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遺傳學(xué)定義研究基因結(jié)構(gòu)、功效及其變異、傳遞和表示規(guī)律學(xué)科。第1頁(yè)經(jīng)典血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功效障礙,出血不能自發(fā)停頓;從而在外傷、手術(shù)時(shí)常出血不止,嚴(yán)重者在較猛烈活動(dòng)后也可自發(fā)性出血,尤其是出血關(guān)節(jié)、肌肉等出血,造成嚴(yán)重關(guān)節(jié)腫脹及肌肉缺血壞死,長(zhǎng)久發(fā)作能夠影響骨關(guān)節(jié)生長(zhǎng)發(fā)育,造成關(guān)節(jié)畸形及肌肉萎縮,以致四肢(主要為下肢)活動(dòng)困難,嚴(yán)重者不能行走??谇坏撞?、咽后壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息。英國(guó)皇室血友病血友病癥狀第2頁(yè)第3頁(yè)X連鎖隱性遺傳經(jīng)典系譜有以下特點(diǎn):⑴人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多,在一些罕見(jiàn)XR遺傳病中,往往只看到男性患者;⑵雙親無(wú)病時(shí),兒子有1/2可能發(fā)病,女兒則不會(huì)發(fā)病,表明致病基因是從母親傳來(lái);⑶交叉遺傳;⑷系譜中??吹綆状?jīng)過(guò)女性攜帶者傳遞、男性發(fā)病現(xiàn)象;假如存在女性患者,其父親一定是患者,母親一定是攜帶者。第4頁(yè)希波克拉底遺傳學(xué)觀點(diǎn):一、遺傳有物質(zhì)基礎(chǔ),而且是以看不見(jiàn)顆粒形式(“種子”)傳遞。二、泛生論,即認(rèn)為身體每個(gè)部位都提供了遺傳顆粒。遺傳物質(zhì)來(lái)自于整個(gè)肉體。三、后天取得性能夠遺傳。第5頁(yè)“小鼠切尾”試驗(yàn),把小白鼠生來(lái)含有長(zhǎng)尾巴切除,雌雄交配,觀察其后代尾巴。經(jīng)過(guò)22代切尾、交配、生育,總共割去了1592只老鼠尾巴,第23代小白鼠依然有尾巴。第6頁(yè)1883年提出“種質(zhì)論”,認(rèn)為多細(xì)胞生物體可截然地域分為種質(zhì)和體質(zhì)兩部分。種質(zhì)是親代傳遞給后代遺傳物質(zhì),存留在生殖細(xì)胞染色體上,種質(zhì)能夠發(fā)育為新個(gè)體體質(zhì),但有一部分仍保持原來(lái)狀態(tài)作為后代發(fā)育基礎(chǔ),體質(zhì)能夠經(jīng)過(guò)生長(zhǎng)和發(fā)育而形成為新個(gè)體各個(gè)組織和器官,但它不能產(chǎn)生種質(zhì)。體質(zhì)受環(huán)境影響而取得變異性狀也不能遺傳給后代。體質(zhì)隨個(gè)體死亡而消失;只有種質(zhì)才能世代傳遞,連續(xù)不絕。所以這一學(xué)說(shuō)又稱為種質(zhì)連續(xù)學(xué)說(shuō)。魏斯曼種質(zhì)論啟迪了人們?nèi)ド钊胙芯窟z傳物質(zhì),從而相繼發(fā)覺(jué)了染色體、基因和DNA。所以他是有一定功勞。第7頁(yè)先成論:認(rèn)為個(gè)體發(fā)生,其所應(yīng)形成形態(tài)結(jié)構(gòu)于發(fā)生之始就預(yù)先存在,待發(fā)育時(shí)則逐步展開(kāi)而形成顯著形態(tài)結(jié)構(gòu),這種學(xué)說(shuō)就是先成論。第8頁(yè)
孟德?tīng)栠z傳因子假說(shuō)認(rèn)為:
生物性狀受細(xì)胞內(nèi)遺傳因子控制遺傳因子在生物世代間傳遞遵照分離和自由組合兩個(gè)基本規(guī)律這兩個(gè)遺傳基本規(guī)律是近當(dāng)代遺傳學(xué)最主要、不可動(dòng)搖基礎(chǔ)。文章發(fā)表于1866年,但當(dāng)初未能引發(fā)重視。第9頁(yè)胚珠柱頭花粉囊子房龍骨瓣第10頁(yè)第11頁(yè)11第12頁(yè)一對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)╳:表示雜交;:表示自交;P:表示親本;F1:表示雜種一代;F2:表示雜種二代。P╳F1F2紫花白花紫花紫花白花(705)(224)3:1
第13頁(yè)第14頁(yè)豌豆性狀:種子:圓?;虬櫩s種子顏色:黃色或綠色成熟豆夾形態(tài):飽滿或壓縮未成熟豆夾顏色:綠色或黃色花顏色:紫花或白花花著生位置:枝腋生或枝頂生莖長(zhǎng)度:高莖(9~18英吋)
或矮莖(6~7英呎)第15頁(yè)7對(duì)相對(duì)性狀雜交結(jié)果共同性F1只表現(xiàn)出一個(gè)親本某個(gè)性狀。比如:圓形種子、紫色花瓣等整齊一致。孟德?tīng)柊言贔1表現(xiàn)出來(lái)親本性狀叫顯性性狀;反之,把在F1沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)親本性狀叫隱性性狀。雜交親本相對(duì)性狀在F2中又分別出現(xiàn)。比如:在F2代,既結(jié)圓形種子,又結(jié)皺形種子,變得不一致了。這種現(xiàn)象叫做性狀分離。F2含有顯性性狀個(gè)體數(shù)和具隱性性狀個(gè)體數(shù)常成一定百分比,都很靠近3:1。第16頁(yè)孟德?tīng)柤僭O(shè)1、性狀是由遺傳因子控制(即遺傳因子控制性狀)。2、遺傳因子在體細(xì)胞中是成正確,一個(gè)來(lái)自母本,一個(gè)來(lái)自父本,在形成配子時(shí),成正確遺傳因子彼此分離,而且各自分配到不一樣配子中去,每一個(gè)配子中只含有成對(duì)因子中一個(gè)(配子是精純)。第17頁(yè)3、雜種F1體細(xì)胞內(nèi)遺傳因子各自獨(dú)立,互不混雜,彼此保持純粹狀態(tài),但對(duì)性狀發(fā)育卻互有影響,從而表現(xiàn)顯性和隱性之分(因子作用顯隱性)。4、雜種產(chǎn)生不一樣類(lèi)型配子數(shù)目相等,雌雄配子結(jié)合是隨機(jī)(配子隨機(jī)結(jié)合)。第18頁(yè)用大寫(xiě)字母代表控制顯性遺傳因子;用小寫(xiě)字母代表控制隱性遺傳因子。分離現(xiàn)象因子分解:第19頁(yè)一對(duì)相對(duì)性狀遺傳
P
RR(圓)╳
rr(皺)↓↓
Gm
Rr↘↙
F1Rr↓
Gm♀Rr
F2RRRRr
♂圓圓
rRrrr
圓皺第20頁(yè)分離定律細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ):
1903年經(jīng)Sutton和Boveri研究發(fā)覺(jué),在細(xì)胞中,只有染色體在世代傳遞中方式恰好和孟德?tīng)柤僭O(shè)遺傳因子傳遞方式是一致。比如:基因在體細(xì)胞中是成正確;染色體在體細(xì)胞中也是成正確。體細(xì)胞中成正確基因在形成配子時(shí)彼此分離,各進(jìn)入一個(gè)配子,所以每個(gè)配子中只含一個(gè)基因;體細(xì)胞中成正確染色體經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂形成配子時(shí)也是這么。第21頁(yè)怎樣用實(shí)踐來(lái)驗(yàn)證呢?我們能夠經(jīng)過(guò)測(cè)交方法來(lái)進(jìn)行驗(yàn)證。
測(cè)交是孟德?tīng)栐O(shè)計(jì)一個(gè)科學(xué)試驗(yàn)方法,即以F1代和隱性純合親本雜交。孟德?tīng)柤僭O(shè)驗(yàn)證第22頁(yè)分離定律測(cè)交驗(yàn)證試驗(yàn)F1與隱性親本測(cè)交
Rrrr↙↘↓
配子Rrrr
后代RRr圓形
rrr皺形
圓形:皺形=1:1第23頁(yè)試驗(yàn)結(jié)果和理論分析基本相符。這么測(cè)交后代表型反應(yīng)了F1配子類(lèi)型和數(shù)目,而且從其后代性狀分離看,則完全證實(shí)了F1代體細(xì)胞中Rr這一對(duì)基因,在形成配子時(shí)分離。第24頁(yè)第25頁(yè)第26
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