，有望改善癥狀。5．良性束顫和痙攣(tmigrl