肝豆?fàn)詈俗冃圆±焕n件

肝豆?fàn)詈俗冃圆±焕龔埬衬?，男?9歲主訴：間斷性精神異常7個(gè)月。2015年5月14日入院肝豆?fàn)詈俗冃圆±焕龔埬衬?，男?9歲患者7個(gè)月前受精神刺激后出現(xiàn)精神異常，少言，表情淡默，不思飲食，惡心、嘔吐為內(nèi)容物非噴射狀，無發(fā)熱，后逐漸出現(xiàn)目光呆板，有時(shí)手舞足蹈，走路不穩(wěn)，動(dòng)作怪異，就診于吉林省安康醫(yī)院診斷為“抑郁癥”，口服治療精神病藥物（具體不詳）治療2個(gè)月余后未見明顯緩解，后自行停藥。

后赴吉林大學(xué)第一醫(yī)院，于門診行相關(guān)檢查提示銅藍(lán)蛋白0.05g/l，肝功轉(zhuǎn)氨酶異常。腹部彩超：肝實(shí)質(zhì)彌漫性病變，提示肝硬化。5個(gè)月前就診于吉林省精神病總醫(yī)院考慮有肝病，未行具體檢查及治療。后間斷服用護(hù)肝片治療。發(fā)病過程患者7個(gè)月前受精神刺激后出現(xiàn)精神異常，少言，表情淡默，不思飲2年前因外傷行脾切除術(shù)，無輸血史吸煙10余年，約10支/天，已戒半年，無飲酒史。否認(rèn)家族性遺傳性疾病。既往史2年前因外傷行脾切除術(shù)，無輸血史既往史神志清楚，表情淡漠，目光呆滯，皮膚鞏膜未見黃染，角膜可見棕褐色色素環(huán)，無肝掌及蜘蛛痣，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。雙肺聽診雙肺呼吸音清，未聞及干濕啰音，心率83次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音及額外心音，腹部可見一長(zhǎng)約20cm的縱行手術(shù)瘢痕。腹軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，肝臟肋下未觸及，肝區(qū)叩痛陽(yáng)性，移動(dòng)性濁音陰性，雙下肢無水腫。右上肢屈曲，右手靜止性震顫，左上肢外展，走路不穩(wěn)，慌張步態(tài)，病理反射未引出。入院查體神志清楚，表情淡漠，目光呆滯，皮膚鞏膜未見黃染，角膜可見棕褐診療思維1.患者精神異常但肝功轉(zhuǎn)氨酶的異常，肝臟纖維化的改變是由什么引起的？2.需要排除的疾病有哪些？3.患者的基礎(chǔ)疾病是什么？4.如何進(jìn)一步檢查明確診斷？5.有效的治療是什么？診療思維1.患者精神異常但肝功轉(zhuǎn)氨酶的異常，肝臟纖維化的改變實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查常規(guī)檢查乙肝、丙肝陰性抗核抗體、抗M2抗體陰性甲胎蛋白4.72、凝血、血、尿常規(guī)正常肝功ALT150U/LAST98U/LALP169.1U/L銅藍(lán)蛋白0.05g/l血清銅4.8umol/l24小時(shí)尿銅測(cè)定0.96umol/24hK-F環(huán)陽(yáng)性肝膽脾CT平掃：1、肝硬化；肝內(nèi)密度不均，請(qǐng)進(jìn)一步檢查2、符合脾臟切除術(shù)后改變輔助檢查磁共振頭部平掃：1、橋腦、大腦腳、雙側(cè)丘腦、基底節(jié)區(qū)、放射冠對(duì)稱性異常信號(hào)，考慮為變性性病變，請(qǐng)結(jié)合臨床病史。2、腦內(nèi)多發(fā)腔隙性腦梗死及缺血灶。2、腦萎縮、小腦萎縮

實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查常規(guī)檢查乙肝、丙肝陰性肝功ALT15肝豆?fàn)詈俗冃圆±焕n件

入院后結(jié)合其病史、輔助檢查，明確診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?，予以低銅飲食、保肝、二巰基丙磺酸鈉驅(qū)銅、補(bǔ)鈣，后病情平穩(wěn)，出院繼續(xù)驅(qū)銅治療。診斷及治療經(jīng)過入院后結(jié)合其病史、輔助檢查，明確診斷為肝豆?fàn)铍S訪患者目前一般狀態(tài)良好，血清銅、尿銅檢查未見明顯異常，精神較好，肝豆?fàn)詈俗冃砸鸬母斡不l(fā)癥未見。隨訪患者目前一般狀態(tài)良好，血清銅、尿銅檢查未見明顯異常，精神概述病因和發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)和輔助檢查診斷治療及預(yù)后肝豆?fàn)詈俗冃愿攀霾∫蚝桶l(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)和輔助檢查診斷治療及預(yù)后肝豆?fàn)詈俗兏攀?/p>

（HLDhepatolenticulardegeneration，亦稱Wilson?。┦且环N常染色體隱性遺傳性疾病，系由于銅代謝障礙引起過量銅在機(jī)體積聚，導(dǎo)致多器官系統(tǒng)出現(xiàn)功能障礙，其中以肝損害和神經(jīng)系統(tǒng)損害最為嚴(yán)重。臨床主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化癥狀、精神癥狀、腎功能損害癥狀及角膜色素環(huán)(K-F環(huán)）。肝豆?fàn)詈俗冃愿攀觯?世界范圍的統(tǒng)計(jì)，該病患病率1/（3萬-5萬），發(fā)病率為（15-30）/100萬，基因頻率為0.3%-0.5%，雜合子頻率稍大于1%2國(guó)內(nèi)尚缺乏大規(guī)模統(tǒng)計(jì)。3起病多在5-35歲之間，在20歲以前尤其是青春期發(fā)病者居多。1世界范圍的統(tǒng)計(jì)，該病患病率1/（3萬-5萬），發(fā)病率為（1正常銅代謝正常銅代謝致病基因ATP7B位于人基因組13q14.3，基因全長(zhǎng)為8821bp，由21個(gè)外顯子和20個(gè)內(nèi)含子構(gòu)成，其表達(dá)產(chǎn)物ATP7B酶由1465個(gè)氨基酸殘基構(gòu)成，是一種主要在肝臟表達(dá)并負(fù)責(zé)編碼在肝細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)銅離子的P型ATP酶。長(zhǎng)臂(q）和短臂(p）致病基因ATP7B位于人基因組13q14.3，基

毒性作用：破壞線粒體,溶酶體,過氧化物小體細(xì)胞損傷ATP7B基因突變功能蛋白異常Cu沉積于各組織腦、肝、眼、腎等毒性作用：破壞線粒體,溶酶體,過氧化物小體細(xì)胞損傷ATP7臨床表現(xiàn)其他（血液、皮膚、骨骼疾?。┡R床表現(xiàn)其他42%為肝病表現(xiàn)34%為神經(jīng)系統(tǒng)10%為精神癥狀2%為腎損害表現(xiàn)12%為繼發(fā)于肝病的內(nèi)分泌或血液系統(tǒng)癥狀12%為繼發(fā)于肝病的內(nèi)分泌或血液系統(tǒng)癥狀

初起癥狀Text25%患者同時(shí)出現(xiàn)兩個(gè)以上系統(tǒng)受累表現(xiàn)42%為肝病表現(xiàn)34%為神經(jīng)系統(tǒng)10%為精神癥狀2%為腎損害較為典型的臨床表現(xiàn)較為典型的臨床表現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室血清銅、銅藍(lán)蛋白、24小時(shí)尿銅、肝功、腎功、血常規(guī)等檢查腹部彩超或肝膽CT、頭部核磁或CT、腦電圖、裂隙燈K-F環(huán)輔助檢查肝穿活檢、肝銅測(cè)定肝穿對(duì)ATP7B基因全長(zhǎng)進(jìn)行測(cè)序基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室血清銅、銅藍(lán)蛋白、24小時(shí)尿銅、肝功、腎功、血常規(guī)等檢主要診斷依據(jù)不明原因的肝病和/或神經(jīng)病K-F環(huán)陽(yáng)性銅藍(lán)蛋白＜210mg/L尿銅＞100ug/24h驅(qū)銅試驗(yàn)＞1500ug/24h3項(xiàng)或3項(xiàng)以上支持WD診斷，4項(xiàng)或4項(xiàng)以上陽(yáng)性可確診。有條件可做肝銅，如無膽汁淤積＞250ug/g可確診。可疑者可做基因檢查。主要診不明原因的肝病和/或神經(jīng)病K-F環(huán)陽(yáng)性銅藍(lán)蛋白＜210建議食用慎用禁止攝取1.堅(jiān)果類2.豆類3.各種貝類，甲殼動(dòng)物4.肥肉，動(dòng)物內(nèi)臟，鴨血，雞血5.軟體動(dòng)物類6.咖啡，可可，巧克力7.菌類牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、芥菜、蔥、茄子、蜂蜜、芋頭等精白面、蘿卜、藕、芹菜、小白菜、瘦豬肉、瘦雞鴨肉（去皮去油）、馬鈴薯等。牛奶（排毒）治療低銅高蛋白飲食

應(yīng)避免食用含銅高的食物，可給予高氨基酸、高蛋白質(zhì)飲食能促進(jìn)尿銅的排泄。禁用銅制食具。若飲用水含銅高，則盡量使用去離子水或蒸餾水。建議食用慎用禁止攝取1.堅(jiān)果類牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、芥菜青霉胺二巰基丙磺酸鈉其它鋅劑藥物治療青霉胺二巰基丙磺酸鈉其它鋅劑藥物治療手術(shù)治療：嚴(yán)重病例經(jīng)各種治療無效者，可考慮肝移植。對(duì)癥治療手術(shù)治療：嚴(yán)重病例經(jīng)各種治療無效者，可考慮肝移植。對(duì)癥治療預(yù)后本病不治療會(huì)進(jìn)展直至死亡，最大的危險(xiǎn)是延誤診斷和未治而亡。預(yù)后本病不治療會(huì)進(jìn)展直至死亡，最大的危險(xiǎn)是延誤心得與體會(huì)3、診斷一旦明確，治療應(yīng)遵從早期、規(guī)范、終生治療的原則。1、不明原因的精神異常，家族中存在肝病史的，尤其是青少年者，需高度警惕該病。2、對(duì)于不明原因的肝病、肝硬化、脾大應(yīng)篩查該病。心得與體會(huì)3、診斷一旦明確，治療應(yīng)遵從早期、規(guī)范、終生治療的肝豆?fàn)詈俗冃砸跃癜Y狀為首發(fā)的？病1例

肝豆?fàn)詈俗冃砸跃癜Y狀為首發(fā)的？病1例

歷史ⅱ岳麓版第13課交通與通訊的變化資料精品課件歡迎使用歷史ⅱ岳麓版第13課交通與通訊的變化資料精品課件歡迎使用肝豆?fàn)詈俗冃圆±焕n件肝豆?fàn)詈俗冃圆±焕n件肝豆?fàn)詈俗冃圆±焕n件[自讀教材·填要點(diǎn)]一、鐵路，更多的鐵路1．地位鐵路是

建設(shè)的重點(diǎn)，便于國(guó)計(jì)民生，成為國(guó)民經(jīng)濟(jì)發(fā)展的動(dòng)脈。2．出現(xiàn)1881年，中國(guó)自建的第一條鐵路——唐山

至胥各莊鐵路建成通車。1888年，宮廷專用鐵路落成。交通運(yùn)輸開平[自讀教材·填要點(diǎn)]一、鐵路，更多的鐵路交通運(yùn)輸開平

3．發(fā)展(1)原因：①甲午戰(zhàn)爭(zhēng)以后列強(qiáng)激烈爭(zhēng)奪在華鐵路的

。②修路成為中國(guó)人

的強(qiáng)烈愿望。(2)成果：1909年

建成通車；民國(guó)以后，各條商路修筑權(quán)收歸國(guó)有。4．制約因素政潮迭起，軍閥混戰(zhàn)，社會(huì)經(jīng)濟(jì)凋敝，鐵路建設(shè)始終未入正軌。修筑權(quán)救亡圖存京張鐵路3．發(fā)展修筑權(quán)救亡圖存京張鐵路

二、水運(yùn)與航空1．水運(yùn)(1)1872年,

正式成立，標(biāo)志著中國(guó)新式航運(yùn)業(yè)的誕生。(2)1900年前后，民間興辦的各種輪船航運(yùn)公司近百家，幾乎都是在列強(qiáng)排擠中艱難求生。2．航空(1)起步：1918年，附設(shè)在福建馬尾造船廠的海軍飛機(jī)工程處開始研制

。(2)發(fā)展：1918年，北洋政府在交通部下設(shè)“

”；此后十年間，航空事業(yè)獲得較快發(fā)展。輪船招商局水上飛機(jī)籌辦航空事宜處二、水運(yùn)與航空輪船招商局水上飛機(jī)籌辦航空事宜處三、從驛傳到郵政1．郵政(1)初辦郵政：1896年成立“大清郵政局”，此后又設(shè)

，郵傳正式脫離海關(guān)。(2)進(jìn)一步發(fā)展：1913年，北洋政府宣布裁撤全部驛站；1920年，中國(guó)首次參加

。郵傳部萬國(guó)郵聯(lián)大會(huì)三、從驛傳到郵政郵傳部萬國(guó)郵聯(lián)大會(huì)2．電訊(1)開端：1877年，福建巡撫在

架設(shè)第一條電報(bào)線，成為中國(guó)自辦電報(bào)的開端。(2)特點(diǎn)：進(jìn)程曲折，發(fā)展緩慢，直到20世紀(jì)30年代情況才發(fā)生變化。3．交通通訊變化的影響(1)新式交通促進(jìn)了經(jīng)濟(jì)發(fā)展，改變了人們的通訊手段和

，

轉(zhuǎn)變了人們的思想觀念。(2)交通近代化使中國(guó)同世界的聯(lián)系大大增強(qiáng)，使異地傳輸更為便捷。(3)促進(jìn)了中國(guó)的經(jīng)濟(jì)與社會(huì)發(fā)展，也使人們的生活

。臺(tái)灣出行方式多姿多彩2．電訊臺(tái)灣出行方式多姿多彩[合作探究·提認(rèn)知]

電視劇《闖關(guān)東》講述了濟(jì)南章丘朱家峪人朱開山一家，從清末到九一八事變爆發(fā)闖關(guān)東的前塵往事。下圖是朱開山一家從山東輾轉(zhuǎn)逃亡到東北途中可能用到的四種交通工具。[合作探究·提認(rèn)知]

電視劇《闖關(guān)東》講述了濟(jì)南章丘依據(jù)材料概括晚清中國(guó)交通方式的特點(diǎn)，并分析其成因。

提示：特點(diǎn)：新舊交通工具并存(或：傳統(tǒng)的帆船、獨(dú)輪車，近代的小火輪、火車同時(shí)使用)。

原因：近代西方列強(qiáng)的侵略加劇了中國(guó)的貧困，阻礙社會(huì)發(fā)展；西方工業(yè)文明的沖擊與示范；中國(guó)民族工業(yè)的興起與發(fā)展；政府及各階層人士的提倡與推動(dòng)。依據(jù)材料概括晚清中國(guó)交通方式的特點(diǎn)，并分析其成因。[串點(diǎn)成面·握全局][串點(diǎn)成面·握全局]肝豆?fàn)詈俗冃圆±焕n件

一、近代交通業(yè)發(fā)展的原因、特點(diǎn)及影響1．原因(1)先進(jìn)的中國(guó)人為救國(guó)救民，積極興辦近代交通業(yè)，促進(jìn)中國(guó)社會(huì)發(fā)展。(2)列強(qiáng)侵華的需要。為擴(kuò)大在華利益，加強(qiáng)控制、鎮(zhèn)壓中國(guó)人民的反抗，控制和操縱中國(guó)交通建設(shè)。(3)工業(yè)革命的成果傳入中國(guó)，為近代交通業(yè)的發(fā)展提供了物質(zhì)條件。一、近代交通業(yè)發(fā)展的原因、特點(diǎn)及影響2．特點(diǎn)(1)近代中國(guó)交通業(yè)逐漸開始近代化的進(jìn)程，鐵路、水運(yùn)和航空都獲得了一定程度的發(fā)展。(2)近代中國(guó)交通業(yè)受到西方列強(qiáng)的控制和操縱。(3)地域之間的發(fā)展不平衡。3．影響(1)積極影響：促進(jìn)了經(jīng)濟(jì)發(fā)展，改變了人們的出行方式，一定程度上轉(zhuǎn)變了人們的思想觀念；加強(qiáng)了中國(guó)與世界各地的聯(lián)系，豐富了人們的生活。(2)消極影響：有利于西方列強(qiáng)的政治侵略和經(jīng)濟(jì)掠奪。2．特點(diǎn)1．李鴻章1872年在上海創(chuàng)辦輪船招商局，“前10年盈和，成為長(zhǎng)江上重要商局，招商局和英商太古、怡和三家呈鼎立之勢(shì)”。這說明該企業(yè)的創(chuàng)辦 (

)A．打破了外商對(duì)中國(guó)航運(yùn)業(yè)的壟斷B．阻止了外國(guó)對(duì)中國(guó)的經(jīng)濟(jì)侵略C．標(biāo)志著中國(guó)近代化的起步D．使李鴻章轉(zhuǎn)變?yōu)槊褡遒Y本家1．李鴻章1872年在上海創(chuàng)辦輪船招商局，“前10年盈和，成解析：李鴻章是地主階級(jí)的代表，并未轉(zhuǎn)化為民族資本家；洋務(wù)運(yùn)動(dòng)標(biāo)志著中國(guó)近代化的開端，但不是具體以某個(gè)企業(yè)的創(chuàng)辦為標(biāo)志；洋務(wù)運(yùn)動(dòng)中民用企業(yè)的創(chuàng)辦在一定程度上抵制了列強(qiáng)的經(jīng)濟(jì)侵略，但是并未能阻止其侵略。故B、C、D三項(xiàng)表述都有錯(cuò)誤。答案：A解析：李鴻章是地主階級(jí)的代表，并未轉(zhuǎn)化為民族資本家；洋務(wù)運(yùn)動(dòng)二、近代以來交通、通訊工具的進(jìn)步對(duì)人們社會(huì)生活的影響(1)交通工具和交通事業(yè)的發(fā)展，不僅推動(dòng)各地經(jīng)濟(jì)文化交流和發(fā)展，而且也促進(jìn)信息的傳播，開闊人們的視野，加快生活的節(jié)奏，對(duì)人們的社會(huì)生活產(chǎn)生了深刻影響。(2)通訊工具的變遷和電訊事業(yè)的發(fā)展，使信息的傳遞變得快捷簡(jiǎn)便，深刻地改變著人們的思想觀念，影響著人們的社會(huì)生活。二、近代以來交通、通訊工具的進(jìn)步對(duì)人們社會(huì)生活的影響2．清朝黃遵憲曾作詩(shī)曰：“鐘聲一及時(shí)，頃刻不少留。雖有萬鈞柁，動(dòng)如繞指柔?！边@是在描寫 (

)A．電話B．汽車C．電報(bào) D．火車解析：從“萬鈞柁”“動(dòng)如繞指柔”可推斷為火車。答案：D2．清朝黃遵憲曾作詩(shī)曰：“鐘聲一及時(shí)，頃刻不少留。雖肝豆?fàn)詈俗冃圆±焕n件[典題例析][例1]

上海世博會(huì)曾吸引了大批海內(nèi)外人士利用各種交通工具前往參觀。然而在19世紀(jì)七十年代，江蘇沿江居民到上海，最有可能乘坐的交通工具是 (

)A．江南制造總局的汽車B．洋人發(fā)明的火車C．輪船招商局的輪船D．福州船政局的軍艦[典題例析][例1]上海世博會(huì)曾吸引了大批海內(nèi)外人[解析]由材料信息“19世紀(jì)七十年代，由江蘇沿江居民到上?！笨膳袛嘧钣锌赡苁禽喆猩叹值妮喆?。[答案]

C[解析]由材料信息“19世紀(jì)七十年代，由江蘇沿江居[題組沖關(guān)]1．中國(guó)近代史上首次打破列強(qiáng)壟斷局面的交通行業(yè)是(

)A．公路運(yùn)輸 B．鐵路運(yùn)輸C．輪船運(yùn)輸 D．航空運(yùn)輸解析：根據(jù)所學(xué)1872年李鴻章創(chuàng)辦輪船招商局，這是洋務(wù)運(yùn)動(dòng)中由軍工企業(yè)轉(zhuǎn)向兼辦民用企業(yè)、由官辦轉(zhuǎn)向官督商辦的第一個(gè)企業(yè)。具有打破外輪壟斷中國(guó)航運(yùn)業(yè)的積極意義，這在一定程度上保護(hù)了中國(guó)的權(quán)利。據(jù)此本題選C項(xiàng)。答案：C[題組沖關(guān)]1．中國(guó)近代史上首次打破列強(qiáng)壟斷局面的交通行業(yè)是2.右圖是1909年《民呼日?qǐng)?bào)》上登載的一幅漫畫，其要表達(dá)的主題是(

)A．帝國(guó)主義掠奪中國(guó)鐵路權(quán)益B．西方國(guó)家學(xué)習(xí)中國(guó)文化C．西方列強(qiáng)掀起瓜分中國(guó)狂潮D．西方八國(guó)組成聯(lián)軍侵略中國(guó)2.右圖是1909年《民呼日?qǐng)?bào)》上登載的解析：從圖片中可以了解到各國(guó)舉的燈籠是火車形狀，20世紀(jì)初的這一幅漫畫正反映了帝國(guó)主義掠奪中國(guó)鐵路權(quán)益。B項(xiàng)說法錯(cuò)誤，C項(xiàng)不能反映漫畫的主題，D項(xiàng)時(shí)間上不一致。答案：A解析：從圖片中可以了解到各國(guó)舉的燈籠是火車形狀，20世紀(jì)初的肝豆?fàn)詈俗冃圆±焕n件[典題例析][例2]

(2010·福建高考)上海是近代中國(guó)茶葉的一個(gè)外銷中心。1884年，福建茶葉市場(chǎng)出現(xiàn)了茶葉收購(gòu)價(jià)格與上海出口價(jià)格同步變動(dòng)的現(xiàn)象。與這一現(xiàn)象直接相關(guān)的近代事業(yè)是(

)A．電報(bào)業(yè) B．大眾報(bào)業(yè)C．鐵路交通業(yè) D．輪船航運(yùn)業(yè)[解析]材料主要反映了信息交流的快捷，故選A。[答案]

A[典題例析][例2](2010·福建高考)上海是近[題組沖關(guān)]3．假如某愛國(guó)實(shí)業(yè)家在20世紀(jì)初需要了解全國(guó)各地商業(yè)信息，可采用的最快捷的方式是 (

)A．乘坐飛機(jī)赴各地了解B．通過無線電報(bào)輸送訊息C．通過互聯(lián)網(wǎng)D．乘坐火車赴各地了解解析：本題考查中國(guó)近代物質(zhì)生活的變遷。注意題干信息“20世紀(jì)初”“最快捷的方式”，因此應(yīng)選B，火車速度遠(yuǎn)不及電報(bào)快。20世紀(jì)30年代民航飛機(jī)才在中國(guó)出現(xiàn)，互聯(lián)網(wǎng)出現(xiàn)在20世紀(jì)90年代。答案：B[題組沖關(guān)]3．假如某愛國(guó)實(shí)業(yè)家在20世紀(jì)初需要了解全國(guó)各地4．下列不屬于通訊工具變遷和電訊事業(yè)發(fā)展影響的是(

)A．信息傳遞快捷簡(jiǎn)便B．改變著人們的思想觀念C．阻礙了人們的感情交流D．影響著人們的社會(huì)生活解析：新式通訊工具方便快捷，便于人們感情的溝通和交流。答案：C4．下列不屬于通訊工具變遷和電訊事業(yè)發(fā)展影響的是()肝豆?fàn)詈俗冃圆±焕n件關(guān)鍵詞——交通和通訊不斷進(jìn)步