2024年高考生物一輪復(fù)習(xí)（新人教版） 第5單元　第8課時(shí)　伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用及人類遺傳病

第8課時(shí)伴性遺傳的特點(diǎn)與應(yīng)用及人類遺傳病課標(biāo)要求概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)?？键c(diǎn)一伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用考點(diǎn)二人類遺傳病內(nèi)容索引課時(shí)精練重溫高考

真題演練考點(diǎn)一伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用性染色體類型XY型性別決定ZW型性別決定雄性的染色體組成__________________________雌性的染色體組成__________________________雄配子的染色體組成(常染色體＋X)∶(常染色體＋Y)＝1∶1_____________雌配子染色體組成_____________(常染色體＋Z)∶(常染色體＋W)＝1∶1歸納

夯實(shí)必備知識(shí)1.性染色體的類型及傳遞特點(diǎn)(1)性染色體類型與性別決定常染色體＋XY常染色體＋ZZ常染色體＋XX常染色體＋ZW常染色體＋Z常染色體＋X(2)傳遞特點(diǎn)(以XY型為例)①X1Y中X1只能由父親傳給

，Y則由父親傳給

。②X2X3中X2、X3任何一條都可來(lái)自母親，也可來(lái)自父親，向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。③一對(duì)夫婦(X1Y和X2X3)生兩個(gè)女兒，則女兒中來(lái)自父親的_______，來(lái)自母親的_________________________。女兒兒子都為X1既可能為X2，也可能為X3提醒

(1)不是所有生物都有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物(如水稻等)無(wú)性染色體。(2)性別并不都是由性染色體決定的。有些生物的性別與環(huán)境有關(guān)，如某些種類的蛙，其成蛙的性別與發(fā)育過(guò)程中的環(huán)境溫度有關(guān)；有些生物的性別由卵細(xì)胞是否受精決定，如蜜蜂中雄蜂是由卵細(xì)胞直接發(fā)育而來(lái)的，蜂王(雌蜂)是由受精卵發(fā)育而來(lái)的。(3)由性染色體決定性別的方式除XY型、ZW型，還有其他的，如X染色體個(gè)數(shù)決定性別，蝗蟲、蟋蟀等少數(shù)動(dòng)物，性染色體組成為XX時(shí)為雌性，性染色體組成為XO時(shí)為雄性。2.伴性遺傳的類型和特點(diǎn)(1)伴性遺傳的概念：位于

染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和_____相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。(2)伴性遺傳的類型和遺傳特點(diǎn)分析(以XY型為例)性性別類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病模型圖解

遺傳特點(diǎn)致病基因只位于

染色體上，無(wú)顯隱性之分，患者后代中______全為患者，____全為正常。簡(jiǎn)記為“男全

，女全

”①男性的色盲基因一定傳給____，也一定來(lái)自____，表現(xiàn)為

特點(diǎn)。②若女性為患者，則其__________一定是患者；若男性正常，則其

也一定正常。③如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病，說(shuō)明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是_________。④自然群體中男性患者_(dá)____女性①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給

，也一定來(lái)自

。②若男性為患者，則其母親和女兒

是患者；若女性正常，則其____________也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者

男性，圖中顯示的遺傳特點(diǎn)是_____________Y男性女性病正女兒母親交叉遺傳父親和兒子母親和女兒隔代遺傳多于女兒母親一定父親和兒子多于世代連續(xù)遺傳婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正常×女性色盲生

；原因：________________________________抗維生素D佝僂病男性×女性正常生

；原因：_________________________________3.伴性遺傳的應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育女孩該夫婦所生男孩均患色盲，而女孩正常男孩該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)通過(guò)花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：

。非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交②請(qǐng)寫出遺傳圖解。提示如圖所示X、Y染色體上基因的遺傳分析據(jù)圖分析X、Y染色體的同源區(qū)段和非同源區(qū)段，其中紅綠色盲相關(guān)基因?yàn)锽、b，抗維生素D佝僂病相關(guān)基因?yàn)镈、d。(1)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)系嗎？拓展

提升科學(xué)思維提示

性染色體上的基因未必都與性別決定有關(guān)，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。(2)X、Y染色體的同源區(qū)段在減數(shù)分裂時(shí)可以聯(lián)會(huì)，其上相同位點(diǎn)的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則該基因的遺傳與性別有關(guān)嗎？請(qǐng)舉例說(shuō)明。提示有關(guān)，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。1.下列遺傳系譜圖中有甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽、b)兩種單基因遺傳病，其中一種為伴性遺傳病，另一種遺傳病在人群中的發(fā)病率為Ⅲ10和Ⅲ11號(hào)為異卵雙生，Ⅰ4不含甲病致病基因。下列有關(guān)敘述不正確的是突破

強(qiáng)化關(guān)鍵能力A.甲病遺傳方式為常染色體隱性遺傳、乙病遺傳方式為伴X染色體隱性

遺傳√據(jù)圖分析可知，Ⅱ7、Ⅱ8均不患甲病，但生有患甲病的女兒Ⅲ13，故甲病為常染色體隱性遺傳??；根據(jù)題干信息可知，乙病應(yīng)為伴性遺傳病，又因Ⅱ7與Ⅱ8生有患乙病的Ⅲ12和Ⅲ13，說(shuō)明乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；由圖中信息可知，Ⅱ7患有乙病，不患甲病，但與Ⅱ8生有患甲病的后代，故Ⅱ7的基因型為AaXbY，Ⅲ11為不患病的男性，其父母均不患病，但生有患甲病的女兒Ⅲ10，說(shuō)明其父母Ⅱ5、Ⅱ6均含甲病的致病基因，則Ⅲ11為Aa的概率為

B錯(cuò)誤；歸納總結(jié)(1)“程序法”分析遺傳系譜圖歸納總結(jié)(2)用集合理論解決兩病概率計(jì)算問題：當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率如下：2.(2023·廣州高三模擬)某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型；寬葉由顯性基因B控制，狹葉由隱性基因b控制，B和b均位于X染色體上，基因b使雄配子致死。下列說(shuō)法正確的是A.若后代全為寬葉雄株個(gè)體，則其親本基因型組合為XBXb×XbYB.若后代全為寬葉，雌、雄植株各半，則其親本基因型組合為XBXB×XbYC.若后代全為雄株，寬葉和狹葉個(gè)體各半時(shí)，則其親本基因型組合為

XBXb×XBY√若后代全為寬葉雄株個(gè)體，則其親本基因型組合為XBXB×XbY，A錯(cuò)誤；若后代全為寬葉，雌、雄植株各半時(shí)，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，又根據(jù)題意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型為XBY，后代的雄性植株全是寬葉，雌性親本只產(chǎn)生一種XB的配子，因此雌性親本的基因型是XBXB，B錯(cuò)誤；若后代全為雄株，寬葉和狹葉個(gè)體各半時(shí)，說(shuō)明親本雄性個(gè)體只能產(chǎn)生含有Y染色體的配子，雌性親本能產(chǎn)生兩種配子，則其親本基因型組合為XBXb×XbY，C錯(cuò)誤；若后代性別比例為1∶1，雄性親本產(chǎn)生Y和X的兩種配子，又根據(jù)題意基因b使雄配子致死，因此雄性親本的基因型是XBY，后代寬葉與狹葉之比是3∶1，說(shuō)明雌性親本含有狹葉基因，因此雌性親本的基因型是XBXb，D正確?？键c(diǎn)二人類遺傳病歸納

夯實(shí)必備知識(shí)1.人類遺傳病(1)概念：由于________改變而引起的人類疾病。(2)人類常見遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)遺傳物質(zhì)2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括

和

等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防家族病史產(chǎn)前診斷、終止妊娠傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率(4)產(chǎn)前診斷①概念：是指在

，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如

、B超檢查、

以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種_______或

。②基因檢測(cè)：是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的

，以了解人體的基因狀況。人的

或

等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。胎兒出生前羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查遺傳病先天性疾病DNA序列血液、唾液、精液、毛發(fā)人體組織提醒開展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??；基因診斷可以檢測(cè)基因異常病。源于必修2P95：基因治療是指用

取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中_______的基因。正?；蛴腥毕?.遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在

中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。患者家系唐氏綜合征患者體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞的形成過(guò)程示意圖。拓展

提升科學(xué)思維請(qǐng)結(jié)合生殖細(xì)胞的形成過(guò)程，分析回答下列有關(guān)問題：(1)根據(jù)圖示過(guò)程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？提示在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，同源染色體未正常分離(如圖①)；或者在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，姐妹染色單體未正常分離(如圖②)。(2)唐氏綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示能。唐氏綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能含有一條21號(hào)染色體(正常)，也可能含有兩條21號(hào)染色體(不正常)，產(chǎn)生這兩種配子的概率均為1/2，故生育正常孩子的概率為1/2。3.(2023·蘇州高三模擬)苯丙酮尿癥(PKU)是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病，常造成新生兒神經(jīng)系統(tǒng)損害而智力低下。圖1是某家庭中該病的遺傳系譜圖，為避免再生下患兒，該家庭成員去醫(yī)院進(jìn)行了基因檢測(cè)，已知被檢測(cè)的PKU基因?yàn)?42bp(bp表示堿基對(duì))。檢測(cè)人員用特定限制酶酶切部分家庭成員(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，產(chǎn)生了大小不同的幾種片段，結(jié)果如圖2所示。下列敘述正確的是突破

強(qiáng)化關(guān)鍵能力A.苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，由一個(gè)基因決定B.若Ⅲ－2與Ⅲ－3近親結(jié)婚，生一個(gè)患病孩子的概率是1/6C.Ⅲ－1的每個(gè)PKU基因中均有2個(gè)該特定限制酶的酶切位點(diǎn)D.可以在患者家系中調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率√苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因決定的，A錯(cuò)誤；假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示，由分析可知，Ⅲ－2的基因型為AA，Ⅲ－3的基因型為Aa，若兩者結(jié)婚，生一個(gè)患病孩子(aa)的概率是0，B錯(cuò)誤；根據(jù)題意分析，已知被檢測(cè)的Ⅲ－1的PKU基因?yàn)?42bp，限制酶切割后產(chǎn)生50bp和42bp兩種長(zhǎng)度的片段，142－50－42＝50bp，說(shuō)明50bp的片段有2個(gè)，即切割后產(chǎn)生了三個(gè)片段，因此Ⅲ－1的每個(gè)PKU基因中均具有2個(gè)該特定限制酶的酶切位點(diǎn)，C正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣，D錯(cuò)誤。4.科研小組對(duì)某地區(qū)白化病和紅綠色盲的發(fā)病情況進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果顯示該地區(qū)居民中白化病的發(fā)病率為a，男性中紅綠色盲的發(fā)病率為b。下列敘述錯(cuò)誤的是A.白化病的發(fā)病率＝白化病的患病人數(shù)/白化病的被調(diào)查人數(shù)×100%B.該地區(qū)白化病致病基因和紅綠色盲致病基因的基因頻率分別為a和b/2C.紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區(qū)正常女性中攜帶者

的概率D.在白化病發(fā)病率較高的地區(qū)，應(yīng)在孕前對(duì)夫婦雙方進(jìn)行基因檢測(cè)√計(jì)算遺傳病在人群中的發(fā)病率時(shí)，用患病人數(shù)除以總調(diào)查人數(shù)再乘以100%，A正確；白化病是常染色體隱性遺傳病，白化病的發(fā)病率a等于該地區(qū)白化病致病基因頻率的平方，而紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性中紅綠色盲的發(fā)病率就等于紅綠色盲致病基因的基因頻率，B錯(cuò)誤；由于紅綠色盲家族中本身帶有致病基因的人就較廣大人群中要高，因此紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區(qū)正常女性中攜帶者的概率，C正確；在白化病發(fā)病率較高的地區(qū)，攜帶致病基因的可能性較大，所以應(yīng)在孕前對(duì)夫婦雙方進(jìn)行基因檢測(cè)，D正確。三重溫高考真題演練1.(2021·江蘇，16改編)短指(趾)癥為顯性遺傳病，致病基因在群體中頻率約為1/100～1/1000。如圖為該遺傳病某家族系譜圖，下列敘述不正確的是A.該病為常染色體遺傳病B.系譜中的患病個(gè)體都是雜

合子C.Ⅵ1是患病男性的概率為1/4D.群體中患者的純合子比例少于雜合子1234√5假設(shè)患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色體上，則親代基因型為XaXa、XAY，子代中不會(huì)有患病男性，故該病的致病基因在常染色體上，為常染色體遺傳病，A正確；12345該病為常染色體顯性遺傳病，系譜圖中患病個(gè)體中Ⅰ1個(gè)體為患者，其基因型為A_，因Ⅰ2個(gè)體為正常人，基因型為aa，其后代Ⅱ1為雜合子，故不確定Ⅰ1個(gè)體是不是雜合子，也可能是純合子，其他患病后代有正常個(gè)體，故其他患病個(gè)體都是雜合子，B錯(cuò)誤；12345Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2個(gè)體為患者，其基因型為Aa，Ⅴ2和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型為aa，則后代Ⅵ1是患者的概率為1/2，是患病男性的概率為1/2×1/2＝1/4，C正確；12345在群體中該顯性致病基因的頻率很低，約為1/100～1/1000，根據(jù)遺傳平衡定律，顯性純合子短指(趾)癥患者AA的頻率更低，大約為1/10000～1/1000000，而雜合子短指(趾)癥患者Aa的頻率可約為1/50～1/500，故絕大多數(shù)短指(趾)癥患者的基因型為Aa，即群體中患者的純合子比例少于雜合子，D正確。123452.(2019·江蘇，25改編)如圖為某紅綠色盲家族系譜圖，相關(guān)基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色體上，基因型有3種：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ－1、Ⅰ－3為M型，Ⅰ－2、Ⅰ－4為N型。下列敘述正確的是A.Ⅱ－3的基因型可能為L(zhǎng)MLNXBXBB.Ⅱ－4的血型可能為M型或MN型C.Ⅱ－2是紅綠色盲基因攜帶者的概

率為2/3D.Ⅲ－1攜帶的Xb可能來(lái)自Ⅰ－3√12345紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病。分析系譜圖，Ⅱ－1為紅綠色盲患者(XbY)，可逆推出Ⅰ－2的基因型為XBXb，則Ⅱ－3關(guān)于紅綠色盲的基因型可能為XBXB或XBXb，據(jù)題干Ⅰ－1、Ⅰ－2關(guān)于血型的基因型分別為L(zhǎng)MLM、LNLN，則Ⅱ－3關(guān)于血型的基因型為L(zhǎng)MLN，綜合分析Ⅱ－3的基因型可能為L(zhǎng)MLNXBXB、LMLNXBXb，A正確；Ⅰ－3、Ⅰ－4關(guān)于血型的基因型分別為L(zhǎng)MLM、LNLN，故Ⅱ－4關(guān)于血型的基因型為L(zhǎng)MLN，為MN型，B錯(cuò)誤；12345只考慮紅綠色盲，Ⅰ－1的基因型為XBY，Ⅰ－2的基因型為XBXb，故Ⅱ－2是紅綠色盲攜帶者的概率為1/2，C錯(cuò)誤；Ⅰ－3的紅綠色盲基因只能傳給女兒，無(wú)法傳給Ⅱ－4，因此Ⅲ－1的色盲基因不能來(lái)自Ⅰ－3，D錯(cuò)誤。123453.(2021·河北，15改編)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是12345A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別

遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一

個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比

患一種病的概率低C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和

家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒

子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于

男性，女性中攜帶者的頻率約為

1/400012345√假設(shè)紅綠色盲相關(guān)基因用A、a表示，DMD相關(guān)基因用B、b表示。據(jù)家系甲部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列異常，則Ⅱ－1患病的原因可能是父親或母親產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了基因突變，家系乙Ⅱ－2遺傳其母親的DMD致病基因，A錯(cuò)誤；12345若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一個(gè)兒子，由于ab基因連鎖，同源染色體非姐妹染色單體互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率，B錯(cuò)誤；12345不考慮其他突變，只考慮DMD相關(guān)基因，家系甲Ⅱ－2的基因型為XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型為XBY，Ⅰ－2的基因型為XBXb，則Ⅱ－1基因型為XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；12345由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻率遠(yuǎn)低于男性(XbY)，由題干信息可知，男性中發(fā)病率約為1/4000，即Xb＝1/4000，則XB＝3999/4000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D錯(cuò)誤。123454.(2022·廣東，16)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是A.女兒和父母基因檢測(cè)

結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視√12345由題意可知，雙親表現(xiàn)正常，生出一個(gè)患病的兒子，推測(cè)該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；12345女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。123455.(2022·浙江1月選考，24)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是A.染色體異常遺傳病在胎兒期

高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B.青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使

致病基因在人群中保留C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)12345√染色體異常遺傳病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體異常遺傳病的概率大大降低，A錯(cuò)誤；青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；12345圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯(cuò)誤；圖示只是研究了染色體異常遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯(cuò)誤。123451.判斷關(guān)于性染色體的敘述(1)雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的(

)(2)XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小(

)(3)位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因(

)(4)位于X、Y染色體同源區(qū)段的基因在遺傳時(shí)，同常染色體的遺傳一樣，后代男女性狀的表現(xiàn)一致(

)五分鐘查落實(shí)××××2.判斷關(guān)于伴性遺傳的敘述(1)與性別相關(guān)的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規(guī)律(

)(2)伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率(

)(3)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(

)√××3.判斷關(guān)于人類遺傳病的敘述(1)攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病(

)(2)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療(

)(3)性染色體異?；颊呖赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷(

)(4)基因治療需要對(duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)(

)××××4.填空默寫(1)對(duì)21三體綜合征進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人____________________，原因是_______________________________________________________。(2)遺傳病的調(diào)查：調(diào)查發(fā)病率時(shí)注意：選擇

的

遺傳病調(diào)查、

、調(diào)查樣本要足夠多。調(diào)查遺傳方式可選擇在

中調(diào)查，多調(diào)查幾個(gè)家族。多了一條21號(hào)染色體父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，21號(hào)染色體未正常分離發(fā)病率高單基因隨機(jī)調(diào)查家族四課時(shí)精練一、選擇題1.女婁菜是XY型性別決定的生物，其葉形的遺傳由一對(duì)等位基因A、a控制?，F(xiàn)用寬葉雌株和窄葉雄株進(jìn)行雜交，后代表型及比例為寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)，下列分析不正確的是A.葉形中寬葉性狀對(duì)于窄葉性狀為顯性B.控制葉形的基因位于X染色體上C.含有窄葉基因的雌配子存在致死現(xiàn)象D.群體中不存在窄葉雌性植株√12345678910111213后代出現(xiàn)了寬葉雄株∶窄葉雄株＝1∶1，說(shuō)明親本中雌株的基因型為XAXa，雌株表現(xiàn)的性狀為顯性性狀，故葉形中寬葉對(duì)于窄葉為顯性，A正確；寬葉雌株和窄葉雄株進(jìn)行雜交，后代只有雄株，說(shuō)明控制葉形的基因不可能存在于常染色體上，由于不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段，因此該基因只能位于X染色體上，B正確；后代沒有雌株，說(shuō)明含基因Xa的花粉致死，C錯(cuò)誤；因?yàn)楹騒a的花粉致死，因此群體中沒有窄葉雌株，D正確。12345678910111213性染色體組成XXYXOXXXOY表型雌性可育雄性不育死亡死亡2.(2023·河北秦皇島高三模擬)果蠅的Y染色體上無(wú)性別決定基因，其異常性染色體與性別的關(guān)系如下表所示。科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，在果蠅的遺傳實(shí)驗(yàn)中，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)兩條性染色體并聯(lián)結(jié)合形成復(fù)合染色體(XX或XY)的現(xiàn)象?，F(xiàn)讓某紅眼雄果蠅(基因型為XRY)和白眼雌果蠅(基因型為XrXr)雜交，子代中部分胚胎死亡，存活的個(gè)體中雌性均表現(xiàn)為白眼，雄性均表現(xiàn)為紅眼，且在部分死亡的胚胎中發(fā)現(xiàn)了并聯(lián)復(fù)合染色體。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是12345678910111213性染色體組成XXYXOXXXOY表型雌性可育雄性不育死亡死亡A.并聯(lián)復(fù)合染色體可能會(huì)引起部分精子缺少性染色體B.子代的并聯(lián)復(fù)合染色體來(lái)自親本中的雌果蠅C.子代中存活的白眼雌性個(gè)體中存在并聯(lián)復(fù)合染色體D.子代紅眼雄果蠅測(cè)交后代中紅眼∶白眼＝1∶112345678910111213√分析題意可知，基因型為XRY和基因型為XrXr的果蠅雜交，子代存活的個(gè)體中雌性均表現(xiàn)為白眼，雄性均表現(xiàn)為紅眼，說(shuō)明子代雌蠅基因型為XrXrY，雄蠅基因型為XRO，親代雌蠅產(chǎn)生配子時(shí)出現(xiàn)了性染色體并聯(lián)結(jié)合的情況，即產(chǎn)生了基因型為XrXr的卵細(xì)胞。并聯(lián)復(fù)合染色體會(huì)產(chǎn)生XY的情況，可能會(huì)引起部分精子缺少性染色體，A正確；子代的并聯(lián)復(fù)合染色體(XrXr)來(lái)自親本中的雌果蠅，B正確；子代存活的白眼雌性個(gè)體的基因型為XrXrY，含有XrXr并聯(lián)復(fù)合染色體，C正確；子代紅眼雄果蠅基因型為XRO，表現(xiàn)為雄性不育，測(cè)交無(wú)后代，D錯(cuò)誤。123456789101112133.囊性纖維化的診斷陣列是表面結(jié)合有單鏈DNA探針的特殊濾紙(其中“0”處放置正?；虻奶结槪?～10”處放置不同突變基因的探針)。將1～3待測(cè)個(gè)體DNA用有色分子標(biāo)記然后將診斷陣列浸泡在溶解有單鏈標(biāo)記DNA的溶液中檢測(cè)結(jié)果如下圖所示。下列敘述正確的是12345678910111213A.診斷陣列可應(yīng)用于產(chǎn)前診斷中染色體的篩查B.若

2與

3婚配，則后代攜有突變基因的概率為100%C.診斷陣列上放置不同病毒的基因探針可診斷人體感染病毒的遺傳物質(zhì)

類型D.將標(biāo)記的待測(cè)雙鏈DNA分子直接與診斷陣列混合后即可完成診斷√12345678910111213囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，是基因突變引起的疾病，若正?；蛴谩癆”表示，則圖中“1～10”對(duì)應(yīng)的致病基因可表示為“a1～a10”，且該診斷陣列是單鏈DNA探針，所以診斷陣列不能用于染色體的篩查，A錯(cuò)誤；12345678910111213由分析可知，

2的基因型是Aa4，

3的基因型是a2a5，則后代的基因型為Aa2、Aa5、a2a4、a4a5，即攜有突變基因的概率為100%，B正確；若將診斷陣列上放置不同病毒的基因探針，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，可診斷病毒的類型；但是不能診斷病毒的遺傳物質(zhì)類型，即不能診斷出是DNA病毒還是RNA病毒，C錯(cuò)誤；12345678910111213DNA分子雜交的原理是利用堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，與單鏈DNA探針特異性結(jié)合，所以要將待測(cè)雙鏈DNA分子加熱，形成單鏈DNA分子后，再與診斷陣列混合完成診斷，D錯(cuò)誤。123456789101112134.雞的性別決定方式為ZW型，Z、W染色體存在同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)，蘆花雞羽毛的有斑紋和無(wú)斑紋是一對(duì)相對(duì)性狀，無(wú)斑紋由僅位于Ⅰ區(qū)段的隱性基因a控制。下列說(shuō)法正確的是A.若某性狀由位于Ⅱ區(qū)段的等位基因控制，則該性狀有3種

基因型B.只有位于Ⅰ、Ⅲ區(qū)段的基因控制的性狀遺傳與性別有關(guān)C.有斑紋的蘆花母雞和無(wú)斑紋的公雞雜交，可根據(jù)羽毛斑

紋確定后代性別D.因控制有無(wú)斑紋的基因僅位于Ⅰ區(qū)段，故該基因的遺傳不遵循孟德爾

遺傳規(guī)律√12345678910111213若某性狀由位于Ⅱ區(qū)段的等位基因控制，則該性狀在Ⅱ區(qū)段的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAWA、ZAWa、ZaWA、ZaWa共7種，A錯(cuò)誤；Ⅱ區(qū)段上的基因控制的性狀遺傳也與性別有關(guān)，如ZaZa×ZaWA，后代雌性全部為顯性性狀，雄性全部為隱性性狀，B錯(cuò)誤；有斑紋的蘆花母雞基因型為ZAW，無(wú)斑紋的公雞基因型為ZaZa，后代雄性全部有斑紋，雌性全部無(wú)斑紋，可以通過(guò)羽毛斑紋確定后代性別，C正確；性染色體上的基因也遵循孟德爾遺傳規(guī)律，D錯(cuò)誤。123456789101112135.戈謝病是患者由于缺乏β-葡萄糖腦苷脂酶而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細(xì)胞內(nèi)積聚所致，患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜，據(jù)圖分析，下列推斷不正確的是A.該病男女患病概率相等B.5號(hào)與父母基因型相同的概率為0C.2號(hào)的基因帶譜與1號(hào)、3號(hào)相同D.因?yàn)樵摬∈请[性遺傳病，所以只

能通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷√12345678910111213根據(jù)題圖可以看出，1號(hào)和2號(hào)都正常，生的孩子4號(hào)是患者，故該病是隱性遺傳病，由4號(hào)的帶譜圖可知，基因帶譜中短條帶代表隱性基因，又因?yàn)?號(hào)的父親1號(hào)有致病基因但表現(xiàn)正常，所以該病不是伴X染色體隱性遺傳病，而是常染色體隱性遺傳病，男女患病概率相等，A正確；結(jié)合A項(xiàng)分析和基因帶譜可知，1號(hào)、2號(hào)、3號(hào)都是雜合子，5號(hào)是顯性純合子，B正確；12345678910111213因?yàn)?號(hào)、2號(hào)、3號(hào)都是雜合子，他們的基因帶譜相同，C正確；除基因檢測(cè)外，該遺傳病還可以通過(guò)檢測(cè)羊水中酶的活性來(lái)判斷，又因?yàn)榛颊吒纹⒛[大，也可以通過(guò)B超檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷，D錯(cuò)誤。123456789101112136.患Tay－Sachs遺傳病的嬰兒是突變基因的純合子，因不能編碼氨基己糖苷酶A，產(chǎn)生嚴(yán)重的智力障礙及身體機(jī)能失控，通常在3至4歲死亡。在某特殊人群中，他們孩子的發(fā)病率約為1/3600。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是A.Tay－Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病B.產(chǎn)前羊水篩查能發(fā)現(xiàn)Tay－Sachs病C.該人群中，約每60人就有一個(gè)是該突變基因的雜合子D.因?yàn)檠X屏障，通過(guò)給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病√12345678910111213由題干信息可知，該病患者因不能編碼氨基己糖苷酶A，產(chǎn)生嚴(yán)重的智力障礙及身體機(jī)能失控，可知Tay－Sachs病是一種代謝缺陷類遺傳疾病，A正確；該人群中，雜合子Aa婚配生出aa的概率為1/3600，假設(shè)正常人中是雜合子Aa的概率為X，則根據(jù)基因的分離定律可列式為X×X×1/4＝1/3600，解得X＝1/30，即約每30人就有一個(gè)是該突變基因的雜合子，C錯(cuò)誤；氨基己糖苷酶A的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，為大分子物質(zhì)，不能通過(guò)血腦屏障，故通過(guò)給患者提供缺失酶的方法不能治療該疾病，D正確。123456789101112137.苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病。圖1是某患者的家族系譜圖，其中部分成員Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1和Ⅱ2的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ酶切，產(chǎn)生不同的片段，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。下列分析不正確的是A.個(gè)體Ⅱ1是雜合子的概

率為2/3B.個(gè)體Ⅱ2與一雜合子婚配生患病孩子的概率為0C.個(gè)體Ⅱ3是隱性純合子，有19kb探針雜交條帶D.個(gè)體Ⅱ4可能為雜合子，有2個(gè)探針雜交條帶12345678910111213√苯丙酮尿癥是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，假設(shè)該病受一對(duì)等位基因A、a控制，分析圖1可知，Ⅰ1、Ⅰ2都不患病，但其女兒Ⅱ3卻患病，所以該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ3的基因型為aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都為Aa，再結(jié)合圖2的酶切結(jié)果可知，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1的基因型相同，因此Ⅱ1的基因型為Aa，Ⅱ2表現(xiàn)正常，且從酶切結(jié)果看，Ⅱ2與Ⅱ1基因型(Aa)不同，所以Ⅱ2的基因型為AA，由此可以推知，23kb探針雜交條帶對(duì)應(yīng)正常顯性基因A,19kb探針雜交條帶對(duì)應(yīng)隱性基因a。由以上分析可知，個(gè)體Ⅱ1的基因型為Aa，是雜合子的概率為1，個(gè)體Ⅱ2的基因型為AA，她與一雜合子(Aa)婚配，生患病孩子(aa)的概率為0，A錯(cuò)誤，B正確；12345678910111213個(gè)體Ⅱ3是患者，是隱性純合子(aa)，有19kb探針雜交條帶，C正確；個(gè)體Ⅱ4是Ⅰ1(Aa)和Ⅰ2(Aa)所生的表現(xiàn)正常的后代，其可能為純合子(AA)，也可能為雜合子(Aa)，若為雜合子就有2個(gè)探針雜交條帶，D正確。123456789101112138.圖1、2表示甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中一種病的致病基因位于性染色體上，甲病相關(guān)基因用A(a)表示、乙病相關(guān)基因用B(b)表示；圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個(gè)個(gè)體與甲病和乙病有關(guān)基因經(jīng)過(guò)限制酶處理后，再經(jīng)電泳所形成的條帶分布情況。下列相關(guān)敘述正確的是A.Ⅱ5的甲病的致病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均來(lái)自Ⅰ1和Ⅰ2B.圖3中的條帶①②③④對(duì)應(yīng)的基因分別

是A、a、B、bC.Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是AAXbY、

aaXBY、AAXBXBD.可以通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，

對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防12345678910111213√Ⅱ5的甲病的致病基因來(lái)自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7的乙病的致病基因來(lái)自Ⅰ1，A錯(cuò)誤；Ⅱ5和Ⅱ9都患甲病，其基因型都為aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都為Aa，在圖3中根據(jù)Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5的條帶①和條帶②特點(diǎn)，可以推測(cè)條帶①、條帶②分別表示A、a基因；再分析條帶③和條帶④的特點(diǎn)，Ⅰ4不患乙病，其基因型為XBY，推知條帶③、條帶④分別表示b、B基因。圖3中的條帶①②③④對(duì)應(yīng)的基因分別是A、a、b、B，B錯(cuò)誤；12345678910111213圖3中的條帶①②③④對(duì)應(yīng)的基因分別是A、a、b、B，故Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分別是aaXbY、aaXBY、AAXBXB,C錯(cuò)誤。123456789101112139.(2023·天津和平區(qū)高三檢測(cè))果蠅的紅眼與白眼由一對(duì)等位基因(B/b)控制，有眼與無(wú)眼由另一對(duì)等位基因(A/a)控制。已知A/a與B/b不位于X、Y染色體同源區(qū)段。一只無(wú)眼雌果蠅與一只白眼雄果蠅交配，F(xiàn)1全為紅眼，讓F1隨機(jī)交配得F2，F(xiàn)2的表型及比例為紅眼雌果蠅∶無(wú)眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅∶白眼雄果蠅∶無(wú)眼雄果蠅＝6∶2∶3∶3∶2。下列相關(guān)分析不正確的是A.紅眼對(duì)白眼為顯性性狀B.A/a與B/b的遺傳遵循基因的自由組合定律C.F1紅眼雄果蠅測(cè)交子代中紅眼占1/2D.F2紅眼雌果蠅產(chǎn)生配子的基因型有四種12345678910111213√統(tǒng)計(jì)F2的表型及比例可知，雌/雄果蠅中，有眼∶無(wú)眼＝3∶1，說(shuō)明有眼為顯性性狀，有眼與無(wú)眼的遺傳與性別無(wú)關(guān)，因此A/a位于常染色體上，F(xiàn)1的基因型均為Aa；有眼雌果蠅均為紅眼，有眼雄果蠅紅眼、白眼均有，說(shuō)明紅眼為顯性性狀，A正確；紅眼與白眼的遺傳與性別有關(guān)，由于題干已知“A/a與B/b不位于X、Y染色體同源區(qū)段”，A/a位于常染色體上，B/b位于X染色體上，故A/a與B/b的遺傳遵循基因的自由組合定律，B正確；12345678910111213F1紅眼雌果蠅的基因型為AaXBXb，紅眼雄果蠅的基因型為AaXBY。F1紅眼雄果蠅測(cè)交(AaXBY×aaXbXb)子代中紅眼(AaXBXb)占1/2×1/2＝1/4，C錯(cuò)誤；F2紅眼雌果蠅的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBXB、AaXBXB，產(chǎn)生配子的基因型有四種，D正確。1234567891011121310.(2023·廣東珠海高三檢測(cè))SRY基因?yàn)樾坌缘男詣e決定基因，只位于Y染色體上。我國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)X染色體上的SDX基因突變后，25%的雄鼠會(huì)發(fā)生性逆轉(zhuǎn)，轉(zhuǎn)變?yōu)榭捎剖?，其余為生精缺陷雄?該突變對(duì)雌鼠無(wú)影響)。胚胎若無(wú)X染色體則無(wú)法發(fā)育。下列相關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是A.若上述發(fā)生性逆轉(zhuǎn)的雄鼠與野生型雄鼠雜交，子代小鼠的雌雄比例為

5∶7B.雌鼠的性染色體組成可能為XX或XY，雄鼠的性染色體組成均為XYC.未突變的SDX基因的表達(dá)產(chǎn)物可能促進(jìn)SRY基因的表達(dá)D.SRY基因與SDX基因是控制相對(duì)性狀的一對(duì)等位基因12345678910111213√由于X染色體上的SDX基因突變后，25%的雄鼠會(huì)發(fā)生性逆轉(zhuǎn)，轉(zhuǎn)變?yōu)榭捎剖螅钥捎菩孕∈蟮男匀旧w組成可能為XX或XY，B正確；等位基因是位于同源染色體相同位置控制相對(duì)性狀的基因，SRY基因?yàn)樾坌缘男詣e決定基因，只位于Y染色體上，所以該基因不含等位基因，SRY基因與SDX基因是同源染色體上的非等位基因，D錯(cuò)誤。12345678910111213二、非選擇題11.腎上腺—腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD)是一種伴X染色體的隱性遺傳病(用d表示)，主要累積腎上腺和腦白質(zhì)，表現(xiàn)為進(jìn)行性的精神運(yùn)動(dòng)障礙，視力及聽力下降和(或)腎上腺皮質(zhì)功能低下等，患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對(duì)該病進(jìn)行了深入研究?；卮鹣铝袉栴}：12345678910111213(1)為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進(jìn)行了如下研究。①首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進(jìn)行PCR技術(shù)操作，產(chǎn)物酶切后進(jìn)行電泳(正?；蚝粋€(gè)限制酶切位點(diǎn)，突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn))，結(jié)果如圖2。由圖2可知突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于_______(填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中______________________是雜合子。12345678910111213310bpⅠ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4正?；蚝粋€(gè)限制酶切位點(diǎn)，因此正?；蛎盖泻笾荒苄纬蓛煞N長(zhǎng)度的DNA片段；突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)，則突變基因酶切后可形成3種長(zhǎng)度的DNA片段。所以結(jié)合圖2可知，正?；蛎盖泻罂尚纬砷L(zhǎng)度為310bp和118bp的兩種DNA片段，而突變基因酶切后可形成長(zhǎng)度為217bp、93bp和118bp的三種DNA片段，這說(shuō)明突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于長(zhǎng)度為310bp(217＋93)的DNA片段中。正常純合個(gè)體的基因經(jīng)過(guò)酶切只能形成兩種長(zhǎng)度的DNA片段，雜合子的基因經(jīng)過(guò)酶切后可形成四種長(zhǎng)度的DNA片段，因此圖2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是雜合子。12345678910111213②已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測(cè)失活染色體上的基因無(wú)法表達(dá)的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無(wú)法_______，從而無(wú)法進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。12345678910111213表1樣本來(lái)源PCR產(chǎn)物量的比例(突變∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100解旋表1中，Ⅱ－3、Ⅱ－4個(gè)體突變基因的表達(dá)量明顯高于正?；?，由此可推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發(fā)病的原因是來(lái)自父方的X染色體失活概率較高，以突變(Xd)基因表達(dá)為主。12345678910111213樣本來(lái)源PCR產(chǎn)物量的比例(突變∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100③分別提取四名女性的mRNA作為模板，_________出cDNA，進(jìn)行PCR技術(shù)處理，計(jì)算產(chǎn)物量的比例，結(jié)果如表1。綜合圖2與表1，推斷Ⅱ－3、Ⅱ－4發(fā)病的原因是來(lái)自______(填“父方”或“母方”)的X染色體失活概率較高，以________基因表達(dá)為主。12345678910111213樣本來(lái)源PCR產(chǎn)物量的比例(突變∶正常)Ⅰ－124∶76Ⅱ－380∶20Ⅱ－4100∶0Ⅱ－50∶100逆轉(zhuǎn)錄父方突變(Xd)(2)ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，尚無(wú)有效的治療方法，通過(guò)__________和產(chǎn)前診斷可以對(duì)該病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。圖1家系中Ⅱ－1(不攜帶d基因)與Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是否患?。縚_______。12345678910111213遺傳咨詢不一定ALD屬于遺傳病，通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以對(duì)該病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。該病為伴X染色體隱性遺傳病，圖1家系中Ⅱ－1不攜帶d基因，基因型為XDXD，與Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均為XDY，不患??；所生女孩的基因型均為XDXd，其是否患病取決于X染色體失活情況，因此不一定患病。1234567891011121312.(2023·重慶江北區(qū)高三模擬)神經(jīng)性耳聾、腓骨肌萎縮癥是兩種單基因遺傳病，分別由B、b和D、d基因控制。下面為某家族相關(guān)的遺傳系譜圖，其中已死亡個(gè)體無(wú)法知道其性狀，經(jīng)檢測(cè)Ⅳ7不攜帶致病基因。據(jù)圖分析回答下列問題：12345678910111213(1)神經(jīng)性耳聾的遺傳方式為________________。常染色體隱性遺傳無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病父正非伴性，因此由Ⅲ1、Ⅲ2不患神經(jīng)性耳聾，Ⅳ2患神經(jīng)性耳聾，可知神經(jīng)性耳聾的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。12345678910111213由Ⅳ2患神經(jīng)性耳聾可知，Ⅴ1一定是神經(jīng)性耳聾基因的攜帶者；再由Ⅲ6患神經(jīng)性耳聾，可知Ⅳ6為神經(jīng)性耳聾的攜帶者，題干中已指出Ⅳ7不攜帶致病基因，故Ⅴ2攜帶神經(jīng)性耳聾基因的概率是1/2。(2)Ⅴ1與Ⅴ2分別帶有神經(jīng)性耳聾基因的概率是_____、_____。1234567891011121311/2(3)腓骨肌萎縮癥屬于_____(填“顯”或“隱”)性性狀，為了確定腓骨肌萎縮癥基因在染色體上的分布，科研人員對(duì)Ⅲ1～Ⅲ5號(hào)個(gè)體含相關(guān)基因的DNA片段擴(kuò)增后用某種限制酶處理，并進(jìn)行電泳分析，得到如下結(jié)果，根據(jù)電泳結(jié)果，可以做出的判斷是腓骨肌萎縮癥基因位于_____________(位置)。12345678910111213顯X染色體上由于Ⅳ7不攜帶致病基因，而Ⅳ6和Ⅴ2都患腓骨肌萎縮癥，可以排除腓骨肌萎縮癥屬于隱性性狀，因此該病屬于顯性性狀。為判斷腓骨肌萎縮癥基因位于常染色體還是性染色體上，用限制酶切割含相關(guān)基因的DNA片段后電泳，如果致病基因在常染色體上，Ⅲ4的電泳結(jié)果應(yīng)該和Ⅲ2、Ⅲ5相同，這與題圖不符，所以致病基因一定位于X染色體上。12345678910111213(4)根據(jù)以上分析，Ⅲ1的基因型為________。若Ⅴ1與Ⅴ2婚配，他們后代中男孩不患病的概率是_______。12345678910111213BbXdY7/16Ⅲ1表現(xiàn)正常，而后代患神經(jīng)性耳聾，所以其基因型為BbXdY。Ⅳ2患神經(jīng)性耳聾，基因型為bb，Ⅴ1表現(xiàn)正常，基因型為BbXdY，Ⅳ6攜帶神經(jīng)性耳聾基因，Ⅳ7不攜帶致病基因，故Ⅴ2的基因型為1/2BBXDXd、1/2BbXDXd，Ⅴ1